Numquamne animadvertisti quosdam infantes paulo aliter se gerere quam alios, eorumque aspectum paulo diversum esse? Forsitan idem de infante tuo cogitasti. Tum talibus temporibus, una quaestio quae in mentem venit est, "Quid est hoc?" Hodie de morbo loquemur qui peculiarem attentionem requirit, id est Syndroma Down. Noli solliciti esse, de hoc simpliciter loquemur, modo quo intellegere potes.
Quid est Syndroma Down? Simpliciter dictum...
Syndroma Down est morbus geneticus. Hoc est, causatur chromosomate superfluo in corpore infantis cum nascitur. Nunc fortasse miraris quid sint haec chromosomata. Intra minimas cellulas in corporibus nostris, sunt res quae similes globulis filorum parvis apparent. Haec sunt quae chromosomata vocamus. Haec sunt quae multa de aspectu, altitudine, colore et facultatibus nostris determinant.
Normaliter, omnes nos habemus viginti tria paria horum chromosomatum in unaquaque cellula. Hoc est quadraginta sex chromosomata in summa. Attamen, infans cum syndroma Down exemplar additum chromosomatis XXI habet, id est unum plus. Tum numerus totalis chromosomatum in cellulis eius fit quadraginta septem. Propter hoc chromosoma additum cerebrum et corpus infantis paulo aliter evolvuntur.
Quis Syndromam Down contrahere potest?
Syndroma Down quemvis afficere potest. Genetica est nec causatur ullo facto a matre aut patre ante vel durante graviditate. Plerumque, casu accidit, id est, per se accidit. Solet de generatione in generationem tradi cum ovum et semen conveniunt.
Quae sunt causae periculi Syndromae Down?
Hoc adhuc investigatur. Attamen, studia demonstraverunt periculum procreandi infantem cum syndroma Down paulum augeri posse matre senescente . Matres supra aetatem 35 annorum magis propensae sunt infantem cum syndroma Down vel aliis morbis geneticis habere.
Sed hoc non significat matres iuniores hanc condicionem non contrahere. Quia proportio fertilitatis altior est matribus infra annos XXXV, plerique infantes cum syndroma Down revera nascuntur matribus infra annos XXXV. Ergo, aetas non est sola causa.
Quam communis est Syndroma Down?
Cum nationibus sicut America comparetur, Syndroma Down condicio chromosomatica communis est. Circiter sex milia infantium quotannis ibi cum hac condicione nascuntur. Hoc significat circiter unum ex singulis septingentis infantibus natis hanc condicionem habere posse. Sunt etiam pueri cum hac condicione in Sri Lanka, ergo magni momenti est hoc scire.
Quae sunt symptomata infantis cum Syndroma Down?
Syndroma Down symptomata physica, intellectualia, et in moribus causare potest. Attamen non omnes pueri haec omnia symptomata habent, et natura symptomatum inter pueros variari potest.
Proprietates physicae (mutationes aspectus)
Haec symptomata plerumque a partu manifesta sunt, et magis manifesta fieri possunt dum infans crescit.
- Pons Nahe paulo planus est .
- Oculi sursum inclinati esse videntur .
- Collum paulo breve est .
- Aures, manus et pedes minores quam solito .
- Debilitatem musculorum (flacciditatem) tempore nativitatis habere.
- Minimus digitus manus introrsum (versus pollicem) inclinatur .
- Praesentia unius lineae profundae in palma (plica palmaris).
- Infra mediam altitudinem esse.
Dum infans crescit, symptomata addita apparere possunt propter modum quo corpus eius evolutum est dum in utero erat. Exempli gratia:
- Infectiones aurium vel auditus amissio .
- Problemata visionis vel morbi oculorum .
- Problemata dentium .
- Maior proclivitas ad frequentes infectiones vel morbos patiendos .
- Apnea obstructiva somni, condicio in qua respiratio per somnum cessat.
- Morbus cordis congenitus .
Medicus tuus regulariter tales condiciones examinabit.
Proprietates intellectuales et evolutionales
Filius tuus syndroma Down affectus fortasse aliquas difficultates in evolutione intellectuali propter chromosoma superfluum experietur. Hoc ad debilitates intellectuales vel evolutionales ducere potest. Filius tuus fortasse non poterit res quas facere debet certis aetatibus facere, id est, fortasse non attinget gradus evolutionales eodem gradu quo alii pueri. Exempli gratia:
- Ambulatio et motus (artes motoriae crassae et tenues).
- Loquendi (artes linguae evolvendae).
- Discendi (artes cognitivae).
- Ludere (artes sociales et emotionales).
Ob hanc causam, fortasse paulo diutius liberis tuis haec perficiendis opus erit:
- Exercitatio ad usum latrinae.
- Prima verba dicendo.
- Primum gradum faciens.
- Solus edens.
Cogita, quidam pueri annum unum, alii sesqui annum ambulant. Puer syndroma Down cum ambulare fortasse non incipiet ante biennium fere. Haec pars naturalis evolutionis eorum est.
Proprietates morum
Puer cum syndroma Down quasdam notas morum exhibere potest. Hoc fortasse fit quia necessitates suas tibi vel curatoribus suis clare communicare non potest. Has notas videre potes:
- Pertinacia et irae .
- Difficultas concentrandi .
- Actiones obsessivae vel compulsivae sunt proclivitas ad excessivam addictionem quibusdam rebus vel ad eadem repetenda .
Quae sunt causae Syndromae Down?
Ut antea diximus, causa principalis syndromae Down est praesentia chromosomatis additi . Speciatim, causatur mutatione in modo quo cellulae in chromosomate 21 dividuntur. Omnes syndroma Down habent chromosoma 21 additum in quibusdam vel omnibus cellulis suis.
Tres genera syndromae Down sunt, quorum quisque causas diversas habet.
- Trisomia XXI `(Trisomia XXI)`
- Translocatio
- Mosaicismus
Quid est Trisomia XXI?
Hic est genus Syndromae Down frequentissimum . "Trisomia" significat habere exemplar chromosomatis additum. In Trisomia 21, quaeque cellula in fetu crescenti tres exemplares chromosomatis 21 habet. Normaliter, tantum duo sunt. Hic typus 95% hominum cum Syndroma Down constituit.
Quid est syndroma Translocationis Down?
In hoc typo, chromosoma 21 totum vel pars eius alteri chromosomati adhaeret. Dissimiliter trisomiae 21, ubi loco exemplaris additi chromosomatis 21 per se, chromosomati numeri diversi adhaeret. Hoc typum in minus quam 4% hominum cum syndroma Down invenitur.
Quid est syndroma Mosaic Down?
Haec est rarissima forma Syndromae Down. In minus quam 1% omnium casuum occurrit. "Mosaicismus" significat quasdam cellulas habere normales 46 chromosomata, dum aliae 47 habent chromosomata (incluso chromosomate 21 superfluo). Similis apparet mosaico ex lapidibus variis coloribus facto. Idcirco mosaicum appellatur.
Quomodo Syndroma Down ante nativitatem dignosci potest?
Quaedam probationes in graviditate factae suspicionem de syndroma Down apud medicos excitare possunt. Aliae probationes etiam condicionem confirmare possunt.
Examinationes praenatales
Hae probationes tantum examinant utrum infans tuus periculo syndromae Downensis obnoxius sit. Non confirmare possunt .Hoc potest includere examen sanguinis vel ultrasonum matris. Per examen, medicus signa alicuius rei, ut liquidi superflui, post collum infantis quaerit. Interdum, etiamsi haec prima experimenta normalia sunt, infans syndromam Down habere potest.
Examinationes diagnosticae in graviditate
Hae probationes Syndromam Down confirmare possunt . Hae plerumque fiunt si probationes supradictae periculum esse ostendunt. Cum hae probationes parvum periculum matri et infanti in utero afferre possint, medicus eas tantum post diligentem considerationem commendat. Exempla:
- Amniocentesis: Examen quod parvam quantitatem liquidi circa infantem sumere implicat.
- Examen villorum chorionicorum (ECV): Ratio qua parva pars placentae sumitur et examinatur.
- Examen percutaneum sanguinis umbilicalis (PUBS): Examen quod parvam sanguinis quantitatem e funiculo umbilicali extrahendam implicat.
Hae probationes mutationes in chromosomatibus accurate detegere possunt.
Quomodo Syndroma Down post partum dignoscitur?
Post partum infantis, medici eum examinant propter signa physica supra memorata. Ad diagnosim confirmandam, examen speciale fit quod sanguinem infantis accipit, quod examen karyotypi appellatur. Hoc implicat exemplum sanguinis infantis sumere et sub microscopio inspicere ut videant num infans chromosoma vicesimum primum superfluum habeat.
Quid facies si comperis infantem tuum in utero syndroma Down habere?
Cognoscere infantem tuum syndroma Down habere potest esse difficillima decisio. Sed memento te non esse solam. Medicus tuus te adiuvare poterit ut opes, officia consiliaria, et greges auxilii quos requiris invenias.
Temporibus talibus, perutile est consilium petere, vel coetui auxilii interesse ubi alii parentes liberorum cum syndroma Down conveniunt. Ibi experientias eorum communicare, consilia practica accipere, et vires adipisci potes. Simile est ac si cum problema in vico nostro est, omnes conveniunt ad auxilium ferendum.
Quae sunt curationes Syndromae Down?
Syndromae Down nulla curatio exstat . Attamen multae curationes et subsidia praesto sunt ad adiuvandum puerum tuum ut ad plenum potentiam se evolvat et vitam beatam vivat. Hae curationes destinatae sunt ad adiuvandum puerum incrementum corporis et mentis. Exempla includunt:
- Physiotherapia vel therapia occupationalis .
- Therapia logopediae.
- In scholaParticipatio in programmatibus educationis specialis.
- Curatio aliorum morborum subiacentium .
- Gerere vitra propter difficultates visionis vel adhibere instrumenta auditus adiuvata propter impedimenta auditus.
Quis in turma curae filii mei esse debet?
Si filius/filia tua syndromam Down habet, variis peritis consulere debebit ut valetudinem suam confirmet. Haec turma haec comprehendere potest:
- Medici primarii : Cura ut incrementum, progressionem, vaccinationes, et valetudinem generalem infantis tui habeant.
- Medici specialistae secundum necessitates infantis: exempli gratia, cardiologus, endocrinologus, geneticus, et otolaryngologus.
- Logopedae : Adiuva puerum communicare.
- Physiotherapeutae : Musculos roborant et artes motus emendant.
- Ergotherapeutae : Artes necessarias ad opera cotidiana facilius peragenda excolunt.
- Therapistae morum: Adiuvant in moderandis difficultatibus affectivis quae cum syndroma Down veniunt.
Quae aliae condiciones sanitatis cum Syndroma Down coniungi possunt?
Homines syndroma Down affecti alias condiciones sanitatis, quae vel a nativitate adsunt vel tempore procedente evolvuntur, evolvere possunt. Medicus te et filium tuum has condiciones moderari adiuvare potest. Conditiones frequentissimae sunt:
- Problemata cordis .
- Anomalia thyroideae .
- Problemata systematis digestivi : constipatio, refluxus gastrooesophageus, et morbus coeliacus.
- Autismus : Difficultates ad artes sociales, communicationem, et mores repetitivos pertinentes.
- Morbus Alzheimerianus (dum senescis).
Num homines syndroma Down affecti periculo maiori morbi Alzheimeriani obnoxii sunt?
Ita, homines syndroma Down affecti periculo aucto morbo Alzheimeriano contrahendi obnoxii sunt dum senescunt. Studia demonstraverunt circiter triginta centesimas hominum syndroma Down affectorum quinquagenariorum et circiter quinquaginta centesimas hominum sexagenariorum morbum contrahere posse.
Chromatomus 21 superfluus causa huius periculi aucti esse dicitur. Hoc fit quia gena in chromosomate 21 proteinum quod proteinum praecursoris amyloidis appellatur producunt, quod mutationes in cerebris aegrotorum morbo Alzheimeriano visas efficit.
Num Syndroma Downensis praeveniri potest?
Syndroma Down morbus geneticus est, ergo prohiberi non potest . Si periculum tuum prolem cum hoc morbo habere scire vis, cum medico tuo de consilio genetico loquere.
Quid exspectandum est si filium/filiam Syndromae Down habentem?
Cum auxilio et amore recto, liberi syndroma Down affecti vitam beatam et salubrem vivere possunt . Curatio et therapiae eos adiuvare possunt ut gradus progressus superent, cum aliis liberis suae aetatis discant, amicitias faciant, et cursus honorum prosperos habeant.
Multae sunt catervae et opes ad parentes, familias, et curatores adiuvandos.
Estne curatio Syndromae Down?
Non. Syndroma Down morbus per totam vitam est et nulla curatio est . Attamen symptomata moderari possunt, et curationes pro aliis morbis quae oriri possunt exstant.
Quae est exspectatio vitae hominum cum Syndroma Down?
Hodie, media exspectatio vitae alicuius cum syndroma Down est sexaginta anni vel plus . Fortasse aliquo auxilio et cura per totam vitam indigent.
Quae opes praesto sunt hominibus cum syndroma Down et familiis eorum?
Multae sunt opes ad homines cum syndroma Down et familias eorum adiuvandos. Multae familiae coetibus auxilii syndromae Down intersunt ut experientias suas communicent et de modis loquantur quibus liberis suis vitam sanam et impletam vivere adiuvent.
Homines Syndroma Down habentes per totam vitam auxilio indigere possunt. Praeter therapiam, etiam auxilio in rebus ut educatione, labore, et vita independenti indigere possunt. Variae sunt organizationes quae scientiam et robur his hominibus et familiis eorum praebent. Similia organizationes et programmata in Sri Lanka exstant, ergo in ea investigare potes.
Quas quaestiones medico meo proponere debeam?
- Si suspicionem habeo Syndromae Down, quomodo me ad partum infantis mei praeparare possum?
- Quomodo filium meum sustinere possum?
- Potesne aliquas opes commendare quae familiis utiles esse possint?
- Quis in turma curae filii mei esse debet?
Num homines Syndroma Down habentes liberos habere possunt?
Ita, homines Syndroma Down habentes liberos habere possunt. Circa 50% mulierum liberos habere possunt. Viri fertilitatem imminutam habere possunt. Matri Syndroma Down affectae, periculum morbi genetici ad liberos transmittendi inter 35% et 50% est.
Naturale est te perturbare cum cognoscis filium/filiam tuam syndroma Down habere. Dum nuntium tolerare conaris, memento te non solum esse et chromosoma superfluum filii/filiae tuae partem identitatis eius esse. Auxilium a medicis filii/filiae tuae, vel a familiis et curatoribus petere potes ut plus de hac condicione discas et adiuves filium/filiam tuam florere.
Maximae res quas memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)
Syndroma Down non est res qua timendum sit, sed de ea recte certior fieri interest .
- Haec condicio genetica est, non culpa alicuius.
- Quisque puer differt, et pueri syndroma Down habentes suo proprio et singulari modo evolvuntur.
- Primo detectione et necessaria curatione atque auxilio, hi pueri etiam vitam beatam et significantem vivere possunt.
- Non es solus! Multi sunt homines et opes ad te adiuvandum et sustinendum. Hanc provocationem cum animo positivo et amore affronta.
Memento, omnis puer donum pretiosum est. Si amor, cura, et occasio necessaria eis dentur, mundum vincere possunt!
Syndroma Down, chromosomata, morbi genetici, progressus puerilis , necessitates speciales, educatio sanitaria, Sri Lanka











💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum