Ата-эне катары сиз, балким, ар дайым кичинекей балаңыздын ден соолугу жана өнүгүүсү жөнүндө ойлоносуз. Кээде биз көп укпаган өтө сейрек кездешүүчү ооруларга туш болобуз. Мындай сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү генетикалык оорулардын бири - Корнелия де Ланж синдрому же кыскача "(CdLS)". Бул тууралуу коркуп кете электе, келгиле, бул тууралуу жөнөкөй жана так сүйлөшүп, анын эмне экенин түшүнүп алалы.
Корнелия де Лан синдрому (CdLS) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(CdLS)" - бул төрөлгөндө эле кездешүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал баланын денесинин бир нече бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Тактап айтканда, ал биздин денебиздин өнүгүшүнө байланыштуу бир нече гендердин өзгөрүшүнөн (мутациядан) улам келип чыгат.
Бул абалды эки негизги формада көрүүгө болот. Бири - жеңил формасы , экинчиси - классикалык формасы . Көпчүлүк учурда бул оору жөнүндө сөз болгондо, биз классикалык формасы жөнүндө сөз кылабыз. Бирок, жеңил формасы бар балдарда да ушул эле симптомдор байкалышы мүмкүн, бирок азыраак деңгээлде.
CdLS менен ооруган балдар, адатта, салмагы жана көлөмү боюнча кичинекей болуп төрөлүшөт. Алардын башынын айланасы кадимки баланыкына караганда кичине болушу мүмкүн. Медициналык терминдер менен айтканда, бул микроцефалия деп аталат. Бул физикалык өзгөрүүлөрдөн тышкары, кээ бир интеллектуалдык жана жүрүм-турумдук кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Айрым балдарда сүйлөө кечигүүсү да болушу мүмкүн.
Бул абалдын белгилери кандай?
"CdLS" симптомдорун бала төрөлгөнгө чейин же андан кийин байкаса болот. Бул оору менен ооруган балдардын сырткы көрүнүшүндө кээ бир жалпы белгилер бар. Алар ошондой эле тамак сиңирүү системасынын жана интеллектуалдык өнүгүүнүн көйгөйлөрүн байкай алышат. Келгиле, буларды таблицада карап көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Негизги физикалык мүнөздөмөлөрү | |
| Баш жана бет | - Баштын кадимкиден кичине болушу (микроцефалия) - Узун кирпиктери - Ортоңку бөлүгү бөлүнгөн, ичке же калың кирпиктери - Чачтын төмөнкү сызыгы - Өйдө караган, кыска мурун - Ичке, ылдый караган эриндер - Бири-биринен алыс жайгашкан тиштер жана көздөр |
| Дененин башка бөлүктөрү | - Денедеги жүндүн ашыкча өсүшү - Кол жана буттардын өнүгүүсүндөгү көйгөйлөр - Жүрөк кемтиктери - Таңдай жырыгы - Крипторхизм (эркек балдардын урук бездеринин түшпөй калышы) |
| Ашказан-ичеги көйгөйлөрү | |
| Жалпы көйгөйлөр | - Ич катуу - Ич өткөк - Кусуу - Ашказанды толтуруу - Кээде табиттин жоголушу - Ашказан кислотасынын рефлюксу (ГЭРА) |
| Интеллектуалдык жана жүрүм-турумдук көйгөйлөр | |
| Жүрүм-турум жана өнүгүү | - Өнүгүүнүн кечигиши - Окуудагы кыйынчылыктар - Жүрүм-турумдук көйгөйлөр - Көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD) - Тынчсыздануу - Аутизмдин шарттары `(Аутизм)` |
Мындан тышкары, кээ бир балдарда угуу жана көрүү бузулушу (мисалы, миопия) да пайда болушу мүмкүн.
Мунун себеби эмнеде? Бул тукум куучулукпу?
CdLS – бул расасына же жынысына карабастан, ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон оору. Көпчүлүк учурларда, ал өзүнөн-өзү пайда болгон жана мурда үй-бүлөдө эч качан кездешпеген генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат.
Азырынча "CdLS" оорусун пайда кылган 7ге жакын ген аныкталган. Мындай оору менен ооруган балада бул гендердин биринде же бир нечесинде өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Оорунун мүнөзү жана оордугу генетикалык өзгөрүү кайсы генде жана кантип пайда болгонуна жараша болот. Мисалы, "(NIPBL)" генинде өзгөрүү бар балдарда симптомдор оор болушу мүмкүн.
Эң негизгиси, эгерде үй-бүлөдөгү бир балада "CdLS" болсо, анда кийинки балада анын пайда болуу ыктымалдыгы өтө төмөн (болжол менен 1-2%).
Бирок, сейрек учурларда, эгерде ата-эненин биринде "CdLS" оорусу болсо, баланын аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул "(Аутосомдук-доминантты)" мурастоо деп аталат.
Ооруну кантип аныктоого болот?
Эгерде балаңызда ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, биринчи кадамыңыз педиатрга көрүнүшү керек.
Дарыгер алгач баланы кылдат медициналык кароодон өткөрүп, сизден балаңыздын жана үй-бүлөсүнүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Алар CdLS менен байланышкан физикалык белгилерди жана симптомдорду атайын издешет.
Андан кийин, диагнозду ырастоо үчүн генетикалык тестирлөө сунушталышы мүмкүн. Бул негизинен төмөнкү гендердеги өзгөрүүлөрдү карайт:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Кош бойлуулук учурунда, 18-20 жума аралыгындагы УЗИ сканерлөөсү кээде баланын бетиндеги же буттарындагы аномалияларды аныктай алат. Бул CdLS жөнүндө бир аз маалымат бериши мүмкүн.
Ал кантип дарыланат?
Муну билүү маанилүү: CdLSти толугу менен айыктыра турган атайын дарылоо жок. Бирок, бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Дарылоонун негизги максаты - баланын симптомдорун башкаруу жана ага мүмкүн болушунча ден-соолукта жана бактылуу жашоого жардам берүү.
Бул үчүн бир дарыгер жетишсиз. Бала үчүн эң жакшы дарылоо планын түзүү үчүн ар кандай тармактардагы адистер жана терапевттер тобу биригишет. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:
- Педиатрлар
- Кардиологдор - жүрөк оорулары үчүн
- Физикалык терапевттер - дене кыймылын жакшыртуу жана булчуңдарды чыңдоо үчүн
- Сүйлөө жана баарлашуу көйгөйлөрү боюнча логопеддер -
- Гастроэнтерологдор - ашказан көйгөйлөрү үчүн
- Көз адистери жана ЛОР хирургдары
Айрым учурларда, таңдайдын жырыгын же жүрөк кемтигин калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн. Ашказан кислотасы сыяктуу көйгөйлөр үчүн да дары-дармектер берилиши мүмкүн. Бул чечимдердин баарын балаңызды текшерген дарыгерлер кабыл алышат.
Келечек жөнүндө эмне айта аласыз?
Муну укканда сиз жеңилдеп калышыңыз мүмкүн. "CdLS" менен ооруган балдардын көпчүлүгү кадимкидей жашашат. Бирок, алардын кандайдыр бир деңгээлде акыл-эс бузулуулары болгондуктан, алар өмүр бою, ал тургай бойго жеткенге чейин да кандайдыр бир колдоого жана көзөмөлгө муктаж болушат. Бул аларга жашоо жана иштөө үчүн коопсуз чөйрөнү камсыз кылууну, ошол эле учурда аларга бир аз көз карандысыздык берүүнү билдирет.
Бирок, сейрек учурларда, айрым кыйынчылыктар өмүрдү кыскартышы мүмкүн. Атап айтканда, кайталануучу пневмония, тубаса жүрөк кемтиктери жана тамак сиңирүүдөгү олуттуу көйгөйлөр туура диагноз коюлбаса жана дарыланбаса, коркунучта турат.
Ошондуктан, эң негизгиси, балаңызды тийиштүү медициналык кеңеш жана камкордукта кармоо керек. Эгер сиз ошентсеңиз, балаңыздын узак жана бактылуу жашоого мүмкүнчүлүгү болот.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Корнелия де Ланж синдрому (CdLS) – төрөлгөндөн баштап байкалуучу сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Симптомдор баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Айрымдарында жеңил симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында оор симптомдор болушу мүмкүн.
- Мунун атайын дабасы жок болсо да, симптомдорду башкаруу баланын жакшыраак жашоого жардам берет.
- Бул үчүн атайын дарыгерлердин жана терапевттердин командасынын колдоосу абдан маанилүү.
- Эгерде балаңыз жөнүндө кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, кечиктирбеңиз жана педиатрга кайрылыңыз. Тийиштүү камкордук жана сүйүү менен бул балдар да бактылуу жашай алышат.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз