De Morbo Laforae discamus. Num haec symptomata habet puer tuus?

Num filius/filia tua semper inquietari videtur? An difficultatem habet in studiis intendere? Fortasse mutationem in oratione vel moribus suis animadvertit? Haec sunt res quibus interdum non multum attendimus, sed signa morbi rari, qui Morbus Lafora appellatur, esse possunt. Itaque de hoc paulo hodie loquamur, nonne?

Quid est Morbus Laforae?

Simpliciter dictum, morbus Laforae est genus epilepsiae. Frequentibus convulsionibus (convulsionibus) et gradatim declinatione in facultate pueri cogitandi, meminisse, et res intelligendi (functione cognitiva) insignitur. Medicum etiam "epilepsiam myoclonam progressivam Laforae" appellare audire potes. Hoc est nomen medicum plenum.

Haec symptomata plerumque in pueritia serotina, circa octavum annum, vel in prima aetate adulta incipiunt. Triste est quod haec symptomata tempore peiora fieri solent. Etiam cum curatione, morbus Laforae complicationes vitae periculosas intra decem annos causare potest. Attamen, novis investigationibus et melioribus curationibus, quidam pueri diutius quam expectatum vivunt. Ergo ne spem amittas.

Num hic Morbus Laforae multos homines afficit?

Ita, hic morbus rarissimus est. Studia toto orbe terrarum facta suggerunt circiter quattuor per milliones hominum hoc morbum quotannis contrahere. Attamen, hic numerus maior esse potest. Hoc fit quia quidam homines non recte diagnosticantur aut morbus non refertur, itaque hi numeri humiles videri possunt.

Quae sunt symptomata morbi Laforae?

Puer morbo Laforae affectus unum vel plura ex sequentibus symptomatibus experiri potest:

• Convulsiones: Hoc est symptomum principale.
• Declinatio cognitiva: Puer fortasse lectiones intellegere non poterit et nova discere difficile inveniet.
• Difficultas loquendi: Verborum impedimenta et locutionis tardiortas fieri possunt.
• Aequilibrium amissum, ut vacillatio ambulando (difficultates aequilibrii et coordinationis): Speciatim, difficile potest esse in linea recta ambulare, ut errores faciendo res tenendo.
• Rigiditas musculorum (spasticitas): Difficile fit membra flectere vel corrigere, et corpus rigidum sentitur.
• Mutationes morum: Fortasse pertinacior quam antea fias, aut fortasse irasceris.
• Mutationes animi: Interdum, affectiones similes depressioni evenire possunt, id est, te semper tristem sentire, sine ullo studio in re quavis. Aut apathiam evolvere potes.
• Memoria amissa et morbi ut dementia: Etiam minima oblivisceris, et tempore procedente, fortasse ne memineris quidem quis sis aut ubi sis.

Genera convulsionum in morbo Lafora visa

Puer tuus variis generibus convulsionum cum syndroma Laforae laborare potest. Videamus quae sint:

• Crises myoclonicae: Hae sunt contractiones musculorum celerrimae, subitae, involuntariae. Possunt esse breves, sicut ictus electricus. Hoc genus crispis saepissime in morbo Laforae videtur .
• Convulsiones occipitales: Hae possunt causare subitam visionis amissionem vel hallucinationes.
• Convulsiones tonico-clonicae: Hoc est quod multi "convulsionem" appellant. Musculi in corpore rigidi et tremuli fiunt.
• Convulsiones absentiae: In hac, puer subito aliquid agere desinit et tantum in vacuum intuetur. Intra pauca momenta conscientiam recuperat.
• Crises partiales complexae: Hae etiam intuitum vacuum, tremorem membrorum sine scopo, vel idem iterum atque iterum faciendum comprehendere possunt.
• Convulsiones atonicae: Hoc fit cum musculi in corpore subito vires amittunt, ita ut infans ad terram cadat.

Hae convulsiones, morbo progrediente, graviores fiunt et frequentiores fiunt. Quamquam medici in primis stadiis eos moderari possunt, tempore difficilius fit.

Quomodo symptomata Laforae gradatim augentur

Symptomata morbi Laforae tempore peiora fiunt. Hoc a paucis mensibus ad paucos annos durare potest. Initio, haec symptomata ut leves molestiae incipiunt, sed paulatim facultatem pueri ad cotidianas res peragendas et cum aliis interagendum limitant.

Finge, post sex annos fere a diagnosi morbi Laforae, dimidia pars aegrotorum motuum suorum potestatem amittere . Fortasse filius/filia tua non poterit ambulare, loqui, aut sedere per se. Aliquando, fortasse cura viginti quattuor horarum indigebit ut bene se habeat. Triste est hoc audire, sed haec scire interest.

Quando symptomata Laforae incipiunt?

Symptomata Laforae plerumque inter annos octo et undeviginti incipiunt. Frequentissima est inter annos quattuordecim et sedecim. Attamen, interdum hic morbus pueros etiam quinque annorum afficere potest.

Quae est causa huius morbi Laforae?

Causa principalis morbi Laforae est mutatio genetica.Ut accurate dicam, morbus mutatione in genis `EPM2A` vel `EPM2B (NHLRC1)` causatur. Hoc sic fit: Cum infans concipitur, infans unum exemplar huius geni mutati et a matre et a patre accipere debet. Medicinaliter, hoc hereditas `autosomica recessiva` appellatur.

Haec gena, quae "EPM2A" vel "EPM2B" appellantur, substantiam, quae glycogenum appellatur et quae energiam in corpore nostro continet, recte tractandam curant. Cum autem haec gena mutantur, instructiones ad glycogenum recte tractandum confusae fiunt. Quod tum fit, est ut hoc glycogenum recte non adhibeatur, et parvae massae ( corpora Lafora appellatae) formantur. Haec corpora Lafora in cellulis systematis nostri nervosi, musculorum, organorum internorum, et textuum deponuntur. Tum systema nostrum nervosum et alia organa ubi haec corpora Lafora deponuntur recte fungi non possunt. Haec est causa symptomatum morbi Lafora. Intellegisne?

Quis periculo maiori morbi Laforae contrahendi obnoxius est?

Quivis morbum Laforae contrahere potest, sed frequentior est in iis qui in terris circa regionem Mediterraneam (ut Hispania, Gallia, et Italia), terris Africae Septentrionalis, India, et Pakistania habitant.

Quae sunt complicationes possibiles morbi Laforae?

Morbus Laforae condicionem "statum epilepticum" appellatum causare potest, quae est condicio in qua convulsiones plus quam quindecim minuta continua durant, vel cum convulsio finitur et alia convulsio sequitur antequam conscientia recuperatur. Haec est necessitas medica periculosa vitae.

Cum morbus Laforae gravis fit, corpora Laforae, quae antea memoravi, in corpore accumulantur, ita ut membra corporis infantis male fungantur, interdum omnino sistuntur. Haec est causa mortis celeris ex hoc morbo.

Quomodo morbus Laforae dignoscitur?

Solet fieri ut, cum puer convulsionem pati incipiat, parentes vel tutores medicum consulant. Medicus examen corporis et examen neurologicum faciet, et de symptomatibus et historia medica pueri interrogabit.

Deinde, plura experimenta postulabunt ut veram causam horum symptomatum inveniant. Haec experimenta haec comprehendere possunt:

• EEG (Electroencephalogramma - EEG): Hoc actionem electricam cerebri metitur.
• MRI (Imago Resonantiae Magneticae - MRI): Haec imaginem accuratam cerebri capit.
• Biopsia cutis: Interdum parva pars cutis sumitur et examinatur ad corpora Laforae addenda.
• Examen geneticum:Hoc confirmabit num ullae mutationes in genis quos antea memoravi sint.

Hoc modo, fortasse plures medicos consulere et plura experimenta facere debebis ut morbum filii tui accurate diagnoscas. Sed memento, omnia experimenta destinata sunt ad excludendas alias condiciones cum similibus symptomatibus et ad te adiuvandum ut curationem rectam pro filio tuo invenias.

Quomodo morbus Laforae curatur?

Re vera, nondum remedium morbi Laforae exstat . Curae hodiernae imprimis ad symptomata moderanda spectant. Hae includunt:

• Medicamenta anticonvulsiva ad initium convulsionis coercendum.
• Praesertim in convulsionibus myoclonicis, medicamenta ut acidum valproicum, perampanelum, vel benzodiazepina dari possunt.
• Physiotherapia vel ergotherapia adiuvare potest ut robur musculorum quam diutissime conservetur.

Symptomatis peioribus, difficilius coerceri possunt. Sed turma medica quae infantem tuum curat omnia faciet quae potest ut infans tuus quam maxime commodus sit.

Quaenam est prognosis morbi Laforae?

Ut vere dicam, prognosis morbi Laforae non admodum bona est. Hoc est, puer cito ex hoc morbo mori potest. Ut ante dictum est, huic nondum remedium exstat.

Postquam morbo Laforae in filio tuo diagnoscitur, bonum consilium est consiliarium geneticum consulere . Is vel ea tibi plura de morbo, quomodo filium tuum afficiat, narrare potest, et consilium dare de cura filii tui et ubi auxilium familiae tuae aptum invenire possis.

Multae familiae etiam consilium salutis mentis magnum auxilium inveniunt. Quia morbus Laforae cito gravis fieri potest. Videre filium tuum symptomatibus laborare, et videre res quae antea bene operabantur paulatim evanescere, parentibus difficillimum est ferre. Hoc magnum impulsum in salutem tuam mentis habere potest. Ergo, magni momenti est te ipsum curare et familiam tuam hoc tempore difficili.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum morbo Lafora?

Media exspectatio vitae pro puero morbo Lafora affecto est circiter decem anni postquam symptomata incipiunt. Multi pueri usque ad iuventutem adultam supervivunt.

Num morbus Laforae prohiberi potest?

Nulla nota via est ad morbum Lafora prohibendum. Attamen, si familiam condere cogitas, cum medico tuo de probationibus geneticis loqui potes ut periculum tuum habendi filium cum morbo hereditario cognoscas.

Quando filium meum ad medicum ducere debeo?

Pro filio tuoSi primum in vita convulsionem habes, statim ministerium curationis urgentis voca. Magni momenti est.

Item, medico dic si puer tuus hoc aliquod ex his rebus habet:

• Si quae mutationes in moribus aut animo fiunt.
• Si difficultates cum aequilibrio vel coordinatione habes dum ambulas .
• Si difficile loqui videtur .
• Si semper anxius es et difficultatem habes intellegendi studia scholastica .

Quas quaestiones medico filii mei proponere debeo?

Quaestiones huiusmodi rogare potes:

• "Doctor, quomodo puero meo auxilium ferre possum?"
• "Quale genus curationis commendas?"
• "Quae alia symptomata observare debeo?"
• "Qualis erit vita infantis mei?"
• "Suntne nova experimenta clinica huius morbi?"

Videre filium tuum primum convulsionem pati, et deinde omnes vices postea, experientia terribilis esse potest. Fortasse te impotentem senties, aut quasi tantum exspectes dum horologium strepitu strepituit donec symptomata Laforae filium tuum occupent. Lafora condicio tristissima est. Sed non necesse est te hoc iter solum perficere. Turma medica quae filium tuum curat adest ut te adiuvet. Conabuntur dare filio tuo omnia quae ei necessaria sunt et eum in pace servare.

Praeterea, turma medica infantis tui te et reliquam familiam tuam hoc tempore difficili adiuvare potest. Utile tibi esse potest cum consiliario salutis mentis loqui vel coetui auxilii cum aliis qui similia experti sunt te adiungere. Memento, curationes novae et emendatae saepe significant aliquos infantes diutius vivere quam speravissent. Ergo, numquam spem amitte.

Nuntius Ultimus Domum Portandus

Morbus Laforae est condicio difficillima et rara. Normale est te opprimere et tristem sentire cum tale quid audis. Tamen, res gravissima est scire te non solum esse. Sunt homines qui optimam curam medicam pro filio tuo praebere possunt et te familiaeque tuae per hoc tempus difficile adiuvare. Semper de novis investigationibus et novis curationibus certior esto. Semper spem habe. Item, noli oblivisci curare valetudinem mentis tuae per hoc iter. Quo fortior es, eo melius se habebit pro filio tuo.

Morbus Laforae , Hemicrania, Convulsio, Convulsio, Morbi Genetici, Morbi Puerorum, Morbi Neurologici, EPM2A, EPM2B, Corpora Laforae, Corpora Laforae