Problema quod multi homines his diebus patiuntur est augmentum adipum, ut cholesteroli et triglyceridorum, in sanguine. Sed interdum haec adipum, praesertim triglyceridorum, gradus abnormaliter alti sunt, millies altiores quam normale. Causa huius fortasse est rarissima condicio genetica quae a parentibus traditur. Hodie de una tali conditione loquimur, Syndroma Hyperchylomicronemiae Familiaris, vel FCS breviter. Quamquam haec res aliquantum complexa est, simpliciter intelligamus.
Simpliciter dictum, quid est FCS?
FCS est morbus geneticus rarissimus quem a parentibus hereditas. Persona hac condicione affecta adipes, praesertim triglycerida , dissolvere vel digerere non potest.
Finge corpora nostra parvam officinam habere quae adipem dissolvit. Medicinaliter, hoc est enzymum quod lipoproteini lipase (LpL) appellatur. In aliquo cum FCS, haec "officina" vel non recte operatur, vel omnino non operatur.
Propterea, adeps in cibo quem edimus, triglycerida appellata, a corpore absorberi non potest et potius in sanguine accumulatur ut guttulae adiposae , chylomicrona appellatae. Haec accumulatio chylomicronum est quod syndromam chylomicronemiae appellamus. Hoc gradus triglyceridorum in sanguine abnormaliter altos efficit.
Tam rarum est ut tantum unus vel duo homines ex millione toto orbe afficiantur. Plerumque ante decimum annum aetatis diagnositur, et nonnulli pueri intra primum annum vitae hoc morbo afficiuntur.
Cur hoc fit?
Causa huius praecipua est mutatio genetica. Ratio huius est vitium in genis implicatis in fabricatione enzymi lipoproteini lipasis (LpL) de quo locuti sumus.
Magni momenti est ut, ut morbum hunc contrahas, hoc gen vitiosum et a matre et a patre hereditate accipias. Si ab uno tantum parente hereditate accipias, morbum non contrahes, sed "portator" illius geni fies. Hoc significat te facultatem habere hoc gen liberis tuis tradendi.
Enzymum LpL a pancreate nostro producitur. Munus eius principale est chylomicrona in sanguine dissolvere et corpus adiuvare ut adipem in eis pro energia utatur. Itaque cum LpL recte non operatur, adeps dissolvi non potest et gradus triglyceridorum in sanguine vehementer crescunt.
Quaenam sunt huius symptomata?
Symptomata FCS (sangvini syndromatis chronici) ex altis gradibus triglyceridorum in sanguine oriuntur. Gradus triglyceridorum hominis sani minus quam 150 mg/dL sunt. Attamen, in aliquo cum FCS, hic gradus 1000 mg/dL excedere potest. Magni momenti est haec symptomata agnoscere.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|---|
| Dolor stomachi | Hoc est symptomum frequentissimum. Hic dolor intermittens in superiore abdomine oriri et ad dorsum radiari potest. Interdum vehemens esse potest. |
| Pancreatitis | Haec saepe causa doloris stomachi est. Pancreas organum magni momenti intra abdomen nostrum est. Tum tumescit. Symptomata ut nausea, sudor, sensus debilitatis, et flavescentia oculorum et cutis etiam cum hoc venire possunt. |
| Mutationes cutis | Quidam homines morbum nomine xanthomata cutanea contrahunt. Haec sunt tumores parvi, rubro-flavescentes, sine dolore, qui in locis sicut nates, genibus et cubitis apparent. Hae ex adipe constant. Si has videris, signum altae pinguedinis in sanguine esse potest. |
| Mutationes in oculis | Lipaemia retinalis est morbus in quo vasa sanguinea intra oculum lactea apparent. Hoc accumulatione adipis causatur. Attamen, visioni non nocet. |
| Augmentatio hepatis et lienis | Praesertim in parvulis, genus quoddam leucocytorum (macrophagi) adipem superfluum in corpore absorbere conatur. Hae cellulae adipem absorbent et in iecore et liene deponunt, quo fit ut haec organa augeantur. |
| Symptomata mentalia et neurologica | Quidam aegroti morbos ut tristitiam, memoriam amittendam, et dementiam evolvere possunt. |
Quomodo hoc diagnosticatur et curatur?
Diagnosis
Quia rara morbus est, interdum tempus requiri potest antequam accurata diagnosis obtineatur. Si dolorem stomachi persistentem, pancreatitis crebros, et alta triglyceridorum copia in sanguine habes, medicus tuus FCS suspicari potest.
Hae probationes ad morbum confirmandum perficiuntur:
- Examen sanguinis triglyceridorum ieiuni: Hoc examen fit post ieiunium per aliquot horas. Si gradus triglyceridorum altior est quam 750 mg/dL, FCS esse potest. Interdum exemplum sanguinis lacteum apparere potest.
- Examen gradus lipasis: Iniectio specialis (heparinum) datur ad metiendam quantam quantitatem enzymi LpL a corpore producatur.
- Examinationes geneticae: Haec sola via est ad centum per centum certitudinem assequendam. Per hoc examinari potest utrum gen vitiosum ab utroque parente hereditatum sit necne.
- Tomographia computata: Haec adiuvat ad videndum num laesio organis ut pancreatis et iecoris adsit.
Methodi curationis
Victus est fundamentum curationis pro FCS, et novum quoque medicamentum est quod nuper approbatum est.
Gravissimum est: Medicamenta ut statina et fibrata, quae plerumque contra cholesterolum dantur, contra FCS non prosunt . Nam ut haec medicamenta prosint, enzymum LpL, de quo antea locuti sumus, in corpore recte fungi debet.
Diaeta pro FCS
Haec pars curationis gravissima est. Necesse est cum medico tuo et nutricionista collaborare ad hanc rationem ciborum elaborandam.
- Adipem modera: Quantitas adipis per diem consumpta minus quam viginti grammata esse debet.
- Desine omnino alcohol bibere: Alcohol gradus triglyceridorum etiam magis auget.
- Sacchara simplicia et carbohydrata limita: Res sicut potiones saccharo plenas et dulcia devita.
- Edenda: Olera, fructus, legumina, grana integra, albumina ovorum, lacticinia sine adipe, et carnes macrae.
- Supplementa vitaminica: Medicus tuus vitaminas liposolubiles, ut vitaminas A, D, E, et K, sumere commendare potest, quibus corpus indiget ad adipem reducendum.
Nova medicina
Olezarsen (Tryngolza)Medicamentum novum est, mense Decembri anni 2024 approbatum. Iniectio est quae sub cute semel in mense iniicitur. Simpliciter dictum, operatur productionem corporis proteini nomine apoC-III, quod adiuvat ad adipem in sanguine accumulandum, minuendo. Plura de hoc a medico tuo discere potes.
Difficultates vivendi cum FCS
FCS est morbus per totam vitam qui magnum impulsum in valetudinem et corporis et mentis habere potest.
- Difficultates edendi: Foris edere et ad convivia ire difficillimum esse potest.
- Effectus psychologici: Dolor frequens, timor futuri, anxietas, et "nebula mentis" oriri possunt.
- Impetus in vitam socialem et laboralem: Frequentes hospitalizationes difficile reddere possunt conservationem necessitudinum socialium et laboris.
Quapropter, magni momenti est cum medicis tuis arcte collaborare et, si opus sit, auxilium consiliarii salutis mentis petere.
Nuntius Domum Portandus
- FCS est rara condicio genetica quae corpus inhabilem reddit adipum (triglycerida) dissolvere.
- Hoc gradus triglyceridorum in sanguine abnormaliter altos efficit, et symptomata principalia sunt dolor gravis stomachi et inflammatio pancreatis (pancreatitis).
- Pars principalis curationis est sequi diaetam pinguibus valde strictam . Alcohol omnino vitandus est.
- Medicamenta communia cholesteroli huic condicioni non prosunt, sed medicamentum nuper introductum est.
- Huius condicionis tractatio est provocatio per totam vitam, itaque magni momenti est auxilium medici, nutritionistae, et familiae petere.
- Si tu aut aliquis in familia tua haec symptomata habet, sine mora medicum tuum consule et consilium pete.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum