Habesne maculas in cute tua aut tumores in corpore tuo? Haec neurofibromatosis typus 1 (NF1) esse potest!

Hodie de morbo paulo implicato, sed multis hominibus magni momenti esse potest, loquemur. Neurofibromatosis Typus 1, vel (NF1) breviter, appellamus. Hoc nomen fortasse non audivistis. Sed de eo simpliciter, modo quo intellegere possitis, loquamur.

Quid est Neurofibromatosis Typus 1 (NF1)?

Simpliciter dictum, (NF1) est morbus qui cutem et systema nervosum (id est, cerebrum , medullam spinalem , et omnes alios nervos) afficit. Hic est morbus qui parvam mutationem in modo quo aliquae cellulae in corpore nostro crescunt efficit. Hoc tumores non cancerosos (benignos) formare facit. Hi neurofibromata appellantur. Hi tumores in nervis in cerebro, medulla spinali, et cute formantur. Unum e praecipuis symptomatibus quae in hominibus cum (NF1) videntur est quod multas maculas "café au lait" in cute habent. Hic morbus etiam oculos et ossa afficere potest. Interdum medici etiam morbum Von Recklinghausen appellant, quem fortasse audivisti.

Quam communis est Neurofibromatosis Typus 1 (NF1)?

Hoc genus neurofibromatosis frequentissimum est. Re vera, 96% omnium aegrotorum neurofibromatosi NF1 habent. Toto orbe terrarum, aestimatur circiter unum ex tribus milibus puerorum quotannis natis NF1 habere.

Quae sunt symptomata NF1?

Symptomata morbi (NF1) maxime a compressione nervorum causantur. Vide an haec symptomata tibi nota sint:

• Plus quam sex maculae "caffè au lait": Hae apparent ut maculae planae, pallide fuscae vel fuscae obscurae, similes maculis nativitatis .
• Duo vel plura neurofibromata sub cute: Hi tumores ubicumque in corpore crescere possunt. Possunt esse tam parvi quam pisum vel maiores. Possunt esse molles tactu vel paulo duri. Saepe cutis circa hos tumores obscurior est quam color cutis normalis.
• Similis maculis parvis (lentiginibus) in axillis, inguine, et interdum sub mammis apparet.
• Formatio parvorum tumorum ( nodulorum Lisch) in iride vel tumorum nervi optici (glioma opticum) et ideo debilitatio visionis.
• Anomaliae in incremento ossium:Exempli gratia, possunt esse scoliosis vel ossa crurum incurvata, caput maius quam normale (macrocephalia), et statura brevis.
• Perturbatio attentionis-deficit/ hyperactivitatis ( ADHD ) .
• Dolor in locis ubi tumores formati sunt, difficultas movendi, et difficultas functionis in organis pertinentibus.

Haec symptomata quibusdam hominibus levissima esse possunt, alios autem graviter afficere. Nec omnia haec symptomata ab ortu adsunt. Diversis temporibus per totam vitam apparent. Ergo, modus quo unumquemque afficit differt.

Quae sunt causae Neurofibromatosis Typi 1 (NF1)?

Causa principalis NF1 est mutatio in uno e genibus nostris, quae mutatio appellatur. Hoc gen gen Neurofibromin 1 appellatur. Hoc gen Neurofibromin 1 corpori nostro imperat ut proteinum nomine neurofibromin producat. Hoc proteinum magni momenti est quia moderatur quoties cellulae dividuntur et quot copias faciunt. Ut accurate dicam, hoc est proteinum quod tumores formari prohibet (suppressor tumorum) .

Itaque, cum corpus instructiones rectas ad hoc neurofibrominum proteinum fabricandum non accipit, quaedam cellulae recte non dividuntur et replicantur. Potius, plures copias quam necesse est faciunt. Tum tumores formantur. Tumor est massa densa textus quae ex magno numero cellularum abnormalium formatur.

Hanc mutationem geneticam ab uno parentum tuorum hereditare potes. Hoc hereditas autosomica dominantis appellatur. Attamen, hanc mutationem geneticam habere potes etiam si nemo in familia tua hoc morbo laborat. Circa dimidium hominum cum NF1 eam sponte evolvunt. Hoc significat mutationem geneticam casu fieri et non a nemine hereditari.

Quae sunt complicationes possibiles Neurofibromatosis Typi 1 (NF1)?

(NF1) nonnullas complicationes causare potest. Hic sunt nonnullae ex eis:

• Visum amittere potes.
• Fracturae vel anomaliae in evolutione ossium (dysplasia) oriri possunt.
• Nervi laedi possunt.
• Alta pressio sanguinis (hypertensio) oriri potest.
• Etiam post curationem et remotionem, tumores recidere possunt.
• Aestimatio sui fortasse minuitur.

Maxime autem, nonnulli tumores qui in NF1 oriuntur carcinomati sunt.Est possibilitas ut problema fiat. Quapropter, magni momenti est de hoc cavere.

Quomodo NF1 dignoscitur?

Medicus te examinabit et probationes necessarias perficiet ut determinet num NF1 habeas. Primum examen corporis faciet, de symptomatibus tuis interrogabit, et quomodo te afficiant cognoscet.

Praeterea, etiam experimenta huiusmodi facere potes:

• Examinationes imaginum: exempli gratia, resonantia magnetica (MRI), radiographia, vel tomographia computata.
• Examen geneticum.
• Examen oculorum.

Plerique homines morbo NF1 in aetate adulta dignoscuntur. Hoc fit quia symptomata non omnia simul apparent, sed gradatim tempore crescunt. Exempli gratia, maculae "café au lait" fortasse in nativitate habes, vel intra primos annos apparere possunt. Attamen, tres vel quinque annos requiri possunt ut lentigines in axillis et inguine appareant. Neurofibromata sunt genus tumoris quod in aetate adulta frequentissime videtur. Saepe homines propter mutationes visionis auxilium medicum petunt.

Quomodo Neurofibromatosis Typus 1 (NF1) curatur?

Nulla curatio huic morbo (NF1) adhuc exstat. Attamen, medicus te adiuvare potest ut symptomata tua modereris. Optiones curationis variantur secundum quomodo symptomata te afficiunt. Hic sunt nonnullae curationes praesto:

• Chirurgia ad tumorem removendum.
• Chemotherapia est curatio tumorum qui carcinomati facti sunt.
• Res sicut chirurgia vel fibulae propter anomalias accretionis ossium.
• Medicamenta ad incrementum tumoris coercendum: exempli gratia, medicamentum quod selumetinibum appellatur.
• Medicamenta ad alia symptomata moderanda: exempli gratia, medicamenta pro ADHD.

Si NF1 habes, medicum saltem semel in anno ad inspectionem medicam completam consulere necesse est. Examen ophthalmologicum quoque quotannis subire debes. Praeterea, magni momenti est pressionem sanguinis saltem semel in anno metiri ad complicationes investigandas.

Num etiam de valetudine mentis cogitare debes?

Ita vero. Saepe haec condicio te animo afficit. Multi solacium inveniunt colloquendo cum perito salutis mentis . Vel, coetui auxilii se iungere ubi homines similibus condicionibus affecti conveniunt, perutile esse potest. Interdum enim, cum hae excrescentiae et maculae in locis aliis visibilibus apparent, de specie tua anxius esse potes. Quare, utile est cum medico vel consiliario salutis mentis de talibus rebus loqui.

Suntne ulli effectus secundarii curationis?

Ita, effectus secundarii variantur secundum genus curationis. Medicus tuus haec tibi explicabit antequam curationem incipias. Exempli gratia, si chirurgiam subis, sanguinem et infectionem experiri potes. Si chemotherapiam accipis, iacturam capillorum et lassitudinem experiri potes.

Num neurofibromatosis Typus 1 (NF1) prohiberi potest?

Nulla adhuc nota via ad NF1 prohibendum exstat. Attamen, si familiam constituere cogitas, id est, si speras te filium habere, cum medico loqui et de consilio genetico quaerere potes. Hoc tibi melius intellegere potest probabilitatem te filium cum morbo genetico sicut NF1 habere.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum NF1?

Solet fieri ut, si symptomata non gravia sunt, NF1 vitam tuam directe non afficiat. Plerique homines vitam normalem vivunt. Attamen, si complicationes occurrunt (quamvis rarae sint), praesertim si nimis multi tumores sunt ut chirurgia tuto removeantur, vel si tumores in carcinoma verti possunt, vitam tuam (prognosin) afficere potest.

Quid exspectandum est si diagnosis NF1 accipitur?

Morbus NF1 (morbus non-typicus typicus 1) est morbus qui homines aliter afficit. Quidam homines symptomata tam gravia non habebunt ut actiones cotidianas impediant. Alii fortasse problemata visionis vel dolorem habent qui motum difficilem reddunt.

Multis utile est cum perito salutis mentis loqui cum symptomata eorum valetudinem mentis et modum quo de corpore suo cogitant afficiunt. Quia hae excrescentiae, ut naevi et notae natales, interdum aliis visibiles esse possunt, te de specie tua pudere vel verecundari potes. Medicus te adiuvare potest ut has affectiones et quaevis symptomata quae te incommode faciunt modereris.

Quando medicum videre debeo?

Si symptomata NF1 habes, praesertim plus quam sex maculas "caffè au lait", mutationes cutis inexplicabiles, aut mutationes visionis, medicum statim consule. Si iam propter NF1 curaris, medico tuo dic si symptomata, ut dolor, augentur aut peiorantur.

Praeterea, pernecessarium est saltem semel in anno examen medicum subire. Hoc adiuvare potest ut sequentes partes corporis tui quae ab NF1 affici possint recte fungantur:

• Oculi
• Systema nervosum
• Cutis
• Systema cardiovasculare
• Spina

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Cum medicum viseris, quaestiones huiusmodi rogare potes:

• Quid exspectandum est cum diagnosi (NF1)?
• Possuntne futuri mei liberi hanc condicionem hereditare?
• Quam curationem commendas? Suntne ulli effectus secundarii?
• Possuntne tumores post remotionem rursus crescere?
• Quam saepe mihi necesse est redire ad subsequentes consultationes?

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Neurofibromatosis Typus 1 (NF1) est genus neurofibromatosis frequentissimum. Multas partes corporis afficere potest, praesertim cutem et systema nervosum. Symptomata tua vitam tuam cotidianam et modum quo de corpore tuo sentis afficere possunt. Sed noli solliciti esse. Turma medica tua te adiuvare potest ut optimam curationem pro morbo tuo invenias. Si symptomata tua aestimationem tui ipsius afficiunt, utile tibi fortasse erit cum consiliario salutis mentis loqui. Si iam scis te NF1 habere et familiam condere cogitas, ne obliviscaris cum medico tuo de consilio genetico loqui.

Non es solus, multi sunt qui te in hoc itinere adiuvent.