Сиз дагы эрте картаюунун белгилерин байкайсызбы? Келгиле, Вернер синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Өзүңүздү жашыңыздан улуу көрүнгөндөй сезесизби? Кээде мындай сезимде болуу кадыресе көрүнүш болгону менен, эрте картаюу же дененин тез картаюусу чындыгында сейрек кездешүүчү генетикалык оорудан улам келип чыгышы мүмкүн. Мындай оорулардын бири - Вернер синдрому. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, анткени муну билүү абдан маанилүү.

Вернер синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Вернер синдрому - бул денеңиздин күтүлгөндөн алда канча тез картаюусуна алып келүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Айрымдар муну "чоңдордун прогериясы" деп аташат. Симптомдору, адатта, жыныстык жетилүү курагына жеткенге чейин пайда болбойт. Бул сиздин досторуңуз сыяктуу эле тез өсүүнү токтоткондо айырмачылыкты байкай баштайсыз дегенди билдирет. Андан кийин, 20 жашыңызда, сиз карылыктын белгилерин жана убакыттын өтүшү менен жаш менен кошо пайда болгон ооруларды сезе баштайсыз.

Бирок бул чачтын агарышы жана теринин салбырашы жөнүндө гана эмес. Картаюу жөн гана сырткы келбеттин өзгөрүшү жөнүндө эмес. Вернер синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар 40-50 жашында өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга дуушар болушат.

Бул симптомдор кандай?

Вернер синдрому менен ооруганда, жаш өткөн сайын анын белгилери айкын боло баштайт. Картаюунун белгилерин өз курагыңыздагы башкаларга караганда эртерээк, 20 жашыңызда байкай башташыңыз мүмкүн. Алардын айрымдары:

Сырткы көрүнүштөгү өзгөрүүлөр

• Чачтын агарышы жана чачтын түшүшү: Буга баштагы чач гана эмес, каштар менен кирпиктердин да кириши кирет.
• Үндүн бийик же каргылданып чыгышы.
• Тери астындагы май тканынын азайышы: бул теринин салбырап көрүнүшүнө алып келиши мүмкүн.
• Булчуңдардын атрофиясы.
• Тиштин эрте чиришүүсү.
• Теринин айрым жерлеринин карарышы (гиперпигментация) же айрым жерлеринин агарышы (гипопигментация).
• Кан тамырлардын кеңейишинен улам теринин кызарышы.
• Теринин калыңдашы же катууланышы: Бул склеродерма деп аталган абалга окшош.
• Чымчып, кайгырган жүз.

Дененин ичинде пайда болгон башка ден соолук көйгөйлөрү

Вернер синдрому менен сиз жөн гана кары көрүнбөйсүз. Денеңиз чыныгы жашыңызга караганда тезирээк картаят. Бул сизде күтүлгөндөн эрте башка ден соолук көйгөйлөрү да пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• 2-типтеги диабет: Чындыгында, Вернер синдрому менен ооруган 10 адамдын 7си 35 жашка чейин 2-типтеги диабетке чалдыгат.
• Гипогонадизм (энелик бездердин же урук бездеринин функциясын аткара албоо).
• Тери жаралары.
• Остеопороз (сөөктөрдүн жукарышы).
• Атеросклероз.
• Катаракта же макулярдык дегенерация.
• Көкүрөк оорусу (стенокардия).
• Миокард инфаркты.
• Жүрөк жетишсиздиги (жүрөк жетишсиздиги)

Рак коркунучу

Вернер синдрому менен ооруган адамдарда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Мисалы:

• Калкан безинин рагы.
• Меланома (тери рагы).
• Остеосаркома (сөөк рагы).
• Жумшак ткандардын саркомасы.

Вернер синдромунун себеби эмнеде?

Бул генетикалык оору . Башкача айтканда, ал биздин гендерибиздеги мутациялардан улам пайда болот. Вернер синдрому WRN генинде эки кемчилиги бар адамдарда пайда болот. Адатта, бул эки кемчиликтүү гендин бири энеден, экинчиси атадан тукум кууйт.

Муну кантип тапса болот? (Диагноз)

Дарыгериңиз Вернер синдромун диагноздоо үчүн белгилүү бир критерийлерди издейт. Ошондой эле, ал төмөнкү анализдерди дайындашы мүмкүн:

• Генетикалык тесттер: Вернер синдромун пайда кылган гендеги өзгөрүүлөрдү текшериңиз.
• Рентген: Сөөктүн өзгөрүүлөрүн же шишиктерин текшериңиз.

Дарыгерлер кээде Вернер синдромун 15 жашында эле аныктай алышат. Бирок, диагноз көбүнчө 30 же 40 жашта коюлат. Себеби, оорунун айрым өзгөчө белгилеринин пайда болушу көп убакытты талап кылат.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Вернер синдрому пайда болгон симптомдордун негизинде дарыланат. Бул бир дарылоо ыкмасы баарына эле жардам бере бербейт дегенди билдирет. Дарылоо планыңызды координациялоо үчүн бир нече адистер биргелешип иштеши мүмкүн. Мисалы:

• Эндокринологдор (гормондор боюнча адистер).
• Офтальмологдор ( көз адистери).
• Ортопеддер (сөөк жана муун адистери).

Сиз алган дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кант диабетине каршы дары-дармектер: Кандагы канттын деңгээлин көзөмөлдөңүз.
• Көз айнек же контакт линзалар: көрүү көйгөйлөрүн оңдойт.
• Жүрөк оорулары үчүн дары-дармектер:Атеросклерозду көзөмөлдөө менен татаалдашуу коркунучун азайтыңыз.
• Хирургиялык операция: Эгерде кандайдыр бир рак шишиктери болсо, аларды алып салыңыз.

Вернер синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, бул генетикалык оору болгондуктан, Вернер синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес.

Бирок, эгер сиз жана өнөктөшүңүз экөөңүз тең ушул оорунун генин алып жүрүүчү болсоңуз жана балалуу болгуңуз келсе, анда имплантация алдындагы генетикалык тестирлөө (ПГТ) деп аталган процедураны карап көрсөңүз болот. ПГТ - бул генетикалык тестирлөөнүн экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) менен айкалышы. Бул балдардын бул генетикалык кемчиликтерди мурастоо мүмкүнчүлүгүн азайтуу үчүн эмбриондорду жатынга имплантациялоодон мурун текшерүүнү камтыйт. Бирок, булар бир аз татаал процедуралар, андыктан чечимдер медициналык кеңештин негизинде гана кабыл алынышы керек.

Дарыгериңизден дагы эмнени сурайт элеңиз?

Эгер сизде Вернер синдрому болсо, дарыгериңизден бардык суроолоруңузду берүү маанилүү. Мисалы, сиз төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Вернер синдромун аныктоо үчүн генетикалык тест тапшырганым жакшыбы?
• Вернер синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
• Рак оорусуна чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эмне кылышым керек?
• Вернер синдромунун кыйынчылыктарын алдын алуу үчүн кандай текшерүүлөрдөн өтүшүм керек?
• Балдарым менден Вернер синдромун мурастап алуу мүмкүнчүлүгү кандай?
• Вернер синдрому менен дагы бир балалуу болуу мүмкүнчүлүгүм кандай?

Дагы кандай оорулар окшош симптомдорго ээ?

Вернер синдромунан тышкары, бою кыска жана эрте картаюуга алып келүүчү дагы бир нече оорулар бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Де Барси синдрому
• Готрон синдрому
• Хатчинсон-Гилфорд синдрому (бул жаш балдарда кездешүүчү Прогериянын түрү)
• Малвихилл-Смит синдрому
• Ротмунд-Томсон синдрому
• Бороон синдрому

Мунун баары сейрек кездешүүчү оорулар, андыктан так диагноз коюу абдан маанилүү.

Вернер синдрому жөнүндө бир аз тарых жана ал канчалык кеңири таралган?

Вернер синдромун биринчи жолу 1900-жылдардын башында Отто Вернер аттуу дарыгер ачкан. Ал жаш бейтаптарда биринчи жолу байкаган эки белги: катаракта жана теридеги жылтырак, кара тактар.

Бул өтө сейрек кездешүүчү абал. Оору жөнүндө биринчи отчет 1904-жылы жарыялангандан бери медициналык журналдарда болгону 800гө жакын учур катталган.

Америка Кошмо Штаттарында эксперттердин эсептөөсү боюнча, Вернер синдрому 200 000 адамдын биринде кездешет. Дүйнө жүзү боюнча бул оорунун пайда болуу көрсөткүчү миллиондун биринде гана кездешет.

Бирок, ал Жапонияда жана Италиянын Сардиния аймагында көбүрөөк кездешет. Ал жерде 30 000 же 50 000 адамдын биринде ушул оору кездешет. Мунун себеби, ал аймактардагы көптөгөн адамдар муундан муунга өткөн генетикалык мутацияны мураска алышкан.

Сизде же жакын адамыңызда Вернер синдрому бар экенин билүү кыйын болушу мүмкүн. Бул айыктыруучу каражат жок болгондуктан, көңүлүңүздү чөктүрүшү мүмкүн. Бирок, дарылоо өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын коркунучун азайта алат.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Вернер синдрому чындап эле оор абал, бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз.

• Тийиштүү медициналык жардам жана кеңеш алыңыз: Бул сизге симптомдоруңузду башкарууга жана жашоо сапатыңызды жакшыртууга жардам берет.
• Ден соолукка пайдалуу жашоо образын карманыңыз: жетиштүү уктаңыз, пайдалуу тамактарды жеңиз, күнгө чыкканда күндөн коргоочу крем сүйкөңүз жана стрессти азайтууга аракет кылыңыз. Бул нерселер ден соолугуңузду чыңдоого жардам берет.
• Колдоо издеңиз: Медициналык топуңуздан колдоо топтору жөнүндө сураңыз. Азыр сиз көп кысым сезбешиңиз мүмкүн, бирок ал маалыматты жаныңызда сактаңыз. Бул келечекте пайдалуу болушу мүмкүн.

Мындай сейрек кездешүүчү оору менен жашоо оңой эмес. Бирок туура билим, колдоо жана позитивдүү маанай менен сиз бул сапарда багыт алууга күч табасыз.

Вернер синдрому, генетикалык оорулар, эрте картаюу, чоңдордун прогериясы, WRN гени, ден соолук көйгөйлөрү, рак коркунучу