Мындай нерсе сиздин балаңызда да болушу мүмкүнбү? Келгиле, 47,XYY синдрому (Джейкобс синдрому) жөнүндө билип алалы!

Урматтуу ата-энелер, кээде балдарыбыздагы кичинекей өзгөрүүлөрдү көргөндө, алар башка балдардан бир аз башкача жүрүм-турум көрсөткөндө, бир аз коркуп, тынчсыздануу кадимки көрүнүш, туурабы? Бирок ар бир өзгөрүү чоң көйгөй эмес. Бүгүн биз бир аз өзгөчө болгон, бирок туура түшүнүлүп, зарыл колдоо көрсөтүлсө, жакшы башкарыла турган генетикалык абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул 47,XYY синдрому деп аталат. Айрымдар аны Джейкобс синдрому деп да аташат.

47,XYY синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Денебиз кичинекей клеткалардан тураарын билесиз. Ал клеткалардын ичинде биздин генетикалык маалыматыбыз бар, ал бойдун узундугун, түсүн жана чачтын түзүлүшүн аныктайт. Булар хромосомалар деп аталган пакеттерде камтылган.

Адатта, эркек клеткасында 46 хромосома болот. Буга бир X хромосома жана бир Y хромосома кирет (башкача айтканда, 46,XY). Бирок, 47,XYY синдрому бар эркек баланын же чоң кишинин клеткаларында кошумча Y хромосома болот. Бул анын хромосомаларынын жалпы саны 47 (47,XYY) экенин билдирет. Дарыгерлер муну кыскартып XYY деп да аташат.

Бул тубаса айырмачылык . Башкача айтканда, бул бала курсакта жатканда пайда болгон нерсе. Бирок таң калыштуусу, бул оорунун белгилери ушунчалык билинбегендиктен, аны менен ооруган адамдардын 10% гана так диагноз коюлат. 47,XYY оорусу ар бир адамга ар кандай таасир этет.

Эң жакшысы, бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар үчүн:

• Эркектик гормон тестостерон кадимкидей өндүрүлөт.
• Жыныстык өнүгүү кадимкидей эле жыныстык жетилүү мезгилинде жүрөт.
• Сперматозоиддердин өндүрүшү жана төрөт көбүнчө нормалдуу.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

47,XYY синдрому салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору. Ал болжол менен 1000 эркек баланын бирине таасир этет.

47, XYY абалынын белгилери кандай?

Бул эң маанилүү нерсе. 47,XYY жашындагылардын баарында эле бирдей симптомдор байкала бербейт. Айрым адамдарда эч кандай белгилүү бир симптомдор байкалбашы мүмкүн. Башкаларында төмөнкү симптомдордун бири же бир нечеси чогуу болушу мүмкүн. Эсиңизде болсун, кээ бир балдарда бул симптомдор өтө билинбей байкалышы мүмкүн, ошондуктан аларды аныктоо көп учурда кыйынга турат.

Өнүгүү, жүрүм-турум жана психикалык ден соолук менен байланыштуу болушу мүмкүн болгон мүнөздөмөлөр:

• Тынчсыздануу: дайыма керексиз коркуу жана тынчсыздануу сезими.
• Астма: Айрым балдарда астма оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы жогору.
• Көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (СГББ): көңүлдү топтоодо кыйынчылыктар, көңүл буруунун тез өзгөрүшү жана тынымсыз тынчы кетүү.
• Аутизм спектринин бузулушу (АСБ):Социалдык мамилелерди сактоодогу кыйынчылыктар, башкалар менен баарлашуу жана бир эле нерселерди кайра-кайра кайталоо сыяктуу белгилер.
• Жүрүм-турум көйгөйлөрү: Кээде ашыкча агрессивдүү, өжөр жана оңой ачуулануу.
• Майда моториканын өнүгүшүнүн кечигиши: Мисалы, жазуу, кайчы менен кесүү же көйнөктүн топчусун тигүү сыяктуу иштерди башка балдарга караганда көбүрөөк убакытка жасоо.
• Сүйлөө жана тил көндүмдөрүнүн кечигип өнүгүшү: ырааттуу сүйлөө жана башкалардын эмне деп жатканын түшүнүү үчүн бир аз убакыт талап кылынат.
• Депрессия: Узак мөөнөттүү кайгыруу жана эч нерсеге кызыгуунун жоголушу.
• Чоңойгон урук бездери: Нормалдуудан чоңураак болгон урук бездери.
• Колдун титирөөсү: Колдордо билинбеген титирөө.
• Окуудагы кыйынчылыктар: Мектеп тапшырмасын түшүнүүдө жана эстеп калууда кыйынчылыктар.
• Талма: Айрым адамдарда талма сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн.

Физикалык жактан көрүнгөн симптомдор:

• Орточодон узунураак болуу: Көп учурда акыркы бийиктиги 6 фут 3 дюйм (1,88 метр) же андан да жогору болушу мүмкүн.
• Чоң баш (макроцефалия): Баш кадимкиден чоңураак көрүнөт.
• Орбиталык гипертелоризм: көздөрдүн ортосундагы аралык кадимкиден чоң.
• Булчуң күчүнүн жетишсиздиги (гипотония): Денеде алсыздык сезими, булчуңдардын бир аз аксоосу.
• Клинодактилия: Чыпалак манжа ичке карай ийилген .
• Кадимкиден чоңураак тиштер (макродонтия): Кадимкиден чоңураак өлчөмдөгү тиштер.
• Астынкы тиштер: Тиштер жабылган учурда астыңкы тиштер үстүнкү тиштердин алдында болгондо .
• Жалпак тамандар (pes planus): Ийрилиги жок жалпак тамандар.
• Сколиоз: Омуртканын капталга ийилгендиги байкалышы мүмкүн.

Маанилүү: Бардык эле адамдарда бул симптомдордун баары боло бербейт. Айрым адамдарда алардын бир нечеси гана болушу мүмкүн, же такыр болбошу мүмкүн. Ошондой эле, бул симптомдор башка оорулардан улам келип чыгышы мүмкүн. Андыктан, мындай нерсени көргөндө дароо эле 47,XYY деп ойлобоңуз.

47,XYY оорусу бар айрым эркектер – бирок баары эмес – сперматозоиддердин аздыгынан (олигоспермия) же башка сперма көйгөйлөрүнөн улам балалуу болууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.

47,XYY эмнеден улам пайда болот?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык коддо кошумча Y хромосомасынын болушу менен байланыштуу. Бул өзгөрүү бала төрөлө электе, ал курсакта жатканда болот. Бул эки жол менен болушу мүмкүн:

1.Адатта мындай болот: атанын сперма клеткаларынын биринде кошумча Y хромосомасы болот. Бул сперма клеткасы эненин жумуртка клеткаларынын бирин уруктандырганда, пайда болгон түйүлдүктүн ар бир клеткасында кошумча Y хромосомасы болот.

2. Анча көп кездешпеген абал мындай: эмбрионалдык өнүгүүнүн алгачкы мезгилинде клеткалар анормалдуу түрдө бөлүнөт. Дарыгерлер муну 46,XY/47,XYY мозаицизми деп аташат. Мындай болгондо, дененин айрым клеткаларында гана кошумча Y хромосома болот.

Бул энеден атага мураска калуучу нерсе эмес. Бул абдан маанилүү. Көпчүлүк учурда, кошумча Y хромосома атанын спермасын жасоо процессиндеги катадан улам кокустан пайда болот. Бул абал эки Y хромосомасы бар сперма бир X хромосомасы бар жумурткага кошулганда пайда болот.

Изилдөөчүлөр бул хромосомалардын өзгөрүшүнүн себебин так билишпейт. Алар кокусунан болуп жаткандай сезилет. Ошондой эле, кошумча Y хромосомасынын болушу жогоруда айтылган айрым оорулар жана физикалык өзгөчөлүктөр менен кандайча байланышы бар экени белгисиз.

47, XYY абалын кантип аныктоого болот?

47,XYY диагнозун коюунун эки негизги жолу бар:

• Төрөткө чейин (кош бойлуулук учурунда): Эгерде сиз кош бойлуулук учурунда инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө (NIPT) , CVS (хориондук вилустардын үлгүлөрүн алуу) же амниоцентез сыяктуу тест жасатсаңыз, түйүлдүктүн хромосомаларында кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун биле аласыз.
• Төрөлгөндөн кийин: Генетикалык текшерүү 47,XYY оорусунун бар же жок экенин тастыктай алат.

Бирок, таң калыштуусу, изилдөөчүлөр 47,XYY синдрому бар адамдардын 85% дан 90% га чейин эч качан диагноз коюлбай турганын айтышат. Себеби, бул оору көп учурда эч кандай айкын симптомдорду же көйгөйлөрдү жаратпайт. Ошондой эле, аны менен байланышкан оорулар (мисалы, ADHD жана окуудагы кыйынчылыктар) башка оорулардан улам келип чыгышы мүмкүн болгондуктан, аларды дарылоо негизги себеп болгон 47,XYYди байкабай калышы мүмкүн. Кимдир бирөөгө 47,XYY синдрому диагнозу коюлган күндө да, көп учурда кеч болуп калат. Диагноздун орточо жашы 17 жаштын тегерегинде.

47, XYY үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Муну түшүнүү керек. 47,XYY үчүн түздөн-түз дарылоо же айыктыруу жок, анткени бул генетикалык оору. Бирок, медициналык колдоо жана башка кийлигишүүлөр бул оорудан келип чыгышы мүмкүн болгон башка ооруларды жана кыйынчылыктарды башкарууга жардам берүү үчүн колдонулушу мүмкүн.

Мисалы:

• Кеп терапиясы: Кептин жана тилдин өнүгүүсүндө кечигүүлөр болгон учурда жардам берет.
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: булчуңдардын алсыздыгына жана майда моторика көйгөйлөрүнө жардам берет.
• Атайын билим берүү ресурстары:Окуу кыйынчылыктары бар балдарга мектепте Жекече билим берүү планы (ЖБП) сыяктуу нерселер аркылуу жардам берүүгө болот.
• Психотерапия: Психикалык саламаттык көйгөйлөрүнө (мисалы, тынчсыздануу жана депрессия) жана жүрүм-турумдук көйгөйлөргө жардам берет.
• Дары-дармектер: Астма жана эпилепсия сыяктуу физикалык оорулар үчүн дары-дармектер берилиши мүмкүн.
• Тиш дарылоо: Тиш көйгөйлөрүн (мисалы, чоң тиштер жана астыңкы жаактын чыгып турушу) дарылоого болот.
• Эгерде сиз бойго бүтүрүүдө кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, анда "экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ)" же "цитоплазма ичиндеги сперматозоидди сайдыруу (ИКСИ)" сыяктуу ыкмалар аркылуу жардам сурасаңыз болот.

Баламдын 47,XYY оорусу бар экенин билсем, эмне кылышым керек?

Эгер кош бойлуулук учурунда балаңызда ушул оору бар экенин билсеңиз, сиз шок болуп, коркуп кетишиңиз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Бирок бул синдромдун ар бир адамга таасири ар башка экенин унутпаңыз. Көптөгөн адамдар көйгөйлөрү аз же такыр жок кадимки жашоодо жашай алышат. Балаңызга кандай таасир этерин так айтуу мүмкүн эмес. Бирок балаңызга тийгизген коркунучтар жөнүндө канчалык көп билсеңиз, ошончолук жакшы даярдана аласыз.

Балаңыздын дарыгери, кыязы, "күтүп туруп көр" ыкмасын колдонот. Бул балаңыздын өнүгүүсүнө жана жүрүм-турумуна кылдат көңүл бурууну жана кандайдыр бир кечигүүлөр же кыйынчылыктар (мисалы, сүйлөө кечигүүсү, ADHD симптомдору, үйрөнүүдөгү кыйынчылыктар) байкалса, тиешелүү чараларды көрүү дегенди билдирет.

Башка бала сыяктуу эле, балаңыздын физикалык, психикалык, эмоционалдык жана жүрүм-турум үлгүлөрүнө көңүл буруу маанилүү. Эгер балаңызда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эгерде көйгөй жаралса, канчалык эртерээк кийлигишсеңиз же дарылоону баштасаңыз, бала үчүн ошончолук жакшы.

Адатта, 47,XYY жашындагы балдар кадимкидей жашашат. Аларга кээде айрым жерлерде кошумча колдоо же медициналык жардам керек болушу мүмкүн. Бирок, 47,XYY жашындагы көптөгөн балдар да кээде ушундай жардамга муктаж болушат.

Эгерде мен жаш кезимде же бойго жеткенде 47,XYY экенимди билсем эмне болот?

Эгер сиз бул оору менен ооруй турганыңызды жаш кезиңизде же кийинчерээк билсеңиз, таң калып, тынчсызданышыңыз мүмкүн. Сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Дарыгериңиз сизге бул синдром жөнүндө көбүрөөк айтып берет. Бул синдром сиздин жашооңуздагы айрым тажрыйбаларды "түшүндүрүп" берерин байкашыңыз мүмкүн. Же болбосо, бул жөн гана сиз жөнүндө дагы бир сүрөттөө болушу мүмкүн.

Мүмкүн болсо, 47,XYY диагнозу бар башка адамдар менен колдоо тобун табууга аракет кылыңыз. Ошентип, сиз бул тууралуу көбүрөөк билип, бул диагноз менен жалгыз эмес экениңизди сезе аласыз.

Маанилүүсү, 47,XYY синдрому балаңызда анын пайда болуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатпайт. 47,XYY синдрому тукум куума оору эмес. 47,XYY синдрому бар кээ бир адамдар балалуу болууда кыйынчылыктарга туш болушса, көпчүлүгүндө андай көйгөйлөр болбойт. Эгер сиз бул тууралуу тынчсызданып жатсаңыз, дарыгериңиз менен кеңешиңиз.

47,XYY оорусу бар адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бир изилдөө көрсөткөндөй, 47,XYY оорусу менен ооруган эркектердин өмүрү башка эркектерге караганда болжол менен 10 жылга кыска болушу мүмкүн. Изилдөөчүлөр мунун себеби оорунун башка медициналык ооруларды (мисалы, астма жана эпилепсия) жана жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү (мисалы, импульсту башкаруу бузулуулары) жаратышы мүмкүн экендигинде болушу мүмкүн деп эсептешет.

Ошондуктан, ден соолугуңузга кам көрүү жана дарыгердин кеңешин аткаруу өмүрүңүздүн узактыгын узартууга жардам берет. Дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылып, керектүү анализдерди тапшырып туруңуз.

47, XYY алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, мунун алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Кошумча Y хромосома кокустук окуядан улам пайда болот.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Өзүңүздө же балаңызда XYY синдрому сыяктуу хромосомалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бул оорунун сиздин жашооңузга кандай таасир этерин так билбөө өтө оор болушу мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз . Дарыгерлериңиз жардам берүүгө даяр.

Бул оору сизге бала кезиңизде же чоңойгондо диагноз коюлганына карабастан, тобокелдиктериңизди жана дарылоо жолдорун билүү жашооңуздун сапатын бир топ жакшырта алат. Эң негизгиси, бул эч кимдин, айрыкча ата-энеңиздин күнөөсү эмес. Зарыл болгон колдоо жана түшүнүү менен сиз бул оору менен ийгиликтүү жашай аласыз. Эгерде кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, медициналык кеңеш алуудан тартынбаңыз.

47 жаш , XYY синдрому, Джейкобс синдрому, генетикалык абал, эркектердин ден соолугу, өнүгүүнүн кечеңдеши, окуудагы кыйынчылыктар, хромосомалык бузулуу