Numquamne animadvertisti quosdam homines cute et capillis pallidis vel etiam candidis, interdum oculis caeruleis vel fuscis? Societas saepe eos variis nominibus appellat, sed medicinaliter, haec condicio Albinismus appellatur. Multi falso credunt eum morbum esse, sed re vera non est morbus, nec contagiosus est. Plura discemus quid hoc revera significet?
Quidnam reapse est Albinismus?
Simpliciter dictum, albinismus est condicio genetica causata a reductione vel completa absentia productionis pigmenti melanini ( melanin ) appellati.
Melaninum quasi atramentum naturale corporis tui cogita. Hoc pigmentum cuti, capillis, oculisque colorem dat. Individua cum plus melanino lineamenta obscuriora habent, dum ii qui minus habent, colores clariores habent. In hominibus cum albinismo, productio melanini significanter limitata est, quam ob rem cutis et capilli eorum tam pallidi apparent.
Praeter colorem praebendum, melanina munus criticum agit in recta evolutione nervorum opticorum in oculis tuis. Ob hanc causam, multi homines albinismum habentes quasdam perturbationes visionis patiuntur.
Maxime autem memento albinismum non morbum esse; sed condicionem geneticam ab ortu praesentem et ad alios transmitti non posse.
Recte est aliquem "albinum" appellare?
Forsitan audivisti homines hoc morbo affectos "albinos" appellari. Attamen, ut medici periti, nos et multi homines hoc morbo affecti vocabulum "persona albinismo affecta" praeferimus. Hoc est quia numquam reverenter est personam solum secundum condicionem medicam definire. Sicut aliquem diabete affectum "personam diabete affectam" potius quam appellationem appellamus, haec ratio reverentiam erga individuum ostendit.
Suntne varia genera Albinismi?
Ita, duo genera albinismi primaria sunt. Praeterea, notae albinismi ut pars syndromatum geneticarum rariorum apparere possunt. Haec separatim inspiciamus.
| Genus Albinismi | Descriptio |
|---|---|
| Albinismus Oculocutaneus (OCA) | Hic typus est frequentissimus. "Oculo" ad oculos refertur, et "Cutaneus" ad cutem. Ut nomen indicat, cutem, capillos et oculos afficit. Sunt circiter septem subtypi OCA, et secundum subtypum, color capillorum et cutis ab albo ad fuscum dilutum variari potest. |
| Albinismus Ocularis (OA) | Hoc multo rarius est quam OCA. Praecipue oculos tantum afficit. Parum effectus in colorem cutis et capillorum habet, qui similes illis familiarium vel paulo pallidiores videri possunt. |
Albinismus cum aliis morbis coniunctus
In casibus rarissimis, albinismus potest esse una nota syndromatum geneticarum complexiorum, quod significat alia systemata corporis etiam affici posse:
- Syndroma Hermansky-Pudlak (HPS): Praeter albinismum, haec potest implicare difficultates coagulationis sanguinis, vel perturbationes pulmonum, renum, vel intestinorum .
- Syndroma Chediak-Higashi (CHS): Haec condicio albinismum una cum systemate immunitatis debilitato complectitur, quod ad periculum infectionum recurrentium maius ducit.
Quae sunt symptomata principalia?
Albinismus imprimis speciem cutis, capillorum, et oculorum, necnon visum, afficit.
Cutis
Cutis personae albinismo affectae plerumque pallida est, quamquam hoc a genere specifico et quantitate melanini productae pendet.
- OCA Typus 1: Cutis est pallidissima, saepe alba.
- OCA Typus 2 et 4: Cutis cremeo-alba apparere potest.
- OCA Typus 3: Cutis colorem rubrum-fuscum induere potest.
Nota Maximi momenti: Melaninum agit ut naturale cremor solaris corporis tui ( cremor solaris ) , te a radiis UV noxiis protegens. Quia gradus melanini humiles sunt, homines albinismum habentes facile comburuntur. Propterea, periculum cancri cutis multo maius est quam medium.
Capillus
Color capillorum secundum genus albinismi variat. Quidam homines capillos omnino candidos habere possunt, alii autem flavos, flavos, fuscos, vel rubros habere possunt, omnia secundum quantitatem melanini producti.
Oculi
Color oculorum a caeruleo diluto ad fuscum dilutum variari potest. Attamen, albinismus plus quam colorem solum afficit; visum directe afficit:
- Visus obscurus: Difficultas res clare videndi.
- Vitia Refractiva ( Vitia Refractiva ): Conditiones ut myopia vel praemetropia quae lentes correctivas requirunt.
- Strabismus (oculi strabizzati): Difficultas in alignando ambos oculos simul.
- Nystagmus: Motus oculorum involuntarius et rapidus.
- Photophobia: Sensibilitas extrema ad lucem solis vel luces claras.
- Perceptio profunditatis imminuta: Difficultas accurate metiendi distantiam inter obiecta.
Cur hoc fit? Hereditarium est?
Ita, albinismus est condicio pure genetica , id est, a parentibus ad liberos hereditatur.
Corpora nostra plura gena habent quae productionem melanini efficiunt. Variationes vel mutationes in his genis specificis sunt quae productionem normalem melanini impediunt.
- Albinismus oculocutaneus (OCA) per modum "autosomalem recessivum" hereditatur. Simpliciter dictum, ut puer hanc condicionem habeat, gen pertinentem ab utroque parente hereditare debet. Si puer gen ab uno tantum parente hereditat, symptomata non ostendet; tamen, "portator" fit. In futuro, si puerum cum alio portatore habuerint, 25% probabilitas est ut puer eorum albinismum habeat.
- Albinismus ocularis (OA) typice hereditatur in morbo "X-coniuncto".exemplar. Quia hoc chromosoma X implicat, condicio praesertim mares afficit.
Quomodo agnoscitur et administratur?
Diagnosis
Medicus tuus hanc condicionem typice per haec cognoscit:
- Examen physicum: Levis pigmentatio cutis, capillorum et oculorum saepe conspicua est iam nativitate vel paulo post.
- Examen Oculorum Comprehensivum: Aestimatio condicionum oculorum specificarum (velut nystagmus vel strabismus).
- Examen ADN: In quibusdam casibus, examinatio genetica fieri potest ad genus specificum albinismi confirmandum.
Curatio et Gubernatio
Quia haec condicio genetica est, nulla curatio ad productionem melanini in corpore augendam exstat . Attamen, vitam sanam et normalem ducere potes per efficaciter moderationem difficultatum conexarum.
Duae sunt areae principales attentionis.
1. Cura Cutis (Maximi momenti!)
- Protectio Solaris: Vitanda est lux solis directa et acerba, quantum fieri potest, praesertim inter horam undecimam ante meridiem et tertiam post meridiem.
- Cremor solaris: Quotidie, quotiescumque foras proficisceris, cremam solarem lato spectro cum SPF 30 vel altiore adhibe, quae praesidium contra radios UVA et UVB praebet. Medicum tuum consule pro consiliis personalizatis.
- Vestis Protectoria: Consuetudinem fac ut vestes manicatas, petasos, et specula solaris cum protectione contra radios ultraviolaceos gerere possis.
- Inspectiones Cutis Regulares: Saepe cutem tuam observa num novas maculas, naevi, aut mutationes coloris, magnitudinis, aut formae iam existentium invenias. Si quas mutationes animadvertis, medicum statim consule.
2. Cura Oculorum
- Examinationes Oculorum Regulares: Omnibus albinismo affectis ophthalmologum regulariter videre essentiale est.
- Lentes Correctivae: Gerite specula vel lentes contactus idoneas ad errores refractionis corrigendos.
- Auxilia Visualia: Instrumenta ut lentes amplificantes ad claritatem visualem adiuvandam utere.
- Chirurgia: In quibusdam casibus, chirurgia fieri potest ad corrigendam oculorum alignationem (strabismum).
Si filius/filia tua albinismo laborat…
Naturale est parentibus sollicitos vel anxios esse cum cognoscunt liberos suos albinismo laborare. Attamen, cum iusto auxilio et scientia, vitam mirabilem filio tuo praebere potes.
- Scholam certiorem fac: De statu filii/filiae tuae cum magistris eius, praesertim de impedimentis visionis, discute. Adaptationes pete, ut sedes in primo ordine vel libros litteris magnis scriptos.
- Fiduciam Sui Ipsius Exstrue: Quia filius/filia tua aliter apparere potest, ludibriis vel contumeliis affici potest. Aperte cum eo/ea loquere ab aetate tenera et ambitum tutum crea ubi se commode sentiat sua sentimenta tecum communicare.
- Usum cremoris solaris normaliza: Fac ut usus cremoris solaris in consuetudinem familiarem sit, ne filius/filia tua se segregatum/separatam sentiat.
- Visitationes regulares: Fac ut filius/filia tua omnibus consultationibus cutis et oculorum constitutis adsit.
Vita cum albinismo potest difficultates praebere, sed memento: non impedit intelligentiam, facultates, aut facultatem prosperandi. Cum cura recta et ambitu favente, filius/filia tua vitam prosperam et impletam ducere potest sicut quivis alius.
Nuntius Domum Portandus
- Albinismus non est morbus nec condicio contagiosa; est nota genetica hereditaria.
- Causatur ex reductione productionis melanini.
- Pigmentationem cutis, capillorum et oculorum afficit, et etiam visum afficere potest.
- Cutem tuam a sole protegere maximi momenti est. Usus rectus cremoris solaris et vestimentorum protectorum periculum cancri cutis insigniter minuere potest.
- Examinationes oculorum regulares necessariae sunt.
- Recta cura et auxilio, homines albinismo affecti vitam plenam, sanam et fructuosam degere possunt.
Albinismus, Melaninum, Affectiones cutis, Visus, Morbi genetici, Cremor solaris, Cancer cutis
