Уивер синдрому деген эмне? Балаңызга көңүл буруңуз!

Кээ бир балдардын бою өз курагындагы башка балдарга караганда алда канча тез өсөөрүн же алардын сырткы көрүнүшүндө белгилүү бир айырмачылыктар бар экенин байкадыңыз беле? Кээде ата-эне катары биз ушундай нерселерди көргөндө бир аз тынчсызданабыз, туурабы? Мындай учурларда бул акылга сыйбаган нерсе болушу мүмкүн, бирок Уивер синдрому деп аталган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар. Бүгүн биз бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.

Уивер синдрому деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Уивер синдрому, кээде Уивер-Смит синдрому деп аталат, генетикалык оору . Мындагы эң негизгиси, дененин сөөктөрү керектүүдөн тезирээк өсөт. Бул баланын жашынан алда канча узун болушуна алып келиши мүмкүн. Ошондой эле, бул оору баланын бетинин формасынын жана башынын өлчөмүнүн өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн. Кээде ал булчуңдарга жана дененин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн.

Эсиңизде болсун, баарына бирдей таасир эте бербейт. Бирок, көптөгөн адамдар башынан өткөргөн негизги симптом - бул анормалдуу бийиктик. Эгерде сизде же балаңызда Уивер синдрому болсо, анда булчуңдардын тонусунун төмөндөшү, басуу жана кармоо кыйынчылыгы, ошондой эле кол-буттардын ийилген же деформацияланган болушу мүмкүн. Айрым балдарда акыл-эс бузулуулары да пайда болушу мүмкүн. Бул жеңилден оорго чейин болушу мүмкүн.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Дарыгерлер дүйнө жүзү боюнча аз сандагы адамдарды, болжол менен 50 адамды гана аныкташкан, андыктан анын канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз.

Уивер синдрому ден соолукка кандай таасир этет?

Бул абал баланын нейробластома деп аталган рактын түрүнө чалдыгуу коркунучун бир аз жогорулатышы мүмкүн. Нейробластома - бул көбүнчө 5 жашка чейинки балдарды жабыркатуучу рактын бир түрү. Айрым балдарда тубаса жүрөк оорусу да болушу мүмкүн, ага операция жасалышы мүмкүн. Бирок, тийиштүү медициналык жардам жана мониторинг жүргүзүлсө , Уивер синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү бойго жеткенге чейин дени сак жашай алышат.

Мунун себеби эмнеде? Эмне үчүн мындай болуп жатат?

Уивер синдрому – бул генетикалык оору . Генетикалык оору – бул гендерибизде өзгөрүү болгондо (биз аны мутация деп атайбыз) пайда болгон абал. Уивер синдрому EZH2 деп аталган ген менен байланыштуу. EZH2 гениндеги бул мутация сөөктүн жоголушуна алып келет.Ал тезирээк өсөт. Ошондой эле, бул денедеги башка көптөгөн гендерге таасир этүүчү чынжыр реакциясын баштайт. Ошондуктан Уивер синдрому ар кандай булчуңдарга, сөөктөргө жана органдарга таасир этиши мүмкүн.

Бирок, дарыгерлер бул "(EZH2)" ген мутациясы Уивер синдромун кантип пайда кыларын так түшүнө элек. Уивер синдрому менен ооруган адамдардын жарымына жакыны бул ген мутациясын ата-энесинин биринен мураска алышат. Эгерде энеде же атада бул "(EZH2)" ген мутациясы болсо, бала төрөлгөндө анын да мураска калуу ыктымалдыгы 50% түзөт.

Бирок, Уивер синдрому дайыма эле ата-энесинен тукум куубайт. Айрым адамдарда бул ген мутациясы (EZH2) ата-энесинде жок болсо да өрчүй алат.

Уивер синдромунун белгилери кандай болот?

Уивер синдромунун белгилери кээде бала курсакта жатканда эле байкалат. Кош бойлуулук учурунда УЗИ учурунда дарыгер баланын сөөктөрү кадимкиден узунураак экенин байкашы мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, дарыгер балада макросомия деп аталган оору бар экенин, башкача айтканда, бала кадимкиден чоңураак экенин айтышы мүмкүн.

Эгерде жаңы төрөлгөн балаңызда Уивер синдрому болсо, анда ал төрөлгөндө узунураак же салмагы жогору болушу мүмкүн. Уивер синдрому менен ооруган наристелер, адатта , каргылданган, жай үн менен, онтоп ыйлашат.

Айрым учурларда, бала бир нече ай бою айкын симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн.

Дарыгериңиз балаңызда "сөөк курагы өткөн" деп айтышы мүмкүн. Бул анын сөөктөрү кадимкиден тезирээк жетилип жатканын билдирет. Балаңыз ушунчалык тез өсүп, ал тургай кадимки өсүү көрсөткүчтөрүнөн ашып кетиши мүмкүн.

Уивер синдрому баштын же беттин көрүнүшүндө төмөнкү өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Кең чеке
• Көздүн ички бурчундагы кошумча тери (эпиканталдык бүктөмдөр)
• Төмөн карай кыйшайган пальпебралдык жаракалар
• Орбиталык гипертелоризм ( көздөрдүн бири-биринен өтө алыс жайгашкандыгы )
• Башы чоң (макроцефалия)
• Чоң же жапыз кулактар
• Үстүнкү эрин менен мурундун ортосундагы филтрумдун узундугунун көбөйүшү
• Кичинекей астыңкы жаак `(Микрогнатия)`

Уивер синдрому дененин башка бөлүктөрүнө жана системаларына таасир этиши мүмкүн. Эгер сизде же балаңызда бул оору болсо, сизде төмөнкүлөр да болушу мүмкүн:

• Тубаса жүрөк оорулары
• Таман же metatarsus adductus
• Толугу менен сунууга мүмкүн болбогон чыканактар ​​же тизелер
• Манжаларды толук сунууга жөндөмсүздүк (камптодактилия) жана чоң баш бармактар
• Манжалардын муундарынын деформациялары
• Акыл-эс бузулуулары
• Курсак булчуңдарынын бошоңдошу грыжага (ичегилердин чыгып кетишине) алып келиши мүмкүн.
• Сколиоз
• Колдордо жана буттарда булчуңдардын катуулугун сезүү
• Ымыркайларда жана жаш балдарда өнүгүү этаптарына жетүүдөгү кыйынчылыктар (мисалы, башты көтөрүүдө, оодарылып түшүүдө, отурууда жана басууда кечигүү)

Муну кантип так аныктайсыз?

Эгерде дарыгериңиз Уивер синдромунан шек санаса, ал EZH2 генинин мутациясын издөө үчүн генетикалык тесттерди дайындашы мүмкүн. Бул, адатта, кан үлгүсүн алып, аны генетикалык тест лабораториясына жөнөтүүнү камтыйт.

Кээде, дарыгериңиз башка генетикалык ооруларды жокко чыгаруу үчүн бир нече ген мутацияларын текшериши мүмкүн. Бул генетикалык тестирлөө панели деп аталат. Себеби, Уивер синдромуна окшош симптомдору бар Сотос синдрому сыяктуу башка генетикалык оорулар бар. Ошентип, ушул сыяктуу тестирлөө панели сизге же балаңызга кайсы ген мутациясы бар экенин так аныктоого жардам берет.

Уивер синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Учурда Уивер синдромун айыктыруучу каражат жок. Бирок, дарыгериңиз төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн болгон кам көрүү планын түзүү менен сизге же балаңызга ооруну башкарууга жардам бере алат:

• Эгерде акыл-эс бузулуулары болсо, жүрүм-турумдук саламаттыкты сактоо (мисалы, атайын билим берүү, жүрүм-турумдук терапия) жеткиликтүү.
• Эгерде тубаса жүрөк оорулары болсо, аларды жүрөк-кан тамыр камкордугу менен дарылап, көзөмөлдөңүз.
• Мектептеги иштер жана окуу үчүн кошумча колдоо (мисалы, атайын репетиторлук, билим берүү боюнча кеңешчи).
• Эгерде сизде муундарыңыз, колдоруңуз же буттарыңыз менен көйгөйлөр болсо, сизге ортопедиялык хирургия же башка медициналык процедуралар керек болушу мүмкүн.
• Булчуң күчүн жана дененин координациясын өнүктүрүү үчүн физиотерапия .

Эң негизгиси, мунун баары ар бир балада ар кандай болгондуктан, дарыгерлер тобу балага ылайыктуу кам көрүү планын түзүү үчүн биригишет.

Уивер синдромунун алдын алуунун жолу барбы?

Тилекке каршы, учурда Уивер синдромунун алдын алуунун белгилүү жолу жок.Балдар муну ата-энесинен мураска ала алышат, бирок ал үй-бүлөдө эч кимде жок болсо да, өзүнөн-өзү өнүгүшү мүмкүн. Ата-эне бул генетикалык мутациянын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок алар муну билишпейт.

Тобокелчиликте экенимди кантип билем?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн тукум куума оорусу же белгилүү гендик мутациясы болсо , анда дарыгериңизден генетикалык текшерүү жөнүндө сураганыңыз жакшы. Бул тесттер ден соолукка зыян келтириши мүмкүн болгон айрым гендик мутацияларды аныктай алат. Бул тесттер сизге балдарыңызга кандай генетикалык ооруларды өткөрүп беришиңиз мүмкүн экенин билүүгө жардам берет.

Уивер синдрому менен ооруган адамдын келечеги кандай?

Уивер синдромун айыктырууга мүмкүн болбосо да, бул оору менен ооруган адамдар туура дарылоо менен дени сак жашоо өткөрө алышат. Эң негизгиси , симптомдоруңузду башкаруу жана керектүү жардамды алуу үчүн дарыгериңизге үзгүлтүксүз көрүнүп туруу керек. Уивер синдрому менен ооруган кээ бир балдар нейробластома деп аталган рак оорусуна чалдыгуу коркунучунда, бирок көпчүлүгү андай эмес. Бирок, дарыгериңиз сиз менен нейробластоманын симптомдору жөнүндө сүйлөшүп, зарыл болсо, балаңызга кошумча текшерүүлөрдү жасай алат.

Качан медициналык жардамга кайрылуу керек? Кандай белгилер сизди тынчсыздандырышы керек?

Дайыма текшерүүдөн өтүп туруу жана физикалык же психикалык ден соолук көйгөйлөрүңүз тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү. Дарыгериңиз сизге берген кам көрүү планын аткарыңыз. Эгерде балаңызда Уивер синдрому болсо, сиз да ошентишиңиз керек.

Атап айтканда, эгерде балаңызда нейробластоманын төмөнкү белгилеринин бири байкалса , дароо балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз:

• Көздүн тегерегиндеги кара чөйрөлөр же көздүн сыртына чыгып турган көздөр.
• Моюнда же денеде (ашказанда, көкүрөктө) жаңы шишиктин же шишигтин пайда болушу.
• Ич өтүү, ашказандын оорушу, табиттин жоголушу.
• Дене табынын көтөрүлүшү же жөтөл менен коштолгон өтө чарчоо.
• Теринин астында көк же кочкул кызыл бүдүрчөлөрдүн пайда болушу.
• Кубарыңкы тери.
• Ичтин көбүшү.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Буттардын жана тамандардын алсыздыгы же шал оорусу (мисалы, баса албоо).

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Уивер синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору экенин жана ар бир адамга ар кандай таасир этерин түшүнүү маанилүү. Анын айыгуусу жок болсо да, тийиштүү медициналык дарылоо жана кам көрүү планы менен сиз же балаңыз симптомдорду башкара аласыз жана мүмкүн болушунча дени сак жашоо өткөрө аласыз. Үзгүлтүксүз медициналык жардам алып, дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу маанилүү. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө бул боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз. Алар сизге жардам бере алышат.

`Уивер синдрому, генетикалык оорулар, сөөктөрдүн өсүшү, бойдун өсүшү, EZH2 гени, нейробластома