Num musculi infantis tui rigidi sunt et bracchia aperire difficile est? Discamus de (Myotonia Congenita)!

Numquamne animadvertisti, cum parvulus tuus ludicrum arcte prehendit, tempus aliquod requiri antequam iterum dimittat? An subito sentis eum rigidum esse dum circumcurrit ludens? Parentem normale est paulum timere cum talia videt. Hodie de morbo loquemur qui haec symptomata causare potest, sed non admodum communis est.

Quid est Myotonia Congenita?

Simpliciter dictum, Myotonia Congenita est morbus geneticus . In hoc morbo, musculi nostri post contractionem celeriter relaxare non possunt. Finge puerum tuum pilam ludicram arcte in manu tenere. Normaliter, cum ei dimittas, statim dimittet. Sed puer hoc morbo affectus difficultatem habet eam totam simul dimittere. Manus rigida per aliquod tempus sentiri potest.

Haec condicio plerumque in pueritia vel adulescentia incipit . Praeter rigiditatem musculorum, alia symptomata quoque oriri possunt, ut hypertrophia musculorum, quae est apparitio massae musculorum.

Medici hoc "morbum myotonii non-dystrophicum" classificant. Hoc significat nullam magnam laesionem structurae musculorum infantis tui inferri. Sani sunt. Attamen, leve problema est cum processu electrico qui contractionem musculorum regit. Aliae morbi sunt qui cum myotoniis occurrunt, "myotoniis dystrophicis" appellati. In his, structura musculorum etiam afficitur.

Sollicitum et metum sentire solet cum mutationem in corpore infantis nostri videmus. Sed quod scire debes est hanc condicionem, myotonia congenita appellatam , plerumque non peiorem fieri tempore procedente . Physiotherapia aliisque curationibus, haec symptomata bene tolerari possunt.

Qui sunt genera praecipua Myotoniae Congenitae?

Duo genera huius morbi praecipua sunt; videamus quae sint.

1. Morbus Beckerianus

Hic est genus myotoniae congenitae frequentissimum . Debilitatem musculorum in bracchiis et cruribus infantis causare potest. Symptomata morbi Becker plerumque inter aetates quattuor et duodecim apparent. Attamen, haec a dystrophia musculari Becker differt, ergo ne eam cum dystrophia musculari Becker confundas.

2. Morbus Thomsenianus

Haec forma myotoniae congenitae rarior et levior est. Symptomata plerumque primis mensibus vitae incipiunt et usque ad duos vel tres annos durare possunt .

Quam communis est Myotonia Congenita?

Haec revera rarissima res est.Hic morbus circiter unum ex centum milibus hominum afficit. Attamen, haec condicio saepius inter homines in terris Scandinavicis, ut Finlandia, Norvegia et Suecia, videtur. In his terris, fere unum ex decem milibus hominum hoc morbo laborare refertur.

Quae sunt symptomata Myotoniae Congenitae?

Praecipua huius morbi proprietas est musculum tarde relaxare postquam contractus est . Hoc myotoniam appellamus. Haec condicio myotonia peior esse potest cum labor incipitur post tempus quietis vel in ambiente frigido.

Alia symptomata quae puer tuus experiri potest includunt:

• Difficultates edendi, suffocatio, nausea, et refluxus – praesertim in infantia. Exempli gratia, quidam pueri sentire possunt quasi nimium cibi in guttur accipiant etiam postquam paulum lactis biberunt.
• Frequentes casus et aequilibrii defectus (ineptia) – Hoc videri potest etiam postquam ambulare coeperis et bene ad id consueveris.
• Visio duplex vel oculus piger.
• Musculi augentur (hypertrophia fiunt) , quod te athletam similem facere potest.
• Spasmi musculorum.
• Rigiditas musculorum , praesertim in cruribus infantis. Attamen haec rigiditas cum motu et cum corpus calescit minui potest. Hoc "phaenomenon calefactionis" appellatur.
• Debilitas , praesertim si filius tuus morbo Becker laborat.
• Scoliosis est curvatura spinae abnormalis.

Pueri gravius ​​quam feminae affici possunt. Symptomata etiam graviditate et menstruationibus temporarie peiora fieri possunt.

Symptomata morbi Thomsen plerumque prius incipiunt et primum faciem manusque infantis afficiunt. Symptomata morbi Becker saepe serius incipiunt et primum crura afficiunt.

Quae sunt causae Myotoniae Congenitae?

Myotonia congenita mutatione in gene CLCN1 causatur. Hoc gen canales chloridi in membrana musculorum nostrorum afficit. Quam ob rem musculi difficultatem habent relaxandi postquam contracti sunt.

Morbus Becker (MB) hereditatur modo autosomico recessivo . Hoc significat ambos parentes biologicos infantis mutationem geneticam portare debere, et ambos eam infanti tradere. Attamen isti parentes symptomata non ostendunt. Simpliciter geni vectores sunt.

Quid est morbus Thomsenianus (MT)?Morbus autosomaticus dominans. Hoc in casu, etiamsi unus tantum parens biologicus variationem geneticam habeat, proles eam hereditare potest.

Quomodo Myotonia Congenita dignoscitur?

Medici hanc condicionem plerumque in pueritia diagnoscunt. Medicus tuus de symptomatibus infantis tui et historia medica familiae tuae interrogabit. Deinde nonnulla experimenta facient ad problemata cum gingivis investiganda. Haec possunt includere:

• Puero dicens ut oculos celeriter aperiat et claudat .
• Videndum num puer aliquid manu tenere et celeriter dimittere possit, an celeriter manum premendo aperire possit .
• Leniter carnem infantis malleolo parvo (percussor) percute ut videas num durescat.

Medicus tuus fortasse etiam alia experimenta commendabit ad diagnosim confirmandam vel ad alias condiciones quae similia symptomata causant excludendas. Haec experimenta includunt:

• Examen sanguinis Creatini Kinase (CK): Gradus CK in myotonia congenita elevati esse possunt.
• Electromyographia (EMG): Haec probatio impulsus electricos e musculis metitur. Hoc adiuvare potest ad discernendum inter perturbationes musculorum et nervorum. Attamen, difficile est discernere inter duos typos myotoniae congenitae secundum eventus EMG.
• Examen geneticum: Hoc mutationes geneticas quae myotoniam congenitam causant investigat.
• Biopsia musculi: Biopsia in myotonia congenita peracta plerumque normalis apparet, sed interdum parvae anomaliae videri possunt.

Quae sunt curationes pro Myotonia Congenita?

Huic morbi remedium nullum est . Infans tuus fortasse nulla curatione speciali indiget. Quies et exercitatio levis adiuvare possunt ad rigiditatem musculorum minuendam. Medicus tuus etiam therapiam physicam commendare potest ad functionem musculorum conservandam.

Interdum, medicamentis pro filio tuo prodesse potest. Medicus tuus medicamenta, ut mexiletinum vel ranolazinum, ad frequentiam et gravitatem convulsionum minuendam praescribere potest. Alia medicamenta, ut lamotriginum et carbamazepinum, etiam iuvare possunt, sed interdum effectus secundarios molestos causare possunt.

Hic sunt alia quae tu, filius/filia tua, et familia tua facere potestis ad symptomata myotoniae congenitae moderanda et stimulos vitandos:

• A frigidis locis abstinere.
• Exercitatione corporis regulari indulgens– Symptomata evanescere possunt cum caro infantis paulum calescit (hoc 'phaenomenon calefactionis' appellatur).
• Moderatio sollicitudinis.
• Si opus est, victus mutatio est ; hoc significat puero cibos facile deglutiendos dare, ut periculum suffocationis minuatur. Exempli gratia, si difficile est cibos duros edere, contundi et molliri possunt.

Num Myotonia Congenita prohiberi potest?

Myotonia Congenita mutatione genetica causatur, itaque nihil facere potes ad eam prohibendam . Si quis in familia tua hoc morbo laborat, vel si tu ipse eo laboras et liberos habere paras, bonum consilium est consiliarium geneticum consulere . Is/ea te deinde de periculo morbi ad liberos tuos transmittendi docere potest.

Quid futurum est alicuius cum Myotonia Congenita? (Prognosis)

Myotonia congenita plerumque tempore non peior fit . Symptomata infantis tui per totam vitam plerumque eadem manebunt. Therapia physica et vitatio rerum quae symptomata peiora faciunt adiuvare potest infantem tuum ut activus maneat et actionibus normalibus pergat. Homines myotonia congenita affecti athleticis interesse et vitam normalem agere possunt. In morbo Becker, infans aliquam debilitatem evolvere potest dum senescit.

Quanta est exspectatio vitae alicuius cum Myotonia Congenita?

Homines Myotonia Congenita affecti vitam normalem habent. Morbus alia systemata corporis non afficit.

Quando puer meus medicum videre debet?

Myotonia congenita est morbus diuturnus . Quamquam plerumque non peior fit aut mutatur, puer tuus medicum regulariter consulere debebit si medicamenta pro ea accipit. Necessitates therapiae physicae mutari possunt dum puer tuus crescit.

Magni momenti est quod myotonia congenita responsionem infantis tui ad anaesthesiam afficere potest . Ergo, si infanti tuo chirurgia subiiciendum est, medicum tuum de ea certiorem facere debes. Etiam anaesthesiologum, qui infantem tuum per chirurgiam curabit, certiorem facere debes.

"Magnum stuporem sentire solet cum musculi infantis tui recte non funguntur. Sollicitus fortasse es de quanto peius hoc fiat, et quomodo vitam infantis tui et familiae tuae afficiet. Sed bona nuntia sunt myotoniam congenitam bene tractari posse cum therapia physica et parvis mutationibus quas domi et in vita quotidiana facere potes. Memento, medicum tuum semper adesse ut te adiuvet cum curis tuis et quibuslibet quaestionibus quas habeas respondeat."

Maximae res quas ex hac historia memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Bene, igitur inspiciamus quaedam simplicia memoria tenenda de myotonia congenita de qua locuti sumus:

• Haec rara condicio genetica est . Proprietas praecipua est musculos, postquam contracti sunt, celeriter relaxari difficile habent.
• Duo genera morbi Becker sunt : ​​morbus Becker et morbus Thomsen.
• Hoc plerumque non peius fit tempore procedente .
• Quamquam nulla curatio specifica exstat, symptomata bene moderari possunt physiotherapia, quibusdam medicamentis, et mutationibus vitae .
• Puer vitam normalem vivere et ludis athleticis uti potest .
• Si puer tuus chirurgiae opus est, de anaesthesia maxime cautus esse debes.
• Noli timere de hoc interrogare. Cum medico tuo loquere et consilium atque auxilium, quae tibi necessaria sunt, accipe . Memento te non solum esse.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Morbi Genetici, Rigiditas Musculorum, Morbi Paediatrici, Morbus Beckeri, Morbus Thomsoni`