Anxiusne es de incremento parvuli tui? Discamus de Syndroma Russell-Silver!

Numquamne sensisti quasi incrementum infantis tui paulo tardum sit? An medici dixerunt infantem cum pondere parvo natum esse aut notas diversas habuisse? Interdum, huiusmodi res nos parentes valde sollicitos reddere possunt. Hodie, de una tali rara sed magni momenti condicione loquemur, quam nosse oportet. Ea est Syndroma Russell-Silver.

Quis hoc morbo affici potest? Quam communis est?

Re vera, syndroma Russell-Silver quemvis puerum afficere potest. Et pueros et puellas aequaliter afficit. Tamen, rara morbus geneticus est. Statistica ratione, unum ex quindecim milibus ad unum ex centum milibus nativitatum afficit. Difficile est numerum exactum dare, quia interdum symptomata huius morbi similia sunt illis aliorum perturbationum evolutionis, et interdum non diagnoscuntur.

Haec condicio primum anno 1953 a Dr. Henrico Silver detecta est. Deinde anno 1954, Dr. Alexander Russell plures notas invenit. Initio, per annos fere viginti, investigatores putaverunt hos duos viros duos morbos diversos invenisse. Postea intellectum est eos diversas eiusdem morbi partes vidisse. Quam ob rem nunc syndroma Russell-Silver appellatur. In quibusdam terris, praesertim in Europa, etiam syndroma Silver-Russell appellatur.

Quae sunt symptomata syndromae Russell-Silver?

Hoc est gravissimum. Symptomata inter pueros magnopere variare possunt . Et diversas corporis partes afficere possunt. Videamus quae sint symptomata principalia.

Characteres ad incrementum pertinentes

Plures notae speciales in evolutione horum puerorum observandae sunt:

• Restrictio crescentiae intrauterinae (RCIU): Hoc significat infantem non crescere ut expectatum est dum in utero est.
• Pondus parvum ad partum : Pondus minus quam normale ad partum.
• Defectus florendi et parum ponderis augmentum post partum : Hoc quoque problema est multis matribus.
• Statura brevis: Statura brevior esse quam alii pueri eiusdem aetatis.

Cranium et lineamenta facialia

Quaedam etiam peculiaritates in forma faciei et magnitudine capitis horum puerorum videri possunt:

• Caput magnum habere comparatum cum reliqua parte corporis (relative ad altitudinem et pondus).
• Fontanella, sive locus mollis in capite, tempus ad claudendum requirit.
• Faciem triangularem habens.
• Frons quae antrorsum prominet .
• Mentum angustum .
• Maxilla parva (micrognathia).
• Anguli oris deorsum curvati videntur .

Problemata dentium

Possunt etiam quaedam problemata dentibus conexa esse:

• Amissio aliquorum dentium (hypodontia).
• Dentes insolitae parvos habere (microdontia).
• Confusio dentium .
• Interdum sunt condiciones ut palatum fissuratum .

Aliae proprietates physicae

Aliae notae physicae complures sunt, quae sunt:

• Differentia in longitudine brachiorum et crurum utrimque (hemihypertrophia).
• Digitus minimus introrsum curvatur (clinodactylia).
• Scoliosis

Quae sunt complicationes possibiles syndromae Russell-Silver?

Interest cognoscere effectus physicos syndromae Russell-Silver, quae varias complicationes valetudinis pro filio tuo afferre possunt.

Difficultas edendi et bibendi

• Appetitus : Puer fortasse studium edendi amittere potest.
• Refluxus acidus chronicus (GERD - Morbus Refluxus Gastrooesophagealis): Hoc significat acidum stomachi in guttur ascendere.
• Oesophagitis : Haec condicio (GERD) inflammationem oesophagi facit.

Problemata ad evolutionem nervorum pertinentia

• Mora progressionis: Hoc significat res sicut volutatio, sessio, et ambulatio differri.
• Mora loquendi .
• Dissimilitudines discendi : Quaedam difficultates in studiis scholasticis oriri possunt.

Aliae complicationes

• Mora crescentiae .
• Difficultas ambulandi vel aequilibrium servandi .
• Humilis gradus sacchari in sanguine (hypoglycaemia).
• Problemata renalia .
• Problemata systematis reproductivi et systematis urinarii .

Quomodo syndroma Russell-Silver adultos afficit?

Adulti syndroma Russell-Silver affecti plerumque statura brevi sunt. Mares plerumque circiter quattuor pedes et undecim uncias alti sunt. Feminae circiter quattuor pedes et septem uncias altae sunt.

Praeterea, investigationes invenerunt hos homines periculo novarum difficultatum valetudinis subeundarum esse dum senescunt. Hae includunt:

• Syndroma metabolicum.
• Massa musculorum imminuta .
• Densitas ossium imminuta .
• Libido sexualis imminuta (hypogonadismus).
• Cancer testiculorum .
• Myoclonus dystonia : Haec est condicio quae motus repentinos et immoderatos causat.

Quid hanc morbum causat?

Syndroma Russell-Silver revera est condicio aliquantum complexa . Causatur ab anomaliis in quibusdam genis quae incrementum corporis gubernant.Nunc constat circiter sexaginta centesimas hominum hoc morbo affectorum mutationibus geneticis in chromosomatibus septimo vel undecimo oriri.

Sed, mirum in modum, circiter quadraginta centesimae hominum quibus morbus clinicus diagnositur nullam causam geneticam identificabilem habent. Fieri potest ut morbus a mutationibus in chromosomatibus aliis quam chromosomatibus septimo et undecimo oriatur. Investigatores adhuc investigant quae aliae mutationes geneticae in morbo implicatae sint.

Quomodo diagnosis fit?

Syndroma Russell-Silver interdum difficilis diagnosi potest esse . Ut ante dictum est, symptomata et gravitas morbi inter pueros valde variant. Attamen, medicus pueri tui primum examinationem physicam diligentem faciet . Etiam probationes geneticae moleculares commendare potest. Hae probationes geneticae diagnosim in circiter 60% casuum confirmare possunt.

Quomodo syndroma Russell-Silver curatur?

Curatio huius morbi inter pueros variat. A symptomatibus et gravitate morbi pendet. Maximi momenti est curationem quam primum incipere . Hoc tempore puer tuus optimum exitum habebit. Turma peritorum infantem tuum curabit. Haec turma haec comprehendere potest:

• Paediater infantis tui.
• Paediater evolutionis .
• Peritus ossium .
• Endocrinologus est medicus qui in glandulis endocrinis et hormonibus peritus est .
• Medicus qui in systemate digestivo peritus est (gastroenterologus).
• Nutritionista .
• Neurologus .
• Medicus dentium specialista .
• Logopeda .
• Psychologus .
• Consiliarius geneticus et geneticista .

Optiones curationis secundum condicionem infantis determinantur:

Curatio incrementi

Curatio gravissima per primos duos annos vitae infantis est subsidium nutritionis . Medici curabunt ut infans iustam copiam caloriarum accipiat. Si opus est, fistula alimentaria ad hoc adhiberi potest:

• Sonda nasogastrica: Hac in chirurgia, tubus tenuis per nasum, oesophagum et stomachum infantis ducitur.
• Tubus gastrostomiae: Hac in re, parva incisio in pariete ventriculi infantis fit et tubus directe in ventriculum inseritur.

Therapia hormonis incrementi (therapia GH):

Hac curatione:

• Structuram corporis, progressionem motoriam, et appetitum pueri emendat .
• Periculum hypoglycaemiae (glucosii in sanguine humilis) minuit .
• Incrementum auget .

Curatio difficultatum edendi et bibendi

Refluxus acidus sic curari potest:

• Cibos frequentes et parvos praebe .
• Infantem rectum tenens dum lactatur.
• Medicamenta: H2 obturatores , quae acidi productionem minuunt, et medicamenta validiora, ut inhibitores antliae protonicae , quae etiam ulcera in oesophago sanare adiuvant.
• Fundoplicatio : Haec est chirurgia quae valvulam (sphincterem) inter oesophagum et stomachum infantis firmat.

Curatio pro humili gradu saccharo in sanguine (hypoglycaemia)

Hoc sic tractari potest:

• Cibum saepe praebens.
• Supplementa alimentaria.
• Cibi carbohydrata complexa continentes.

Curatio problematum dentium

Variae curationes dentales, ut fibulae orthodonticae vel chirurgia oralis, necessariae esse possunt ad problemata cum dentibus infantis tui corrigenda.

Curatio aliarum complicationum

Interdum fibulae vel calcei speciales adiuvare possunt ad incessum et aequilibrium emendandum. Chirurgia ad asymmetriam membrorum corrigendam raro necessaria est.

Quomodo symptomata tractare?

Praeter medicamenta, medicus infantis tui alias methodos therapeuticas commendare potest. Hae includunt:

• Therapia psychosocialis : Therapistae psychosociales (operarii sociales) auxilium salutis mentis praebent. Adiuvant cum problematibus quae ad aestimationem sui pueri, necessitudines cum aequalibus, et interactiones sociales pertinent.
• Consilium geneticum : Consiliarii genetici diagnosim infantis tui confirmare et tibi familiaeque tuae consilium necessarium praebere possunt.
• Physiotherapia : Physiotherapeutae adiuvant ad musculos et tendines infantis extendendos et roborandos per exercitia corporalia.
• Ergotherapia : Ergotherapistae adiuvant in rebus sicut motricitate subtili, perceptione visuali, ratione cognitiva, et processu sensorio.
• Logopedia : Logopedistae auxilium ferunt cum problematibus ad orationem, linguam, communicationem, necnon ad edendum et deglutiendum pertinentibus.

Quomodo periculum syndromae Russell-Silver contrahendae prolis meae minuere possum?

Syndroma Russell-Silver ex mutatione genetica oritur.Quapropter, nulla via est ad hanc condicionem prohibendam. Si gravidam fieri paras et periculum infantem cum morbo genetico habere intellegere vis, cum medico tuo de probationibus geneticis ante conceptionem loquere.

Quid expectare debeo si filius meus syndromam Russell-Silver habet?

Syndroma Russell-Silver morbus per totam vitam est. Attamen, effectus secundarios mortiferos non habet. De futuro infantis tui bene sperare potes . Sed a diagnosi et curatione pendet. Infans tuus celeriter medicam curationem et observationem subsequentem requiret. Si mature et feliciter curatur, infans tuus vitam normalem vivere potest .

Quid interest inter syndromam Russell-Silver et syndromam Silver?

Ambae sunt rarae condiciones geneticae ex mutatione in gene causatae. Syndroma autem Argentea ex mutatione in gene BSCL2 causatur. Syndroma Argentea est morbus geneticus qui rigiditatem musculorum (spasticitatem) et paralysis membrorum inferiorum (paraplegiam) causat. Symptomata syndromae Argenteae plerumque in pueritia sera incipiunt. Symptomata peiora fieri possunt dum homines senescunt, sed homines hac conditione affecti plerumque vitam activam agere possunt.

Diagnosis syndromae Russell-Silver audire potest esse molestum. Attamen, res gravissima memoria tenenda est prognosis pro pueris cum hac condicione natis plerumque bonam esse. Si diagnositur et curatur mature, syndroma Russell-Silver non est condicio periculosa vitae. Turma medicorum peritorum tecum et puero tuo laborabit ut eos adiuvet vitam normalem et sanam vivere.

Quae igitur ex hac historia memoria tenere debemus? (Nuntius Domum Referendus)

Bene, spero te nunc melius intellegere Syndromam Russell-Silver de qua locuti sumus. Sollicitum esse solet cum de tali morbo audis. Tamen, res gravissima est non perterreri, rectam informationem colligere, et necessaria facere.

• Syndroma Russell-Silver est rara condicio genetica quae evolutionem infantis afficit, praesertim ante et post partum.
• Symptomata inter pueros variantur, itaque magni momenti est medicum consulere si quid de progressu vel specie infantis tui sollicitus es.
• Diagnosis praecox et initium curationis aptae optimum est puero. Hoc auxilium variorum peritorum requirit.
• Quamquam haec condicio per totam vitam perseverat, non tamen mortifera est. Recta curatione, puer vitam normalem degere potest.
• Non es solus. Multi sunt homines, ut medici, consiliarii, et therapistae, qui te et filium/filiam tuam in hac condicione adiuvare possunt.

Denique, ne timeas cum medico de quibuslibet curis quas habeas de salute filii tui loqui. Recta directione et auxilio, quamlibet difficultatem superare possumus.

Syndroma Russell -Silver, Syndroma Russell-Silver, morbi genetici, progressus puerilis, pondus parvum ad nativitatem, statura brevis, mora progressus