Талассемия жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек

Үй-бүлөңүздөгү же тааныштарыңыздан кимдир бирөө "аз кандуулук" менен ооруйт деп айтканын уктуңуз беле? Кээде алар дайыма чарчап, териси кубарып, саргайып кетет. Бул кадимки аз кандуулук болушу мүмкүнбү? Ооба, бул нормалдуу эмес болушу мүмкүн, бул талассемия деп аталган тукум куума кан оорусу болушу мүмкүн. Бул атты укканда коркпоңуз. Бул жугуштуу оору эмес. Келгиле, баары жөнүндө жөнөкөй жана так сүйлөшөлү.

Талассемия деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, талассемия – бул ата-энебизден мураска калган кан оорусу. Бул оору менен ооруган адамда дени сак эритроциттердин жана гемоглобин деп аталган белоктун өндүрүшү кадимкиден төмөн болот.

Ойлонуп көрсөңүз, эритроциттер – бул денебизге кычкылтек ташуучу жеткирүү кызматы. Гемоглобин ошол кычкылтекти чогултуп, ташуучу атайын кутуга окшош. Талассемия менен ооруган адамда бул жеткирүүчү каражаттар (эритроциттер) жана кычкылтек кутулары (гемоглобин) же жетишсиз, же аларда кандайдыр бир кемчилик бар. Демек, дененин бардык бөлүктөрү жетиштүү кычкылтек ала бербейт. Муну биз анемия деп да атайбыз.

Талассемия көптөгөн ар кандай аталыштарга ээ. Сиз бул аталыштарды уккандырсыз:

• Альфа- талассемия
• Бета-талассемия
• Кулинин аз кандуулугу
• Жер Ортолук деңиз анемиясы

Талассемия кантип өрчүйт? Кимдер коркунучта?

Талассемия тамак-аш, суу же башка адамдан жугуучу оору эмес. Ал ата-энеден балдарга толугу менен гендер аркылуу жугат.

Гемоглобин деп аталган белокту жасоонун эки негизги бөлүгү бар. Алар альфа-глобин жана бета-глобин. Буларды жасоонун "рецепти" биздин гендерибизде. Эгерде бул гендерде ката кетсе (рецепттеги ката), организм керектүү деңгээлде дени сак гемоглобинди өндүрө албайт.

• Эгер сиз ата-эненин биринен гана кемчиликтүү генди мураска алсаңыз: сиз оорунун алып жүрүүчүсү болушуңуз мүмкүн. Бул сизде эч кандай симптомдор болушу мүмкүн же өтө аз болушу мүмкүн, бирок сиз кемчиликтүү генди балдарыңызга өткөрүп бере аласыз дегенди билдирет.
• Эгерде сиз ата-энеңизден кемчиликтүү гендерди мураска алсаңыз: сизде жеңил, орточо же оор талассемия пайда болушу мүмкүн.

Бул абал көбүнчө Шри-Ланка, Жакынкы Чыгыш, Африка жана Греция, Түркия сыяктуу Жер Ортолук деңиз өлкөлөрүндөгү адамдарда кездешет.

Талассемиянын негизги түрлөрү кайсылар?

Талассемия гемоглобин формуласынын кайсы бөлүгү кемчиликтүү экенине жараша эки негизги түргө бөлүнөт.

Альфа талассемиясынын түрлөрү

• Ташуучунун статусу: 1 кемчиликтүү гени бар. Эч кандай симптомдор жок.
• Альфа-талассемия кичи: 2 кемчиликтүү гени бар. Симптомдору жок же өтө жеңил.
• Гемоглобин H оорусу: 3 кемчиликтүү гени бар. Орточо жана оор симптомдору бар.
• Альфа-талассемия чоң түрү: 4 гендин баарында кемчилик бар. Бул абдан олуттуу оору. Бала көбүнчө курсакта же төрөлгөндөн көп өтпөй чарчап калат.

Бета-талассемия түрлөрү

• Бета-талассемия кичи: 1 кемчиликтүү генге ээ. Симптомдору жок же өтө жеңил (алып жүрүүчү абал).
• Бета-талассемия аралык: 2 кемчиликтүү гени бар. Орточо симптомдору бар.
• Бета-талассемия чоңу / Кули анемиясы: 2 кемчиликтүү гендин болушу. Бул өтө оор симптомдор менен коштолгон абал.

Талассемия оорусунун белгилери кандай?

Симптомдор сиздеги талассемиянын түрүнө жана анын оордугуна жараша болот. Айрым адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Оор түрлөрүндө, адатта, бала 2 жашка чыга электе эле пайда болот.

Бул жерде жалпы симптомдордун айрымдары келтирилген:

• Өтө чарчоо жана алсыроо
• Дем алуунун кыйындашы , ышкырык менен дем алуу
• Баш айлануу жана алсыздык
• Боз же сары тери
• Караңгы заара
• Табит
• Балдардын өсүшүнүн токтошу жана жыныстык жетилүүнү кечиктирүү
• Беттин формасынын анормалдуулугу (айрыкча, чеке жана жаак сөөктөрүнүн чыгып турган бөлүгү)
• Ичтин чыгып турушу (боордун же көк боордун чоңоюшунан улам)
• Баш оорулары тез-тез болуп турат
• Сөөктөрдүн алсырашы жана оңой сынышы

Сизде талассемия бар экенин кантип билсе болот?

Адатта, эгерде сизде симптомдор жок болсо, анда бул ооруну башка себеп менен жасалган кадимки кан анализи учурунда кокустан аныктоого болот. Эгерде сизде симптомдор болсо, дарыгериңиз сизди текшерип, үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт.

Андан кийин, мисалы, бир нече атайын кан анализдерин жүргүзүү сунушталат:

• Кандын жалпы анализи (ККК): Бул кандагы эритроциттердин жана гемоглобиндин көлөмүн өлчөйт. Алар, адатта, талассемия менен ооругандарда аз болот.
• Гемоглобин электрофорези: Бул сиздин каныңыздагы гемоглобиндин кандай түрлөрү бар экенин жана ар биринин канчасын так аныктоого мүмкүндүк берет.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тест сизде талассемиянын кайсы түрү бар экенин так аныктоого жардам берет.

Кош бойлуулук учурунда диагноз коюу

Эгер сиз же сиздин өнөктөшүңүз талассемия алып жүрүүчүсү болсо, анда балаңыз төрөлө электе эле ооруга текшерилип турушу мүмкүн.

• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Плацентанын кичинекей үлгүсү кош бойлуулуктун 11-жумасында алынып, текшерилет.
• Амниоцентез: Кош бойлуулуктун 16-жумасында баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсү алынып, текшерилет.

Эгерде бул оору аныкталса, сиз гематологго жөнөтүлөт.

Талассемияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарылоо оорунун оордугуна жараша болот. Кичинекей талассемия сыяктуу жеңил оорусу бар адамга эч кандай дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн, бирок оор учурларда өмүр бою дарылоо талап кылынат.

Негизги дарылоо ыкмалары төмөнкүлөр:

1. Кан куюу

Оор талассемия менен ооруган бейтаптарга дени сак эритроциттерди жана гемоглобинди камсыз кылуу үчүн кан куюу керек. Алар , адатта, ар бир 2-4 жумада кан куюп турушат . Бул аларга чарчабай кадимки ишмердүүлүгүн улантууга энергия берет.

2. Хелация терапиясы

Канды тез-тез тапшырып туруудан жана медициналык абалдан улам организмдеги темирдин көлөмү керексиз көбөйүп кетиши мүмкүн. Муну биз "темирдин ашыкча жүктөлүшү" деп атайбыз. Бул ашыкча темир жүрөк жана боор сыяктуу маанилүү органдарда топтолуп, аларга зыян келтириши мүмкүн.

3. Башка дарылоо ыкмалары

• Сөөк чучугун же өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Ден соолугу чың донордон жилик чучугун трансплантациялоо кээде талассемияны толугу менен айыктыра алат. Бирок, тобокелдиктерден жана шайкеш донорду табуудагы кыйынчылыктардан улам бул көп жасалбайт.
• Хирургиялык операция: Айрым бейтаптарда көк боор чоңоюп, аны хирургиялык жол менен алып салуу (спленэктомия) талап кылынат.
• Дары-дармектер: "Луспатерцепт (Реблозил)" жана "Гидроксимочевина" сыяктуу дары-дармектер эритроциттерди өндүрүүгө жана симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берүү үчүн колдонулат.
• Кошумчалар: Дарыгериңиз эритроциттерди түзүүгө жардам берген фолий кислотасы сыяктуу витаминдерди сунушташы мүмкүн. Бирок, кандайдыр бир себептерден улам медициналык кеңешсиз темир кошулмаларын ичпеңиз.

Талассемия менен кантип дени сак жашоо керек?

Бул нерселерге кам көрүү талассемия менен жашаган адамдын дени сак жана бактылуу жашоосу үчүн абдан маанилүү.

• Дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз: Дарыгердин дарылоо көрсөтмөлөрүн так жана өз убагында аткарыңыз. Клиникага сөзсүз барыңыз.
• Туура тамактануу: Мөмө-жемиштерди жана жашылчаларды көп жеп, тең салмактуу тамактануу керек. Темирге бай азыктарды (эт, балык, буурчак өсүмдүктөрү) жана темир менен байытылган азыктарды чектөө керек болсо, дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Эмдөөдөн өтүңүз: Дарыгериңиз сунуштаган бардык вакциналарды, айрыкча сасык тумоого каршы эмдөө сыяктуу вакциналарды алыңыз, анткени инфекцияларды жуктуруп алуу коркунучу жогору болушу мүмкүн.
• Көнүгүү:Денеңизге ылайыктуу жеңил көнүгүүлөрдү жасаңыз. Бул тууралуу дарыгериңиз менен кеңешиңиз.
• Тазалык: Оорулуу адамдардан алыс болуңуз. Колуңузду тез-тез жууп туруңуз.
• Тамеки чегүүдөн жана алкоголдук ичимдиктерден алыс болуңуз: булар жүрөк жана сөөктөр үчүн зыяндуу.
• Психикалык ден соолук: Өнөкөт оору менен жашоо эмоционалдык жактан чарчатышы мүмкүн. Эгер сиз стресске кабылып же кайгырып жатсаңыз, үй-бүлөңүз, досторуңуз же психикалык ден соолук боюнча кеңешчи менен сүйлөшүңүз.