Fundamentale quod in corporibus nostris fit est ut cibus quem edimus nobis energiam praebeat. Simile est ac si benzinam in currum immittamus. Hic corpus nostrum energiam ex saccharo (glucoso) accipit. Totus hic processus a hormone quod
insulinum appellatur regitur. Hoc insulinum est quod saccharum in sanguine imperat ut in cellulas quae energiam requirunt mittatur. Simile est ac si fores cellularum aperiamus et saccharum intromittamus. Attamen, in corpore hominis cum Syndroma Rabson-Mendenhall, hic processus recte non fit. Hoc est, corpus eorum insulinum recte uti non potest. Haec condicio rarissima est.
Quid igitur reapse est haec syndroma?
Cum insulinum munus suum recte exsequi non potest, incrementum infantis directe afficit. Finge, effectus huius incipit etiam antequam infans nascitur, id est, dum adhuc in utero matris est. Infantes hoc morbo affecti plerumque parvi sunt. Etiam post partum,
augmentum ponderis et incrementum corporis lentissime fiunt. Medicinaliter loquendo, syndroma Rabson-Mendenhall est morbus qui ad magnum gregem pertinet quod syndroma resistentiae insulinicae severae appellantur. Syndroma Donohue et syndroma resistentiae insulinicae typi A sunt duo alii morbi qui ad hunc gregem pertinent.
Quaenam est causa huius rei?
Simpliciter dictum, haec condicio genetica est. Hoc est,
a parentibus ad infantem hereditatur . Hoc causatur vitio in gene quod "INSR" appellatur in corpore nostro. Nunc videamus quomodo hoc fiat. In omni cellula corporis nostri, duae copiae cuiusque geni sunt. Una a matre, una a patre. Ut infans syndromam Rabson-Mendenhall contrahat, ambae copiae geni "INSR" quas infans accipit defectum dictum habere debent. Si una tantum copia defectum habet, morbus non evolvetur. Aliis verbis, ut infans hunc morbum contrahat, et mater et pater unam copiam huius geni vitiosi et unam copiam geni sani habere debent. Deinde, infans ambas copias vitiosas ab utroque casu accipere debet. Quam ob rem tam rarum est, quia plerumque non ter ex quater accidit.
Quae sunt symptomata huius condicionis?
Symptomata plerumque
intra primum annum vitae infantis apparere incipiunt. Praeterea, gravitas horum symptomatum inter homines variari potest. Inspiciamus igitur symptomata principalia quae videri possunt.
| Pars corporis/systema | Notae visibiles |
|---|
| Caput et facies | Cutis aspera, oculi late positi, sulci in lingua profundi, aures, labia et maxilla maiores quam mediocris. |
| Ungues | Crassior quam solito. |
| Cutis | Cutis sicca. Obscuratio et crassitudo quarundam cutis partium (praesertim in plicis ut axillis et collo). Hoc in medicina acanthosis nigricans appellatur. Hae areae tactu velutinae sentiri possunt. |
| Dentes | Maior solito, conferti, aut dentitio praemature erumpens. |
| Organa interna | Renes, cor, et organa sexualia (penis in pueris, vagina in puellis) maiora sunt quam solito. |
| Aliae notae communes | Incrementum pilorum corporis immoderatum, incrementum tardum ante et post partum, tumor abdominis, parum adipis sub cute, et debilitas musculorum. |
Aliae morbi quae propter hoc oriri possunt
Praeter haec symptomata fundamentalia, haec syndroma etiam alias condiciones graves causare potest.
- Cystae in ovariis puellarum.
- Diabetes . Hoc interdum ad condicionem periculosam vitae, ketoacidosis appellatam, ducere potest.
- Problemata renalia .
Quomodo diagnosis fit?
Una ex difficultatibus in diagnosi huius morbi est eam a ceteris morbis quae similes apparent (velut syndroma Donahue) discernere.
Medicus filii tui examinationem corporalem diligentem faciet, de symptomatibus filii tui et historia valetudinis familiae interrogabit, et probabiliter plura probationes sanguinis iubebit ad
gradus sacchari in sanguine et insulini inspiciendos. Haec sola via est ad diagnosim accuratam faciendam.
Quomodo curatur?
Curatio syndromae Rabson-Mendenhall plerumque auxilium magnae manus requirit, inter quas sunt varii specialistae, chirurgi, et dentistae. Consilium etiam magni momenti esse potest familiis ad moderandum accentus et affectiones quae cum prole cum hac rara conditione veniunt.
Nulla adhuc curatio perpetua huic morbo exstat. Curatio ad symptomata moderanda et moderanda spectat.
Curatio saepe ad unumquodque symptomum specifica est. Exempli gratia, chirurgia ad cystes ovariorum removendas, curatio dentalis pro problematis dentalibus, et cetera. Interdum medici magnas doses insulini vel alia medicamenta quae usum insulini stimulant praescribunt, sed hae saepe non sunt efficaces in longo termino.
Novae curationes investigantur
Periti investigationem meliorum curationum pro altis gradibus sacchari in sanguine (hyperglycaemia) quae cum gravi resistentia insulini coniunguntur pergunt. Quamquam hae curationes nonnulla promissa ostenderunt, ulteriores investigationes necessariae sunt.
- Biguanida: Hae sunt medicamenta quae productionem sacchari in corpore minuit et usum insulini auget.
- Leptinum: Hoc proteinum inventum est adiuvare ad moderandas saccharo sanguinis et gradus insulini.
- rhIGF-I (factor crescendi insulinum similis recombinantis I): Haec proteina ad ketoacidosis curandam adhibetur, morbum a gravi resistentia insulinica causatum.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Rabson-Mendenhall est morbus geneticus rarissimus in quo corpus insulinum recte uti non potest.
- Hoc a gene vitioso (gene `INSR` appellato) causatur, quod infans ab utroque parente hereditat.
- Symptomata in pueritia incipiunt et incrementum corporis , aspectum faciei , cutem, dentes et organa interna afficiunt.
- Nullum remedium perpetuum huic morbi exstat, et curatio ad symptomata moderanda spectat. Hoc auxilium medicorum peritorum requirit.
- Si puer tuus quodlibet ex his symptomatibus ostendit, permagni momenti est ut medicum peritum statim consulat.
Syndroma Rabson-Mendenhall, resistentia insulini, morbi genetici, morbi paediatrici, acanthosis nigricans, ketoacidosis, diabetes
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum