Num bracchium aut crus tuum insolito crassitudine praeditum est? De hac rara morbo ossium (Melorheostosi) discamus!

Num tu aut filius tuus interdum crassitudinem aut rigiditatem inusitatam in brachio aut crure, aut texturam ligneam tantum, sentis? An unum brachium aut crus altero crassius videtur? Num ab infantia articulationem recte flectere aut corrigere non potuisti et dolorem habes? Haec non sunt res fortuitae. Hodie de morbo ossium rarissimo, qui post haec esse potest, loquemur.

Quid est hoc morbus insolitus (Melorheostosis)?

Simpliciter dictum, Melorheostosis est morbus ossium rarissimus. In hoc, novum textum osseum in stratis externis ossium nostrorum, quae ossa corticales appellantur, formari incipit. Cogita de hoc quasi alterum stratum gypsi parieti addatur, et plus ossis super unum ex ossibus nostris formatur. Quid igitur fit? Os illud crassius et crassius fit.

Solet unum latus corporis afficere, sive brachium sive crus. Attamen, etiam alia ossa afficere potest, ut coxam vel sternum. Symptomata saepe in pueritia vel adolescentia incipiunt.

Alia res peculiaris de hoc est quomodo hoc os recens formatum in radiographia apparet. Medici id describunt quasi cera liquefacta e candela effluxerit et stillat . Quam ob rem etiam aspectus "cerae candelae stillantis" appellatur. Valde mirum, nonne?

Meloriostosis revera genus dysplasiae skeletalis est. Etiam morbus Leri appellatur.

Unde nomen "meloriostosis" ortum est?

Verbum "Melorheostosis" fortasse paulum contortum videatur cum audis, nonne? Sed cum significationem huius nominis cognoveris, aliquam ideam de hoc morbo capere poteris. Hoc nomen formatur tribus verbis in lingua Graeca coniunctis. Videamus quid sint?

• Vocabulum 'Melos' manum vel pedem significat, id est, partem corporis nostri.
• 'Rheos' fluxum significat. Sicut flumen fluens.
• 'Ostosis' formationem ossis significat.

Nunc intellegis, nonne? Cum haec tria verba coniunguntur, nomen naturam formationis ossium exprimit, sicut cera e candela de qua antea locuti sumus effluens. Nomen aptissimum, nonne?

Quomodo melodiostosis corpus afficit?

Si tu aut filius/filia tua meliorostosis laborat, ossa abnormaliter crassa et aucta motus tui amplitudinem restringere possunt. Exempli gratia, bracchium recte tollere aut crus recte flectere aut extendere non poteris. Deformitates articulares (contracturas) etiam evolvere potes. Hoc significat articulationem in loco haerere. Quidam dolorem gravem experiri possunt.Fieri potest ut fiat.

Una cum his mutationibus in ossibus, mutationes etiam in cute videre potes. Cutis crassior fieri potest aut aspectum nitidum habere, quasi polita esset.

Optima pars est quod melodiostosis non ab uno osse ad alterum diffunditur. Hoc significat si in una manu est, non ad alteram diffundi. Attamen, condicio paulo peior fieri potest tempore procedente. Hoc significat dolorem augeri posse et motum magis limitatum esse.

Quam communis est hic morbus?

Meloriostosis revera morbus rarissimus est. Tam rarus ut periti dicant hunc morbum in uno ex millionibus hominum toto orbe terrarum occurrere. Hoc significat etiam in Sri Lanka, hos aegros perpaucos esse.

Cur haec melodiostosis accidit? Quae est causa?

Hoc audire fortasse miraberis. Nonnullis hominibus, fere uno ex duobus, qui hanc morbum contrahunt, causa est mutatio genetica. In corpore nostro habemus gen nomine "MAP2K1". Hoc gen proteinum speciale producit quod incrementum cellularum ossium nostrarum regit. Ergo, si mutatio, id est "mutatio", in hoc gene "MAP2K1" est, haec condicio melodiostosis oriri potest.

Res magni momenti est hanc variationem geneticam "sporadice" occurrere. Hoc est, non est aliquid quod a parentibus hereditatur. Cogita modo, sicut sortitio, hanc variationem geneticam alicui casu accidere posse.

Attamen non omnes cum melodiostosi hanc mutationem geneticam `MAP2K1` habent. Sunt alii qui hoc morbo sine hac mutatione genetica laborant. Itaque in talibus casibus, medici adhuc accurate causam huius morbi invenire non potuerunt. Ulteriores investigationes de hoc fiunt.

Quae sunt symptomata melodiostosis?

Circiter unus ex duobus hominibus melodiostosis affectis symptomata ante annum vicesimum ostendere incipit. Saepe haec symptomata in pueritia incipiunt, interdum intra paucos dies a nativitate . Tempore procedente, haec symptomata graviora fieri possunt.

Haec symptomata plerumque in brachio vel crure maxime conspicua sunt. Attamen, rarissime, tu vel puer tuus haec symptomata etiam in aliis partibus experiri potest, ut in coxa, osse medio pectoris (sterno), vel costis. Symptomata principalia inspiciamus:

• Dolor chronicus: Hoc significat dolorem qui diu durat. Hic est problema principale multis hominibus.
• Cutis crassa vel nitida: Cutis quasi polita videri potest. Tactu etiam rigida sentiri potest.
• Tumor in brachio vel crure: Hic tumor a retentione liquidorum (oedema) vel tumore nodorum lymphaticorum (lymphedema) causari potest.
• Motus amplitudo limitata:Exempli gratia, non posse cubitum plene flectere aut genu plene extendere.
• Atrophia musculorum: Musculi in brachio vel crure affecto paulatim atrophiari possunt.
• Inaequalis longitudo brachii vel cruris: Unum brachium altero brevius esse potest, aut unum crus altero brevius. Hoc etiam difficultatem ambulandi causare potest.

Quomodo melodiostosis dignoscitur?

Medici praecipue probationes imaginum specialibus ad melioriostosin diagnoscendam utuntur.

Inter eos:

• Scintigraphia ossium: Haec iniectio parvae dosis substantiae radioactivae in corpus, deinde inspectio camerae specialis, perficitur. Hoc clarius anomaliarum in ossibus visio permittit.
• Radiographiae: Hoc tibi probabiliter notum est. Parva radiationis dosi utitur ad ossa et tela mollia inspicienda. Cum radiographiam alicuius cum melodiostosi inspicis, illam speciem "cerae stillantis" quam antea memoravimus videbis. Hoc signum magni momenti est in diagnosi huius morbi.

Praeter has probationes imaginum, interdum medici etiam probationes geneticas commendare possunt. Hae probationes per sanguinis specimen sumendum fiunt. Hae probationes geneticae praesentiam mutationis geneticae MAP2K1, de qua antea locuti sumus, investigant.

Quae sunt curationes huius? Num sanari potest?

Ut vere dicam, nulla adhuc medicina pro melodiostosi exstat. Hoc fortasse paulo triste audire potest. Sed noli solliciti esse. Multae curationes sunt quae te et filium tuum adiuvare possunt ut vitam meliorem vivas symptomata moderando.

Medici solent curationes huiusmodi commendare ad dolorem minuendum et functionem corporis emendandam:

• Physiotherapia: Haec exercitia et curationes speciales adhibet ad corporis robur augendum et amplitudinem motus articulationum amplificandam. Exempli gratia, si difficultatem habes bracchium flectere, exercitia tibi doceri possunt quae proderunt.
• Ergotherapia: Haec adiuvat ad artes motorias tenues evolvendas. Hoc est, parva opera digitis peracta, ut fibulas claudere, scribere, etc. Praeterea, adiuvare puerum ut opera cotidiana independenter perficiat, ut lavare et vestiri, pars huius curationis est.
• Medicamenta:
• Analgesica: Analgesica, ut medicamenta antiinflammatoria non steroidea (NSAIDs), ad dolorem minuendum dantur.
• Bisphosphonata: Haec ad ossa roboranda dantur.
• Chirurgia:Interdum chirurgia necessaria esse potest ad os superfluum nuper formatum removendum vel ad os reformandum. Attamen hoc fit tantum si aliae curationes levamen non afferunt.

Magni momenti: Non omnes hae curationes omnibus aptae sunt. Medicus tuus determinabit quae curatio optima sit pro condicione tua.

Estne via ad melioriostosin ne evolvatur prohibendam?

Haec nuntia paulo tristia sunt. Quia melodiostosis morbus est qui fortuito accidit, id est, nulla causa manifesta accidit , nihil re vera facere possumus ne se evolvat. Mutationi geneticae coniungitur, ergo aliquid extra potestatem nostram est.

Quae sunt diuturna huius morbi effectus?

Meloriostosis non est cancer. Ergo nihil est de quo sollicitus sis. Praeterea, hic morbus vitam non abbreviat. Haec optima nuntia sunt.

Attamen, hic morbus functionem et motum corporis impedire potest. Fortasse cum rebus ut dolore et tumore in articulis vivere debebis. Tamen, recta curatione adhibita, homines cum melodiostosi etiam vitam optimam vivere possunt. Hoc significat eos beate vivere et sua officia sicut omnes alii facere posse.

Quid aliud medicum rogare debeam?

Si tu aut filius/filia tua symptomata melodiostosis habet, aut iam morbo affectus/diagnoscitata est, interest medico tuo quaestiones huiusmodi ponere:

• "Quae sunt prima symptomata melodiostosis?"
• "Quas probationes mihi faciendae sunt ut morbum hunc accurate diagnoscam?"
• "Quae optiones curationis mihi sunt? Quae curatio mihi optima est?"
• "Quid fieri potest si hoc non curo ?"
• "Quid facere possum ut qualitatem vitae meae cum melodiostosi meliorem reddam ?"

Has quaestiones roga ut condicionem tuam melius intellegas. Cum medico tuo aperte loquere.

Suntne alii morbi cum similibus symptomatibus melodiostosis?

Ita, sunt aliae condiciones quae symptomata similia iis melodiostosis causare possunt. Medicus tuus has condiciones excludet cum diagnosim facit. Inter has condiciones sunt:

• Syndroma Buschke-Ollendorff
• Tumor desmoides
• Haemangioma
• Osteopathia
• Osteopoikilosis
• Scleroderma

Quam ob rem tam magni momenti est accuratam diagnosim facere.

Denique, res memoria tenendae

Melorheostosis est morbus ossium rarissimus.Hoc fit cum novum textum ossis super ossis iam exsistentis formatur. Solet unum bracchium vel crus afficere. Quamquam non ab uno osse ad alterum diffunditur, condicio tempore peior fieri potest.

Si melodiostosim habes, ne perturberis. Sunt curationes praesto, ut medicamenta, therapia physica, therapia occupationalis, vel chirurgia. Hae curationes te adiuvare possunt ut dolorem minuas, ad actiones normales revertaris, et vitam meliorem vivas. Maxime interest ut quam primum medicum consulas si symptomata habes et praecepta medici diligenter sequaris.

Melorheostosis , morbus ossium, incrementum ossium, dolor articularum, restrictiones motus, mutationes geneticae, morbi paediatrici