Num subito ambulare non potes et aequilibrium perdis? Num Ataxia Episodica esse potest?

Numquamne tibi visum est quasi subito corporis potestatem amiseris, ambulando titubaveris, aut sermonem impediveris? Interdum haec veniunt et abeunt per aliquod tempus. Si talem experientiam habuisti, magni momenti est ut huius morbi, qui Ataxia Episodica appellatur, conscius sis, de quo hodie loquemur.

Scisne quid sit Ataxia Episodica?

Simpliciter dictum, ataxia est condicio quae ex infirmitate partium cerebri nostri quae motum, aequilibrium et orationem gubernant causatur. Cogita de ea quasi defectu in systemate computatrali corporis nostri. Sunt genera ataxiae diversa.

Unus ex his generibus Ataxia Episodica, sive EA , appellatur. Ut vocabulum "episodica" indicat, haec est condicio quae intermittente, vel tantum certis temporibus, occurrit . Hoc est, "episodia" sive periodos temporis habes cum has difficultates motus et aequilibrii habes. Hae periodi clare incipiunt et desinunt. Sed interdum symptomata minora inter has "episodia" esse possunt.

Suntne alia nomina huic?

Ita, quidam hanc condicionem Syndromam Ataxiae Episodicae vel Syndromam EA appellant. Utroque modo, eadem condicio est.

Suntne alia genera ataxiae?

Multae species ataxiae revera sunt. Medici, ex symptomatibus tuis et modo quo morbus evolutus est, quem genus ataxiae habeas determinabunt.

• Quaedam genera ataxiae "progressiva" sunt. Hoc est, symptomata semper adsunt et gradatim peiora fiunt tempore procedente.
• Quaedam geneticae sunt, id est, a parentibus per genes hereditantur.
• Aliae vel ab alia condicione medica acquiruntur vel causantur.

Hae variae species ataxiae varia symptomata, ut problemata musculorum et difficultatem deglutiendi, causare possunt.

Quis ataxiam episodicam evolvere potest? Quam communis est?

Ataxia episodica plerumque mutationibus (mutationibus) in quibusdam genis, quae a parentibus hereditantur, oritur. Interdum autem hae mutationes genorum sponte, sine ulla historia familiae, evenire possunt. Aetas, qua haec symptomata primum apparent, etiam inter homines variari potest.

Ataxia episodica revera est condicio rarissima . Secundum peritos, putatur eam tantum unum ex centum milibus hominum afficere . Ergo non est res valde communis.

Quomodo te ataxia episodica afficit? Quae sunt symptomata?

Si ataxia episodica habes, difficultatem ambulandi experiri potes, aequilibrium amittere, aut alias difficultates motus habere quae per aliquot minuta ad aliquot horas durant . Hae "episodia" quotidie vel interdum evenire possunt.

Finge te opus aliquod agere, aut te aliquo proficisci parare. Subito sentis quasi crura tua te non audiant, vacillant cum ambulas, quasi terram non recte tangant. Haec experientia valde molesta et terribilis esse potest.

Difficultates in motu et aequilibrio sunt symptomata principalia ataxiae episodicae. Fortasse senties te casurum esse vel agere valde instabiliter .

Cum "episodium" accidit, alia symptomata quoque apparere possunt:

• Vertigo : Sensatio rotationis.
• Cephalalgia : Cephalalgia normalis vel gravis esse potest.
• Nystagmus : Haec est condicio ubi oculi saltare videntur.
• Visio duplex : Duas res simul videre.
• Nausea et vomitus .
• Hemiplegia: Interdum, infirmitas in uno latere corporis, ut in brachio vel crure, oriri potest .
• Tinnitus: Auditio sonorum diversorum in auribus.
• Impedimenta verborum in loquendo (Dysarthria) : Difficultas clare loquendi.

Haec symptomata non omnibus eodem modo adveniunt. Quidam plura horum habere possunt, alii autem diversis modis.

Quae causae sunt ataxiae episodicae?

Investigatores credunt mutationes geneticas causam principalem ataxiae episodicae esse. Mutationes geneticae quae nonnulla genera ataxiae atrophicae (EA) efficiunt iam identificatae sunt. Attamen, investigatio adhuc pergit, cum haec condicio complexa sit.

Suntne genera Syndromae Ataxiae Episodicae?

Ita, octo genera syndromatum ataxiae episodicae nunc agnita sunt. Periti etiam mutationes geneticas cum pluribus ex his coniunctas invenerunt. Duo ex generibus principalibus sunt:

• Ataxia episodica typus 1 (EA1) : Haec mutationibus in gene KCNA1 causatur. Morbus plerumque in pueritia incipit . Inter symptomata sunt contractio vel rigiditas musculorum . Interdum, EA1 cum epilepsia coniungitur.
• Ataxia episodica typus 2 (EA2) : Haec mutationibus in gene CACNA1A causatur. Hic est typus ataxiae episodicae frequentissimus . Nystagmus (motus oculorum)Hoc symptomum commune est. Solet in pueritia vel prima adolescentia incipere.

Hominibus cum perturbationibus animi (EA1) et EA2, hae "episodia" subito apparere possunt propter certas actiones vel condiciones. Haec "impulsores" appellamus. Exempla:

• Stressus animi : Ut nimia tristitia, ira, vel anxietas.
• Stress corporis : Affectiones ut lassitudo nimia et febris.

Suntne quidam generis ataxiae episodicae rarissimi?

Ita, nonnulla genera "EA" (e.g. , "EA3", "EA4", "EA5", "EA6", "EA7", "EA8" ) tam rara sunt ut periti ea tantum in una vel duabus familiis invenerint . Dum gena cum quibusdam horum generum consociata iam inventa sunt, investigatores alia adhuc student.

Quomodo medici ataxiam episodicam diagnoscunt?

Medicus tuus primum examen corporis faciet , de symptomatibus tuis tecum loquetur, et rogabit num quis in familia tua ataxia laborat.

Deinde ad neurologum referri potes qui ulteriores probationes facere potest ad diagnosim ataxiae episodicae confirmandam.

Quaenam experimenta ad hoc fiunt?

Medicus tuus fortasse nonnulla experimenta commendabit ad functionem cerebri et systematis nervosi explorandam. Haec fortasse includunt:

• Tomographia computata
• Electromyogramma (EMG) : Hoc actionem electricam musculorum et nervorum metitur.
• Imago resonantiae magneticae (MRI)

Praeterea, medicus tuus probationes geneticas commendare potest ad mutationes geneticas cum ataxia episodica consociatas inspiciendas.

Num ataxia episodica sanari potest? Quae curationes praesto sunt?

Infeliciter, ataxia episodica non plene sanari potest . Sed noli solliciti esse! Medici varias curationes et medicamenta commendare possunt ut symptomata tua modereris et vitam activam et independentem vivas .

Pro symptomatibus tuis, medici obturatores canalium nervorum praescribere possunt. Haec medicamenta adiuvare possunt ad moderandas vel minuendas ataxiae eventus.

Praeterea, medicamenta ad symptomata specifica, ut nystagmum (motus oculorum) vel convulsiones, praesto sunt. Investigatores adhuc nova medicamenta quaerunt quae hominibus cum EA auxilium ferre possint.

Praeterea, physiotherapia corpus tuum roborare et res sicut perturbationes incessus emendare potest.

Num cibus et potus in hanc condicionem effectum habent?

Quaedam cibaria et potiones (exempli gratia,Potiones caffeinatae (velut eae quae caffeinum continent) periculum ataxiae augere possunt. Quapropter, bonum est cum medico tuo de hoc loqui et invenire quid tibi problema esse possit. Investigatores adhuc student quomodo quidam cibi et potiones EA afficiunt.

Quae sunt res observandae cum ataxia episodica vivitur?

Medicus tuus est amicus tuus optimus in hoc itinere. In genere, haec cognoscere interest:

• Sanam victus rationem consume.
• Praecepta medici tui de exercitatione sequere .
• Dormi bene .

Estne via ad hoc prohibendum ne fiat?

Ataxia episodica est condicio genetica . Non est culpa alicuius. Has mutationes geneticas hereditare potes vel fortuito evenire. Ergo, nihil est quod facere potes ad periculum EA contrahendi minuendum vel prohibendum.

Quamdiu haec condicio durabit?

Ataxia episodica plerumque morbus per totam vitam est. Sed noli solliciti esse. Medicus tuus te adiuvare potest ut vitam sanam vivas. Cum eo vel ea loquere de quomodo symptomata tua tractes et auxilium quod tibi opus est accipias.

Quaenam est spes de futuro in hac re?

Expectatio vitae hominum cum ataxia episodica similis est expectationi vitae populationis generalis . Hoc significat expectationem vitae propter hanc condicionem non reduci.

Interdum, symptomata EA evanescere possunt dum senescis, sed hoc non omnibus accidit.

Multi homines morbo atrio-atrialis (EA) affecti symptomata sua medicamentis moderari possunt . Alii discunt cum symptomatibus suis feliciter vivere per curationem physicam et auxilium animi.

Quomodo meipsum curare debeo? Num hoc pro vitio habetur?

Medico tuo consulto tempore adesse debes. Eius consilium de victu et exercitatione ad amussim sequere. Medico tuo statim certior fieri debes si nova symptomata emergunt aut si symptomum iam exstans molestum fit.

Si symptomata ataxiae episodicae tantam tibi difficultatem afferunt ut nullum laborem facere possis , fortasse subsidia invaliditatis petere potes. Cum medico tuo loqui potes ut scias num condicio et symptomata tua sint idonea.

Nuntius Domum Referendus ex Eis De Quibus Loquimur

Bene, nunc melius intellegis de quo locuti sumus, Ataxia Episodica (EA). Memento:

• EA est rara condicio genetica quae intermittentes difficultates motus et aequilibrii causat.
• Praecipua huius symptomata sunt difficultas ambulandi, aequilibrii amissio, vertigo, et difficultas loquendi.Talia.
• Quamquam EA non plene sanari potest, symptomata bene regi possunt et vita normalis medicamentis, therapia physica, et mutationibus vitae degi potest .
• Hoc nullius culpa est, sed morbus geneticus est .
• Si haec symptomata habes, ne dubita medicum consulere . Magni momenti est quam primum diagnosim et curationem rectam accipere.
• Medicus tuus est amicus optimus et consiliarius tuus in hoc itinere.

Si hanc informationem utilem invenisti, id est res gravissima. Valetudinem omnibus!

` ataxia episodica, ataxia, perturbationes motus, aequilibrium, mutationes geneticae, morbi neurologici, symptomata`