De Erroribus Innatis Metabolismi (EIM) simplicibus verbis discamus!

Numquamne miratus es quomodo res quas edimus et bibimus corporibus nostris energiam praebent et corpora nostra construunt? Processus sane mirabilis est, nonne? Sed interdum, parva vitia in hoc processu, id est, vitia, ab ortu oriri possunt. De hoc hodie loquemur. Noli solliciti esse, haec res intricata videri potest, sed eam modo simplici, quo intellegere potes, explicabo.

Quae sunt hi errores metabolici innati (EIM) appellati?

Simpliciter dictum, metabolismus est processus chemicus qui cibum quem consumimus in energiam convertit et superflua removet. Similis est parvae officinae intra corpora nostra. Ut haec officina recte operetur, omnia necessaria habere debet.

Nunc, Errores Innati Metabolismi (EIM) , interdum morbi metabolici hereditarii appellati, sunt coetus condicionum ubi processus chemicus quem memoravi non recte perficitur. Simile est cum machina in fabrica, vel persona in ea laborans, non recte operatur. Hoc fit quia quaedam enzyma , quae sunt proteina specialia quae his processibus chemicis adiuvant, non recte producuntur, vel quia non recte operantur.

Qui genera errorum sunt?

Re vera, centena genera errorum innatorum metabolismi sunt. Saepe hi morbi nominantur ex enzymo quod non recte operatur. Videamus ergo nonnulla genera frequentiora:

• Morbi accumulationis lysosomalis: Finge corpora nostra parvas officinas habere quae sordes tractant. Interdum, in morbis qui "morbi accumulationis lysosomalis" appellantur, hae officinae recte non operantur. Deinde, sordes toxicae quae removendae sunt in corpore accumulantur. Simile est sordibus in domo tua accumulatis si currus sordidum non venit. Exempli gratia, morbi ut "syndroma Hurler", "morbus Gaucher", et "morbus Tay-Sachs" in hanc categoriam cadunt.

• Morbus urinae syrupi acerni: Haec est condicio in qua aminoacida, fundamenta proteinorum, in corpore accumulantur. Hoc systema nervosum laedere et urinam odorem syrupi acerni facere potest. Hinc morbus nomen accepit.

• Morbus accumulationis glycogeni: Hoc fit cum corpus saccharum (glucosum) ex cibo quem edimus recte accumulare non potest. Hoc ad humilem sanguinis saccharum ducere potest.

• Morbi mitochondriales:Mitochondria sunt structurae minutae quae cellulis in corporibus nostris adiuvant ad energiam producendam. In his morbis, hae mitochondria recte non funguntur, ita cellulae energiam necessariam producere non possunt. Hoc functionem multorum organorum gravium, ut cerebri, musculorum, iecoris et renum, afficere potest.

• Morbi peroxisomales: Hoc simile est morbis accumulationis lysosomalis. Hic, toxina nociva in corpore accumulantur.

• Perturbationes metabolismi metallorum: Corpora nostra parvas quantitates variorum metallorum continent. Attamen, in his morbis, quaedam metalla in corpore accumulantur et toxica fiunt. Exempli gratia, in morbo Wilsoniano, cuprum nimis accumulatur, et in haemochromatosi, ferrum nimis accumulatur.

• Perturbatio cycli ureae: Hoc fit cum corpus substantiam venenosam, ammoniam appellatam, recte removere non potest, quae in sanguine accumulatur et problemata creat.

Quis maxime his condicionibus afficitur?

Quisque hos errores innatos metabolismi (EIM) contrahere potest . Hoc fit quia mutationibus in genis nostris, sive DNA, causantur. Causae geneticae quae unumquodque genus EIM afficiunt differunt. Attamen, si quis in familia tua hanc condicionem habet, paulo altiore periculo aliquid simile contrahendi obnoxius es.

Quam communia sunt haec?

Toto orbe terrarum, aestimatur circiter unum ex 2500 infantibus natis hoc genus vitii metabolici congeniti habere posse. Hoc significat haec non tam rara esse.

Quomodo haec perturbatio metabolica corpus afficit?

Hae condiciones IEM imprimis afficiunt facultatem recte utendi his nutrimentis quae ex cibis quos edimus et bibimus accipimus:

• Carbohydrata (amyla et saccharum)
• Saccharum (glucosum)
• Proteinum
• Adipes

Ergo, symptomata harum morborum varia systemata organorum in corpore afficere possunt. Etiam incrementum infantis, progressionem intellectualem, et facultatem peragendi officia cotidiana afficere possunt.

Quaenam sunt huius symptomata?

Symptomata harum perturbationum metabolicarum congenitarum inter homines variare possunt. Gravitas morbi etiam inter homines variat. Inter symptomata communia sunt:

• Morae progressionis: Hoc significat facultates intellectuales et physicas non modo aetati congruenti evolvi.
• Ponderis amissio vel ponderis augmentum.
• Non satis alta esse (Difficultates incrementi).
• Convulsiones : Hoc significat condiciones similes convulsionibus.
• Appetitus parvus.
• Languidus, perpetuo fessus .
• Odores insoliti ex urina, sudore, vel halitu .
• Dolor abdominis, vomitus.

Memento, noli existimare te morbo laborare solum quia unum aut duo ex his symptomatibus habes. Attamen, si haec symptomata perseverant, praesertim in puero parvo, magni momenti est consilium medicum petere. Quaedam ex his condicionibus, nisi rite curantur, vitae periculosa esse possunt.

Quae sunt huius rei causae?

Causa principalis harum vitiorum metabolicorum congenitorum (MCI) est mutatio genetica . Haec fit in stadio embryonali, id est, cum infans in utero est, cum cellulae dividuntur et novas formant.

Nonnulla gena in corporibus nostris proteinis imperant ut reactiones chemicas necessarias ad processum metabolicum post cibum perficiant. Proteina specialia, enzyma appellata, has reactiones chemicas perficiunt.

Nunc, in corpore alicuius cum hoc morbo IEM, illa enzyma instructiones necessarias ad officium suum recte exsequendum non accipiunt. Quam ob rem haec symptomata fiunt.

Quomodo haec agnoscis?

Plerumque medici has perturbationes metabolicas congenitas vel antequam infans nascatur (examinatione prenatali) vel per examinationem neonatorum dignoscunt. In Sri Lanka, omnes neonati pro quibusdam ex his morbis examinantur. Nonnullis hominibus, symptomata etiam postquam adulti sunt apparere possunt, et tum morbus dignoscitur.

Quae experimenta in hanc rem fiunt?

Quia multae sunt species IEM, variae probationes requiruntur ad morbum accurate diagnoscendum. Quaedam ex his sunt:

• Examen metabolicum: Hoc implicat sanguinis vel urinae specimen sumere et aminoacida (quae sunt fundamenta proteinorum), adipum, et glucosi (sacchari) gradus inspicere. Hoc adiuvare potest ad genus morbi praedicendum.
• Examen geneticum: Hic, sanguinis specimen vel salivae ex ore interno sumitur et mutationes in genibus examinatur.
• Amniocentesis: Hoc examen in graviditate peractum est. Parva pars liquidi amniotici infantem in utero circumdantis sumitur et examinatur ad anomalias geneticas acquirendas.
• Examen glucosii: Hoc fit ad gradus glucosii in sanguine tuo inspiciendos. Hoc fit si symptomata habes ut lassitudinem frequentem, sensum debilitatis, vel convulsiones.
• Examen oculorum: Quaedam condiciones IEM visionem afficere possunt, ergo examen oculorum commendatur.

Quae sunt curationes huius?

Curatio perturbationum metabolicarum congenitarum variat secundum genus morbi. Inter curationes principales sunt hae:

• Mutationes victus: Cum corpus nutrimenta in quibusdam cibis recte uti non possit, horum ciborum e victu eliminatio symptomata moderari potest. Hoc interdum processus per totam vitam esse potest.
• Medicamenta dando:Medicus tuus medicamenta quaedam praescribere potest ad metabolismum tuum recte fungendum. Haec possunt esse substitutiones enzymorum vel aliae substitutiones chemicae.
• Dialysis: Haec est ratio quae venena e sanguine removet. Necessaria esse potest in quibusdam casibus extremis.
• Transplantatio organi: In quibusdam casibus gravibus IEM, transplantatio hepatis, exempli gratia, necessaria esse potest.

Genera medicamentorum data

Genera medicamentorum datorum variantur secundum genus morbi. Exempla quaedam sunt:

• Solutio glucosi `(Solutio glucosi)`
• Insulinum `(Insulinum)`
• Natrii benzoas vel natrii phenylacetas
• Supplementa aminoacidorum
• Substitutio enzymorum
• Supplementa alimentaria

Quae sunt effectus secundarii possibiles si non curantur?

Nisi hae vitiae metabolicae congenitae rite tractantur, corpus quasdam partes cibi recte uti non potest, et substantiae toxicae in sanguine accumulari possunt, unde ad graves condiciones ducuntur, ut:

• Convulsiones (epilepsiae)
• Defectus organorum (e.g. iecur, renes)
• Laesio cerebri

Quam ob rem tam magni momenti est has morbos celeriter agnoscere et rite curare.

Quomodo cum symptomatibus vivere?

Cum his morbis IEM vivis, interdum te lassum et languidum sentire potes. Cum symptomata peiora fiunt, difficile potest esse officia cotidiana perficere. Maximi momenti est consilium curationis a medico tuo datum sequi. Magni momenti est tantum cibos consumere qui corpori tuo idonei sunt et quos recte digerere potes.

Interdum difficile potest esse diaetam medici tui sequi, praesertim si diaeta valde restricta est. In talibus casibus, cum medico tuo vel nutricionista loquere ut auxilium tibi praebeas ad hanc novam edendi rationem accommodandi.

Num haec prohiberi possunt?

Re vera, hae vitia natalia vitari non possunt, quia mutationibus geneticis causantur. Attamen, si familiam constituere cogitas, cum medico tuo de consilio genetico et, si opus est , de probationibus geneticis loqui potes. Hoc te adiuvabit ut periculum tuum habendi filium cum hac conditione genetica intelligas.

Qualis erit vita in hac condicione?

Nullum remedium his perturbationibus metabolicis congenitis (MME) exstat. Gravitas symptomatum tuorum futurum tuum determinabit. Quaedam condiciones MME periculosae esse possunt si toxina in sanguine accumulantur quae corpus eliminare non potest.

Sed,Si morbus mature agnoscitur, rite curatur, et necessariae mutationes vitae fiunt, plerique homines vitam normalem et beatam degere possunt.

Quando medicum videre debes?

Si symptomata tua peiora sunt, quamvis consilium curationis a medico tuo commendatum secutus sis, medicum consule. Si gravida es, medicum tuum de examinibus prenatalibus et neonatalibus quae adiuvare possunt ad haec vitia natalia in infante tuo inspicienda.

Maxime autem: si tu aut filius/filia tua convulsionem patitur, statim ad proximum valetudinarium cubiculum curationis urgentis perge.

Quaestiones medico tuo proponendae

Si comperis te vel aliquem in familia tua hoc genus morbi metabolici hereditarii habere, medico tuo quaestiones tales rogare potes:

• Cuiusmodi morbum metabolicum hereditarium habeo/habet ego/meus filius/filia?
• Qualis erit vita cum hoc morbo?
• Quid consilium curationis meae comprehendet?
• De quibus complicationibus mihi praecipue sollicitum esse debeo?
• Quomodo hoc vitam meam cotidianam afficit?
• Suntne coetus auxilii ubi alios homines morbis raris huiusmodi affectos convenire potes?

Denique, pauca memoria tenenda

Bene, iterum te commemoremus de quibusdam rebus de quibus locuti sumus quae tibi maximi momenti esse videntur.

• Errores innati metabolismi (IEM) sunt condiciones a factoribus geneticis causatae quae processum conversionis cibi quem edimus in energiam et eliminationis productorum superfluorum impediunt.
• Sunt centena genera morborum huiusmodi, quorum unumquodque diversis symptomatibus et curationibus praeditum est.
• Diagnosis praecox et curatio idonea maximi momenti sunt, cum hoc multis hominibus vitam meliorem vivere adiuvare possit.
• Mutationes in victu, medicamenta, et interdum alia curationes specificae adiuvare possunt ad has morbos moderandos.
• Si quas dubitationes aut quaestiones habes, ne timeas cum medico tuo loqui.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Memento, non solum es. Sunt medici, periti nutritionis, et greges auxilii ad eos qui cum his morbis vivunt adiuvandos.

` Perturbationes metabolicae, morbi genetici, enzyma, digestio, morbi pueriles, probationes geneticae, metabolismus`