Эне же ата катары биз балабыздын ар бир майда-чүйдөсүнө абдан тынчсызданабыз, туурабы? Анын өсүшү, келбети, жүрүм-туруму... Биз мунун баарына көңүл бурабыз. Кээде баланын сырткы көрүнүшүндөгү кичинекей өзгөрүүлөрдү, мисалы, баш бармагынын бир аз чоңоюшун же ал тургай өнүгүүсүндөгү кичинекей кечигүүлөрдү көргөндө, бир аз коркуп кетебиз. Мындай учурларда биз сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү генетикалык ооруну билишибиз керек. Бул Рубинштейн-Тайби синдрому.
Рубинштейн-Тайби синдрому (РТС) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Рубинштейн-Тайби синдрому - денедеги бир нече системаларга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал кыскартылган түрдө RTS деп аталат. Бул оору менен ооруган балдарда байкалуучу негизги симптомдор - бул анормалдуу түрдө кеңейген чоң жана чоң манжалар , кээ бир өзгөчө бет түзүлүштөрү жана өнүгүүнүн кечигүүсү .
Бул абал биринчи жолу 1957-жылы сүрөттөлгөн. Бирок, аны эки дарыгер, доктор Джек Рубинштейн жана доктор Хушанг Тайби, 1963-жылы гана оору катары аныкташкан. Алардын аттары бул синдром үчүн колдонулат.
ЖРТнын негизги белгилери кайсылар?
РТС менен ооруган ар бир балада бул симптомдордун баары боло бербейт. Бирок, кээ бир жалпы симптомдор бар. Келгиле, буларды эки оңой түшүнүктүү категорияга бөлүп көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Көздүн белгилери | |
| Көздүн абалы | Көздүн сырткы бурчтары ылдый карай кыйшайып, көздөрдүн ортосундагы аралык чоңоёт. |
| Кабак | Кабактын салбырашы (птоз) . |
| Каш | Өтө бийик аркалуу каштар. |
| Инфекциялар | Көз жашы түтүкчөлөрүнүн бүтөлүп калышынан улам пайда болгон көз инфекцияларынын тез-тез пайда болушу. |
| Дененин башка белгилери (көзгө тиешеси жок белгилер) | |
| Колдор жана буттар | Баш жана манжалар кадимкиден кеңирээк жана кээде ийилген. |
| Өсүү | Сөөктүн өсүшүнүн кечеңдешинен улам бою кыска. |
| Баш жана бет | Башы кичинекей (микроцефалия) , тумшук сымал мурду, кең мурун көпүрөсү, үстүнкү таңдай өйдө караган ийри, астыңкы жаагы кичинекей. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Тамактануудагы кыйынчылыктар, тез-тез дем алуу органдарынын инфекциялары, жүрөк, бөйрөк жана жүлүн кемчиликтери, чачтын ашыкча өсүшү жана эркек балдардын урук бездеринин түшпөй калышы . |
Өсүү жана жүрүм-турумдагы көрүнүктүү өзгөрүүлөр
Физикалык симптомдордон тышкары, RTS менен ооруган балдардын өнүгүүсүндө жана жүрүм-турумунда белгилүү бир кечигүүлөр жана өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.
Интеллектуалдык жана окуудагы кечигүүлөр
RTS менен ооруган балдардын интеллектуалдык өнүгүүсү кадимки балдарга караганда бир аз жайыраак болушу мүмкүн. Бул кечигүүнүн деңгээли ар бир балада ар кандай болот. Айрымдарында жеңил кечигүү болушу мүмкүн, ал эми башкаларында оор кечигүү болушу мүмкүн. Алар ой жүгүртүүдө, жаңы нерселерди үйрөнүүдө жана көйгөйлөрдү чечүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бул көбүнчө бала мектепке бара баштаганда айкын болот.
Физикалык жана моторикалык көндүмдөрдүн кечигиши
Бул балдардын булчуң тонусу көбүнчө төмөн болот . Бул оодарылып кетүү, отуруу жана басуу сыяктуу физикалык активдүүлүктүн кечеңдешине алып келиши мүмкүн. Ошондой эле алар тең салмактуулукту жана кыймылды башкарууда көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн.
Сүйлөө жана баарлашуудагы кечигүүлөр
РТС менен ооруган балдардын 90% сүйлөө өнүгүшүндө олуттуу кечигүүлөр байкалат. Мунун алгачкы белгилеринин бири тамактануудагы кыйынчылыктар болушу мүмкүн, анткени тамактануу жана сүйлөө ооздун жана тилдин булчуңдарынын жакшы координациясын талап кылат.
Эсиңизде болсун, бул кечигүүлөрдүн баары ар бир балада боло бербейт. Ошондой эле, бул жөндөмдөрдү туура дарылоо жана терапия менен өнүктүрсө болот.
Бул кырдаалдын себеби эмнеде?
Бул генетикалык оору деп айтылганда, кээ бир ата-энелер муну тукум куучулук деп коркушат.
Көпчүлүк учурда бул оору баланын денесиндеги жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болорун түшүнүү маанилүү. Бул анын энеден да, атадан да тукум куума эместигин билдирет. Ошондуктан, RTS менен ооруган баласы бар дени сак жубайлар үчүн кийинки баласында бул оорунун пайда болуу коркунучу 1% дан аз.
Бирок, өтө сейрек учурларда, эгерде ата-эненин биринде RTS оорусу болсо, баланын бул генди мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул негизинен CREBBP жана EP300 гендериндеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат.
RTS статусун кантип аныктоого болот?
Көп учурда дарыгер бул ооруну баланын физикалык мүнөздөмөлөрүн, айрыкча кең манжаларын, ылдый караган көздөрүн жана көтөрүлгөн үстүнкү таңдайын карап диагноз коёт.
Бул диагнозду ырастоо үчүн кээде кошумча текшерүүлөр жүргүзүлөт.
- Рентген: Кол жана бут сөөктөрүндөгү белгилүү бир өзгөрүүлөрдү издеңиз.
- Мээни сканерлөө: Мээнин электрдик активдүүлүгүн көзөмөлдөө.
- Генетикалык текшерүү: Бул тестти RTS менен байланышкан генетикалык мутациялардын бар-жогун ырастоо үчүн жасоого болот. Бирок, RTS менен ооруган кээ бир балдарда бул генетикалык мутация тест аркылуу аныкталбашы мүмкүн.
Айрым балдар төрөлгөндө эле диагноз коюлушу мүмкүн. Башкалары бир аз кечирээк аныкталат. Бул симптомдордун оордугуна жараша болот.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Биринчиден, RTSти айыктырууга болбойт, бирок аны башкарууга болот жана бала өзүнүн жөндөмдөрүн өнүктүрүү жана симптомдорун башкаруу менен ийгиликтүү жашоо өткөрө алат .
Дарылоо планы баланын симптомдоруна жараша аныкталат. Бул командалык иш.
Демек, бир гана дарыгер эмес,Баланы дарылоонун эң жакшы ыкмасын педиатрлар, кардиологдор, ортопеддер, кулак, мурун жана тамак боюнча адистер жана логопеддер биргелешип иштешет.
Бул жерде дарылоонун негизги ыкмаларынын айрымдары келтирилген:
- Үзгүлтүксүз мониторинг: Баланын өсүшү атайын өсүү карталарынын жардамы менен көзөмөлдөнөт. Ошондой эле, көздөрү жана кулактары жыл сайын текшерилип турат.
- Хирургиялык операция: Эгерде манжалар жана бут манжалары бүгүлүп калса же жүрөк же бөйрөк сыяктуу органдарда кемчиликтер болсо, аларды оңдоо үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.
- Терапия: Бул абдан маанилүү. Баланын өнүгүүсүнүн кечеңдешинин алдын алуу үчүн сүйлөө терапиясы, физиотерапия жана жүрүм-турумдук терапия сыяктуу нерселер абдан маанилүү.
- Атайын билим берүү: Баланы окуу жөндөмүнө ылайыкташтырылган атайын билим берүү программаларына жөнөтүү алардын интеллектуалдык өнүгүүсүнө чоң колдоо көрсөтөт.
- Генетикалык кеңеш берүү: Генетикалык кеңеш берүү үй-бүлөлөргө оорунун абалын, кандай кадамдарды жасоо керектигин жана келечектеги балдар менен байланышкан тобокелдиктерди так түшүнүү үчүн абдан маанилүү.
Эң негизгиси, сиз, ата-эне катары, балаңыздын абалы жөнүндө жакшы маалымат алып, балаңызды дарылап жаткан медициналык топ менен тыгыз иштешиңиз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Рубинштейн-Тайби синдрому (РТС) сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал, адатта, ата-эненин күнөөсүнөн улам келип чыкпайт.
- Негизги мүнөздөмөлөрү - кадимки чоң манжаларга караганда кененирээк, беттин өзгөчө көрүнүшү жана өнүгүүнүн кечигүүсү.
- Аны толугу менен айыктыруу мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкаруу жана баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Баланын өнүгүүсү үчүн сүйлөө терапиясы жана физиотерапия сыяктуу дарылоо ыкмаларын эрте баштоо абдан маанилүү.
- Эгерде балаңыздагы бул симптомдор боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, дүрбөлөңгө түшпөңүз, бирок бул тууралуу дарыгериңиз же педиатрыңыз менен сүйлөшүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз