Numquamne animadvertisti filium tuum semper fessum et pallidissimum esse? Interdum ita se habere putamus cum parvulis, sed fortasse causa est quam nescimus. Hodie de morbo sanguinis tam raro, sed cognoscendo magni momenti, loquemur. Haec anaemia Diamond-Blackfan (DBA) appellatur.
Simpliciter dictum, quid est anaemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Hic morbus sanguinis rarissimus est. Simpliciter dictum, accidit ut medulla ossium nostra non satis erythrocytorum producere possit. Scis, hi erythrocyti sunt qui oxygenium per corpora nostra portant. Itaque cum non satis sunt, magnum momentum in functionem corporis habet.
DBA est morbus geneticus . Hoc significat morbum mutatione in genis causari. Hae mutationes geneticae gravitatem symptomatum determinant. Circiter unum ex 500,000 infantibus toto orbe afficit. Quamquam morbus per totam vitam est, curatione recta, symptomata regi et vita bona degi possunt .
Quae sunt symptomata huius morbi?
Fere omnes qui DBA habent anaemia laborant. Hoc significat sanguinis inopiam. Symptomata quibusdam levia esse possunt, aliis autem gravia. Inspiciamus symptomata principalia quae videri possunt.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|---|
| Fatigatio | Quia corpus necessariam oxygenii copiam non accipit, saepe somnolenta et nimis fessa sentis ad quicquam agendum. |
| Pallor cutis (palloris) | Palmae, labia, et areae sub oculis, praesertim, pallidae apparent. Hoc propter defectum cellularum rubrarum sanguinis fit, quae colorem rubrum sanguinis minuit. |
| Pulsus cordis rapidus (Tachycardia) | Cum corporis textus satis oxygenii non accipiunt, cor diligentius laborare debet ut defectum suppleat. Quam ob rem, cor celerius palpitat. |
| Difficultas spirandi | Interdum difficile fit respirare, ut cum breve spatium ambulas aut scalas ascendis. |
| Appetitus amissio et debilitas | Etiam appetitus amissionem et debilitatem animadvertere potes. |
| Cephalalgia et tumor membrorum | Quidam etiam symptomata ut dolores capitis et tumorem membrorum experiri possunt. |
Cur hoc fit?
Finge librum exstare qui instructiones dat pro omnibus rebus in corpore nostro, quae "gena" appellantur. Est genus geni quod instructiones dat ad cellulas rubras sanguinis faciendas, quod "gena proteinorum ribosomalium" appellatur. DBA fit cum variatio in his genis est. Tum processus creandi cellulas rubras sanguinis recte non fit.
Inter decem et viginti quinque centesimas hominum cum DBA a parentibus hereditant. Attamen, plerumque, est condicio nova quam nemo in familia antea habuit .
Num hoc alias complicationes causare potest?
Ita, DBA periculum plurium aliorum problematum sanitatis secum fert.
Magni momenti est non omnia haec omnibus accidere. Sed permagni momenti est hoc scire et cum medico tuo in contactu manere.
| Complicationes possibiles | Quid id sibi vult? |
|---|---|
| Vitia natalia | Est possibilitas nasci cum quibusdam difficultatibus in corde, renibus, aut membris. |
| Incrementum vacillans | Incrementum infantis pro aetate eorum fortasse retardatur. |
| Ferri nimium | Frequens sanguinis donatio potest efficere ut gradus ferri in corpore sine necessitate augeantur. |
| Diminutio aliarum cellularum sanguinis | Affectiones ut diminutio neutrophilorum, generis leucocyti, (Neutropenia), diminutio thrombocytorum (Thrombocytopenia), vel diminutio omnium generum cellularum in sanguine (Pancytopenia) evenire possunt. |
| Periculi cancri quoque conscii simus. | |
Homines cum DBA periculum paulo maius habent contrahendi certos cancri typos quam populus generalis. Haec includunt:
| |
Quomodo medici hoc inveniunt?
Si medicus tuus hunc morbum suspicatur, plura experimenta ad eum confirmandum faciet.
- Sanguinis Numeratio Completa (CBC): Haec numerum cellularum sanguinis rubrarum, cellularum sanguinis albarum, thrombocytorum, et haemoglobini (haemoglobini) in sanguine inspicit. In DBA, cellulae sanguinis rubrae et gradus haemoglobini valde humiles sunt.
- Numerus Reticulocytorum: Reticulocyti sunt cellulae sanguinis rubrae nuper formatae et immaturae. Numerus horum parvus significat problema esse cum medulla ossium in producendis cellularum sanguinis rubrarum.
- Aspiratio Medullae Ossium et Biopsia: Hoc implicat parvam medullae ossium specimen sumere et sub microscopio examinare. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum productio erythrocytorum diminuta sit necne.
Quae sunt curationes?
Plures curationes pro DBA exstant. Medicus aptissimam curationem, pro condicione aegroti, determinabit.
1. Corticosteroida: Haec sunt medicamenta generis steroidum. Haec medicamenta medullam ossium stimulant et productionem cellularum rubrarum sanguinis augent. Resultatus plerumque intra duas ad quattuor hebdomades apparent.
2. Transfusio Sanguinis: Simpliciter dictum, transfusio sanguinis. Dando aegroto cellulas rubras sanguinis a donatoribus numerum cellularum rubrarum sanguinis in corpore celeriter restituere licet. Haec curatio plerumque incipit statim ac diagnosis facta est.
3. Transplantatio Cellularum Caulicularum: Haec sola via est ad hunc morbum plene sanandum . Attamen haec curatio aliquantum complexa, periculosa, et potentialiter mortifera est. Quapropter medici singulos aegrotos considerant et ad hanc curationem tantum recurrunt si omnino necesse est.
Quid in futuro fiet? Quid de exspectatione vitae?
Curatione idonea et supervisione medica regulari, aegroti DBA vitam bonam vivere possunt. Attamen haec condicio est quae curam per totam vitam requirit. Post annum aetatis XXV, periculum gravium complicationum paulum augeri potest.
Quod ad exspectationem vitae attinet, ea inter homines variat. Pendet a gravitate symptomatum et responsione ad curationem. Studia demonstraverunt , curatione peracta, circiter 75% aegrotorum usque ad quinquaginta annos vivere . Tamen, cum hic morbus rarissimus sit, data limitata sunt. Solus medicus tuus tibi accuratissimam informationem de statu tuo dare potest.
Quando medicum videre debeo?
Si tu aut filius/filia tua DBA habetis, pernecessarium est ut cum medico vestro regulariter in contactu maneatis. Numquam ad conventus clinicos constitutos omittite.
Item, si sentis symptomata tua peiora fieri, exempli gratia, si subito te magis fessum sentis aut si frequentes infectiones contrahis , medico tuo statim dic.
Quid in casu necessitatis agendum est?
Si quod ex sequentibus symptomatibus occurrit, statim ad proximum valetudinarium Sectionem Emergentiae (SEE) perge.
- Dolor pectoris
- Dolor stomachi gravis
- Subita gravis capitis dolor vel conscientiae amissio (signa apoplexiae esse possunt)
- Sanguinis profluvium incoercibile
Vivere cum morbo per totam vitam sicut DBA, de quo multi numquam audiverunt, non est facile. Praesertim perturbans esse potest cum filium tuum afficit. Solum te sentire potes. Sed memento, non es solus. Medicus tuus et turma medica tibi auxilium, consilium, et consilium curationis quod tibi opus est praebebunt.
Nuntius Domum Portandus
- Anaemia Diamond-Blackfan (DBA) est morbus rarus et geneticus qui productionem cellularum rubrarum sanguinis in medulla ossium afficit.
- Symptomata principalia sunt pallor propter anaemiam, frequens lassitudo, et difficultas spirandi.
- Symptomata bene moderari possunt medicamentis steroideis et transfusionibus sanguinis. Quamquam transplantatio cellularum primordialium ad curationem perfectam perficitur, curatio periculosa est.
- Cum haec condicio per totam vitam sit, magni momenti est regularem observationem medicam et curationem idoneam accipere.
- Si tu aut filius/filia tua symptomata aut quaestiones de morbo habetis, numquam dubita quin cum medico tuo loquaris.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum