Num parvulus tuus haec symptomata habet? De Syndroma Blau loquamur.

Num parvulus tuus saepe eruptiones cutaneas patitur? An dicis articulos eius dolere? Num oculi eius interdum rubescunt et visus eius paulo nebulosus videtur? Quamquam unum vel duo horum fieri possunt, interdum omnia simul accidere possunt. Hodie de rara sed magni momenti quadam valetudine loquemur, quam scire debes. Haec est Syndroma Blau .

Quid est Syndroma Blau?

Simpliciter dictum, Syndroma Blau est morbus inflammatorius rarus qui cutem, articulos et oculos infantis tui afficit. 'Inflammatio' significat tumorem et ruborem intra corpus. Causa principalis huius morbi est mutatio genetica qua infans nascitur . Saepe, symptomata ut eruptiones cutis, dolor articularum, vel arthritis incipiunt antequam infans quinque annos natus est . Etiam morbum nomine uveitis causare potest, qui visionem afficit.

Quid significat nomen "Syndroma Blau"?

Cum hoc nomen audiveris, fortasse te interrogabis quid hoc sit. Videamus quid haec duo verba significent:

• Blau: Hoc revera nomen medici est. Anno MCMLXXXV, Dr. Edwardus Blau, olim paediater in Visconsinia, commentarium de hac syndroma edidit. Familiam descripsit quae morbo per quattuor generationes laboraverat.
• Syndroma: In medicina, syndroma est condicio in qua plura symptomata inter se conexa conveniunt et diversas corporis partes afficiunt. Hoc est, symptomatum coniunctio potius quam morbus singularis.

Quae sunt symptomata Syndromae Blau?

Symptomata syndromae Blau plerumque in infantia incipiunt. Saepissime, haec symptomata ante quintum annum apparent. Praecipue cutem, articulos et oculos infantis afficiunt.

Symptomata cutis

Primum signum syndromae Blau est morbus cutis, dermatitis granulomatosa appellatus. Haec est eruptio quae in cute apparet. Solet apparere in brachiis, cruribus, vel aliis partibus corporis, ut pectore et abdomine, intra primum annum vitae infantis . Hoc genus dermatitis symptomata ut haec causare potest:

• Tumuli duri vel noduli quos sub cute infantis tui sentire potes . Granulomata appellantur.
• Cutis fit similis corallo .
• Vesiculae rubrae, flavae, vel fuscae in summo strato cutis infantis, epidermide.Tumores apparent.

Symptomata in articulis

Syndroma Blau inflammationem membranae synoviae, quae articulationes infantis tui in tegumento suo appellatur, causare potest. Infans tuus arthritidem in locis ut manibus, carpis, pedibus, et talis inter aetates duorum et quattuor annorum evolvere potest. Symptomata arthritidis includunt:

• Dolor articularis .
• Dolor musculoskeletalis , praesertim in tendinibus.
• Tumor vel rigiditas articularum .

Finge si parvulus tuus mane expergiscitur, membra movere non valens, plorat, aut si perpetuo queritur articulos suos dolere cum ad ludum it, de hoc tibi sollicitandum est.

Symptomata oculorum

Circiter octoginta centesimae puerorum syndroma Blau affectorum morbum oculorum, uveitidem appellatum, patiuntur. Uveitis est inflammatio strati medii oculi, uveae appellati. Retinas et nervos opticos pueri afficere potest. Puer uveitidem in utroque oculo habere potest, et etiam amissionem visionis causare potest. Symptomata uveitidis includunt:

• Visus humilis.
• Puncta parva nigra ( volantes oculares) ante oculos tuos moveri vides.
• Dolorem aut pressionem in oculis sentis.
• Rubor oculorum .
• Photosensibilitas , id est, lucem videre difficile fit.
• Tumor oculorum .

Quomodo syndroma Blau alias corporis partes afficit?

Quamquam hoc rarissime fit, infans tuus syndroma Blau affectus inflammationes potentialiter vitae periculosas in his organis evolvere potest:

• Vasa sanguinea
• Cerebrum
• Cor
• Iecur
• Nodi lymphatici (systema lymphaticum)
• Lien

Quae sunt complicationes possibiles Syndromae Blau?

Inflammatio a syndroma Blau effecta complicationes tales ut ducere potest:

• Cataractae, glaucoma, oedema maculare cystoideum, abstractio retinae, et completa amissio visionis.
• Difficultas movendi et flexio perpetua articulationis affectae.
• Morbus renalis et insufficientia renalis .
• Inflammatio cordis.
• Splenis auctus.
• Neuropathia — problemata nervorum.
• Hypertensio pulmonalis — alta pressio sanguinis in pulmonibus.
• Vasculitis — inflammatio vasorum sanguiferorum.

Quae sunt causae Syndromae Blau?

Causa principalis syndromae Blau est mutatio in gene NOD2 . In plerisque hominibus sanis, hoc gen NOD2 proteinum nomine NOD2 producit. Hoc proteinum systemati immuni nostro adiuvat in pugna contra germina et infectiones. Attamen, si filius/filia tua syndromam Blau habet, hoc proteinum NOD2 nimis activum fit . Hoc modum quo systema immunitatis operatur mutat, inflammationem gravem causans quae oculos, cutem et articulos infantis afficit.

Quis periculo Syndromae Blau evolvendae obnoxius est?

Si alter parens syndromam Blau (aut mutationem geneticam quae eam efficit) habet, puer quinquaginta centesimis probabilitatis est gen mutatum hereditandi et syndromam contrahendi . Puer unum ex genibus mutatis hereditare debet ut morbum contrahat. Hoc significat condicionem geneticam esse quae ad gregem perturbationum autosomicarum dominantium appellatarum pertinet. Interdum, puer hanc mutationem geneticam hereditare potest nec syndromam Blau contrahere. Attamen, puer quinquaginta centesimis probabilitatis est gen mutatum liberis suis in futuro transmittendi.

Qui medici Syndromam Blau diagnoscent et curant?

Pro symptomatibus infantis tui, ei fortasse curatio a peritis indigebit, inter quos sunt:

• Rheumatologus (medicus qui in morbis articularibus peritus est) arthritidis et problematibus articulationibus conexis curans .
• Dermatologus (specialista cutis) morborum cutis curans .
• Ophthalmologus (specialista oculorum) propter problemata visionis .

Quomodo medici syndromam Blau diagnoscunt?

Examinationes ad syndromam Blau diagnoscendam variantur secundum symptomata infantis tui. Examen geneticum (examen sanguinis) fieri potest ad mutationem geneticam NOD2 quae syndromam Blau causat identificandam. Infans tuus etiam unum vel plura ex his examinibus subire potest:

• Examen oculorumHoc probationes ut tomographiam cohaerentiae opticae (OCT) et probationem campi visualis includere potest.
• Examinationes imaginum : resonantia magnetica (MRI), tomographia computata (CT), ultrasonus, vel radiographia ad inspiciendas articulationes et alia organa, secundum symptomata.
• Biopsia cutis : Parva frustula cutis ad examinationem sumitur.

Possuntne probationes prenatales syndromam Blau detegere?

Examinationes prenatales, ut collectio villorum chorionicorum vel amniocentesis, non specifice mutationem geni NOD2 examinant.

Quae alia nomina sunt Syndromae Blau?

Medicus infantis tui syndromam Blau etiam uno ex his nominibus appellare potest:

• Arthritis granulomatosa paediatrica
• Granulomatosis uvealis arthrocutanealis
• Granulomatosis familiaris
• Granulomatosis systemica juvenilis familiaris
• Arthritis granulomatosa inflammatoria, dermatitis et uveitis

Quam rara est syndroma Blau?

Syndroma Blau morbus rarissimus est. Toto orbe terrarum, minus quam unum ex decies centena milia puerorum afficit.

Quomodo medici syndromam Blau tractant?

Medici infantis tui varias condiciones tractare conabuntur ut symptomata minuant et exacerbationes morbi prohibeant. Optiones curationis variantur secundum condicionem et gravitatem eius. Hae includunt:

• Immunosuppressora : Medicamenta ut corticosteroida, methotrexatum, et inhibitores factoris necrosis tumoris (TNF).
• Medicamenta antiinflammatoria : Medicamenta ut medicamenta antiinflammatoria non steroidea (NSAIDs).
• Medicamenta oculorum et/vel chirurgia oculorum propter cataractas et glaucoma .
• Physiotherapia et curationes therapiae occupationalis .

Quod est futurum alicuius cum Syndroma Blau?

Quamquam nullum remedium specificum syndromae Blau exstat, curatio symptomata moderari et filio tuo bonam vitae qualitatem in adultam aetatem dare potest.Adiuvare potest. Modus quo haec condicio omnes afficit differt. Una studia invenit 40% puerorum syndroma Blau affectorum symptomata levia habuisse et tam activi quam alii pueri suae aetatis esse posse. Attamen, circiter 10% puerorum symptomata gravia evolvunt. Si syndroma Blau organa maiora in corpore afficit, exspectationem vitae hominis abbreviare potest .

Num Syndroma Blau prohiberi potest?

Si tu vel socius tuus mutationem geneticam quae syndromam Blau efficit habetis, bonum consilium est consiliarium geneticum consulere antequam liberos habeatis. Hic specialista tecum de periculo futurae prolis tuae genem NOD2 mutatum hereditandi disserere potest.

Quando medicum videre debeo?

Medicum statim consule si puer tuus aliquod ex his habet:

• Si difficultatem habes res tenendo, articulos flectendo, aut movendo .
• Si dolor gravis est.
• Si difficultates visionis habes.

Quid medicum meum rogare debeam?

Medico tuo quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Quae causa est ut filius meus syndromam Blau evolvat?
• Quae medicamenta et curationes filio meo prodesse possunt?
• Num ego et maritus meus/uxor meus probationes geneticas subire debemus?
• Num signa complicationum observare debeam?

Quid interest inter Syndromam Blau et Sarcoidosin Initii Praecocis?

Syndroma Blau et sarcoidosis initii praecocis re vera idem morbus est, cum eisdem symptomatibus. Attamen, pueri cum syndroma Blau mutationem geneticam quae morbum efficit hereditant . Pueri cum sarcoidosi initii praecocis historiam familiarem syndromae Blau non habent. Hoc significat gen NOD2 sporadice mutari vel mutari , nulla causa manifesta. Haec mutatio genetica de novo appellatur.

Denique, res memoria tenendae

Curare puerum morbo chronico sicut Syndroma Blau laborantem difficile esse potest. Si Syndromam Blau habes, fortasse experientia tua personali uti potes ad puerum tuum melius sustinendum. Experientia tua etiam uti potes ad puerum tuum cum hoc morbo per totam vitam vivendum adiuvandum. Maxime interest ut curationem a specialista petas qui arthritis, uveitide, et morbis cutis cum Syndroma Blau coniunctis bene novit. Illi adiuvare possunt puerum tuum symptomata sua moderari et eum adiuvare possunt ut optimam infantiam habeat. Si qua symptomata animadvertis, ea ne neglegas. Medicum statim consule.Syndroma Blau, Paediatrica, Morbi Cutis, Arthritis, Uveitis, Morbi Genetici, Gen NOD2