Numquamne maculas rubras, maculosas, aut inusitate coloratas in cute infantis tui statim post partum, aut paucis hebdomadibus post, animadvertisti? Interdum, ut mater, haec videre potest esse formidulosum. Hodie, de morbo loquemur qui similia symptomata efficit, quod paulo rarum est, sed scire interest. Hoc Incontinentia Pigmenti, vel IP breviter, appellatur.
Quidnam est Incontinentia Pigmenti (IP)?
Simpliciter dictum, haec condicio genetica est. Quia cromosoma X coniunctum dominat, puellas magis quam pueros afficit .
Morbus IP ad genus morborum pertinet, qui "perturbationes neurocutaneae" appellantur. Finge, hoc significat hunc morbum systema nervosum nostrum (id est, cerebrum et nervos) et cutem simul afficere posse. Non solum id, sed interdum etiam oculos, dentes et systema skeletale afficere potest.
Hic morbus praecipue in partu vel primis post partum hebdomadibus videtur, variis maculis et pustulis in cute apparentibus. Hoc mutatione in gene NEMO (NF-kappaB essential modulator) appellato causatur, quod functionem et incrementum cellularum nostrarum regit. Hactenus nulla curatio completa huic morbi exstat, sed bonae curationes ad symptomata moderanda exstant.
Quae sunt mutationes in cute? Quattuor stadia sunt!
Mutationes cutis in IP quattuor stadiis principalibus agnosci possunt. Sed memento, haec stadia non necessario ordine occurrere debent. Interdum alternare possunt, et duo vel tria stadia simul videri possunt.
| Scaena | Aspectus et Descriptio |
|---|---|
| Gradus 1: Vesicularis | Hoc apparitione vesicularum rubrarum, aquosarum, in corpore insignitur. Hae saepissime in manibus et pedibus videntur. |
| Gradus II: Verrucalis | Novae laesiones, verrucis similes, apparent ubi vesiculae erant. |
| Gradus III: Hyperpigmentatio | Haec est huius morbi nota insignissima. Cutis maculis cinereis, caeruleis, vel fuscis tegitur, quae in figura undulata apparent, sicut lineae marmoratae vel marmoratae. Hae saepissime in corpore et membris apparent. |
| Gradus IV: Hypopigmentatio | Tempore procedente, illae maculae obscurae evanescunt, relinquentes laesiones pallidas, cicatricibus similes, quae pallidiores sunt quam color cutis. |
Num solum maculae cutaneae sunt? Minime, fortasse alii quoque effectus sunt.
Haec condicio non ad cutem solum pertinet. Quidam pueri alias quoque complicationes evolvere possunt. Attamen, intellegendum est non omnia haec symptomata in omnibus pueris eventura esse.
Problemata Neurologica
Circiter viginti centesimae puerorum cum IP problemata neurologica evolvere possunt.
- Morae in evolutione motoria: exempli gratia, fortasse non possunt colla vertere, se volvere, aut eodem gradu quo alii infantes ambulare.
- Debilitas intellectualis: Res sicut debilitates discendi.
- Debilitas musculorum: Sensatio debilitatis.
- Convulsiones: Eventus condicionum similium convulsionibus.
Hoc fieri potest ex rebus ut contractione textus cerebri (atrophia cerebralis) et formatione parvorum foraminum in materia alba cerebri.
Effectus in oculos et dentes
- Problemata oculorum: Quidam pueri morbos ut strabismum, cataractas, aut gravem visionis amissionem evolvere possunt.
- Problemata dentium: Dentes desunt et dentes paxilliformes videri possunt.
Maximi momenti est non statim cum huiusmodi symptomum videris perterreri, sed paediatrum consulere petens consilium.
Quomodo hoc curatur?
IP curatur secundum symptomata infantis. Optiones curationis quae unicuique infanti aptae sunt variare possunt.
| Problema (Symptomum) | Modus Curationis |
|---|---|
| Maculae cutis et vesiculae | Bona nuntia sunt haec: hae maculae cutis saepe nullam curationem specialem requirunt. Plerumque sponte evanescunt dum puer crescit vel ad adultam aetatem pervenit. |
| Problemata systematis nervosi (convulsiones, debilitas musculorum) | Pro talibus rebus, neurologum consulere debes. Deinde, hae condiciones medicamentis vel, si opus est, aliis instrumentis medicis moderari possunt. |
| Impedimentum visionis | Pro difficultatibus visionis, ophthalmologum consulere et specula, medicamenta, vel, in casibus gravibus, chirurgiam accipere potes. |
| Problemata dentium | Si problemata cum forma vel numero dentium sunt, curationem necessariam a dentista petere potes. |
Ergo, num futurum timere debemus?
Haec est quaestio quam multi parentes habent. Re vera, plerumque, si nullae complicationes graves in infantia fiunt, liberi cum IP vitam normalem vivere et vitam omnino sanam et normalem agere possunt. Tempore procedente, illae maculae obscurae in cute evanescere, immo etiam omnino evanescere possunt.
Attamen, ut ante dictum est, sunt pueri qui problemata neurologica vel alia physica habent. Ergo, optimum est cum medico tuo de statu filii tui loqui. Tum clare intellegere poteris quid sit optima ratio valetudinis pro filio tuo et quid deinde agendum sit.
Nuntius Domum Portandus
- Incontinentia Pigmenti (IP) est rara condicio genetica quae praesertim puellas afficit.
- Symptomum principale est series mutationum cutis (vesiculae, maculae asperae, maculae fuscae rugosae, et maculae pallidae).
- Praeter problemata cutis, nonnulli pueri problemata ad systema nervosum, oculos et dentes pertinentia experiri possunt.
- Maculae cutis saepe sine curatione tempore evanescunt.
- Plerique pueri vitam normalem et sanam sine gravibus complicationibus vivere possunt.
- Si haec symptomata infantis tui experitur, permagni momenti est ne perturberis et paediatrum consulere ut consilium idoneum accipiat.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum