Habesne morbum rarum qui "substantiam albam" cerebri tui afficit? De leucodystrophia loquamur!

Numquamne audisti vocabulum "Leucodystrophia"? Fortasse paulo insolitum et difficile pronuntiatione sonat, nonne? Sed haec est fabula de morbo raro qui systema nervosum nostrum, praesertim cerebrum et medullam spinalem, afficit, sed omnibus nobis magni momenti est eum scire. Interdum valde solliciti fimus si aliquis nobis carus, puer parvus, hanc condicionem contrahit. Itaque, hodie de hoc simpliciter loquamur, modo quo vos intellegere potestis.

Quid est haec leucodystrophia?

Simpliciter dictum, leucodystrophia est coetus morborum neurologicorum rariorum. Nervi in ​​cerebro nostro et medulla spinali (qui similes sunt filis electricis) circumdantur tegumento protectivo et insulante, myelino appellato. Hoc myelin adiuvat ut nuntii nervorum leniter et celeriter transmittantur. Medici etiam hoc stratum myelini "substantiam albam" appellant.

Cogita de eo quasi vagina plastica circum filum electricum. Si vagina illa laesa est, electricitas non recte fluit, et etiam "circumcircuitum" causare potest. Similiter, cum haec vagina protectiva, myelina appellata, laesa est, vel cum non recte formatur, cellulae nervosae nostrae inter se recte communicare non possunt. Nuntia non recte perveniunt. Quod in leucodystrophia fit est ut haec myelina continuo laedatur. Hoc progressivam functionis iacturam in systemate nervoso efficit. Communicatio inter cerebrum et reliquum corpus rumpitur.

Quam communis est haec condicio?

Re vera, leucodystrophia non est morbus valde communis. Omnes genera leucodystrophiae rarissima sunt. Exempli gratia, in Civitatibus Foederatis Americae et Canada, omnes genera leucodystrophiae simul afficiunt inter unum ex 6 000 et unum ex 100 000 natis vivis. In terris Asiaticis, incidentia fertur esse tam humilis quam tres ex 100 000 natis vivis.

Quae sunt symptomata leucodystrophiae?

Hoc est difficillimum. Quia symptomata leucodystrophiae magnopere variare possunt. Symptomata etiam variantur secundum genus morbi. Attamen, in plerisque leucodystrophiae generibus, gradatim fit diminutio in functione systematis nervosi . Hoc varietatem symptomatum causare potest. Non omnes omnia symptomata habebunt.

In genere, hae condiciones res tales afficere possunt:

• Aequilibrium in ambulatione: Incapacitas recte ambulandi, crebrae casus.
• Robur: Sensatio quasi membra torpeant, difficultas res tollendi vel tenendi.
• Cognitio: Difficultas discendi, memoriae, et concentrandi.
• Edere et deglutire: Difficultas cibum deglutiendi, frequens suffocatio.
• Auditus: Auditus amissio.
• Motus et coordinatio: Incapacitas membra rite moderandi, difficultas officia ordine peragendi.
• Loquela: Difficultas loquendi, incapacitas verba recte articulandi, vel gradatim amissio facultatis loquendi.
• Visus: Visus debilitatio, interdum visionis amissio completa.

Cogita, si puer parvulus es, incrementum filii tui tardius quam aliorum puerorum esse potest. Fortasse tardius novas res discere, ludere, et loqui possunt. Haec omnia fiunt quia myelina laesa est, et nuntii a cerebro ad corpus non recte iter faciunt.

Plures genera principalia leucodystrophiae

Investigatores iam plus quam quinquaginta genera leucodystrophiae invenerunt. Novaque genera adhuc inveniunt. Quaeque leucodystrophiae species mutatione genetica diversa causatur, id est, mutatione genorum in corpore nostro. Praeterea, quaeque species symptomata diversa habet. Aetas initii symptomatum etiam inter species variat.

Exempla quaedam inspiciamus. Quoniam nimis longum esset haec omnia genera describere, de paucis tantum praecipuis disseremus.

• Adrenoleucodystrophia (ALD): Haec substantiam albam cerebri et medullae spinalis, necnon glandulas adrenales, quae hormona nostra gubernant, afficit. Symptomata plerumque in pueritia vel prima aetate adulta incipiunt. Res animadvertere potes ut difficultates discendi, mutationes in visione vel auditu, difficultatem ambulandi, lassitudinem, et amissionem ponderis.

• Leucodystrophia autosomica dominante adulta (ADLD): Haec plerumque apparet in hominibus quadragenariis vel quinquagenariis. Difficultates in robore, motu, et cognitione efficit. Etiam res sicut pressionem sanguinis et pulsum cordis afficere potest.

• Morbus Alexandri: Hic moras in progressu, convulsiones, et difficultatem ambulandi in pueris efficit. Solet neonatos vel pueros parvos afficere. Sunt tamen quidam generis morbi Alexandri qui symptomata in adultis causare possunt.

• Morbus Canavanensis:Hoc in casu, incrementum infantis etiam retardatur, corpus infirmatur, difficile fit cibum deglutire, convulsiones fiunt, infans perpetuo inquietus est, et mutationes in visu oriri possunt. Symptomata plerumque apparent in infantia. Sunt tamen quaedam genera morborum canum quae symptomata serius ostendunt.

• Morbus Krabbe: Leucodystrophia cellularum globoidearum etiam appellatur. Symptomata saepe in infantia incipiunt. Inter ea sunt debilitas, difficultas lactandi, inquietudo, retardatio crescentiae, neuropathia ( torpor et formicatio in extremitatibus), et convulsiones. Interdum symptomata serius in vita apparere possunt.

• Leucodystrophia metachromatica: Haec in infantibus, pueris parvis, vel etiam adultis occurrere potest. Mutationes in cogitandi facultatibus, moribus, visione vel auditu, convulsiones, neuropathiam, dementiam (memoriae amissionem completam), et caecitatem causare potest.

Multae aliae species sunt, ut xanthomatosis cerebrotendinosa (CTX) , ataxia puerilis cum hypomyelinatione systematis nervosi centralis (CACH) (etiam morbus substantiae albae evanescentis (VWM) appellatus), morbus Pelizaei-Merzbacher (PMD) (qui praesertim pueros afficit), et morbus Refsum .

Cur leucodystrophia occurrit?

Causa principalis huius est mutationes geneticae. Id est, mutationes in DNA in corporibus nostris. Hae mutationes fiunt in genis quae formationem huius tegumenti protectivi, myelini appellati, seu quomodo recte operatur, instruunt. Sine hoc tegumento protectivo, cellulae nervosae recte fungi non possunt.

Hae mutationes geneticae interdum a parentibus ad liberos hereditari possunt. Hoc est, per generationes tradi possunt. Attamen, interdum hae mutationes etiam temere oriri possunt, dum cellulae crescunt et dividuntur.

Magni momenti est quod nonnulli mutationem geneticam, quae leucodystrophiam efficit, habere possunt, sed morbum non contrahunt. Nos eos vectores appellamus. Attamen hi vectores mutationem liberis suis transmittere possunt. Si vector mutationis geneticae, quae leucodystrophiam efficit, es, consilium geneticum considerare fortasse velis. Consiliarius geneticus historiam familiae tuae inspiciet et te adiuvabit ut periculum mutationis liberis tuis transmittendae determines.

Suntne ulli factores periculi qui hoc afficiunt?

Re vera, nullae sunt causae periculi specificae quae leucodystrophiam impedire possint. Hoc quia genetica est. Attamen, nonnullae gentes paulo magis propensae sunt ad nonnulla genera leucodystrophiae evolvenda. Pleraque genera leucodystrophiae utrumque sexum aequaliter afficiunt. Attamen, quaedam genera, ut morbus Pelizaei-Merzbacher (PMD), praesertim pueros afficiunt.

Quomodo leucodystrophia dignoscitur?

Medicus tuus te primum de symptomatibus tuis interrogabit et de historia valetudinis tuae personalis et familiaris interrogabit. Deinde examen physicum et examen neurologicum peraget.

Etiam pauca experimenta plura facere potes:

• Examinationes neonatorum: In quibusdam terris, hae probationes ad certos typos leucodystrophiarum dignoscendos adhibentur.
• Examinationes sanguinis et salivae ( examinationes geneticae ): Hae mutationes geneticas in DNA tuo detegere possunt.
• Examinationes imaginum: Exempli gratia , imagines resonantiae magneticae (MRI) fieri possunt ad condicionem materiae albae in cerebro et medulla spinali inspiciendam.

Quamvis his omnibus probationibus, diagnosis leucodystrophiae interdum difficilis esse potest, quia symptomata tam varia sunt. Interdum, multae condiciones leucodystrophiae non diagnosticantur.

Quae sunt curationes leucodystrophiae?

Hoc est gravissimum quod omnes scire debemus. Nulla adhuc curatio leucodystrophiae exstat. Sed hoc non significat nihil esse quod facere possimus. Multa sunt quae facere possumus ad symptomata moderanda, vitam paulo faciliorem reddendam, et partem functionis systematis nervosi conservandam.

Hae curationes haec comprehendere possunt:

• Medicamenta ad convulsiones, tensionem musculorum, et difficultates motus.
• Therapia nutritionalis sive usus fistularum pascendi ad difficultates edendi et deglutiendi.
• Therapia hormonalis ad difficultates functionis glandularum adrenalis.
• Physiotherapia, ergotherapia, et logopedia ad artes sicut ambulationem, aequilibrium, et loquendum emendandas.

Therapia genica est nova optio curationis pro quibusdam leucodystrophiarum generibus. Implicat insertionem materiae geneticae in cellulas ad mutandum modum quo certas proteinas producunt.

Transplantatio cellularum primordialium vel transplantatio medullae ossium symptomata quarundam leucodystrophiae generum mitigare potest. Attamen haec curatio tantum in numero casuum perlimitatissimo efficax est. Si xanthomatosis cerebrotendinosa (CTX) primo tempore diagnoscitur, curatio quae acidum chenodeoxycholicum (CDCA) appellatur ad eam curandam adhiberi potest.

Praeterea, nonnulla experimenta clinica nunc geruntur ad inveniendas curationes pro quibusdam generibus leucodystrophiae. Ergo, si tu vel filius/filia tua hoc morbo laborat, cum medico tuo loqui potes ut videas num haec nova optio curationis tibi conveniat.

Quae est exspectatio vitae cum leucodystrophia?

Haec res difficilis et delicata est de qua disserere. Leucodystrophia est morbus progressivus qui problemata cum systemate nervoso tempore efficit. Multi pueri leucodystrophia affecti moriuntur antequam adultam aetatem attingant. Attamen quidam homines in adultam aetatem vivunt. Quamquam hi morbi saepe mortiferi sunt, novae curationes et experimenta clinica spem quandam iis qui hoc morbo affecti sunt attulerunt.

Maximae res quas memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Leucodystrophia est morbus rarus et hereditarius systematis nervosi. Laedit tegumentum protectivum, myelina appellatum, quod nervos in cerebro et medulla spinali circumdat. Sine myelina, nervi recte communicare non possunt, quod varia symptomata efficit.

Quamquam huic rei nondum remedium exstat, medicamenta et varia curationes ad symptomata moderanda et vitam faciliorem reddendam exstant. Novae investigationes eventus prosperos in curatione harum condicionum demonstraverunt. Memento, turma medica filii tui semper tecum est, optimam curam filio tuo praebens. Magni momenti est ne perturberis, consilium medicum mature petere et rectam informationem scire.

Leucodystrophia , myelina, substantia alba, morbi neurologici, mutationes geneticae, morbi paediatrici, systema nervosum