Num infans tuus hoc morbo laborat? De Syndroma Edwardsiana vel Trisomia XVIII loquamur.

Vobis quae matrem futuram exspectatis, vel novum membrum familiae vestrae iungendum exspectatis, haec res paulo delicata videri potest. Sunt tamen quaedam quae interdum audire non libenter solemus, sed scire magni momenti est. Hodie de una tali condicione loquemur. Ea est Syndroma Edwards, quae etiam Trisomia 18 appellatur, gravissima condicio genetica.

Quid est syndroma Edwardsiana?

Simpliciter dictum, Syndroma Edwards est morbus geneticus qui graviter incrementum et evolutionem infantis afficit . Infantes hac condicione nati plerumque cum pondere parvo nascuntur. Praeterea, varia vitia natalia et notas physicas specificas habent. Solet te tristem et metum sentire cum hoc audis. Sed de hoc longius loquamur, nonne?

Quis Syndromam Edwards (Trisomia 18) contrahere potest?

Re vera, Syndroma Edwards (Trisomia 18) cuiuslibet infanti accidere potest . Fortuito accidit, id est, inopinate, cum exemplar additum chromosomatis 18 in cellulis infantis invenitur. Attamen inventum est quo maior natu mater est, id est, si mater plus quam 35 annos nata est tempore graviditatis, eo maius periculum huius morbi esse . Sed memento, si unus infans hoc morbo laborat, periculum ut alter infans eum habeat valde parvum est (minus quam 1%).

Quam communis est Syndroma Edwardsiana (Trisomia 18)?

Haec condicio, Syndroma Edwards (Trisomia 18), in circiter uno ex 5000 ad 6000 natis vivis occurrit . Attamen, tempore graviditatis, condicio paulo frequentior est, in circiter uno ex 2500 graviditatibus occurrens. Triste dictu, complicationes cum hac diagnosi coniunctae saepe efficiunt ut fetus in utero amittatur (abortus spontaneus) vel infans mortuus nascatur .

Quando syndroma Edwardsiana (trisomia 18) detecta est?

Haec condicio, syndroma Edwardsiana (Trisomia 18) appellata, primum anno 1960 a Ioanne Hilton Edwards et eius turma inventa est. Eam invenerunt dum infantem recens natum, qui varias anomalias congenitas et difficultates progressionis intellectualis habebat, investigabant. Dixerunt condicionem causatam esse additione tertiae copiae chromosomatis 18 (quare trisomia 18 appellatur).

Quae sunt symptomata Syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18)?

Symptomata infantis cum syndroma Edwards (Trisomia 18) plerumque ante et post partum videntur . Inter symptomata principalia sunt incrementum valde tardum, vitia natalitia multiplicia, et morae graves evolutionis vel impedimenta discendi .

Symptomata in graviditate visa

Medicus tuus has notas in ultrasonis per graviditatem quaeret:

• Motus fetales perpauci.
• Funiculus umbilicalis tuus unam tantum arteriam habet (plerumque duae sunt).
• Placenta est valde parva.
• Praesentia variorum vitiorum natalium.
• Nimia copia liquidi amniotici fetum circumdans "polyhydramnios" appellatur.

Quamquam nonnulli infantes syndroma Edwards affecti vivi nascuntur, saepissime primis tribus mensibus graviditatis abortum faciunt aut moriuntur .

Symptomata post partum visa

Post partum, infans cum syndroma Edwards (Trisomia 18) sequentes notas physicas habere potest:

• Tonus musculorum imminutus (hypotonia) - infans mollissimus sentitur.
• Lobi auricularum humiliores quam solito positi.
• Organa interna (ut cor et pulmones) fortasse non rite formantur aut eorum functio mutatur.
• Difficultates progressionis intellectualis (saepe gravissimae ).
• Digiti pedum qui inter se superpositi sunt et/vel pedes qui simul tractantur ("(pedes torti)").
• Corpus, caput, os et maxilla sunt valde parva.
• Fletus lentus et responsio ad sonos lentissima .

Symptomata gravia syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18)

Quia corpus infantis cum Syndroma Edwards (Trisomia 18) nondum plene evolutum est, effectus secundarii huius morbi gravissimi sunt, saepe vitae periculosi . Inter eos sunt:

• Morbus cordis et morbus renalis congenitus.
• Anomaliae respirationis (insufficientia respiratoria).
• Problemata et vitia natalia systematis digestivi (`(tractus gastrointestinalis)`) et parietis abdominalis.
• Herniae (`(Herniae)`).
• Scoliosis.

Hoc considera: Circiter 90% infantium cum Syndroma Edwards (Trisomia 18) morbo cordis laborant. Haec est causa principalis mortis praematurae in his infantibus, post defectum respirationis.

Quae sunt causae Syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18)?

Simpliciter dictum, syndroma Edwards (Trisomia 18) causatur praesentia trium exemplarium chromosomatis 18 loco duorum normalium .

Nunc, ecce, omnes in corporibus nostris quadraginta sex chromosomata habemus, in viginti tres paria divisa. Haec chromosomata ADN nostrum continent (instructiones quas corpus nostrum ad crescendum et functionem necessarias habet). Unum horum chromosomatum par a matre, alterum a patre accipimus.

Cum cellulae formantur, primum in organis generationis (sperma in viris, ovis in feminis) ut cellulae fecundatae incipiunt. Hae cellulae dividuntur (processu qui "meiosis" appellatur) et se ipsas replicant ut paria forment. Cellula resultans dimidiam quantitatem DNA habet quam cellula originalis, id est, 23 ex 46 chromosomatibus. Quodque par chromosomatum numerum habet.

Cum haec paria chromosomatum separari debent durante formatione ovorum et spermatozoidorum, interdum unum par chromosomatum rite non separatur (quasi aliquid viscosum), et ambae copiae in eodem ovo vel spermatozoide inveniuntur. Deinde, tempore fecundationis, cum uno exemplari ab altero parente coniunguntur, ita ut in summa tres copiae sint . Hoc genus discrepantiae chromosomatum fortuitum est, impraevisibile, nec ab ullo quod parentes ante vel durante graviditate fecerunt causatum .

Cum tertium exemplar parium chromosomatum additur, trisomia appellatur. Trisomia significat aliquid simile "tria corpora." Aliquis Syndroma Edwards affectus tertium exemplar chromosomatis 18 in cellulis suis habet.

Quomodo Syndroma Edwardsiana (Trisomia 18) dignoscitur?

Examen Syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18) plerumque in graviditate incipit . Diagnosis vel ante vel post partum confirmatur. Medicus tuus plerumque ultrasonum faciet ad signa Syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18) investiganda, motum infantis, quantitatem liquidi amniotici, et magnitudinem placentae observando. Si signa huius condicionis geneticae inveniantur, medicus tuus ulteriores probationes commendabit ad diagnosim confirmandam.

Quibus probationibus Syndromam Edwards (Trisomia 18) diagnoscere licet?

Per graviditatem, si infans symptomata Syndromae Edwards (Trisomiae 18) ostendit, medicus varia experimenta ad diagnosim confirmandam suggerere potest, ut:

• Amniocentesis : Inter hebdomades quintam decimam et vicesimam graviditatis, medicus tuus parvum specimen liquidi amniotici capiet et examinabit ad salutem infantis tui determinandam.
• Examen villorum chorionicorum (ECV) : Inter hebdomades decimum et tertium decimum graviditatis, medicus tuus parvum specimen cellularum e placenta accipit et eas examinat ad condiciones geneticas investigandas.
• Examinationes : Post decimam hebdomadem graviditatis, exemplum sanguinis tui examinari potest ut videatur num infans tuus morbos communes chromosomatum extra, ut trisomiam 18, habeat.

Post partum infantis, medicus cor infantis ultrasonographia examinabit, problemata cordis quae hac diagnosi causata sint, identificabit, et gradus ad ea curanda capiet.

Quomodo Syndroma Edwardsiana (Trisomia 18) curatur?

Plerumque, haec condicio tam gravis est ut infantes vivi nati cura solacii dentur.Hoc significat adiuvare infantem ut commodus sit et a dolore liber. Attamen curatio Syndromae Edwards (Trisomiae 18) pro singulis infantibus differt, pro gravitate diagnosis . Nulla curatio est Syndromae Edwards (Trisomiae 18) .

Syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18) curationes haec comprehendere possunt:

• Curatio morbi cordis : Fere omnes infantes syndroma Edwards (Trisomia 18) habentes morbo cordis afficiuntur. Quamquam non omnes infantes chirurgiam subire possunt, quidam possunt.
• Auxilium alimentationis : Infantes syndroma Edwards (Trisomia 18) affecti difficultatem habere possunt normaliter edendi propter moras in evolutione. Fortasse per tubum alimentationis nutriri debent ut difficultates alimentationis in prima vita adiuventur.
• Curatio orthopaedica : Infantes syndroma Edwards (Trisomia 18) affecti problemata dorsi, ut scoliosis, habere possunt. Haec motum infantis afficere possunt. Curatio orthopaedica fasciam vel chirurgiam includere potest.
• Auxilium psychologicum et sociale : Infans cum Syndroma Edwards (Trisomia 18) partus auxilium tibi, familiae tuae, et infanti tuo requirit. Auxilio egebis ut dolorem amissionis infantis tui feras, praesertim si infantem amittas, vel ut diagnosim complexam infantis tui feras.

Quomodo periculum Syndromae Edwardsianae (Trisomiae 18) infantis mei contrahendi minuere possum?

Cum syndroma Edwards (Trisomia 18) revera ex mutatione genetica oriatur, nulla via est ad hanc condicionem prohibendam . Attamen, si probationibus geneticis et probationibus embryonum (probationibus geneticis praeimplantationis) cum fertilizatione in vitro (IVF) idoneus es, periculum habendi infantem cum syndroma Edwards (Trisomia 18) significanter reducere potes. Si gravidam fieri cogitas, cum medico tuo de consilio genetico loquere ut de periculo habendi infantem cum hac conditione genetica discas.

Quid fit si filius/filia Syndroma Edwards (Trisomia 18) affectus est?

Syndromae Edwardsianae (Trisomia 18) nulla curatio est . Pleraeque graviditates abortu vel infante mortuo terminantur . Ex graviditatibus quae usque ad tertium trimesterium supervivunt, circiter 40% infantium cum Syndroma Edwardsiana (Trisomia 18) partum non supervivent, et circiter tertia pars eorum qui supervivent praemature nascuntur.

Ratio supervivendi infantium cum Syndroma Edwards (Trisomia 18) natis haec est:

• Inter sexaginta et septuaginta quinque centesimas primam hebdomadam supervivunt.
• Inter viginti et quadraginta centesimas primum mensem supervivunt.
• Plus quam decem ex cento primum natalem diem non celebrant.

Infantes cum Syndroma Edwards (Trisomia 18) nati curam specialem statim post partum requirunt , ad symptomata sua specifica accommodatam.Spes supervivendi perparvae sunt, praesertim si infans progressum organorum retardatum aut vitium cordis congenitum habet. Ex decem centesimis qui primum annum supervivent, quidam pueri vitam impletam agunt magno auxilio a familia et curatoribus. Sed saepe numquam ambulare aut loqui discunt.

Quando medicum videre debeo?

Cum infans syndroma Edwards (Trisomia 18) affectus in utero est, periculum abortus spontanei vel amissionis est. Si gravida es, medicum statim consule si signa abortus spontanei habes :

• Dolor ventris.
• Si frigus sentis et febrem habes.
• Dolor dorsi.
• Si sanguinis profluvium vehementius quam solito (sanguis copiosus).
• Dolor abdominis inferioris.

Quando ad valetudinarium ire debeo?

Si infans tuus cum Syndroma Edwards (Trisomia 18) natus quodlibet ex his symptomatibus ostendit, eum statim ad valetudinarium duc, vel numerum 1990 voca :

• Si nimis celeriter aut nimis tarde respiras, aut omnino non respiras.
• Si cutis vel labia caerulea vel purpurea fiunt.
• Si pulsus cordis celerrimus est.
• Si difficile est edere.
• Si totum corpus tumescit.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

In hac condicione, multas quaestiones habere potes. Medicum tuum de rebus talibus interroga:

• "Quae sunt pericula mea habendi filium cum morbo genetico?"
• "Quae curationes pro symptomatibus infantis mei dari possunt?"
• "Quid facere possum ut infans meus sanus sit per graviditatem?"

Diagnosis Syndromae Edwards (Trisomiae 18) difficillima esse potest. Complicationes quae cum hac condicione veniunt, immensae esse possunt. Medicus tuus te et familiam tuam per hoc iter adiuvabit , sive diagnosim infantis tui tractando sive amissionem infantis tui tolerando agitur. Si gravidam fieri cogitas, cum medico tuo de consilio genetico loquere ut de periculo tuo infantem cum condicione genetica habendi discas.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene igitur, liceat mihi summatim ex his rebus de quibus locuti sumus, quae tibi magni momenti futura esse puto:

• Syndroma Edwardsiana, sive Trisomia 18, est gravis morbus geneticus .
• Hoc causatur exemplari addito chromosomatis XVIII. Haec est coincidentia, non culpa parentum.
• Hoc per inspectiones et alia experimenta specialia (amniocentesis, CVS) in graviditate peracta detegi potest .
• Huic morbo nullum remedium est ; curatio ad symptomata moderanda et infantem commode se habendum spectat.
• Multi infantes non diu vivunt , sed quidam pueri amore et auxilio familiarum supervivunt.
• Si gravida es etSi signa abortus spontanei ostendis, statim medicum consule.
• Si hoc morbo affectus es, non solus es . Auxilium a medicis, familia, et officiis consiliariis pete.

Spero has informationes tibi utiles esse. Difficile est de rebus tam delicatis loqui, sed operae pretium est esse conscium.

Syndroma Edwards , Trisomia XVIII, Morbi Genetici, Chromosomata, Graviditas, Salus Infantis, Vitia Congenita