Nonne etiam tibi difficile est sanguinem sistere? Discamus de haemophilia!

Numquamne de morbo qui "Haemophilia" appellatur audivisti? Fortasse paulum terreberis cum hoc nomen audis. Sed noli solliciti esse, quia hic morbus rarissimus est. Hodie, de haemophilia, quomodo evolvatur, quae sint symptomata, et utrum curatio sit, omnia modo simplici quem intellegere potes, disseremus.

Quid est haemophilia?

Simpliciter dictum, haemophilia est morbus sanguinis hereditarius qui in pueris accidit. Hoc significat sanguinem tuum non recte coagulare. Hoc sanguinationem excessivam, vel etiam livores leves, causare potest.

Cogita, in corporibus nostris sunt proteinae speciales quae sanguinem nostrum coagulare adiuvant. Hae "factores coagulationis" appellamus. Similes sunt militibus parvis qui laborant ad sanguinem sistendum. Cum haemophiliam evolvis, corpus non satis unius vel plurium horum "factorum coagulationis" producit. Tum sanguis minus coagulatur et plus sanguinas.

Plures haemophiliae genera praecipua sunt. Morbus gravis, moderatus, vel levis esse potest, pro quantitate factorum coagulationis in sanguine tuo.

Bona nuntia sunt curationem huic rei exstare. Medici conantur factores coagulationis humiles in corpus remittere. Nulla curatio haemophiliae adhuc exstat. Attamen, homines hoc morbo affecti plerumque tam diu vivunt quam alii curatione idonea. Scientiae periti etiam novas methodos, ut therapiam genicam , investigant ut videant num sanari possit.

Num haemophilia post partum evolvere potest?

Ita, fieri potest. Sed rarissime fit. Hoc "haemophilia acquisita" appellatur. Id est, non hereditaria est. Quod hic fit est quod proteinae defensionis corporis nostri , anticorpora appellatae , interdum per errorem unum ex factoribus nostri coagulationis sanguinis aggrediuntur. Haec anticorpora quae modo errato aggrediuntur "autoanticorpora" appellantur.

Estne haemophilia morbus communis?

Minime, omnino. Hic morbus rarissimus est. Secundum statisticas in Civitatibus Foederatis Americae (CDC Augusto 2022), circiter 33,000 homines ibi haemophiliam habent. Saepissime viros afficit. Raro, mulieres etiam symptomata ut humiles gradus factorum coagulationis sanguinis et sanguinationem copiosam tempore menstruationis experiri possunt.

Quae sunt genera haemophiliae?

Tres genera haemophiliae praecipua sunt:

• Haemophilia A: Haec est species frequentissima. Causatur defectu factoris coagulationis sanguinis numero 8, etiam factor VIII appellati.... cum corpus satis eius non habeat. Circiter decem ex centum milibus hominum hoc habere possunt.
• Haemophilia B: Haec causatur defectu factoris coagulationis sanguinis 9, sive factoris IX . Circiter tres ex centum milibus hominum hoc typum habent.
• Haemophilia C: Etiam defectus factoris XI appellata, haec rarissima est, afficiens circiter unum ex decies centena milia hominum.

Estne haemophilia morbus gravis?

Ita, interdum hoc grave esse potest. Homines haemophilia gravi affecti sanguinem periculoso vitae afficere possunt, quod "haemorrhagiam" appellamus. Sed plerumque in musculos vel articulos sanguinant.

Quae sunt symptomata haemophiliae?

Gravissima symptomata sunt sanguinis profluvium insolitum vel immoderatum et livores.

Symptomata communiter visa

Homines haemophilia affecti magnas livores etiam ex levibus accidentibus pati possunt. Hoc significat sanguinem sub cute manare.

• Fortasse post chirurgiam, post extractionem dentis, vel etiam vulnus in digito , sanguis profluere potest per tempus insolitum durare.
• Epidemia e naribus subito sine causa oriri potest.

Quantus livores/sanguis profluvii tui pendet ab eo utrum haemophilia gravis, moderata, an levis sit.

• Homines haemophilia gravi affecti saepe sanguinem emittunt nulla causa manifesta.
• Homines haemophilia moderata affecti si in gravi accidente incidant, per tempus insolitum et longum sanguinem fundere possunt.
• Homines haemophilia levi affecti sanguinem abnormalem solum post chirurgiam maiorem vel accidens grave patiuntur.

Alia quoque symptomata esse possunt:

• Dolor articularum propter sanguinis accumulationem in corpore. Loca qualia sunt tali, genua, coxae, et humeri dolere, tumescere, vel tactu calida esse possunt.
• Sanguinis profluvium in cerebro. Hoc rarissime accidit in hominibus cum haemophilia gravi. Si sanguinem in cerebro habes, dolorem capitis persistentem, visionem nebulosam, aut somnolentiam extremam habere potes. Si haemophiliam habes, medicum statim consulere debes si quod horum symptomatum experiris.

Symptomata in infantibus et pueris parvis

Interdum haemophilia invenitur cum infans circumcisus plus solito sanguinat. Aliis temporibus, pueri symptomata ostendunt paucis mensibus a partu. Symptomata frequentissima sunt:

• Sanguinis profluvium:Infantes ex ore sanguinem effundere possunt cum in parvum ludicrum mordent.
• Tumores in capite: Infantes et pueri parvi magnos et rotundos tumores (ova anserina) evolvere possunt cum capita percutiunt.
• Frequens fletus, inquietudo, et recusatio reptandi vel ambulandi: Haec fieri possunt si sanguis in musculum vel articulationem ingressus est. Regio livida, tumida, calida tactu sentiri potest, vel infans dolorem sentire potest etiam leviter tangitur.
• Haematomata: 'Haematoma' est collectio coagulorum sanguinis quae sub cute in infantibus et pueris parvis colligitur. Huiusmodi haematomata etiam post iniectionem oriri possunt.

Quae sunt causae haemophiliae?

Hi "factores coagulationis" ex certis genis in corpore nostro fiunt. In haemophilia hereditaria, gena quae productionem horum "factorum coagulationis" instruunt mutantur, id est, mutantur. Haec gena mutata vel "factores coagulationis" falsos vel non satis "factores coagulationis" facere possunt. Attamen, circiter 20% aegrotorum haemophilia spontanei sunt, id est, morbum contrahere possunt etiam si nemo in familia antea eum habuit.

Quomodo haemophilia hereditatur?

Ambo genera haemophiliae, A et B, morbi sexualiter coniuncti sunt. Modo recessivo cromosomae X coniuncto hereditantur. Videamus quomodo hoc fiat:

• Omnes unum chromosomatum par a matre et unum chromosomatum par a patre accipimus. Si chromosomatum X a matre et chromosomatum X a patre accipis, puella es. Si chromosomatum X a matre et chromosomatum Y a patre accipis, puer es. Simpliciter dictum, mater semper filio suo chromosomatum X dat. Sexus tuus ab eo determinatur utrum pater tibi chromosomatum X an Y det.
• Si mulier vitium in gene qui hunc "factorem coagulationis" facit in uno tantum ex duobus chromosomatibus X habet, haemophiliae portatrix esse potest, sed symptomata fortasse non ostendet quia gen sanum in altero chromosomate X habet.
• Si mater portatrix cum chromosomate X vitioso huiusmodi filium masculum procreat, est probabilitas quinquaginta centesimarum ut infans chromosoma X vitiosum hereditet. Si hoc accidat, infans masculus haemophiliam contrahet.
• Si mater illa filiam habet, quinquaginta centesimae probabilitatis sunt ut infans etiam chromosoma X vitiosum hereditet. Attamen, symptomata fortasse non ostendet quia chromosoma X sanum a patre hereditat. Tum filia illa etiam portatrix erit.

Hoc significat mulierem quae chromosoma X vitiosum hereditat, haemophiliam portatricem fieri. Symptomata fortasse non habebit, sed morbum liberis suis transmittere potest. Quisque filius quem genuit, quinquaginta centesimas partes probabilitatis haemophiliam hereditandi habet.Liberi mares magis symptomata ostendere solent si haemophiliam hereditaverint, quia chromosomatum X sanum a patre non accipiunt.

Num puellae quoque symptomata haemophiliae patiuntur?

Ita, fieri potest. Sed symptomata plerumque levia sunt. Exempli gratia, mulier quae gen haemophiliae portat, fortasse non satis factorum coagulationis normalium habet. Si hoc accidit, sanguinem insolitum et gravem per menses experiri potest, facile livores facere, post partum abundanter sanguinare, vel in articulos sanguinare, problemata articularia causando.

Quomodo medici haemophiliam diagnoscunt?

Medicus primum te historiam medicam completam rogabit et examen physicum faciet. Si signa haemophiliae habes, etiam de historia familiae tuae rogabunt. Experimenta facere possunt ut:

• Sanguinis Numeratio Completa (CBC): Haec fit ad inspicienda genera cellularum in sanguine.
• Examen Temporis Prothrombini (PT): Hoc potest inspicere quam celeriter sanguis tuus coaguletur.
• Examen Temporis Thromboplastini Partialis (PTT): Hoc est aliud examen quod tempus quod sanguis coagulatur metitur.
• Examen (examinationes) factorum coagulationis specificorum: Hoc examen sanguinis gradus factorum coagulationis specificorum, ut factoris VIII et factoris IX, metitur.

Quae sunt hae gradus factorum coagulationis?

Factores coagulationis sunt substantiae quae haemorrhagiam moderari adiuvant. Medici haemophiliam in levem, moderatam, vel gravem classificant secundum quantitatem horum factorum coagulationis in sanguine tuo:

• Homines quorum factores coagulationis inter 5% et 30% graduum normalium sunt , haemophiliam levem habent.
• Homines quorum factores coagulationis inter 1% et 5% graduum normalium sunt , haemophiliam moderatam habent.
• Homines cum minus quam 1% factorum coagulationis normalium haemophiliam severam habent.

Quae sunt curationes haemophiliae?

Medici haemophiliam curant augendo gradus factorum coagulationis qui humiles sunt vel substituendo factores coagulationis absentes. Hoc therapia substitutiva appellatur.

In hac therapia substitutiva, factores coagulationis ex plasma humano (concentrata plasmatis humani) facti vel 'factores coagulationis' recombinantes accipiuntur. Solet fieri ut tantum homines haemophilia gravi affecti hac therapia substitutiva regulariter indigeant. Homines haemophilia levi vel moderata affecti hanc therapiam accipiunt si chirurgiam mox subituri sunt. Medicamenta antifibrinolytica accipiunt.Medicamenta quae coagulos sanguinis ne dissolvantur prohibent, etiam dari possunt.

Haec concentrata factorum sanguinis ex sanguine humano donato fiunt. Purificantur et probantur ad periculum transmittendi morbos infectios, ut hepatitis et HIV , minuendum. Hi factores substitutivi per infusionem intravenosam (IV) dantur.

Si haemophilia gravis habes et frequenter sanguinem effundis, medicus tuus curationem quae "infusiones factorum prophylacticorum" appellatur ad sanguinem prohibendum praescribere potest.

Suntne ullae complicationes in curatione?

Quidam qui hanc curationem substitutivam accipiunt anticorpora , inhibitoria appellata, evolvunt, quae factores coagulationis quibus dantur aggrediuntur. Medici proceduram quae Inductio Tolerantiae Immunitatis (ITI) appellatur ad hoc curandum utuntur. ITI implicat eis injectiones quotidianas factorum coagulationis dare ad gradus inhibitorum minuendos. Haec curatio diuturna esse potest, et quidam homines hac curatione per menses vel etiam annos indigere possunt.

Num haemophilia prohiberi potest?

Non, fieri non potest. Si haemophiliam habes et liberos habes, medicus tuus probationes geneticas commendare potest. Hoc modo, tu et liberi tui cognoscere potestis utrum haemophiliam ad generationem sequentem transmittere verisimile sit necne.

Qualem spem habere debet homo haemophilus?

Si haemophilia laboras, curatione medica per totam vitam fortasse indigebis. Quanta curatione indigeas, pendet a genere haemophiliae quam habes, eius gravitate, et utrum "inhibitora" evolvas necne.

Quanta est exspectatio vitae alicuius haemophilia laborantis?

Secundum Foederationem Mundanam Haemophiliae, exspectatio vitae viri haemophilia affecti est circiter decem annis brevior quam viri sine haemophilia, ex datis anni 2012 a Foederatione Mundana Haemophiliae. Attamen, dicunt pueros haemophilia affectos qui aetate tenera diagnosi et curatione afficiuntur, exspectationem vitae normalem habere .

Sed non omnes eaedem sunt. Quod verum est pro uno homine, fortasse non verum est pro altero. Si tu aut filius/filia tua haemophiliam habetis, medicum vestrum interrogate quid expectetis. Ille vel illa condicionem et valetudinem generalem vestram/filii/filiae vestrae optime novit.

Quomodo meipsum curo?

Homines haemophilia affecti cura medica continua ad sanguinis profluvium prohibendum fortasse indigent. Fortasse etiam nonnullas actiones et medicamenta relinquere debebunt. Sunt tamen multa quae facere potes ad effectum quem haemophilia in vita tua habet moderandum.

Res non faciendae

Res quae facile aliis impingere, cadere, aut offendere possunt, graves difficultates hominibus haemophilia affectis afferre possunt. Vitandae sunt actiones quae eos magno periculo cadendi aut graviter ictibus afficiendi exponunt. Exempla:

• Ludos athleticos velut pediludium, hockey, et harpastum ludere.
• Participans in rebus velut pugilatu et lucta.
• Motocycletam vectus.
• Tabulae volubilis.

Alia ludicra, ut pediludium, canistriludium, et pilamalleus, etiam magnum periculum iniuriae ferunt. Si hos ludos ludere vis, cum medico tuo de rebus ut usu vestimentorum protectorum loquere.

Medicamenta quae non bona sunt ad sumptum

Analgesica ut aspirin, ibuprofen, et naproxen coagulationem sanguinis prohibent. Praeterea, anticoagulantia ut heparin vel warfarin sumere non est bona idea.

Res quas facere potes ut vitam meliorem vivas

Multa sunt quae facere potes ad effectum haemophiliae in vita tua minuendum:

• Exercitationes ine: Fortasse times ne laediaris dum exerces. Attamen, cum medico tuo loquere de modis quibus activus maneas dum periculum haemorrhagiae minuis.
• Modera accentus : Haemophilia est morbus per totam vitam, et fortasse tibi opus erit operam extra suscipere ut eam cum familia et officiis tuis aequemus.
• Bona valetudine dentium conservanda: Dentes fricans, filo dentalis utens, et dentistam regulariter visitans periculum curationis dentalis quae sanguinem efficere potest minuere possunt. Noli oblivisci medico tuo de statu tuo certiorem facere.
• Pondus sanum conserva: Si difficultatem habes movendi propter haemorrhagiam internam et laesionem articulationum, pondus tuum moderari iuvare potest.
• Circumstantes tuos certiores fac: Si haemophilia gravi laboras, subitos et incoercibiles sanguinis effusiones experiri potes, etiam si medicamenta sumas. Familiam tuam certiorem fac de agendis si hoc tibi accidat. Si filius/filia tua haemophilia laborat, curatores eius et magistros scholae certiores fac de agendis si filius/filia tua sanguinem exeat.

Quando medicum videre debeo?

Si quas mutationes in corpore tuo animadvertis, ut sanguinem nimium aut livores, medicum consule.

Quando ad cubiculum emergentiae eundum est

Statim ad valetudinarium subitarium his in casibus ire debes:

• Si gravem dolorem capitis aut vertiginem experiris, haec symptomata indicare possunt te sanguinem in cerebrum influere.
• Si articulos tumos et/aut dolentes habes, et medicamentum substitutivum factorum non habes.

Quas quaestiones medico proponere debeo?

Si tu vel filius/filia tua haemophilia diagnoscitur, fortasse medico tuo quaestiones huiusmodi proponere velis:

• Cuius generis haemophilia ego/meus filius/filia habeo?
• Quas curationes commendas?
• Quae sunt effectus secundarii curationis?
• Num ego/meus filius/filia mea quotidie curationem accipere debebit?
• Quae actiones mihi/filio meo non sunt bonae ad faciendum?
• Quae medicamenta mihi/libero meo non bona sunt sumere?
• Quid facere possum ut effectum quem haec condicio in vitam meam/filii mei habet moderer?

Nuntius Domum Portandus

Haemophilia est morbus sanguinis rarus et hereditarius. Magnum in vitam tuam incidere potest. Homines haemophilia affecti cura medica per totam vitam fortasse indigent. Parentes liberorum haemophilia affectorum fortasse de liberis suis a periculo protegendis solliciti sunt, necnon de eis cum haemophilia vivere docendis.

Medici hodie haemophiliam omnino sanare non possunt. Attamen curationes praebere possunt ad symptomata haemophiliae prohibenda vel minuenda. Etiam gradus commendare possunt quos capere potes ad effectum haemophiliae in vita tua cotidiana minuendum. Maxime interest tranquillus manere et praecepta medici diligenter sequi.