Num palpebrae infantis tui huiusmodi mutationem habent? Discamus de (Syndroma Blepharophimosis)!

Interdum fortasse animadvertisti palpebras infantium parvorum modo insolito positas esse. Fortasse apertura oculorum parva est, aut palpebrae demissae videntur. Talia videre te, matrem, paulum terrere potest. Tum magni momenti est hanc condicionem, de qua loquemur, id est Syndromam Blepharophimosis, cognoscere.

Quid est syndroma blepharophimosis? Simpliciter dictum...

Haec est condicio genetica quae modum quo palpebrae tuae formantur afficit. Cogita, palpebrae nostrae sunt pars maximi momenti quae oculum protegit. Itaque, apertura oculorum hominis cum hac syndroma, id est, spatium inter oculos, angustior est quam hominis normalis. Praeterea, palpebra superior similis est palpebris pendentibus . Alia res est quod intus oculi, id est, a latere nasi, parvam plicam cutis a palpebra inferiore ad palpebram superiorem videre potes.

Causa huius est mutatio in gene quod "FOXL2" appellatur, vel, ut medici appellant , mutatio . Alia res magni momenti est quod ovaria mulierum cum hac "Syndroma Blepharophimosis" etiam affici possunt.

Est aliud nomen longum quo medici huic morbo utuntur, quod est "Blepharophimosis, Ptosis, Syndroma Epicanthi Inversus". Etiam "BPES" breviter appellatur. Quidam etiam "syndromam aperturae oculi parvi" appellare possunt. Haec condicio congenita est , id est, infans haec symptomata statim a nativitate videre potest.

Verbum "blepharophimosis" pronuntiatur "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Sonat paulo complicatum, nonne? Sed bene est, dicamus modo "BPES" simplicitatis causa.

Suntne genera huius? (Genera BPES)

Ita, duo genera principalia harum "BPES" sunt. Typus I et Typus II sunt.

Sunt quaedam communes notae utriusque generis:

• Foramina oculorum quae sunt minora quam normalia (blepharophimosis) .
• Palpebrae pendentes (ptosis) .
• Oculi longius quam solito inter se distantes (telecanthus) .
• Plica cutis quae sursum plicatur in parte interiore palpebrae inferioris, id est, versus nasum (epicanthus inversus) .

Nunc videamus quae sint differentiae specificae inter haec duo genera.

BPES Typus I

Si BPES typi I habes, condicionem quae Insufficientia Ovariorum Primaria (IPP) appellatur causare potest. Quidam hoc etiam "defectum ovariorum praematurum" appellant. Simpliciter dictum, est cum ovaria mulieris ante tempus expectatum operari desinunt.

BPES Typus II (BPES Typus II)

Sed si BPES typi II habes, nulla alia problemata systemica in corpore tuo efficit, id est alia problemata maiora quae totum corpus afficiunt. Sola symptomata quae praecipue videntur sunt ea quae ad oculos pertinent.

Quam communis est syndroma blepharophimosis?

Toto orbe terrarum, haec "Syndroma Blepharophimosis" circiter unum in quinquaginta milibus nativitatum observatur. Hoc significat eam condicionem aliquantum raram esse.

Quae sunt signa et symptomata syndromae blepharophimosis?

Symptomata huius "Syndromae Blepharophimosis" imprimis aspectum oculorum tuorum afficiunt. Memento quattuor symptomatum principalium de quibus antea locuti sumus:

• Aperturae oculorum parvae.
• Palpebrae pendentes ( ptosis ).
• Oculi late dispositi (Telecanthus).
• Plica cutis quae in palpebris inferioribus interioribus sursum complicatur (Palpebrae inferiores interiores quae sursum complicantur - Epicanthus Inversus).

Cogita modo, haec symptomata speciem faciei infantis paulum mutare possunt. Parentes sollicitos esse cum hoc vident, normale est. Sed noli solliciti esse, sunt res quae de hoc fieri possunt.

Praeter has proprietates principales, aliae quoque proprietates videri possunt:

• Ectropion (globi oculi extrorsum conversio).
• Strabismus, etiam "oculi strabi" appellatus , est condicio in qua oculi strabi sunt.
• Amblyopia , quae palpebra demissa visum impedit causatur. Ut accurate dicam, palpebra visum impedit.
• Aures constrictae , quae etiam "aures crateriformes" vel "aures cadentes" appellantur, significant margines loborum aurium fortasse rugosos vel deorsum plicatos esse.
• Aures humiliter positae.
• Latus pons nasi.
• Spatium inter nasum et labrum superius minus solito est.
• Homines typo I affecti insufficientiam ovariorum primariam (POI) habent.

Cur hoc fit? Quae sunt causae? (Quid syndromam blepharophimosis efficit?)

Causa principalis huius "Syndromae Blepharophimosis" est variatio vel mutatio in gene quod "FOXL2" appellatur. Haec per genes modo autosomico dominante transmittitur.

Simpliciter dictum, hoc significat , etiamsi unus tantum parens hoc gen mutatum (mutatum) habeat, prolem illud hereditare posse.Attamen quidam homines morbum primum contrahere possunt sine hereditate a parentibus. In talibus casibus, medici dicunt eam esse mutationem geneticam "recentem" vel novam, id est non a parente affecto hereditatam esse.

Alia problemata quae ob hoc oriri possunt (Quae sunt complicationes syndromae blepharophimosis?)

Blepharophimosis visionem tuam afficere potest. Auctum periculum habes vitiorum refractionis evolvendorum, quae iacturam visionis e longinquo vel prope causare possunt.

Praesertim infantes et pueri parvi ptosi gravi (morbo qui oculus piger appellatur) affecti morbum amblyopiam appellatum evolvere possunt . Hoc fit quia palpebrae eorum visionem obstruunt, impedientes ne cerebrum signa ab illo oculo accipiat. Nisi hoc celeriter curatur, visio in illo oculo perpetuo laedi potest.

Quomodo hoc diagnosticatur? (Quomodo syndroma blepharophimosis diagnosticatur?)

Medicus tuus, postquam quattuor signa clinica principalia, quae antea tractavimus, vidit et examen oculorum perfecit, te syndromam Blepharophimosis habere suspicari potest. Specialista oculorum nonnulla vel omnia haec experimenta perficere potest:

• Examen acuitatis visualis: Hoc te rogat ut litteras in charta legas. Hoc examen medico tuo auxiliari potest ad determinandum utrum vitia refractiva, ut myopiam vel praemetropiam, habeas.
• Examinationes oculi pigri (amblyopiae) et strabismi .
• Examinationes sanguinis ad gradus hormonum reproductivorum (praesertim si typus I suspectus est).
• Examinationes geneticae : Hae confirmare possunt utrum mutatio in gene `FOXL2` sit necne.

Quae sunt curationes? (Quomodo syndroma blepharophimosis curatur?)

Syndroma blepharophimosis plerumque chirurgia in pueritia curatur. Inter aetates trium et quinque annorum, chirurgia perficitur ad condiciones quae epicanthus inversus (plicatura cutis palpebrae interioris) et telecanthus (oculi qui longe inter se distant) vocantur corrigendas. Deinde, post annum circiter, chirurgus aliam chirurgiam perficit ad palpebram pendentem (ptosis) corrigendam. Interdum omnes hae chirurgiae simul fieri possunt, sed hoc minus commune est.

Hae chirurgiae non solum ad speciem oculorum emendandam, sed etiam ad visionis pueri evolutionem adiuvandam perficiuntur. Nam si palpebrae clausae sunt, visus rite non evolvetur.

Si BPES typi I, quod significat Insufficientiam Ovarianam Primariam, habes, medicus tuus therapiam hormonalem substitutivam , praesertim supplementa oestrogeni, commendare potest. Tamen, interest meminisse has curationes sterilitatem non solvere . De hac re cum specialista salutis reproductivae loqui debes.

Estne via ad hoc prohibendum? (Quomodo periculum syndromae blepharophimosis contrahendae minuere possum?)

Nulla via specifica ad Syndromam Blepharophimosis prohibendam est, cum morbus geneticus sit. Attamen, si quis in familia tua syndromam habet, consilium geneticum considerare bonum est antequam infantem habeas. Hoc modo, plura de ea discere et de periculo ne infans tuus eam hereditet loqui potes.

Quid exspectare possum si syndroma blepharophimosis habeo?

Si syndroma blepharophimosis laboras, examinationes oculorum regulares subire debebis. Hoc adiuvare potest ad explorandum num visus tuus sanus sit et num alia problemata sint.

Si typum I habes, cum endocrinologo vel specialista salutis reproductivae de quaestionibus hormonum et fertilitatis loqui debes.

Syndroma Blepharophimosis curari potest, sed sanari non potest. Hoc est, quamquam chirurgia speciem et functionem oculorum quodammodo restituere potest, causam geneticam subiacentem mutare non potest.

Quas quaestiones medico meo proponere debeo?

Bonum consilium est medico tuo quaestiones huiusmodi ponere:

• Quam saepe oculi mei inspiciendi sunt?
• Consilium geneticum commendasne?
• Quae consilia ad difficultates fertilitatis tractandas dare potes?
• Quibus in condicionibus propter hanc condicionem ad valetudinarium ire necesse esset?

Quid interest inter syndromam Blepharophimosis et debilitatis intellectualis et hanc?

Hoc quoque paulo confusum est, itaque utile est clarius explicare. Homines cum morbis quae "syndroma blepharophimosis intellectualis impedimenti" appellantur, etiam palpebras demissas et aperturas oculorum minores solito videre possunt. Attamen "telecanthum" (oculi longe inter se positi) aut "epicanthum inversum" (plicas cutis internas) non vident.

Maximi momenti est homines cum "syndroma blepharophimosis intellectualis impedimenti " tardiorem mentis progressionem habere.Exempla huius includunt affectiones quae "syndroma Ohdo" et "syndroma Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson" appellantur. Scientifici aestimant minus quam mille homines in Civitatibus Foederatis Americae his syndromis debilitatis intellectualis laborare.

Attamen, ii qui "Syndroma Blepharophimosis (BPES)" habent, de quibus loquimur, impedimentum intellectuale non habent. Haec est differentia principalis.

Syndroma Blepharophimosis, sive BPES, est rara condicio quae a nativitate adest. Tu et medici tui hanc condicionem bene tractare potestis. Chirurgia ad corrigendas palpebrarum problemata plerumque pars consilii curationis est.

Nuntius Domum Portandus

Bene igitur, ex iis quae disputavimus, spero te bonam notionem de "Syndroma Blepharophimosis" habere. Memento:

• Haec est condicio genetica , praecipue palpebras afficiens.
• Symptomata principalia sunt foramina oculorum parva, palpebrae pendentes, oculi longinqui, et plica cutis intus.
• Duo genera sunt ("Typus I" et "Typus II") . In "Typo I", ovaria quoque affici possunt.
• Hoc debilitatem intellectualem non efficit.
• Chirurgia speciem et functionem oculorum emendare potest.
• Examinationes oculorum regulares et, si opus est, curatio hormonalis magni momenti sunt.

Normale est timorem et sollicitudinem sentire cum cognoscis filium/filiam tuam hoc morbo laborare. Sed memento, non solum esse. Auxilio medicorum et curatione apta, multi homines hunc morbum moderari et vitam normalem vivere potuerunt. Itaque, fortis mane et necessarium consilium medicum pete.

Blepharophimosis , BPES, Palpebrae, Morbi Genetici, Ptosis, Epicanthus Inversus, Salus Oculorum