Interdum valde timemus cum morbos ad parvulos nostros advenire videmus, nonne? Praesertim si de illo morbo parum scimus. Hodie de morbo paulo raro loquemur, sed de quo nos parentes conscii esse debemus. Hic Morbus Batten appellatur.

Simpliciter dictum, Morbus Batten est coetus condicionum geneticarum quae accumulationem productorum superfluorum in cellulis cerebri liberorum nostrorum efficiunt. Sicut sordes quae in domibus nostris accumulantur nisi eas tempore removemus, hoc est quod cellulis cerebri accidit. Haec superflua structuram et functionem cellularum cerebri laedunt, quod medici neurodegenerationem appellant. Tandem hae cellulae moriuntur. Haec res tristissima est, quia Morbus Batten letalis est.

Medicus tuus hanc morbum "Neuronalem Ceroidem Lipofuscinosis (NCL)" etiam appellare potest. Hoc nomen medicum eius est.

Sunt quaedam symptomata communia quae omnibus generibus morbi Batten communia sunt. Exempli gratia, convulsiones, paulatim visionis amissio, et mutationes in modo quo puer cogitat et ratiocinatur (difficultates cognitivae). Haec symptomata in infantia, prima pueritia, vel iuventute adulta incipere possunt. Haec symptomata cum aetate peiora fieri solent.

Nullum adhuc remedium completum huic morbo exstat, itaque medici symptomata moderari et puero optimam vitae qualitatem dare conantur.

Suntne varia genera Morbi Batten?

Ita, quattuordecim genera morbi Batten nunc nota sunt. Haec secundum aetatem qua symptomata incipiunt digeruntur. Quidam pueri symptomata in infantia ostendere incipiunt, alii in infantia tarda, quidam in pueritia, vel etiam in primis annis adolescentiae.

Nomen cuiusque horum generum tribus litteris "CLN" incipit, quod significat "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronalis)". Hoc est nomen geni quod afficitur. Deinde numerus ab 1 ad 14 additur.

Frequentissima harum est species quae "CLN3" appellatur. Haec etiam "morbus Batten iuvenilis" appellatur. Symptomata "CLN3" plerumque inter aetates quinque et quindecim annorum incipiunt.

Quam rarus est hic morbus?

Hic morbus revera rarissimus est. Secundum medicos, in terra qualis America, periculum huius morbi contrahendi est circiter tres ex centum milibus neonatorum. Hoc significat hunc morbum in Sri Lanka quoque videre rarissimum esse.

Quae sunt symptomata morbi Batten?

Ut antea diximus, quamquam varia genera morbi Batten exstant, plerumque symptomata communia sunt. Attamen aetas qua haec symptomata incipiunt variari potest. Prima symptomata quae apparere possunt sunt:

• Visus paulatim decrescens.Fortasse filius/filia tua res agnoscere difficile habet, aut animadvertis eum/eam continuo in res impingere.
• Mutationes repentinae in moribus et ingenio infantis. Fortasse pertinaciores fient quam antea, facilius irascuntur, aut rebus quibus antea gaudebant amore carent.
• Aequilibrii iactura et membra moderandi difficultas in ambulando vel currendo (ineptia). Puer quasi perpetuo cadat videri potest.
• Convulsiones.

Praeter haec, alia symptomata apparere possunt. Haec sunt:

• Imminuta facultas cogitandi, ratiocinandi, et aliquid intelligendi (functio cognitiva)
• Difficultas loquendi. Fortasse tarde loqui incipiunt, balbutire possunt, aut eadem verba vel phrases repetere possunt.
• Tremores, contractiones musculorum involuntariae (tics, spasmi musculorum), aut subita contractio partis corporis (myoclonus).
• Difficultas memoriae praeteritarum, ut memoriae amissio in senectute (dementia).
• Res videre vel audire quae re vera non adsunt (hallucinationes) vel agere extra contactum a realitate (psychosis).
• Problemata somni. Difficultatem habebis obdormiendi vel saepe expergisci.
• Rigiditas et rigiditas musculorum, difficultas in flectendo et extendendo (spasticitas et rigiditas musculorum).
• Vires in brachiis et cruribus imminutae.
• Morbi cordis, ut pulsus cordis irregulares (arrhythmia), oriri possunt, praesertim in iuvenibus et adulescentibus.

Finge, pueri morbo Batten affecti initio sicut alii pueri crescunt. Per omnia momenta evolutionis percurrunt, ut repere, ambulare, loqui, et edere per se. Sed deinde, subito, progressus ille sistitur, et obliviscuntur nec possunt facere quae didicerunt. Praesertim in pueris quorum symptomata iam tenera aetate incipiunt, condicio celerrime peior fit.

Cur Morbus Batten oritur? Quae est causa?

Simpliciter dictum, hoc mutatione in genis nostris, mutatione genetica, causatur. Hoc gen "CLN" dissolvendi et removendi sordes quae intra cellulas nostras accumulantur, responsabilis est. Sicut persona quae quisquilias in domo nostra tollit.

Ergo, cum vitium vel mutatio in hoc gene `CLN` adest, corpus infantis has sordes cellulares rite removere non potest. Tum hae sordes – quae sunt lipida, saccharum, proteina, etc. – intra cellulas accumulari incipiunt. Pleraque harum sordium in cellulis cerebri accumulantur.

Cum hae sordes accumulantur, partes corporis infantis recte fungi desinunt. Systema nervosum praesertim munus suum inter hoc cumulum sordium facere non potest. Quam ob rem haec symptomata mortifera apparent.

Estne morbus hic hereditarius?

Ita, morbus Batten estMorbus metabolicus hereditarius. Hoc significat ut infans morbum contrahat, ambos parentes mutationis geneticae morbi causantis portatores esse debere. Portatores significant, quamvis parentes mutationem habeant, symptomata non evolvere quia unum tantum exemplar geni habent.

In medicina, hoc hereditas "autosomica recessiva" appellatur. Hoc significat puerum symptomata tantum excogitaturum esse si gen vitiosum a matre et patre hereditaverit. Simile est ac si utraque pars tesserae loteriae eadem sit.

Quae sunt complicationes huius morbi possibiles?

Haec res vere tristis est. Infantes, pueri, et etiam iuvenes celeriter ex morbo Batten mori possunt. Symptomata paulatim peiora fiunt. Exempli gratia, puer qui initio leviter visus amittit, tandem omnino caecus fieri potest. Praeterea, musculi debilitari possunt, ita ut ambulare non possit, et tandem paralysis oriri potest.

Quod fit est ut, cum cellulae moriuntur, sordes intus accumulentur, et hae cellulae munera sua fungi non possunt. Hoc etiam modum quo organa interna infantis funguntur afficit. Cum organa a cellulis auxilium necessarium non accipiunt, graves condiciones, ut defectus organorum, oriri possunt.

Quomodo medici morbum Batten diagnoscunt?

Si medicus morbum Batten suspicatur, primum infantem tuum diligenter examinabit. Te etiam de symptomatibus infantis tui interrogabit et num quis in familia tua similes morbos passus sit. Deinde, sequentia experimenta facere possunt:

• Examen geneticum: Hoc implicat parvam quantitatem sanguinis vel salivae infantis sumere et ad laboratorium ad examinandum mittere. Ibi, mutationes vel mutationes in genis CLN antea dictis in DNA infantis quaeruntur. Hoc examen geneticum sola via est ad certo confirmandum morbum Batten praesentem esse.
• Biopsia: In hoc examine, medicus parvum frustulum textus e cute infantis tui accipit et sub microscopio inspicit. Deinde accumulationes abnormes substantiarum lipofuscinarum appellatarum (deposita flavo-brunnea ex adipe et proteinis composita) in cellulis cutis quaerere potest.
• Examen oculorum: Ad salutem retinae et nervi optici infantis inspiciendam, examen quod Electroretinographia (ERG) appellatur perficitur. Hoc metitur quomodo retina luci respondeat.

Praeterea, aliae probationes sanguinis et probationes imaginum fieri possunt ad excludendas alias condiciones quae similia symptomata causare possint.

Estne curatio huic?

Ut antea diximus, nondum completa curatio morbi Batten exstat.Ergo, finis principalis medicorum in curatione est symptomata moderari, solacium puero afferre, et tibi tuaeque familiae auxilium quod per hoc difficile tempus requiritis praebere.

Hoc non a medico uno curatur, sed a grege peritorum ex variis disciplinis. His uti possunt:

• Medicamenta: Exempli gratia, medicamenta ad convulsiones moderandas vel ad hallucinationes sicut quas memoravimus minuendas dari possunt.
• Physiotherapia et ergotherapia: Hae curationes adiuvare possunt ut rigiditatem musculorum minuant, puerum adiuvent ut res suas quam diutissime agat, et eum adiuvent ut ambulent.
• Consilium et therapia salutis mentis: Accipere huiusmodi diagnosim difficillimum esse potest et puero et parentibus. Quare magni momenti est auxilium psychologicum petere.

Finge, cum cognoscas infantem tuum mox ex hoc morbo moriturum esse, quantum effectum psychologicum in te et familiam tuam habebit? Ergo, consilium psychologicum hoc tempore essentiale est. Praeterea, sunt coetus auxilii ubi te cum aliis qui similes experientias passi sunt coniungere potes. Hi tibi multum roboris dare possunt.

Interea, investigatores novas curationes morbi Batten invenire pergunt. Nova medicamenta, transplantationes cellularum primordialium, et therapiam genicam, quae gen vitiosum bono substituit, investigant. Medicus tuus fortasse suadere potest ut filius/filia tua in uno ex his experimentis clinicis participet.

Donec novae curationes praesto fiunt, medici magis in symptomatibus moderandis operam dant.

Estne curatio nunc probata?

Ita, unum medicamentum ab Administratione Civium et Medicamentorum Civitatum Foederatarum Americae (FDA) ad usum puerorum morbo Batten typo CLN2 affectorum probatum est. Cerliponase alfa (Brineura®) appellatur. Haec iniectio directe in fluidum circum cerebrum pueri singulis duabus hebdomadibus datur. Hoc medicamentum facultatem pueri movendi (e.g., reptandi, ambulandi) retardare potest. Tamen, alia symptomata non moderatur.

Quae est prognosis huius morbi?

Ut vere dicam, prognosis morbi Batten non admodum bona est. Ut iam diximus, morbus letalis est. Symptomata paulatim peiorantur per spatium hebdomadarum, mensium, vel etiam annorum. Tandem, puer omnino caecus fieri potest, loqui, ambulare, solus sedere, vel cum aliis interagere non valens. Celeritas qua symptomata peiorantur inter pueros variari potest.

Intellego quam mirum sit tale quid discere. Sed, donec corpus infantis tui eis dicat, "Iam fessus sum," permitte ei infantiam suam quam maxime frui, ludere, et res quas amant facere. Hoc tempore, filius tuus amore et auxilio tuo magis quam umquam eget.

Medicos regulariter visitare et ad clinicas accedere debebis ut symptomata infantis tui tractes. Itaque cum medicis arcte collaborare debes. Eis quaslibet quaestiones quas habes per hoc iter rogare potes.

Praeterquam quod filium tuum sustines, tu et reliqua familia tua magno auxilio hoc tempore indigetis. Prospicere de iactura filii et deinde luctum postea tractare res difficillima est. Non est aliquid quod solus facere potes. Ergo, si auxilio eges hoc tempore difficili, consule consiliarium salutis mentis vel medicum familiarem tuum (PCP). Fortasse consilium, therapiam familiarem, vel participationem in coetu auxilii considerare velis.

Quae est exspectatio vitae pueri cum Morbo Batten?

Plerique pueri morbo Batten affecti usque ad primam aetatem adultam vivunt. Attamen, vita pueri variat secundum genus morbi et gravitatem morbi. Exempli gratia, pueri qui symptomata in infantia vel prima pueritia evolvunt plerumque quinque vel sex annos post initium symptomatum vivunt. Attamen, puer qui symptomata circa decimum annum evolvit usque ad primam aetatem viginti vivere potest. Simpliciter dictum, quo minor aetas symptomata incipiunt, eo brevior vita.

Quid in morbo Batten stadio terminali fit?

Ultimum stadium morbi Batten est condicio ubi puer curam requirit viginti quattuor horas per diem . Hoc tempore, puer fortasse non poterit e lecto surgere aut movere. Visum suum omnino amittere potest et fortasse ne tecum quidem loqui poterit.

Hoc est difficillimum stadium morbi Batten. Medici omnia faciunt ut puer quam maxime commodus et sine dolore sit. Hoc ultimo stadio, corpus pueri paulatim functionem suam desinit.

Estne via ad hanc morbum prohibendum?

Infeliciter, nulla via est ad morbum Batten prohibendum. Attamen, si quis in familia tua vel filius tuus morbo laborat et alium infantem exspectas, bonum est cum medico tuo de consilio genetico loqui. Examen geneticum indicare potest utrum tu et socius tuus ambo genem qui morbum causat gerant. Medicus deinde te adiuvare potest ut ad infantem habendum consilium capias.

Quando medicum videre debes?

Si tibi videtur infantem tuum signa morbi Batten habere, medicum statim consule. Detectio praecox qualitatem vitae infantis tui quodammodo emendare potest.

Praeterea, si quis in familia tua hoc morbo laborat et familiam tuam augere (filium habere) cogitas, cum medico de consilio genetico loquere.

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Cum medicum consulas, haec tibi proponere bonum est:

• Cuiusmodi morbum Batten habet puer meus?
• Quale genus curationis commendas?
• Suntne ulli effectus secundarii his curationibus?
• Quibus symptomatibus attendere debeo dum puer meus crescit?
• Quid est prognosis?
• Suntne ullae catervae auxilii quas commendare potes?

Num adulti quoque morbum Batten contrahere possunt?

Ita, quamquam rarissime, adulti symptomata morbi Batten evolvere possunt. Solet circa aetatem tricesimam annorum occurrere. Si adulti morbum contrahunt, symptomata saepe non tam gravia sunt. Praeterea, haec symptomata quae in aetate adulta apparent, vitae expectationem non abbreviant.

Denique, res gravissima quam memoria tenere debemus est

Nullus parens audire vult filium suum morbo mortifero laborare et moriturum esse antequam adulta aetate perveniat. Naturale est multum deceptionis, tristitiae, irae, et frustrationis tempore tali sentire. Has affectiones sentire potes.

Valde utile esse potest cum consiliario genetico convenire ut de Morbo Batten, quid exspectandum sit, et quomodo tu et familia tua hoc difficile iter peragrare possitis, discas.

Maxime interest meminisse te non solum esse. Quamquam nulla curatio morbi Batten exstat, investigatores novas curationes invenire pergunt. Plura medicamenta investigant quae symptomata moderari et qualitatem vitae pueri emendare possunt.

Medicum tuum de coetibus auxilii ubi alii parentes hoc patiuntur interroga. Communicatio experientiarum tuarum et discendum ab aliis magnum robur et solacium hoc tempore esse potest.

Morbus Batten , Morbi Genetici, Morbi Systematis Nervosi, Morbi Paediatrici, NCL, Symptomata