Quid est albinismus? Cur cutis et capilli pallescunt?

Numquamne animadvertisti quosdam homines cutem et capillos pallidos, interdum etiam albos, habere? Etiam oculi eorum caerulei diluti vel fusci sunt. In societate, interdum hos homines variis nominibus appellamus. Sed haec condicio medica albinismus appellatur. Multi putant hanc morbum esse. Sed re vera, non est morbus, nec contagiosus. Ergo, num hodie huius rei conscii esse debemus?

Quidnam reapse est Albinismus?

Simpliciter dictum, albinismus est condicio genetica ex diminutione vel completa amissione pigmenti melanini in corpore nostro causata.

Melaninum quasi "atramentum" naturale in corporibus nostris cogita. Hoc atramentum est quod colorem cuti, capillis, oculisque nostris dat. Qui plus melanini habet, cutem, capillos, oculosque obscuriores habet. Qui minus melanini habet, cutem clariorem habet. Ergo, aliquis albinismum affectus parvam productionem melanini in corpore suo habet. Quam ob rem cutis et capilli eorum tam pallidi sunt.

Hoc pigmentum, melaninum appellatum, aliam functionem magni momenti praeter colorem praebendum habet. Id est, nervum opticum in oculis nostris recte evolvere adiuvat. Quapropter, multi homines albinismo affecti quodammodo visionis impedimentum experiri possunt.

Recte est aliquem "albinum" appellare?

Forsitan audivisti homines hoc morbo affectos "albinos" appellari. Sed nos, medici, et multi homines hoc morbo affecti "homo albinismo affectus" appellari malumus. Id est quia non decet aliquem secundum condicionem medicam appellare. Sicut aliquem diabete laborantem "diabeticum" potius quam "diabeticum" appellare, ei personae reverentiam praebet.

Suntne genera albinismi praecipua?

Ita, duo genera albinismi praecipua sunt. Praeterea, albinismus ut pars quarundam syndromatum geneticarum rararum oriri potest. Haec separatim inspiciamus.

Albinismus cum aliis morbis coniunctus

Rarissime, albinismus ut nota aliorum syndromatum geneticorum complexorum occurrere potest, quod significat, praeter albinismum, etiam symptomata habere quae alia systemata corporis afficiunt.

• Syndroma Hermansky-Pudlak (HPS): Praeter albinismum, haec condicio etiam problemata coagulationis sanguinis, pulmonum, renum, vel intestinorum causare potest.
• Syndroma Chediak-Higashi (CHS): In hac condicione, albinismus systema immune corporis debilitat, idque ad frequentes infectiones pronum reddit.

Quae sunt symptomata principalia?

Morbus albinismi imprimis speciem cutis, capillorum, et oculorum, necnon visum afficit.

Cutis

Homines albinismo affecti saepe cutem pallidam habent, sed hoc a genere albinismi quem habent et quantitate melanini quam corpus eorum producit pendet.

• OCA typus 1: Cutis est pallida valde, paene alba.
• OCA typi 2 et 4: Cutem albam cremeam habere possunt.
• OCA typus 3: Cutis colorem rubrum-fuscum induere potest.

Capillus

Color capillorum etiam variat secundum genus albinismi. Quorundam capilli omnino albi sunt. Aliorum fortasse sunt flavescentia, aurea, fusca, vel rubra. Omnia pendent ex quantitate melanini in corpore.

Oculi

Color oculorum potest esse caeruleus dilutus, avellanus, vel fuscus. Attamen albinismus non solum colorem oculorum, sed etiam visum directe afficit.

• Visus obscurus: Res modo nebuloso et obscuro videre.
• Vitia Refractionis : Affectiones quae vitra requirunt, ut myopia vel praemetropia.
• Strabismus: Difficultas ambobus oculis in eandem directionem spectantibus tenendi.
• Nystagmus: Motus oculorum celeres et incoercibiles .
• Photophobia: Oculi qui nimis caerulei fiunt ut in sole vel luce clara videant.
• Perceptio profunditatis imminuta: Incapacitas accurate iudicandi distantiam ad obiecta.

Cur hoc fit? Estne hoc aliquid hereditarium?

Ita, albinismus est condicio omnino genetica. Hoc significat eum a parentibus ad liberos hereditari.

Plura gena in corpore nostro sunt quae cum productione melanini coniunguntur. Variationes in his genis productionem melanini impedire possunt.

• Albinismus oculocutaneus (OCA) modo autosomico recessivo hereditatur. Simpliciter dictum, ut puer morbo afficiatur, gen morbi et a matre et a patre hereditare debet. Si unus tantum parens gen hereditat, puer symptomata non evolvet. Sed "portator" geni erit. Hoc significat si cum alio portatore in futuro coeant, 25% probabilitatem esse ut puer albinismum habeat.

• Albinismus ocularis (OA) plerumque hereditatur secundum exemplar "X-coniunctum" . Quia per chromosoma X traditur, saepissime in maribus videtur.

Quomodo diagnositur et quae sunt curationes?

Identificatio

Medicus hanc condicionem plerumque per haec diagnosim facit:

• In examine physico:Cutis, capilli, et color oculorum clarus a nativitate vel paulo post detegi potest.
• Examen oculorum completum: inquisitio symptomatum oculorum pertinentium (ut nystagmus et strabismus).
• Examen ADN: In quibusdam casibus, examinatio genetica fieri potest ad genus specificum albinismi confirmandum.

Curatio et administratio

Cum haec condicio genetica sit, nulla curatio est quae hanc condicionem plene sanare possit aucta productione melanini in corpore. Attamen, problemata cum hac condicione coniuncta bene tractari possunt et vitam sanam et normalem vivere potes.

Duae sunt areae praecipuae in quibus attendendum est.

1. Cura cutis (maximi momenti!)

• Protectio solaris: Vitanda est expositio solis quantum fieri potest, praesertim inter undecimam horam matutinam et tertiam post meridiem.
• Crema solaris: Semper cremam solarem cum SPF 30 vel altiore, quae contra radios UVA et UVB protegit cum foras is, utere . Medicum tuum consule si plura de hoc scire vis.
• Vestis tutelaris: Consuetudinem fac ut vestes manicatas, petasos, et specula solaris cum protectione contra radios ultraviolaceos gerere possis.
• Inspectio cutis regularis: Cutem tuam regulariter inspice num novas maculas, verrucas, aut mutationes coloris, magnitudinis aut formae invenias. Medicum statim consule si vel minimam mutationem animadvertis.

2. Protectio oculorum

• Visitatio ophthalmologi: Omnibus albinismo affectis ophthalmologum regulariter videre essentiale est.
• Conspicilla: Gerere conspicilla vel lentes contactus idoneas ad errores refractionis corrigendos.
• Auxilia pro visionis impedimento: Instrumenta ut lentes amplificantes ad visionem emendandam adhiberi possunt.
• Chirurgia: Interdum chirurgia ad strabismum corrigendum fieri potest.

Si filius/filia tua albinismo laborat...

Solet parentibus tristes et perterritos esse cum discunt filium suum albinismo laborare. Sed cum iusto auxilio et conscientia, vitam meliorem filio tuo dare potes.

• Scholam certiorem fac: Cum magistris filii/filiae tuae loquere et condicionem eius, praesertim defectum visionis, explica. Auxilium pete cum rebus ut eos in prima classe collocando et libros litteris magnis scriptos praebendo.
• Da filio tuo fiduciam sui: Quia filius tuus ab aliis differt, in schola et in societate irrideri et vexari potest. Ergo, de hoc cum filio tuo a teneris annis aperte loquere. Fiduciam in eo instilla ut tibi dicere possit quid in mente habeat.
• Usus cremoris solaris in consuetudinem fac:Consuetudinem fac ut tota familia cotidie cremam solarem adhibeat. Tum non videbitur quasi res solius pueri sit.
• Medicum tuum regulariter consule: Fac ut filium tuum ad regulares examinationes medicas cutis et oculorum ducat.

Vivere cum albinismo difficile esse potest. Sed memento, non limitat facultates, intelligentiam, aut facultatem hominis ad prosperandum in vita. Recta cura et auxilio, vitam prosperam et beatam vivere possunt sicut quivis alius.