Morbum Gaucher umquamne audivisti? Probabiliter non. Quia morbus rarus est, non est morbus communis in patria nostra. Sed cum morbus geneticus sit qui de generatione in generationem traditur, magni momenti est eum cognoscere. Hic morbus varia symptomata causare potest, ab ossibus infirmis ad caeruleitatem etiam cum parva livore.
Simpliciter dictum, quid est morbus Gaucher?
Bene, hoc modo dicamus. Est enzymum quoddam speciale in corpore nostro quod adiuvat ad dissolvenda et eliminanda quaedam genera adipum. In corpore hominis morbo Gaucher affecti, hoc enzymum non recte operatur. Deinde fit ut genera adipum in variis corporis partibus, praesertim in iecore, liene, et medulla ossium , deponantur. Cum adeps hoc modo accumulatur, varia problemata sanitatis oriri incipiunt.
Huic morbo nullum remedium adhuc exstat, sed pro genere morbi Gaucher quem habes, curationes optimae ad symptomata moderanda exstant.
Tres genera principalia morbi Gaucher sunt:
1. Typus 1: Hic typus est frequentissimus. Systema nervosum non afficit. Symptomata quibusdam hominibus leviora esse possunt, aliis autem graviora. Interdum nulla symptomata omnino esse possunt. Bonae curationes huic typo exstant.
2. Typus 2 et Typus 3: Uterque typus gravior est quam typus 1, quia systema nervosum centrale, quod est cerebrum et medulla spinalis, afficit. Infantes cum typo 2 plerumque ultra aetatem duorum annorum non vivunt. Typus 3 etiam cerebrum laedit, sed symptomata paulo serius in pueritia apparent.
Quae sunt causae morbi Gaucher?
Hic non est morbus qui ab homine ad hominem, sicut gravedo, transmitti potest. Haec condicio omnino genetica est quae de generatione in generationem traditur. Causatur vitio in gene quod GBA appellatur.
Finge, puer morbum hunc tantum contrahet si hunc genem GBA vitiosum a matre et patre hereditate acceperit. Etiam si quis morbo non laborat, hunc genem vitiosum in corpore suo habere (portator esse) et liberis suis tradere potest.
Hic morbus frequentissimus est inter homines Iudaicae originis (Iudaeos Ashkenazianos) in Europa Orientali et Media.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata inter homines magnopere variare possunt. Variant etiam secundum genus morbi. Inspiciamus symptomata cum unoquoque genere coniuncta.
| Typus Morbi | Symptomata Communia |
|---|---|
| Typus 1 |
|
| Typus II (Infantibus inter menses tres et sex) | |
| Typus III (In pueritia incipit) | |
| Gaucher Cardiovascularis (Typus 3c) (Species rara) |
Quomodo morbum diagnosticare?
Cum medicum his symptomatibus praeditum ieris, ille vel illa te interrogare potest ut:
- Quando primum symptomata animadvertisti?
- Quae est origo ethnica familiae tuae?
- Num quis in prioribus familiae generationibus eiusmodi problemata valetudinis passus est?
- Num quis ex propinquis vel familiis tuis liberos infra biennium mortuos habet?
Si medicus tuus te morbo Gaucheri laborare suspicatur, id probatione sanguinis vel probatione salivae confirmare potest. Etiam probationes regulares subire debebunt ut progressum morbi observent.
Praeterea, imagines resonantiae magneticae (MRI) fieri possunt ad tumorem hepatis vel lienis inspiciendum, et examen densitatis ossium ad densitatem ossium inspiciendam.
Quae sunt curationes morbi Gaucher?
Optiones curationis a genere morbi et gravitate symptomatum pendent. Si symptomata levissima sunt, nulla curatio necessaria esse potest.
Methodi curationis principales
- Therapia Substitutiva Enzymatica (ERT): Haec est curatio principalis quibusdam hominibus diabete typo 1 et typo 3 laborantibus. Haec est curatio corpori enzymi deficientis tribuenda. Hoc medicamentum per venam (IV) circiter semel singulis duabus hebdomadibus datur. Adiuvat ad anaemiam reducendam, ossa firmanda, et lienem et iecur auctos sanandum. Attamen, haec curatio non est valde efficax ad problemata systematis nervosi quae cerebrum afficiunt. `Imiglucerase (Cerezyme)` et `Velaglucerase alfa (VPRIV)` sunt medicamenta huius generis.
- Therapia Reductionis Substrati (TSS): Hae sunt pilulae quae productionem adipis, qui in corpore cum morbo Gaucher accumulatur, moderantur. Eliglustat (Cerdelga) et Miglustat (Zavesca) talia medicamenta sunt. Damantur aegris adultis typo 1 qui curationi TSS non apti sunt.
Maxime autem, nullam adhuc medicinam exstat quae damnum cerebri a diabete typo tertio causatum sistere possit, sed investigatores in ea laborare pergunt.
Aliae curationes adiuvantes
- Transfusiones sanguinis pro anaemia
- Medicamenta ad ossa firmanda et dolorem minuendum
- Chirurgia articulationis substituendae ad mobilitatem emendandam
- Chirurgia ad splenem auctum removendum
- Medicamenta doloris moderandi
- Nutrimenta addita, ut vitamina D et calcium, sumere, si a medico tuo commendatur.
Vita cum morbo et quid exspectandum sit
Quia hic morbus inter singulos differt, cum medico tuo arcte collaborare debes ut consilium curationis tibi aptum invenias. Curatio te adiuvare potest ut melius vivas et vitam tuam extendas.
Puer morbo Gaucheri affectus paulo lentius quam alii pueri crescere potest. Pubertatem etiam tardam habere possunt. Pro symptomatibus, actiones sicut ludos contactus vitare fortasse debebis. Nonnulli homines propter dolorem gravem et lassitudinem plus laboris facere debebunt ut activi maneant.
Vivere cum tali condicione difficile est, itaque magni momenti est auxilium a familia et amicis petere, necnon consilium psychologicum si opus sit.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Gaucher est morbus geneticus qui per generationes traditur, non morbus qui ab uno homine ad alterum transmittitur.
- Symptomata magnopere variare possunt secundum genus morbi et individuum. Nonnullis hominibus, symptomata sunt levissima.
- Magni momenti est morbum primo diagnosi et curatione initia.
- Quamquam curationes valde efficaces (ERT et SRT) pro typo 1 et quibusdam notis typi 3 exstant, morbus tamen plene sanari non potest.
- Si tu aut filius/filia tua hoc morbo laborat, essentiale est consilium curationis aptum sequi, cum medico tuo arcte collaborando.
- Auxilium a familia et coetibus adiutoriis accipere magnum ad robur mentis incitamentum est.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum