Anemiam falciformem nosti? De ea loquamur!

Numquamne nomen "Anaemiae Drepanocytariae" audivisti? Fortasse hoc nomen paulo insolitum, vel etiam paulo terrificum sonat. Sed est morbus geneticus sanguini nostro conexus. Simpliciter dictum, quod in hoc fit est ut globuli rubri nostri sanguinis, id est, cellulae rubrae in sanguine, formam mutant. Sicut falx (ideo "falx" appellatur). Haec mutatio varia problemata sanitatis causare potest. Itaque, de hoc paulo fusius hodie loquemur?

Quid est anaemia falciformis? Quidnam exacte accidit?

Anaemia falciformis est quod medici appellant gravissimam formam magni generis "Morbus Falciformis" (vel "Morbus Falciformis"). Haec est morbus sanguinis congenitus, id est, hereditarius . Causa principalis huius est mutatio genetica. Ob hanc mutationem geneticam, cellulae sanguinis rubrae in corpore nostro productae non sunt plerumque rotundae, sed curvatae et extensae instar falcis (in forma litterae C). Medici has etiam "cellulas falciformes" appellant.

Nunc vide, cellulae nostrae rubrae sanguineae normales rotundae et flexibiles sunt, ita facile per vasa sanguinea delicata transire et oxygenium ad omnem corporis partem, omne organum et omnem textum portare possunt. Sed hae cellulae rubrae sanguineae falciformes rigidae et viscosae sunt . Itaque non facile per vasa sanguinea transire possunt, sed in locis haerere solent, sicut in congestione viae. Alia res est, hae cellulae "falciformes" celerius quam cellulae rubrae sanguineae normales dissolvuntur et moriuntur . Ob haec omnia, numerus cellularum rubrarum sanguinearum sanarum in corpore tuo decrescit, anaemiam gravem causans. Hoc est, inopiam sanguinis.

Olim, infantes hoc morbo nati parvam habebant spem supervivendi ad adultam aetatem. Attamen, progressibus in medicina, detectione praecoci, et novis curationibus , hoc dramatice mutatum est. Multi homines nunc ad quinquaginta annos vel plus vivunt.

Quam communis est hic morbus in Sri Lanka? Qui eum probabilius contrahere possunt?

Difficile sane est statisticas de hoc morbo in Sri Lanka invenire. Sed cum mundum inspicias, hic morbus praesertim communis est in hominibus originis Africanae, Europae Meridionalis, Orientis Medii vel Indicae Asiaticae. Hoc significat nexum geneticum quendam intersum esse.

Quae sunt symptomata anemiae falciformis?

Symptomata huius morbi inter homines variare possunt, sed quaedam symptomata communia sunt:

• Lassitudo ex anaemia: Cum haec condicio in infantibus parvis occurrit, saepe flere, male se sentire, et lactare recusare possunt.
• Infectiones frequentes:Hic morbus lienem nostrum laedit. Lien pars magni momenti systematis immunitatis nostrae est. Itaque cum debilis est, maior est periculum morborum et infectionum contrahendi. Attamen, gratias antibioticis et vaccinis quae nunc praesto sunt, hoc periculum magnopere imminutum est.
• Dolor: Hoc unum e frequentissimis et infelicissimis huius morbi symptomatibus est. Textus corporis satis oxygenii non accipiunt, quod damnum textibus infert. Haec laesio dolorem efficit. Frequentissimae partes doloris sunt brachia, crura, pectus et dorsum. Interdum dolor levis incipere et gradatim crescere potest, vel subito in intolerabilem dolorem converti potest.
• Tumor dolorosus in manibus et pedibus: Hoc unum e primis signis anemiae falciformis in infante est. Tumor oritur quia cellulae sanguinis rubrae, forma falciformi, in vasis sanguineis delicatis in manibus et pedibus infantis haerent, fluxum sanguinis obstruentes.
• Oculi et cutis flavo colore ob ictericum: Iecur nostrum globulos rubros sanguinis filtrare curat. In anaemia falciformi, substantia quae bilirubinum appellatur, quae a cellulis falciformibus cito morientibus emittitur, in corpore accumulatur, ictericium causans.

Haec symptomata plerumque apparere incipiunt cum infans circiter sex ad novem menses natus est . Paulatim, cum numerus cellularum abnormalium (malignarum) in corpore crescit, symptomata mutari et graviora fieri possunt.

Cur anaemia falciformis oritur? Quae sunt causae eius?

Anaemia falciformis mutationibus geneticis in genis nostris causatur. Speciatim, est gen quoddam quod HBB appellatur. Hoc gen nos instruit ut beta-globin, quod pars haemoglobini nostri est, proteinum faciamus. Haemoglobinum, ut scitis, est res gravissima quae adiuvat erythrocytos oxygenium transportare.

Ergo, ut anaemia falciformis contrahas, idem gen mutatum a matre et patre hereditare debes . Interdum, si duo gena mutata ab utroque parente hereditas, alias formas, fortasse minus graves, morbi falciformis evolvere potes. Medici has "mutationes geneticas variantes" appellant.

Quae complicationes ob hanc condicionem oriri possunt?

Anaemia falciformis complicationes graves, interdum vitae periculosas, causare potest. Exempli gratia, homines hoc morbo affecti saepe curam medicam emergentem et hospitalizationem requirunt, praesertim ob condiciones quae syndroma thoracis acuta (ACS) et crisis vaso-occlusiva (VOC) appellantur.

Aliae complicationes sunt:

• Morbus renalis chronicus: Haec condicio oriri potest cum renes satis oxygenii non accipiunt, damnum textuum causans.
• Retinae separatae: Hoc fieri potest si cellulae falciformes vasa sanguinea in oculo obstruunt.
• Priapismus (erectio dolorosa): Morbus obstructio vasorum sanguiferorum in pene causatus.
• Sequestratio splenica: Si cellulae falciformes in splene capiuntur et fluxum sanguinis obstruunt, hoc anaemiam subitam et gravem causare potest.
• Ictus: Quicumque anaemia falciformis habet, etiam pueri parvi ( ictus paediatricus), periculo obnoxius est.

Quid est Syndroma Thoracis Acutum (SCA)?

Haec est frequentissima complicatio anaemiae falciformis. Est etiam causa mortis principalis et secunda causa hospitalizationis. Hoc fit cum cellulae falciformes in unum glomerantur et vasa sanguinea in pulmonibus obstruunt. Symptomata includunt:

• Subitus dolor pectoris.
• Tussis.
• Febris.
• Difficultas spirandi.

Quid est Crisis Vaso-occlusiva (VOC)?

Hoc fit cum cellulae falciformes vasa sanguinea obstruunt. Medici hoc etiam "crisin doloris acutam" appellant. In VOC, dolor intolerabilis in brachiis, cruribus, lumbis inferioribus, et abdomine oriri potest.

Interdum medici COV "morbum invisibilem" appellant, quia plerumque unicum symptomum dolor est. Nullum signum laesionis aut alterius morbi apparet. Tantum dolet.

Praecipua curatio huius doloris gravis sunt analgetica opioidea. Attamen, nonnulla studia demonstraverunt hanc necessitatem opioidum ad isolationem socialem in hominibus cum anaemia falciformi ducere posse, quae ad tristitiam et anxietatem ducere potest. Hoc est aliud impedimentum quod cum hoc morbo vivitur.

Quomodo hic morbus dignoscitur? (Diagnosis)

Medici anaemiam falciformem primum te examinando diagnoscunt. Lienem vel iecur palpare possunt. De symptomatibus tuis, praesertim dolore in bracchiis et cruribus, et de ventre tuo, interrogabunt. Etiam de morbis tuis praeteritis et utrum infectiones habuisti, interrogabunt. Deinde probationes facere possunt ut:

• Sanguis Numeratio Completa (CBC): Haec plura experimenta complectitur quae speciatim erythrocytos tuos inspiciunt.
• Electrophoresis haemoglobini: Etiam chromatographia liquida altae efficaciae appellata, haec probatio haemoglobinum tuum analyzat ad genus haemoglobini abnormale quod anaemiam falciformem causat detegendum et metiendum.
• Examinationes geneticae: Medicus tuus has examinationes iubere potest ut videat num mutationes geneticas habeas quae anaemiam falciformem causant.

Quae sunt curationes huius? Num sanari potest?

Curatio anaemiae falciformis a symptomatibus tuis et valetudine tua generali pendet. Exempli gratia, si complicationes graves habes, ut syndroma pectoris acutum, crebras episodias doloris gravis, vel si morbum ut paralysis habes, medicus tuus transplantationem allogeneicam cellularum primordialium commendare potest. Haec sola via est ad anaemiam falciformem plene curandam .

Aliae curationes sunt:

• Transfusiones sanguinis.
• Antibiotica ad infectiones curandas.
• Medicamenta quae symptomata specifica levant. Quaedam ex his sunt:
• Hydroxyurea: Hoc medicamentum anticancerosum est. Infantibus inter menses sex et novem, pueris, et adultis adhibetur. Incidentiam complicationum gravium minuere et symptomata anaemiae minuere potest.
• Voxelotor: Hoc impedit ne erythrocyti in cellulas falciformes convertantur. Pueris supra quattuor annos natis datur.
• Therapia L-glutamini: Hoc medicamentum, pueris supra quinquennium et adultis datum, cellulas falciformes ne abnormaliores fiant impedit.
• Crizanlizumab-tmca: Hoc frequentiam crisium doloris acuti/COV minuit. Datur hominibus supra annos sedecim natis.

Qualis erit vita mea si anaemia falciformis laborabo?

Multis hominibus, anaemia falciformis morbus chronicus est. Hoc significat te per totam vitam curam medicam et auxilium requirere. Symptomata quibusdam levia, aliis moderata, aliis autem satis gravia esse possunt ut vitae periculum afferant. Cuiusque condicio differt. Itaque cum medico tuo loquere de eo quod expectare debes. Is vel illa optime novit valetudinem tuam et quomodo morbus te afficiet.

Num haec condicio peior fit dum senescis?

Ita, dum senescimus, alia problemata sanitatis, fortasse graviora , ob insufficientem oxygenii perlationem ad organa et texta oriri possunt. Homines anaemia falciformis affecti periculo aucto paralysis, laesionis pulmonum, renum, lienis et iecoris obnoxii sunt.

Quae est media spes vitae alicuius cum hoc morbo?

Res nunc multo meliores sunt quam antea erant. Cum detectione praecoci et curatione ad complicationes minuendas , homines anaemia falciformi affecti usque ad quinquagesimum annum vivere possunt. Quidam etiam diutius vivunt. Si quaestiones de hoc habes, cum medico tuo loquere. Ille vel illa tibi explicare potest.

Estne via ad prohibendum ne hic morbus evolvatur?

Anaemia falciformis morbus hereditarius est, ergo prohiberi non potest.Tamen, examen sanguinis facere potes ut videas num mutationem geneticam habeas quae anaemiam falciformem efficit. In multis terris progressis, omnis infans statim ad nativitatem de morbo examinatur. Maxime interest morbum mature diagnosticare et curationem incipere .

Quomodo cum hoc morbo bene vivere possum? (Cura sui)

Novae curationes hominibus anaemia falciformi affectis vitam multo meliorem vivere permiserunt. Si morbo laboras, haec considera:

• Curam medicam specialem pete: Interest curationem a grege haematologorum petere.
• Examinationes medicas regulares suscipe: Bona necessitudine cum medico familiari conservata et examinationes regulares adeundae complicationes graves vitare possunt.
• De curatione doloris cogita: Dolor pars communis huius morbi est. Consilium a perito curationis doloris pete.
• Pete auxilium salutis mentis: Interdum hic morbus potest causare sensus solitudinis, tristitiae, et anxietatis. Si hoc modo te sentis, consule medicum.
• Te ab infectionibus protege: Cum medico tuo de vaccinatione loquere. Gradus cape ad te ab infectionibus protegendum.
• Ambitus tui cura: Magni momenti est hominibus anaemia falciformi affectis ut temperaturam corporis aequilibratam servent. A calore extremo et frigore abstine.
• Inspice experimenta clinica: Medici et investigatores semper novas curationes experiuntur. Fortasse tibi occasio dabitur ut in una participes.

Quando medicum videre debeo?

Si tibi videtur symptomata tua peiora fieri, aut si nova symptomata evolvunt, medicum statim consule .

Quando ad valetudinarium ire debes?

Anaemia falciformis graves morbos causare potest. Ad valetudinarium statim perge si quod horum symptomatum habes:

• Symptomata anaemiae (lassitudo extrema, dyspnoea, pulsus cordis irregularis).
• Febris altior quam 38.5 gradus Celsii (101.3 Fahrenheit).
• Dolor pectoris.
• Tussis.

Haec condicio etiam periculum apoplexiae auget. Apoplexia est casus medicus urgens . Si sequentia symptomata habes, statim ad valetudinarium perge:

• Problemata cum aequilibrio vel coordinatione corporis.
• Visio obscura vel visio duplex.
• Confusio.
• Debilitas vel torpor in uno latere corporis.
• Difficultas loquendi (balbutitio).

Denique, pauca memoria tenenda

Anaemia falciformis condicio vere difficilis est. Annis abhinc, infantes cum hoc morbo nati spem supervivendi minimam habebant. Sed,Investigationes medicae magnos progressus per ultimum decennium vel circiter fecerunt, ita ut multi homines nunc hunc morbum chronicum moderari et vitam relative bene vivere possint.

Si tu aut filius/filia tua hoc morbo laborant, dum de progressu quem in praeterito fecisti gaudes, de futuro optimus esto. Investigatores semper novas curationes huic morbo invenire conantur. Cum medico tuo loquere et de novis experimentis clinicis certior esto. Numquam spem amitte . Magni momenti est recta consilia medica sequi et animum positivum habere.

Anaemia falciformis, anaemia, morbi hereditarii, morbi sanguinis, mutationes geneticae, haemoglobinum , consilia de salute