Anxiusne es de visu parvuli tui? Discamus de Morbo Norrie.

Magnum gaudium sentimus cum oculos infantis recens nati inspicimus, nonne? Sed interdum, fortasse dubitamus num aliquid cum illis oculis vitiosum sit. Hodie de rara quadam morbo, "Morbo Norrie" appellato, loquemur, qui non solum visum infantis, sed etiam multa alia afficere potest. Nolite terreri cum hoc auditis, simpliciter intelligamus.

Quid est Morbus Norrie? Simpliciter dictum...

Morbus Norris est morbus oculorum geneticus . In hoc, pars oculi infantis, retina appellata, et vasa sanguinea quae ei connectuntur, rite non crescunt. Scisne retinam esse tenuem stratum in parte posteriori oculorum nostrorum quod instar pelliculae in camera operatur? Hoc est quod lucem et colorem detegit et nuntios ad cerebrum mittit, quo tempore videmus?

In infante morbo Norrisiano affecto, retina rite non crescit, itaque ab oculo seiungi potest. Hoc sanguinem intra oculum causare potest. Hoc retinam fibrosam fieri et recte fungi non posse facit. In multis casibus, haec condicio infantem omnino caecum fieri potest primo tempore nativitatis vel intra primos vitae menses. Dum quidam infantes lucem quandam videre possunt primo tempore nativitatis, plerique visum in uno vel utroque oculo primo tempore amittunt.

Res magni momenti est hanc mutationem geneticam quae visum afficit etiam alias progressiones physicas in puero afficere posse. Ergo, morbus Norrie non ad iacturam visionis limitatur.

Quae alia symptomata in morbo Norrie videri possunt?

Visus amissio est symptomum principale. Attamen, infantes morbo Norrie affecti etiam haec experiri possunt:

• Defectus auditus: Morbus Norris etiam evolutionem auris internae afficere potest. Ergo, levis auditus iactura in pueritia incipere et gradatim crescere potest. Tinnitus quoque experiri potes. Nonnulli homines auditum significanter imminutum ante aetatem tricesimam quintam annorum habere possunt.
• Mutationes morum: Haec condicio etiam mores infantis afficere potest. Exempli gratia, condicio quae "Affectus pseudobulbaris" appellatur (difficultas coercendi risum et fletum) in circiter uno ex quattuor hominibus cum syndroma Norris videtur.
• Morae progressionis: Nonnulli infantes et pueri diutius tempus requirere possunt ad gradus progressionis attingendos, ut sedere et ambulare.
• Perturbatio spectri autismi: Circiter unus ex quattuor hominibus cum syndroma Norris symptomata autismi exhibere potest.
• Perturbationes convulsivae: Quamquam non tam communes quam aliae condiciones, circiter unus ex decem hominibus perturbationes convulsivas evolvere potest.
• Morbus vascularis periphericus:Quidam homines difficultates circulationis sanguinis, ut ulcera venosa, evolvere possunt.

Magni momenti: Non omnes infantes haec omnia symptomata habebunt. Etiam liberi in eadem familia diversa symptomata habere possunt. Ergo, quisque puer curam singularem requirit.

Quam commune est Norovirus? Qui eum contrahit?

Morbus Norrisianus est morbus rarissimus. Affecit circiter unum ex decies centena milia hominum.

Hoc plerumque pueros afficit. Puellae raro hoc morbo afficiuntur. Etiam si afficiuntur, symptomata sunt levissima. Nulli stirpi vel stirpi propria est.

Quae symptomata in morbo Norrie a medico videntur?

In examine oculorum, ophthalmologus plura symptomata cum morbo Norii coniuncta animadvertere potest. Haec includunt:

• Massa flavo-cinerea in parte posteriori oculi (Pseudoglioma). Haec a retina subevoluta causatur.
• Abscissio retinae.
• Dealbatio corneae oculi (leukocoria).
• Anulus niger in oculo auctus est.
• Hypoplasia iridis est subprogressio iridis.
• Cataracta lenti vel corneae adhaeret.
• Oculi minores quam normalis magnitudine (Microphthalmia).
• Pressio intraocularis aucta. Hoc dolorem oculorum causare potest.
• Haemorrhagia vitrea.
• Obnubilatio lentis oculi (cataracta).
• *Contractio oculi sine visione* (Phthisis bulbi)

Non omnia haec symptomata simul apparent. Quaedam fortasse iam a nativitate manifesta sunt, alia vero post menses vel etiam annos apparere possunt.

Quaenam sunt symptomata quae puer experitur?

Symptomata morbi Norrisiani magnopere variare possunt secundum genus morbi. Dolor oculorum est symptomum commune in quibusdam infantibus propter pressionem auctam intra oculum, sed hoc non admodum commune est. Interdum, deposita calcii in cornea oculi (keratopathia fasciae) dolorem et molestiam causare possunt. Ophthalmologista infantis tui pressionem in oculo eius regulariter inspiciet.

Alia symptomata ad auditus iacturam aliisque morbis conexis pertinere possunt. Cum medicis infantis tui loquere ut accurate discas de quibus symptomatibus sollicitari debeas.

Quae sunt causae morbi Norrie?

Morbus Norris mutatione genetica causatur. Gen specificum quod hoc afficit est gen NDP. Hoc gen NDP corpus nostrum instruit ut proteinum nomine Norrin producat. Hoc proteinum Norrin magni momenti est ad signalationem cellularem et specializationem cellularem. Praesertim, Norrin retinam nostram recte evolvere adiuvat. Etiam in formatione vasorum sanguiferorum quae sanguinem ad retinam et partes auris suppeditat (Angiogenesis) iuvat.

Cum mutatio in gene "NDP" adsit, proteinum Norrin recte non operatur. Tales mutationes geneticae varias morbos oculorum geneticos causare possunt. Morbus Norrin gravissimus est ex his.

Quomodo morbus Norrie hereditatur?

Hoc genum "NDP" mutatum in chromosomate X situm est. Ut scis, X et Y duo chromosomata sexualia sunt. Sunt variae rationes hereditatis morborum. Morbus Norrie hereditatur modo recessivo X-coniuncto .

Hae affectiones hereditariae plerumque pueros afficiunt. Puellae rarissime afficiuntur. Hoc fit quia pueri unum tantum chromosomatum X habent. Ergo, unum gen mutatum quod morbum causat hereditaverunt.

Si mater huius geni mutati portat (id est, si hoc gen in uno ex duobus chromosomatibus X habet, sed nulla symptomata habet, quia omnia bene operantur propter gen sanum in altero chromosomate X), est 50% probabilitas ut quivis filius masculus quem peperit morbum Norrie hereditet. Filius masculus hunc morbum a patre non hereditat.

Quomodo morbus Norrie dignoscitur?

Ophthalmologus morbum Norvicensem sic diagnosticat:

• Examine oculorum completo et examine physico facto .
• Cognita historia medica familiae infantis tui.
• Per ordinationem probationum geneticarum .

Ophthalmologi morbum Norii ab aliis condicionibus cum similibus symptomatibus, ut puta:

• `Retinoblastoma` (tumor cancerosus qui in retina oritur)
• "Retinopathia praematuritatis" (impropria evolutio vasorum sanguiferorum quae sanguinem ad retinam in infantibus praematuris praebent)
• "Vasculatura fetalis persistens"
• Morbus togae

Sunt alii morbi vitreoretinopathiae leniores, non cum cromosoma X coniuncti ("(Vitreoretinopathiae exudativae familiares)") qui morbo Norrie affines sunt.

Interdum, per experimentum qualis est "Amniocentesis" in graviditate detegi potest. Hoc fit si quis in familia morbo Norrie affectus est, vel si mater mutationis geneticae "NDP" esse scitur.

Quae sunt curationes morbi Norrie?

Infantes morbo Norrie affecti curationem ad necessitates suas individuales accommodatam requirunt. Optiones curationis haec comprehendere possunt:

• Chirurgia: Chirurgia adhibetur ad morbos specificos tractandos, ut cataractas. Hae adiuvare possunt ne oculi infantis contrahantur et dolorem minuant. Attamen visus restitui non potest. Raro, infantes cum retina separata nascuntur et lucem aliquam videre possunt. In talibus casibus, chirurgia adiuvare potest ut haec facultas conservetur.
• Instrumenta auditus: Haec adiuvant liberos, iuvenes, et senes ut sonos melius audiant. Magni momenti sunt ut aliquis cum auditu carens cum mundo coniungatur.
• Implantatio cochlearis: Hoc te adiuvat ut verba et alios sonos clare audias.

Dum infans crescit, cura et supervisione continua indigebit. Hoc peritorum gregem variorum requiret:

• Paediatri
• Genetici
• Ophthalmologi
• Audiologi
• Logopedae

Liberi tui etiam ex subsidiis educationalibus prodesse possunt. Magni momenti est cum administratione scholae filii tui loqui ut cognoscas quae opes praesto sint.

Quod futurum est hominibus morbo Norrie affectis?

Plerique homines morbo Norris affecti intra primos duodecim menses vitae omnino caeci fiunt (nullam lucem videre non possunt). Circiter unus ex quinque hominibus post tres annos lucem aliquam videre potest.

Futura longi temporis filii tui a multis factoribus pendet, inter quae sunt quae symptomata morbi eum afficiant et quam gravia sint. Turma medica filii tui est optima fons informationis de quomodo morbus Norwich filium tuum afficiat et quomodo eum melius sentire adiuvare possis.

Num Norovirus prohiberi potest?

Norovirus prohiberi non potest. Si quis in familia tua Norovirusum vel alias morbos oculorum congenitos habet, consilium geneticum considerare bonum est antequam gravida fias. Consiliarius geneticus probationes geneticas commendare potest ut inveniat num sis vector mutationis geneticae NDP. Haec mutatio potest efficere ut filius tuus varias morbos oculorum geneticos, incluso Noroviruso, habeat.

Quomodo curam habeam de filio meo?

Medici infantis tui tibi dicent quomodo optime infantem tuum domi curare possis. Necessitates cuiusque infantis variantur secundum aetatem et symptomata. Infra sunt nonnulla consilia generalia quae adiuvare possunt infantem tuum ad plenum potentiale pervenire.

Fac ut filium tuum ad medicorum consuetudinem ducat.

Puer tuus multas consultationes cum variis medicis peritis habebit. Hae consultationes necessariae sunt ut puer tuus curam accipiat quae ad necessitates suas singulares accommodata sit.

• Examen oculorum annuum: Etiam si puer tuus omnem visum amisit, interest medicum ophthalmologicum semel in anno consulere. Hoc puero tuo auxilium feret ut videat num problemata sint quae dolorem oculorum causant et, si opus sit, curationem suggerat.
• Examinationes aurium singulis sex ad duodecim mensibus: Per monitorationem auditus infantis tui regulariter, curationem accipere potes cum opus est. Audiologus iacturam auditus detegere potest antequam symptomata appareant.
• Congressus qui in aliis progressionis partibus prosunt: ​​Puer fortasse necesse erit convenire cum hominibus ut logopedis, operariis socialibus, et psychologis.
• Consultationes paediatricis: Paediatrum regulariter videre debes ut valetudinem generalem infantis tui inspiciat.

Magni momenti: Magni momenti est ut omnes medici filii tui una laborent et informationes communicent.

Adiuva in vita quotidiana infantis administranda

Morbus Norvicensis multas difficultates vitae quotidianae pueri imponere potest.

• Dormire et expergisci temporibus regularibus: Pueri morbo coeliaco affecti difficultatem habere possunt somnum bonum nocturnum capere. Hoc eos interdiu lassos, irritabiles, et difficultatem in studiis intendere potest facere. Si puer tuus difficultatem dormiendi habet, cum paediatro tuo de modis adiuvandi loquere.
• Socializatio: Cum auditus amissio filii tui peior fit, difficile potest esse cum aliis pueris ludere et cum mundo interagere. Hoc praesertim in tenera aetate conspicitur. Puer se solum sentire et signa tristitiae ostendere potest. Filium tuum adiuvare potes actiones sociales in locis quietis cum minimo strepitu circumstanti parando.
• Cura instrumentorum auditus: Haec pars magni momenti curationis sunt. Attamen, pueri ea amittere vel frangere possunt. Cura instrumentorum medicorum specialium non est facilis ulli puero. Auditus iactura huic difficultati augere potest. Quantum fieri potest, doce puerum tuum curare instrumenta auditus et dic ei ut statim tibi dicat si quid accidat.

Cura te quoque.

Liber tuus te requirit, ergo magni momenti est ut te ipsum cures. Parentes et curatores saepe se oppressos et defessos sentiunt. Quamquam nulla facilis solutio huic rei est, agnoscere quomodo te sentias est primus gradus ad solutiones inveniendas.

• Cum medico tuo de statu tuo loquere.
• Coetui auxilii intersis. Hoc te adiuvare potest ut cum parentibus qui in simili condicione sunt coniungaris.
• Auxilium pete. Noli dubitare auxilium a propinquis, amicis et vicinis petere.

Alia nomina morbi Norvicensis

Alia nomina huius condicionis sunt:

• Syndroma Anderson-Warburg
• Syndroma Whitnall-Norman
• "Degeneratio oculo-acustica-cerebralis congenita progressiva"
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `Pseudoglioma congenitum`

Denique, quid memoria tenendum sit

Morbus Norris est condicio complexa quae omnes paulo aliter afficit. Hoc significat difficile esse posse scire quid exacte expectandum sit cum puer tuus eo diagnositur. Turmam medicam congregare ad puerum tuum sustinendum te adiuvare potest ut unum gradum progrediaris. Quaestiones pone ut informationem necessariam accipias, et ne dubita sollicitudines tuas exprimere. Non es solus.

Morbus Norrie , Morbus Oculorum Geneticus, Visus Puerilis, Caecitas, Debilitas Auditus, Mora Progressionis, Consilium Geneticum