Habesne etiam tremores incoercibiles? Obliviscerisne res? De Morbo Huntingtoniano loquamur!

Num interdum sentis bracchia et crura tua inexplicabiliter contrahi? An tibi videtur te oblivisci res quas antea bene meministi? An aliquis quem nosti hoc problema habet? Una causa possibilis horum est morbus Huntingtonianus appellatus. Hodie, de eo accurate, modo simplicissimo, disseremus. Noli timere, magni momenti est hoc conscium esse.

Scisne quid sit morbus Huntingtonianus?

Simpliciter dictum, Morbus Huntingtonianus est condicio genetica quae per generationes traditur. Est condicio in qua quaedam cellulae in cerebro nostro paulatim laeduntur et functionem suam amittunt. Praesertim, partes cerebri afficit quae motus voluntarios, ut ambulationem et tremorem, gubernant, et partes cerebri quae in memoria nostra implicantur .

Frequentissima huius morbi symptomata sunt motus immoderati, ut subsultus et tremor, et mutationes in cogitatione, moribus, et personalitate nostra . Triste est quod haec symptomata peiora fieri solent tempore procedente. Sed nolite solliciti esse, huius conscii nos ad multa praeparare adiuvare possunt.

Qui sunt principales genera Morbi Huntingtoniani?

Duo genera principalia morbi Huntingtoniani sunt:

1. Initium adultae vitae: Hic est typus frequentissimus. Symptomata plerumque post aetatem tricesimam apparere incipiunt.

2. Morbus Huntingtonianus incipiens (iuvenilis): Hic typus rarissimus est. Pueros parvos et adultos iuvenes afficit.

Quam communis est hic morbus? Quibus maxime probabile est eum contrahere?

Morbus Huntingtonianus toto orbe terrarum invenitur, sed statistica ratione, tres ad septem homines ex centum milibus afficit. Praesertim inter homines originis Europaeae (id est, homines quorum stirps ex Europa oriunda est) communis est. Sed memento, morbus geneticus est, ergo quilibet eum contrahere potest.

Quaenam sunt symptomata quae in hoc morbo videmus?

Morbus Huntingtonianus corpus nostrum aeque ac mentem afficit. Videamus igitur quae haec symptomata sint.

Mutationes in corpore (symptomata physica)

Hae sunt praecipuae proprietates physicae quae videri possunt:

• Motus incoerciti, ut tremores vel spasmi membrorum: Hoc medicorum choream appellamus.
• Aequilibrii iactura : Difficultas ambulandi vel erecti standi. Hoc ataxia appellatur.
• Difficultas ambulandi.
• Cibus vel liquorDifficultas deglutiendi: Hoc dysphagia appellatur.
• Oratio impedita.

Haec symptomata physica non subito apparent. Primo a rebus parvis incipiunt. Cogita de hoc, difficultatem habendo calamum recte tenendi, res semper demittendi, aequilibrium amittendi. Sed tempore procedente, haec symptomata paulatim augeri possunt.

Effectus in mentem et affectiones (symptomata psychologica)

Praeter symptomata physica, aliquis morbo Huntingtoniano affectus mutationes mentales et morum experiri potest, ut:

• Mutationes in affectionibus: frequens ira, anxietas, tristitia ( depressio ), irritabilitas.
• Difficultas cum memoria, attentione, et multitasking.
• Difficultas nova discendi.
• Difficultas in decernendo et logice cogitando.

Primo, haec symptomata corporis et mentis fortasse non multum momentum in actiones tuas cotidianas habebunt. Attamen, tempore procedente, haec symptomata difficile reddere possunt ut independenter fungaris.

Quid est hic tremor membrorum (Chorea) qui in morbo Huntingtoniano videtur?

Unum e primis symptomatibus physicis morbi Huntingtoniani est morbus qui chorea appellatur. Hoc fit cum partes corporis moventur vel contrahuntur sponte et sine nostro imperio. Solet primum manus, digitos et musculos faciales afficere. Postea, brachia, crura et superius corpus etiam immoderate moveri incipiunt. Chorea loqui, edere et ambulare difficile reddere potest. Etiam opera cotidiana, ut gubernationem vehiculi, afficere potest.

Cur Morbus Huntingtonianus oritur? Quae est causa?

Causa principalis morbi Huntingtoniani est mutatio in genis nostris. Ut accurate dicam, mutatione in gene quod "HTT" appellatur, causatur. Hoc gen "HTT" proteinum quod "proteinum Huntingtin" appellatur in corpore nostro producit. Hoc proteinum cellulis nervosis nostris "(neuronibus)" recte fungi adiuvat.

Attamen, homo morbo Huntingtoniano affectus non habet omnem informationem in DNA suo ad proteinum huntingtini recte fabricandum. Quam ob rem, proteinum male formatur, forma abnormali, et loco ut cellulis nervosis nostris prosit , eas delere incipit. Haec mutatio genetica est quae mortem cellularum nervosarum efficit.

Haec iactura cellularum nervosarum fit praecipue in parte cerebri nostri quae "Ganglia Basalis" appellatur, quae motum regit , et in "Cortice Cerebri" quae cogitationem, decisiones, et memoriam regit .

Estne morbus hic hereditarius?

Ita, mutatio genetica quae morbum Huntingtonianum efficit hereditaria esse potest. Si unus e parentibus tuis biologicis mutationem geneticam habet, verisimile est te quoque eam hereditaturum esse. Hoc genus hereditatis autosomicae dominantis appellatur. Hoc in casu, si unus parens morbum habet, puer 50% probabilitatem morbum contrahendi habet. Attamen, rarissime, aliquis morbum per novam mutationem geneticam contrahere potest, etiam si nemo in familia antea morbum passus est.

Quis periculo maiori huius morbi obnoxius est?

Quamquam quisque morbum Huntingtonianum contrahere potest, maximo periculo subis si quis in familia tua biologica morbo laborat. Ut ante dictum est, si unus ex parentibus tuis morbo Huntingtoniano laborat, quinquaginta centesimas probabilitates habes eum quoque contrahendi.

Quae sunt complicationes possibiles morbi Huntingtoniani?

Morbus Huntingtonianus est condicio progressiva, id est symptomata paulatim peior fieri per tempus . Complicationes quae oriri possunt includunt:

• Dementia : Hoc significat functionem cerebri imminutam, iacturam memoriae, et mutationes magnas personalitatis.
• Laesiones corporis ob motus immoderatos vel casus.
• Difficultas cibum deglutiendi ad incapacitatem recte edendi et bibendi ducere potest, unde malnutritio evenit .
• Incapacitas fieri sine auxilio ambulandi.
• Infectiones frequentes, praesertim infectiones pulmonum ut pneumonia.

Pueri qui morbum Huntingtonianum aetate tenera contrahunt, convulsiones quoque experiri possunt.

Quomodo accurate hunc morbum diagnoscis? (Diagnosis)

Medicus, praesertim neurologus , tibi certo dicere potest utrum morbo Huntingtoniano laboraveris. Te examinabit et signa tremorum, perturbationum aequilibrii, reflexuum, et coordinationis quaeret. Item rogabit num quis in familia tua morbo afficiatur. Plerumque, examen geneticum necessarium est ad diagnosim confirmandam.

Ad excludendas alias condiciones quae similia symptomata causant et confirmandum morbum Huntingtonianum esse, hae probationes peraguntur:

• Examinationes sanguinis .
• Examinatio Genetica.
• Examinationes imaginandi cerebri: exempli gratia, `( MRI – Imago Resonantiae Magneticae)` et `(Tomographia computata – tomographia computata.

Quid est probatio genetica? Quomodo hoc detegit?

Examen geneticum est examen sanguinis quod mutationes in DNA tuo investigat. Medicus tuus specimen sanguinis a te capiet et ad laboratorium mittet ut DNA tuum examinet. Hoc examen tibi certo dicere potest utrum mutationem geneticam HTT supra memoratam habeas necne. Consiliarius geneticus (persona quae in examinibus geneticis perita est) processum et eventus tibi explicabit.

Medicus tuus etiam alios familiares sodales hoc examen geneticum facere commendare potest. Hoc periculum morbum contrahendi vel filium morbo laborantem in futuro habendi aestimare adiuvabit.

Num scire licet te hoc morbo laborare antequam symptomata appareant?

Ita, potes. Si unus ex parentibus vel fratribus sororibusque tuis morbo Huntingtoniano laborat, periculo aucto eum quoque contrahendi obnoxius es. Examen geneticum praedictivum tibi indicare potest utrum mutationem geneticam quae morbum Huntingtonianum causat habeas antequam symptomata appareant .

Homines aliter ad hanc informationem reagunt. Scire te gen hoc habere te adiuvare potest ut familiam tuam disponas et decisiones pecuniarias facias. Attamen, etiam difficile emotionaliter esse potest, praesertim cum morbus non possit impediri. Quapropter, interest cum consiliario tuo genetico loqui utrum optimum sit tibi examinari antequam symptomata appareant.

Quae sunt curationes pro Morbo Huntingtoniano?

Curatio morbi Huntingtoniani praecipue te quam maxime commode sentire studet. Nulla adhuc medicina exstat quae morbum sistere, symptomatum initium differre, aut eum impedire possit. Quia morbus valetudinem tuam corporis, mentis, et animi afficit, variis curationibus fortasse indigebis. Hae includunt:

• Physiotherapia vel Therapia Occupationis.
• Therapia Orationis.
• Consilium.
• Medicamenta.

Quae medicamenta ad symptomata moderanda dantur?

Medicus tuus varia medicamenta secundum symptomata tua praescribere potest.

Medicamenta quae vulgo ad choream (convulsiones) moderandam praescribuntur sunt:

• `Tetrabenazinum`
• `Deutetrabenazinum`
• `Haloperidolum`

Ad symptomata animi (velut mutationes animi et tristitiam) moderanda, medicus tuus medicamenta praescribere potest, ut:

• Antidepressiva: exempli gratia, Fluoxetinum et Sertralinum.
• Medicamenta antipsychotica: exempli gratia, risperidonum et olanzapinum.
• Medicamenta ad animi stabiliendum: exempli gratia, lithium.

Magni momenti: Haec omnia medicamenta nonnullos effectus secundarios causare possunt. Exempli gratia, dolorem musculorum post physiotherapiam experiri potes, aut lassitudinem aut pressionem sanguinis humilem ex medicamentis ad choreas sumptis experiri potes. Medicus tuus haec omnia tibi explicabit antequam curationem incipias, ut decisionem informatam facere possis.

Quis est medicus qui te adiuvabit?

Turma medica quae te adiuvat cum hoc morbo tractando peritos comprehendere potest, ut:

• Medicus qui in cerebro et nervis peritus est (neurologus).
• Psychiater.
• Consiliarius Geneticus.
• Physiotherapeuta.
• Ergotherapeuta.
• Logopedista.

Estne via ad prohibendum ne hic morbus evolvatur?

Nulla adhuc via est ad periculum morbi Huntingtoniani contrahendi prohibendum vel minuendum. Attamen, si familiam constituere cogitas, cum consiliario genetico loquere et de probationibus geneticis disce. Hoc te adiuvare potest ut periculum habendi filium cum morbo genetico intelligas. Nunc fieri potest ut FIV (Fecundatio In Vitro) cum probationibus geneticis utaris ad prohibendum ne futuri liberi morbum Huntingtonianum hereditent.

Quomodo Morbus Huntingtonianus tempore peior fit? (Stadia morbi)

Morbus Huntingtonianus est condicio quae gradatim peior fit tempore. Quamquam hoc inter homines variare potest, plerumque per sequentes gradus progreditur:

• Initium: Symptomata levia sunt. Fortasse te paulum inquietum, ineptum senties, difficultatem habeas cogitandi res complexas, et motus parvos et effrenatos habeas. Sed plerumque actiones cotidianas perficere potes.
• Gradus medius:Mutationes corporis et mentis laborare, vehiculum gubernare, et opera domestica perficere valde difficile reddere possunt. Deglutire difficile esse potest, ergo loqui et edere difficile esse potest, sed non impossibile. Maius periculum est cadendi propter aequilibrium amissum. Opera personalia, ut lavare et vestire, adhuc fieri possunt.
• Gradus finalis: Difficillimum est cotidianis operibus perficere per se. Multi homines ne e lecto quidem surgere possunt sine auxilio. Hoc in gradu, cura viginti quattuor horarum indigent ut edant, lavent, et valetudinem suam curent.

Estne remedium completum huic?

Morbo Huntingtoniano nunc nulla curatio exstat. Attamen, experimenta clinica ( experimenta in hominibus) pergunt ut plura de morbo discamus et videamus quomodo novae curationes iuvare possint.

Quamdiu cum hoc morbo plerumque vivere potes?

Media exspectatio vitae post diagnosim morbi Huntingtoniani inter decem et triginta annos est .

Morbus Huntingtonianus mortifer est?

Morbus Huntingtonianus non directe letalis est. Attamen, tempore procedente, morbus actiones cotidianas perficere difficile reddere potest. Celeritas quam peior fit inter homines variat. Attamen, complicationes morbi, ut pneumonia, aut vulnera ex casibus, ad mortem ducere possunt.

Quomodo bene cum hac condicione vivere possum? (Cura sui)

Etiam cum morbus Huntingtonianus gravis est, sunt res quas facere potes ut optimam vitae qualitatem conserves. Hic sunt aliquae suggestiones:

• Exerce te regulariter: Investigationes demonstraverunt exercitationem te in universum melius sentire facere.
• Victum sanum consume: Medicus tuus mutationes quasdam in victu tuo commendare potest. Motus immodici usque ad 5000 calories per diem comburere possunt. Ergo, victus aequilibratus magni momenti est.
• Multum aquae bibe: Cum difficile tibi est cibum deglutire, periculum exsiccationis est. Quapropter medici monent te bene hydratum manere.
• Inveni coetum auxilii: Medicum tuum de opibus communitatis interroga ubi cum aliis similibus tibi coniungi potes.
• Curae officia investiga: Aliquando, fortasse officiis curae domi vel curae in valetudinario indigebis. Hoc antea scito.
• Consiliarium fidum constitue: Morbo progrediente, fortasse necesse erit tibi officia pecuniaria et decernendi alteri delegare. Haec difficilis sed magni momenti est sententia. Exspectationes tuas ordina antequam symptomata tua decisiones difficiles reddant.

Memento, quamquam morbus Huntingtonianus prohiberi non potest, te tamen ad eum providere potes. Annos fortasse requirit ut symptomata peiora fiant. Interea, tempus habes ut medicos fidatos invenias et auxilium quod in futurum requiris accipias. Si tu vel aliquis in familia tua morbo Huntingtoniano laborat, cum consiliario genetico de iis quae scire debes loquere.

Quas quaestiones medico tuo proponere debes?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Qualis erit mea condicio in posterum? (Prognosis)
• Quas curationes commendas?
• Qui sunt effectus secundarii curationis possibiles?
• Quomodo complicationes vitare possum?
• Quomodo me ad stadium extremum morbi Huntingtoniani praeparare debeam?
• Suaderesne ut reliqua familia mea etiam probationes geneticas subeant?

Morbus Huntingtonianus curam tui ipsius difficiliorem reddere potest tempore procedente. Perturbatum esse potest cognoscere te aut aliquem quem amas morbo laborare. Tamen, quia symptomata annos ad evolvendum requirere possunt, tempus habes ad curam et auxilium pleno tempore praeparandum. Dum fortasse decisiones importantes diuturnas de valetudine tua facere debes, non debes festinare in has decisiones faciendas quae futurum tuum adficient.

Facile est spem amittere cum intellegis quomodo hic morbus te in futuro adfecturus sit. Sed non solus es. Multi solacium inveniunt in colloquiis cum consiliario salutis mentis vel in coetu auxilii se iungendo. Et investigatio pergit ut plura de optionibus curationis discat quae qualitatem vitae tuae emendare possunt.

Nuntius Domum Portandus:

Bene igitur, ex iis quae locuti sumus, sunt pauca quae certe meminisse debes :

• Morbus Huntingtonianus est morbus geneticus qui cellulas cerebri laedit.
• Hoc motus incoercitos (chorea) et mutationes mentis causat.
• Quamquam nulla completa huius rei medicina exstat, curationes tamen exstant ad symptomata moderanda et solacium augendum.
• Si tu vel aliquis in familia tua suspicatur te hoc morbo habere, magni momenti est consilium medicum et consultationem geneticam petere.
• Quamquam cum hoc morbo vivere difficile esse potest, tamen recta consilio, auxilio, et conscientia, fortius ferre potes. Investigatio in novas curationes pergit, ergo spem habe.

Si plura de hoc scire vis, ne timeas medicum consulere. Vale!