Num infans tuus claudicatione laborat? Discamus de Arthrogryposi Multiplex Congenita.

Verba desunt ad describendum gaudium quod sentimus cum infantem recens natum intuemur, nonne? Sed interdum infantes nostri leves difficultates valetudinis habere possunt. Hodie de morbo loquemur qui raro auditur, sed magni momenti est eum cognoscere. Hic morbus arthrogryposis appellatur.

Quid est Arthrogryposis?

Simpliciter dictum, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) est morbus in quo infans nascitur cum pluribus articulationibus quae flecti aut recti fieri non potest . 'Artho' articulationem significat, et 'gryposis' flexionem vel curvitatem. Hic non est morbus singularis, sed coetus plus quam trecentarum affectionum . Exempli gratia, videri potest cum morbis musculorum ut Dystrophia Muscularis et affectionibus geneticis ut Trisomia 18 - Syndroma Edwards.

Nunc, cum dicimus "rigiditatem articularem", medici hoc "(contracturam)" appellant. Hoc est, musculi, cutis et tendines infantis "(tendines)" perpetuo stringuntur , ita articulationes breviores fiunt, et non possunt recte flecti aut extendi. Cogita, articulationes sunt loca sicut carpi, coxae, genua et colla. Hae articulationes sunt quae nos movere adiuvant. Ergo, in infantibus cum arthrogryposi, hae articulationes difficultatem recte movendi habent. Possunt esse omnino rigidae, aut curvae, aut rectae et in una positione haerentes .

Quae sunt symptomata peculiaria quae infans in hac condicione ostendit?

Infantes arthrogryposi affecti plures notas singulares in nativitate habent. Attamen hae notae ab uno infante ad alterum variare possunt, etiam intra eandem familiam. Notae frequentissimae sunt:

• Humeri demittuntur et corpus introrsum vertitur.
• Cubito extenso (difficile ad flectendum).
• Ille cuius carpi et digiti introrsum flexi et haerentes sunt.
• Ossa coxae fortasse luxata sunt.
• Is qui genibus extensis habet.
• Pedes deorsum et introrsum conversi sunt (sicut "(Pes tortus)").
• Spina in unam partem curvata esse potest (curvatura spinae).

Haec symptomata non omnibus eadem sunt. Quidam unum aut duo horum pati possunt, alii autem multa. Praeterea, et magnas et parvas articulationes afficere potest . Hoc significat omnia a digitis usque ad humeros afficere posse.

Suntne genera arthrogryposis praecipua?

Ita, de duobus generibus praecipue loquimur:

• (Amyoplasia) : In hac , articulationes membrorum maxime afficiuntur .
• (Arthrogryposis distalis) : In hoc typo , rigiditas in manibus et pedibus (articulationibus distalibus) occurrit , et articulationes magnae, ut humeri et coxae, non significanter afficiuntur.

Quam communis est haec condicio?

Arthrogryposis re vera non est condicio valde communis . Solet...Haec condicio probabilitatem habet ut in circiter uno ex tribus milibus nativitatis vivae occurrat.

Estne hoc aliquid geneticum? Estne aliquid quod a generationibus ortum est?

Arthrogryposis est morbus congenitus . Hoc significat symptomata ante partum incipere . In multis casibus , causa exacta ignota est . Attamen, fieri potest ut a morbo genetico oriatur . Periti plus quam 400 gena mutata cum arthrogryposi consociata invenerunt . Etiam nexus cum plus quam 35 morbis geneticis invenerunt.

Quid interest inter arthrogryposin et contracturam congenitam isolatam?

Bona quaestio. "Contractura Congenita Isolata" significat rigiditatem articularem in una tantum corporis parte esse. Exempli gratia, vidisti umquam infantes natos uno tantum pede introrsum flexo? Hoc "pes tortus" appellatur. Hoc est "contractura congenita isolata". Sed in arthrogryposi, rigiditas articularis in duabus pluribusve partibus corporis esse potest.

Quae sunt causae arthrogryposis (AMC)?

Plerumque, causa exacta arthrogryposis non est clara . Sunt tamen plures factores communes qui ad condicionem conferre putantur:

• Foetus (infans) dum in utero crescit, facultate movendi limitata est . Hoc fieri potest ex insufficienti liquido amniotico, ex alio fetu (ut geminorum), aut ex forma uteri abnormali. Cum fetus articulos suos recte movere non potest, textus superfluus circa illos articulos accumulatur, eos comprimens .
• Quaedam condiciones medicae quas mater gravida habet . Exempli gratia, morbus ut "(Sclerosis Multiplex)". Si quis in familia tua "(Sclerosis Multiplex)" habet, tu quoque periculo aucto obnoxius esse potes.
• Morbi genetici . Exempli gratia, condiciones ut "Dystrophia Muscularis".
• Morbi Systematis Nervosi Centralis . Hoc cerebrum et medullam spinalem comprehendit. Exempla includunt morbos ut "(Syndroma Moebius)" et "(Spina Bifida - Meningomyelocele)".
• Morbi Systematis Neuromuscularis . Exempli gratia, Myasthenia Gravis.
• Morbi Textus Coniunctivi . Exempla includunt "(Dysplasiam)" et "(Nanismum Metatropicum)".

In quibusdam casibus, putatur combinationem factorum et geneticorum et ambientalium partes agere posse in causanda arthrogryposi.

Quaenam accurate sunt symptomata arthrogryposis?

Symptomata arthrogryposis inter homines valde variare possunt . Etiam intra eandem familiam, symptomata unius personae diversa vel graviora esse possunt quam alterius.

Symptomata universalia sunt:

• Facultas limitata ad articulationes parvas et magnas movendas.
• Fortasse articuli parvi et magni omnino moveri non possunt.
• Incrementum musculorum imminutum (musculi hypoplastici).
• Membra sunt mollia et tubularia.
• Membrana cuti similis (textus mollis) super articulationes formatur, motum articularium prohibens.

Additamenta quae multi animadvertunt :

• Ossa longa brachiorum et crurum sunt insolite tenua et facile fragilia.
• Cryptorchidismus est defectus testiculorum in scrotum descendendi in pueris.

Proprietates quas pauci tantum vident :

• Coxae, cubiti, vel genua luxatae.
• Problemata cum structura systematis nervosi centralis (cerebri et medullae spinalis).
• Problemata cum functione systematis nervosi centralis (hoc est, modo quo operatur).

Homines amyoplasia affecti plerumque problemata cum organis internis aut functione cognitiva non habent . Attamen, circiter 10% problemata cum abdomine experiri possunt. Exempla:

• Gastroschisis: Hoc significat foramen in stomacho.
• `(Atresia Intestinalis)`: Hoc significat obstructionem intestini.

Articuli crurum maxime afficiuntur. Articuli manuum proxime sequuntur. Praeterea, hi articuli etiam saepe affici possunt:

• Humeri
• Genua
• Cubitus
• Talus
• Digiti
• Carpus
• Digiti pedum
• Coxae
• Articulatio maxillae

Quamdiu arthrogryposis (AMC) durat?

Arthrogryposis est morbus qui non plene sanari potest . Sunt tamen curationes quae qualitatem vitae emendare possunt . Physiotherapia, praesertim, te adiuvare potest in rebus cotidianis, ut vestiendo et aquam bibendo.

Quomodo scis si arthrogryposis (AMC) te afficiat?

Interdum, morbus ante nativitatem infantis detegi potest. Si ultrasonus ordinarius tempore graviditatis abnormalitates in membris infantis ostendit, suspicio fieri potest ut arthrogryposis sit. Medici plerumque has difficultates articulares in secundo trimestri graviditatis animadvertunt. Eo tempore, medicus te ad consilium geneticum remittere potest.

Consiliarius tuus geneticus tibi informationem dabit de morbis geneticis quae infantem tuum afficere possint. De historia valetudinis familiae tuae interrogabit et quaslibet probationes geneticas necessarias commendabit. Exempli gratia:

• `(Extractum Villorum Chorionicorum - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Etiam postquam infans natus est, medici hanc condicionem diagnosticare possunt observando symptomata eius et varia experimenta faciendo . Haec experimenta includunt:

• Studia Conductionis Nervorum: Celeritatem qua impulsus electrici per nervos transeunt metiuntur.
• Electromyographia (EMG): Actionem electricam musculorum registrat.
• `(Biopsia Musculi)`: Parva pars musculi sumitur et examinatur.
• Sequentiatio Genomatis: Identificatio genorum mutatorum.
• Examinationes sanguinis: anomalias in genis et chromosomatibus quaere.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Mutationes in chromosomatibus detegit.
• Microarray: Milia genorum simul analyzat.
• Studia exomi: Mutationes varias in genis identifica.

Interdum medici etiam probationibus imaginum ut ultrasonographia et EMG utuntur.

Postquam medicus causam subiacentem arthrogryposis tuae invenerit , consilium curationis elaborabit . Tu ipse huic consilio creare potes.

Quomodo arthrogryposis (AMC) curatur?

Quamquam nullum remedium specificum arthrogryposis exstat, curatio qualitatem vitae pueri magnopere emendare potest .

Memento, haec condicio non est quae puerum impediat quominus vitam bonam vivat. Curatione idonea, multa feliciter perfici possunt.

Quia causae arthrogryposis inter omnes differunt, curatio inter homines variat .

Remedia arthrogryposis usitatissima sunt:

• Gypsae ad movendas articulationes rigidas adhibentur . Hae paulatim mutantur ut articulatio flexibilior fiat.
• Physiotherapia : Haec mobilitatem articulationum emendat et atrophiam musculorum impedit.
• Manipulatio Articulorum : Haec a perito articulationes leniter movente implicatur.
• Exercitationes extensionis : Hae flexibilitatem et amplitudinem motus articulationum augent.
• Chirurgia . Chirurgia fieri potest ad amplitudinem motus articulationum, ut talorum, coxae, genu, carpi, vel cubiti, augendam. Finis principalis hic est functionem pueri emendare . Hoc implicat ossa liberare a textu qui motum impedit, permittens musculis contrahi et moveri. Attamen chirurgia fit in relative paucis casibus .

Periti commendant ut multidisciplinaris modus sit . Hoc significat puerum tuum fortasse plus quam una curatione indigere. Optimi eventus consequuntur cum turma medicorum et therapistarum una laborat.

Opusne mihi est peritos videre?

Ita, omnino. Plures sunt periti qui puerum tuum cum arthrogryposi adiuvare possunt. Exempli gratia:

• Paediater
• Orthopedista (specialista in ossium et articulationum)
• Medicus qui in morbis neurologicis peritus est (neurologus)
• Genetista Medicus
• Medicus Rehabilitationis
• Physiotherapeuta

Hi omnes una laborant ut optimum consilium curationis pro filio tuo creent.

Suntne ullae curationes quae domi fieri possunt?

Multi homines arthrogryposi affecti per totam iuventutem physiotherapiam requirent . Physiotherapistae exercitia docent quae domi facere potes . Haec recte facere magni momenti est.

Num arthrogryposis (AMC) prohiberi potest?

Hoc vere extra potestatem tuam est . Nihil facere potuisti ad periculum arthrogryposis contrahendi in filio tuo minuendum. Ergo te ipsum noli culpare .

Quod est futurum alicuius cum arthrogryposi (AMC)?

Prospectus longi temporis hominum cum AMC a pluribus factoribus pendet:

• Gravitas arthrogryposis.
• Causa subiacens arthrogryposis.
• Quomodo corpus tuum vel filii tui curationi respondet .

Sed bona nuntia sunt haec: plerique homines arthrogryposi affecti ut adulti sui iuris vivunt . Curatio mobilitatem eorum tantum augere potest ut vitam normalem vivere possint, sicut homines sine arthrogryposi.

Num arthrogryposis tempore peior fit?

Arthrogryposis non est condicio progressiva . Hoc significat rigiditatem articularem non peior fieri tempore procedente. Attamen condicio subiacens quae eam causat interdum gravis esse potest . Ergo, cum medici confirmaverint filium tuum arthrogryposin habere, bonum est causas possibiles cognoscere.

Quas interrogationes medico de arthrogryposi proponere debeo?

Quaestiones medico tuo rogare te adiuvare potest ut arthrogryposin melius intelligas. Considera has quaestiones medico tuo de diagnosi infantis tui rogare:

• Cuiusmodi arthrogryposis laborat puer meus?
• Quamdiu infans meus gypsum gerere debebit?
• Quae est optima curatio pro filio meo?
• Quos peritos puer meus videre debet?
• Quando physiotherapiam incipimus?
• Suntne ulla medicamenta quae puer meus sumere debet?
• Quomodo optime filio meo auxilium ferre possum?

Homines arthrogryposi affecti articulis rigidis vel immobilibus nascuntur. Difficultatem in rebus cotidianis, ut ambulando vel poculum tenendo, habere possunt. Multi homines physiotherapia et interdum chirurgia indigent ad qualitatem vitae suae emendandam.

Ultimum quod parens audire vult est aliquid vitii esse cum infante nondum nato vel recens nato. Quaeso, noli te ipsum culpare . Nihil aliter facere potuisses. Si auxilio eges ad hanc difficilem condicionem superandam, cum medico tuo de consilio et coetibus auxilii loquere. Non es solus . Sunt aliae familiae similes condiciones subeunt.

Tandem, hoc memento (Nuntius Domum Portandus)

Arthrogryposis est morbus in quo infans nascitur uno pluribusve articulis congelatis et recte moveri non valente. Res fortasse formidabilis sonat, sed memento, cum curatione recta et cura amanti, hos infantes vitas optimas vivere posse .

Quamquam causa certa non semper invenitur, genetica et condiciones quaedam in graviditate partes agere possunt . Magni momenti est eam mature agnoscere et curationem incipere, ut physiotherapiam, gypsum si opus est, et raro chirurgiam.

Mementote, hoc non esse aliquid quod prohiberi possit, ergo, ut parentes, nolite animum demittere . Cum medicis vestris collaborate et liberis vestris quae ei necessaria sunt date. Non estis soli, multi sunt qui auxilium ferre possunt.

Cum patientia, amore, et consilio medico recto , etiam puer cum arthrogryposi futurum pulchrum habere potest.

Arthrogryposis , rigiditas articularis, condicio congenita, salus puerilis, morbi genetici, therapia physica, rigiditas articularis multiplicis