Audivistisne umquam de aliquo subito crus tumidum et dolentem affectu, cui a medico dictum est coagulum sanguinis in crure habere? Aut de iuvene et sano subito difficultatem spirandi et dolorem pectoris experiri, et in nosocomium deferri? Cum talia audimus, fortasse miramur quid accidat. Plerumque res ut senectutem et obesitatem ut causam huius rei videmus. Interdum autem causa potest esse aliquid sicut color oculorum nostrorum, textura capillorum nostrorum, aut gen quod a parentibus nostris hereditamus. Hodie de tali conditione genetica loquemur quae periculum coagulorum sanguinis auget. Haec
Mutatio Geni Prothrombini appellatur.
Simpliciter dictum, quid est haec mutatio genetica prothrombini?
Hoc nomen scientificum fortasse sonat, sed fabula valde simplex est. Primum inspiciamus quomodo sanguinis coagulatio in corpore nostro normaliter fit. Cum parva laesio accipitur, paulum sanguinis fluit, deinde post tempus desinit, nonne? Id fit quia systema coagulationis sanguinis in corpore nostro activatur. Multa genera proteinorum huic rei auxiliantur. Has proteinas Factores Coagulationis appellamus.
Prothrombinum unum tale proteinum est. Aliud nomen huius est
Factor II . Normaliter, corpus nostrum tantum quantitatem Prothrombini quam requirit producit. Attamen, in corpore hominis cum mutatione genetica quae Mutatio Geni Prothrombini appellatur, hoc proteinum quod Prothrombinum appellatur
multo maiore quantitate quam requiritur producitur. Finge, quid accideret si quis quinque vel sex cochlearia sacchari poculo theae adderet loco duorum cochleariorum sacchari? Sicut thea nimis dulcis sapit, cum gradus prothrombini augentur, sanguis noster paulo "viscosior" fit, vel magis
pronus ad coagulationem. Hoc periculum coagulorum sanguinis in venis formandorum auget , etiam sine ulla laesione. Hae coaguli sanguinis in venis profundis crurum formantur. Hanc condicionem
Thrombosis Venarum Profundarum (TVP) appellamus. Interdum, pars huius coaguli sanguinis rumpi et venam in pulmonibus obstruere potest. Haec condicio periculosissima est,
Embolia Pulmonalis (EP) appellata.
Quomodo hoc gen adipiscimur? Quid sunt homozygota et heterozygota?
Hoc facillime intellegitur. Quodvis gen unum exemplum a matre et unum exemplum a patre accipimus. De hoc gene quod prothrombinum facit cogita. 1.
Heterozygota: Hoc gen defectivum a matre
vel patre accipis, id est, ab uno tantum parentum tuorum. Altera persona gen sanum, normale accipit. Multi homines in Sri Lanka et toto orbe terrarum hanc condicionem habent. Hoc in casu, periculum coagulorum sanguinis paulo maius est quam hominis medii. Breviter, duo vel tres ex 1000 hominibus cum hac condicione periculum coaguli sanguinis contrahendi habent. 2.
Homozygotus: Hoc paulo rarum est. Quod hic fit est ut gen vitiosum et a matre et a patre accipias. Hoc significat te ambas copias geni vitiosi
ab utroque parente accipere. Hoc in casu, periculum coagulorum sanguinis
multis vicibus maius est quam in iis qui "heterozygoti" sunt. Num liberi mei hoc a me hereditabunt?
Hoc est problema quod multi parentes habent.
- Si condicionem homozygotam habes (id est, ambae copiae geni defectivae sunt), certe unum gen defectivum ad singulos liberos tuos transmittes.
- Si heterozygotus es (id est, unum tantum gen vitiosum habes), quinquaginta centesimae probabilitatis sunt ut unus ex liberis tuis illud gen hereditet. Simile est iactu nummi; fortasse accipies, fortasse non.
Quae sunt symptomata huius condicionis?
Hoc est gravissimum.
Nulla symptomata sunt quae mutationi geneticae, quae Mutatio Geni Prothrombini appellatur, propria sunt. Hoc est, etiam si hoc gen in corpore tuo habeas, nullam differentiam aut difficultatem senties. Multi homines nesciunt se hoc gen habere, et totam vitam sine ullis coagulis sanguinis formandis vivunt. Ubi ergo est problema? Problema oritur tantum si coagulum sanguinis propter hoc gen formatur. Tum symptomata ad illum coagulum sanguinis pertinentia videmus.
| Locus coaguli sanguinis | Symptomata exspectanda |
|---|
| Thrombosis venae profundae (TVP) in crure vel brachio | - Dolor subitus, praesertim stando vel ambulando.
- Tumor cruris vel brachii.
- Cutis rubra vel purpurea.
- Cum eam tangis, ea regio calidior quam aliae partes sentitur.
|
| In pulmonibus (Embolismus Pulmonalis - PE) | |
Magni momenti: Embolia pulmonalis est casus medicus urgens . Quapropter, magni momenti est statim ad valetudinarium ire si symptomata supradicta occurrunt.
Suntne alia praeter genes quae periculum coagulorum sanguinis augent?
Ita, omnino. Diximus non omnes qui hoc gen habent coagulos sanguinis facturos esse. Attamen, cum unus vel plures ex sequentibus factoribus adsunt, periculum augeri potest. Simile est ac si benzinam in ignem effundas.
- Fumigans: Fumigans vasa sanguinea laedit et periculum coagulorum sanguinis auget.
- Chirurgia subeuns: Post chirurgiam maiorem, per aliquot dies in lecto detineri potes, quod ad fluxum sanguinis imminutum et coagulos sanguinis ducere potest.
- Obesitas : Cum pondus corporis crescit, hoc periculum augetur cum maior pressio in venas ponitur.
- Graviditas: Per graviditatem, periculum coagulorum sanguinis naturaliter augetur propter mutationes hormonales in corpore et pressionem in venas a crescente infante effectam.
- Sumendo pilulas contraceptivas vel therapiam hormonalem: Periculum augeri potest hormono estrogeno quod in quibusdam pillulis contraceptivis et therapia hormonali contentum est.
- Senectus: Periculum coagulorum sanguinis naturaliter cum aetate augetur.
- Nimis diu in eadem positione manere:
- In nosocomio per multos dies in lecto esse.
- Gypsum gerere cum crus frangis.
- Iter facere in aëroplano, autobus, aut curru per multas horas continuas.
Quomodo cognoscam num hanc condicionem habeam?
Hoc non potest detegi per examen sanguinis commune (sicut plena enumeratio sanguinis).
Examen geneticum specificum ad hoc requiritur. Hoc fit per sanguinis specimen sumendum. Attamen medicus non omnibus dicit hoc examen facere. Solet medicus hoc suspicari et examen in sequentibus casibus iubere:
- Si antea plus uno coagulo sanguinis habuisti.
- Si coagulum sanguinis tibi evenit cum iuvenis, sanus es, et nullis aliis morbis laboras.
- Si propinquus in familia tua (mater, pater, fratres et sorores) huiusmodi difficultatem coagulationis sanguinis habet.
Quomodo curatur?
Hic duo puncta clara esse debent. 1.
Curatio mutationum geneticarum: Secundum scientiam medicam hodiernam,
nulla via est ad gena nostra curanda vel mutanda. Hoc significat Mutationem Geni Prothrombini tecum per totam vitam futuram esse. 2.
Curatio coagulorum sanguinis: Attamen,
periculum coagulorum sanguinis ab hoc gene causatorum temperare et coagulum sanguinis formatum curare possumus. Si tromboembolia venosa profunda (TVP) vel embolia pulmonaria (EP) habes, medicus tuus saepe curationem initium capiet tibi dando genus medicamenti quod coagulos sanguinis impedit (quod plerumque anticoagulantia appellamus). Medicis verbis, haec
anticoagulantia appellantur. In quibusdam casibus extremis, medicamenta quae
thrombolytica appellantur per injectionem dantur ad coagulum sanguinis dissolvendum et removendum. Raro, catheter vel chirurgia ad coagulum sanguinis removendum adhiberi potest. Duratio curationis inter homines variat. Quibusdam hominibus, medicamentum per tres menses circiter sumere sufficit. Aliis medicamenta anticoagulantia per totam vitam sumere fortasse necesse erit. Medicus tuus hanc decisionem faciet secundum condicionem tuam et factores periculi tui.
Quomodo haec condicio graviditatem afficit?
Haec res magni momenti est multis feminis.
- Si hanc mutationem geneticam prothrombini habes et antea coagulum sanguinis passa es , medicus tuus fortasse commendare potest ut medicamentum anticoagulans (velut heparinum) dosis parvae (praeventivae) quotidie per totam graviditatem et per aliquot septimanas post partum infantis sumas. Huiusmodi injectiones infanti tuo non nocent.
- Attamen, etiam si hoc gen habeas, si numquam in vita tua coagulum sanguinis habuisti , nulla curatione per graviditatem plerumque eges.
Hoc tamen a medico decernendum est secundum condicionem tuam singularem. Si gravidam fieri paras vel te gravidam esse comperis, essentiale est gynaecologum tuum aliosque medicos certiorem facere te hanc condicionem geneticam habere.
Quando medicum videre debes?
Hoc magni momenti est. Symptomata agnoscere et agere mature morbos graves vitare potest.
| Symptomata quae experiris | Actio capienda |
|---|
| Symptomata tromboemboliae venosae profundae (TVP) includunt dolorem, tumorem, ruborem, et calorem in crure vel brachio. | Medicum familiarem tuum statim voca, vel ad proximum valetudinarium Sectionem Emergentiae (SEE) perge. |
| Symptomata praeemboliae praecocis includunt dolorem pectoris, difficultatem spirandi, et palpitationem cordis acceleratam. | Ad proximum Sectionem Emergentiae (SEE) statim sine mora perge. Haec res periculosa vitae est. |
| Si iam medicamenta anticoagulantia (medicamenta anticoagulantia) uteris. | Fac ut probationibus sanguinis et clinicis, prout medicus tuus constitutus est, adsis. |
Denique, ne perturberis si mutationem geneticam prothrombini te habere comperias. Memento, plerosque homines hoc gene affectos vitam sanam sine ullis difficultatibus vivere posse. Maxime interest hoc scire, a factoribus periculi (ut fumo, obesitate) abstinere, vitam sanam agere, et medicum statim consulere si qua symptomata coaguli sanguinis evolvis.
Nuntius Domum Portandus
- Mutatio Geni Prothrombini est condicio genetica quae per generationes traditur. Non est culpa tua.
- Hoc gene coagulationes sanguinis non impedit. Plerique homines nullas difficultates experiuntur.
- Nulla symptomata cum hoc gene coniunguntur. Symptomata tantum apparent si coagulum sanguinis, ut thrombosis venosa profunda vel embolia pulmonaria, oritur.
- Semper observa symptomata tumoris cruris, doloris (TVP), et subiti doloris pectoris et dyspnoeae (EP).
- Embolia pulmonalis (EP) est casus medicus urgens qui curationem immediatam requirit.
- Vitando fumum, moderando pondus corporis, et ducendo vitam activam, periculum coagulorum sanguinis minui potest.
- Si scis te hanc condicionem habere, magni momenti est quemlibet medicum certiorem facere cum eum consulis, ante chirurgiam, vel durante graviditate.
- Validuo cum medico tuo in contactu manere eiusque consilium sequi valde prodest.
Mutatio Geni Prothrombini, Mutatio Factoris II, Coagulatio Sanguinis, Thrombosis Venae Profundae, Embolia Pulmonalis, Trombosis Venae Profundae, EP, Morbi Genetici, Medicamenta Anticoagulantia
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum