Num parvulus tuus semper aegrotat? Fortasse SCID (Immunodeficientia Gravis Combinata) est! De ea loquamur!

Num parvulus tuus semper aegrotat? Num unus morbus ante alterum melior fit? Interdum hoc normale est, sed etiam a condicione rarissima sed gravissima causari potest. Hoc est SCID (Immunodeficientia Gravis Combinata) . De hoc paulo fusius hodie loquamur, nonne? Noli solliciti esse, magni momenti est hoc scire.

Quid est SCID (Immunodeficientia Gravis Combinata)? Simpliciter intellegamus.

Simpliciter dictum, SCID est morbus geneticus rarissimus, rarus qui perpaucos homines afficit. Systema immune corporis nostri, quod morbos pugnat, male functionat. Gravissimus morbus esse potest.

Hoc "defectum immunitatis primarium" appellamus. Nonnulli libri etiam "errorem immunitatis innatum" appellant. Hoc est, est aliquid quod a die nativitatis adest et per generationes tradi potest. Variae mutationes geneticae hanc condicionem SCID causare possunt.

Modo cogita, etiam in terra qualis America, si circiter 58 000 infantes quotannis nascantur , tantum unus ex eis hanc condicionem SCID (Immunodeficientia Combinata Gravis) appellatam contrahet. Quam rarum id sit, tibi imaginari potes.

Quid intra infantem cum SCID fit?

Ut hoc intellegamus, primum inspiciendum est quomodo systema immune corporis nostri, exercitus qui morbos pugnat, operatur.

Finge, cum infans in utero matris est, exercitus cellularum morbos pugnantium in corpore eius formari incipit. Sedes huius exercitus est medulla ossium . Ibi sunt cellulae speciales, quas " cellulas matrices " appellamus. Hae cellulae matrices omnes tres principales typos cellularum sanguinis creare possunt:

• Globuli rubri : Hi sunt qui oxygenium per corpus portant.
• Leucocyti : Hi sunt milites in corpore nostro qui nos a morbis protegunt.
• Thrombocyti : Hae sanguinis coagulationem adiuvant.

Inter has cellulas albas autem, est grex specialis qui 'lymphocyti' appellantur. Hi sunt qui morbos directe oppugnant. Duo genera principalia horum lymphocytorum sunt: ​​cellulae T et cellulae B. Ambae hae cellulae magni momenti sunt in morbos oppugnando.

• Cellulae T "invasores" morbos causantes – res ut bacteria et virus – qui in corpus intrant, eos aggrediuntur, et destruunt, agnoscunt.
• Cellulae B "anticorpora" faciunt. Haec anticorpora similia sunt memoriis. Cum aegrotas, eum meministi et paratus es repellere si recurrat.

Verbum "Combined" in nomine SCID (Severe Combined Immunodeficiency) significat hunc morbum et cellulas T et cellulas B afficere . Quam ob rem defectus "combined" appellatur.

Puer cum SCID aut paucissimos horum lymphocytorum habet, aut cellulae quas habent non recte funguntur. Itaque, quia systema immune recte non operatur, difficillimum est, interdum impossibile, germina—virus, bacteria et fungos—repellere.

Quae sunt causae SCID?

Sunt etiam variae species SCID (Immunodeficientiae Combinatae Gravis).

Frequentissima species a vitio geni in chromosomate X oritur. Hoc plerumque pueros tantum afficit. Quia puellae duo chromosomata X habent, etiam si unum vitium habet, systema earum immune adhuc fungi potest propter alterum chromosomatum X sanum. Sed pueri unum tantum chromosomatum X habent. Ergo si illud gen debile est, morbus evolvetur. Puellae tantum "portatrices" morbi esse possunt. Hoc significat, etiam si morbum non habent, liberos earum gen transmittere posse.

Est aliud genus SCID, quod causatur ex defectu enzymi necessarii ad lymphocytorum evolutionem. Praeter hoc, SCID etiam causari potest ab aliis variis causis geneticis.

Quae sunt symptomata SCID? Quomodo dignoscitur?

Quamquam infantes cum SCID sani apparent in nativitate , problemata tempore oriri possunt. Hic sunt signa quibus observandum est:

• Defectus florendi, pondus non regulariter augmentum .
• Diarrhoea chronica .
• Frequentes, interdum graves, infectiones respiratoriae . Hoc significat congestionem pectoris persistentem et tussim.
• Infectio fungalis quae maculas albas in ore et gutture efficit (candida oris)Advenio. Hoc etiam 'Ullogam' appellamus.
• Praeterea, aliae infectiones bacteriales, virales, vel fungales, quae difficiles curatione sunt et graves esse possunt, saepe oriri possunt. Exempli gratia:
• Infectiones aurium (otitis media acuta)
• Infectio sinus (sinusitis)
• Eruptiones cutaneae
• Febris cerebri, meningitis
• Peripneumonia

Finge quam difficile parentibus esse debeat si parvulus infans sic aegrotat, et si unus morbus melior fit antequam alter adveniat. Ergo, si unum plurave ex his symptomatibus perseverant, medicum quam primum consulere debes.

Quomodo SCID (Immunodeficientia Combinata Gravis) dignoscitur?

Feliciter, simplex examen sanguinis, 'examen neonatorum' appellatum, nunc fit ad morbos quosdam in infantibus statim ac nati sunt investigandos. Exempli gratia, 'morbus falciformis' et 'fibrosis cystica' per hoc detegi possunt. Similia examina etiam in Sri Lanka fiunt. Bona nuntia sunt SCID (Immunodeficientia Combinata Gravis) nunc etiam per hoc examen neonatorum in quibusdam terris detegi posse.

Hoc modo , cum morbus mature deprehenditur, curatio celeriter incipere potest. Tum eventus multo meliores sunt.

Si examen neonatorum SCID suggerit, infans plerumque ad peritum in immunitatis defectibus refertur. Is medicus ulteriores probationes sanguinis, et fortasse probationes geneticas , iubebit.

Si quis in familia SCID habet, vel si historia familiaris immunodeficientiae est, parentes consilium geneticum petere possunt. Etiam probationes sanguinis fieri possunt statim ac infans natus est . Quo citius diagnosis fit, eo citius curatio incipere potest et eo melior exitus.

Interdum, si mutatio genetica quae SCID in familia causat nota est, fieri potest ut infantem ad morbum detegatur statim ab infante nativitate . Attamen, infantibus sine historia familiari vel qui per examen neonatorum non examinantur, usque ad sex menses fieri potest antequam morbus detegatur. Tum iam nimis serum est.

Quae sunt curationes pro SCID?

SCID est casus medicus paediatricus. Hoc significat , nisi celeriter curatur, hos infantes morituri esse antequam primum annum attingant. Ergo, curatio celeris magni momenti est.

Frequentissima curatio est 'transplantatio cellularum primordialium'. HocEtiam 'transplantatio medullae ossium' appellata, haec operatio cellulas primordiales ab homine sano ad infantem aegrotum dare implicat. Spes est ut hae novae cellulae systema immune infantis restituant.

• Transplantatio cellularum primordialium felicissima fieri potest si cellulae ex sorore/sorore genetice congruenti sumantur.
• Interdum, cellulae parentum etiam compatibiles esse possunt.
• Si nemo in familia congruens est, medici etiam cellulis matricibus a donatore non cognato uti possunt.

Nonnulli infantes cum SCID etiam chemotherapia ante transplantationem indigere possunt.

Maximi momenti est ut haec transplantatio cellularum primordialium intra primos menses vitae infantis fiat, antequam is vel ea ullas infectiones contrahat. Tum demum eventus optimi sunt.

Therapia genica etiam promissa ostendit in experimentis clinicis pro pluribus generibus SCID. Attamen, nondum late adhibetur in multis terris toto orbe terrarum. Investigatio in therapiam genicam pro SCID adhuc pergit.

Cum puer cum SCID curatur, plerumque turma medica ex pluribus specialistis constat. Exempli gratia:

• Immunologia paediatrica
• Medicus transplantationis medullae ossium
• Peritus morborum contagiosorum paediatricorum

Infantes cum SCID periculo aucto infectiones mortiferas contrahendi obnoxii sunt. Ideo medici medicamenta eis dare incipiunt ad infectiones prohibendas. Exempli gratia, antibiotica, antiviralia, antifungalia , et injectiones anticorporum/immunoglobulinorum . Quidam infantes, pro variatione genetica, etiam infusiones enzymorum indigent.

Plura de SCID scienda

Praeter medicamenta et curationem, aliae cautiones sunt quas capere debes ad infectionem vitandam. Haec in mente habe cum puerum cum SCID curas:

• Ne contagio propagetur, ab aliis separandus est. Hoc significat ei cubiculum separatum dare et curare ut res quas tangit mundae sint.
• Non expedit ullum "vaccinum vivum" dare. Hoc est quia periculosum esse potest infantem cum SCID, etiam virus debilitatum, ut vaccinum dare. Exempla huius sunt:Vaccinum rotavirus, vaccinum varicellae/varicellae, vaccinum morbillorum-parotitis-rubellae (MMR), vaccinum poliomyelitidis orale, vaccinum BCG, et vaccina viva influentiae.
• Maximi momenti est ne quis in eadem domo ac infans habitat haec vaccina viva accipiat, cum morbum infanti transmittere possint.
• Si transfusio sanguinis necessaria est, sanguis specialiter tractatus esse debet. Hoc fit ad complicationes quae ex transfusionibus sanguinis oriri possunt, vitandas.
• Lactationem fortasse intermittere debebis per aliquod tempus, donec lac maternum tuum de viris infectionem causare posse probetur. Praecepta medici diligenter sequere.

Quomodo vos, ut parentes, adiuvare potestis?

Dum infans tuus pro SCID examinatur, et per curationem, multa sunt quae tu, ut parens, facere potes ad periculum infectionis minuendum. Hic sunt nonnulla ex his:

• Numerum visitantium domum restringe. Optimum est quam paucissimi homines infantem visere.
• Vitanda est ne infantem tuum ad loca publica frequentia , ut fora mercatoria et festa, ducas.
• Ne infantem tuum prope quemquam qui gravedine , febre, aut tussim habet adducas. Si quis talis domi est, eum/eam ab infante tuo/a arce.
• Antequam infantem tangas, fac ut omnes qui eum curabunt manus diligenter lavent. Manus tuas aqua fluente et sapone lava saltem viginti secundis.

De futuro cogitemus.

Infans SCID affectus fortasse multas curationes medicas et crebras hospitalizationes subire debebit. Haec experientia valde difficilis cuilibet familiae esse potest. Sed memento te non solum esse.

Turma medica adest ut te et infantem tuum ante, per, et post curationem adiuvet. Auxilium et incitamentum etiam a coetibus auxiliaribus, operariis socialibus, familia, et amicis petere potes. Fortasse in Sri Lanka sunt organizationes quae pueris hac condicione laborantibus auxilium ferunt, ergo eas inspice.

Ad plura informationes et auxilium in interreti inveniendum, situs interretiales internationales sicut hos visitare potes (hi Anglice scripti sunt):

• Fundatio Immunodeficientiae
• SCID, Angeli pro Vita

Maximae res quas ex hoc articulo domum afferre potes

Bene igitur, ex iis quae locuti sumus, haec sunt gravissima quae meminisse debes:

• SCID (Immunodeficientia Combinata Gravis) est morbus geneticus rarissimus sed gravis qui efficit ut systema immune infantis recte fungatur.
• Si symptomata ut infectiones graves et frequentes, defectum ponderis acquirendi, aut diarrhoeam persistentem habes , medicum statim pete.
• Examen neonatorum interdum SCID mature detegere potest.
• Diagnosis et curatio praecoces magni momenti sunt. Curatio principalis est transplantatio cellularum primordialium / transplantatio medullae ossium.
• Maximi momenti est infantem cum SCID ab infectionibus protegere, et cautiones speciales adhibendae sunt.
• Non solus es. Auxilium a medicis, familia, et coetibus adiutoriis pete.

Spero has informationes tibi utiles esse. Infanti tuo celerem convalescentiam opto!

` SCID, Immunodeficientia Combinata Gravis, Immunodeficientia, Paediatrica, Morbi Genetici, Transplantatio Medullae Ossium, Examen Neonatorum