Num infans tuus plura ex his difficultatibus simul habet? De Syndroma VATER / Societate VACTERL loquamur!

Fortasse valde sollicitus eris cum medici tibi dicent infantem tuum subito mutationes quasdam aut vitia in nonnullis corporis partibus passa esse. Fortasse imagines ante partum factae tibi indicium de re huiusmodi dederunt. Haec est condicio de qua hodie loquemur, Syndroma VATER, sive Consociatio VACTERL. Noli solliciti esse, hoc simpliciter intelligamus.

Quid est Syndroma VATER / Consociatio VACTERL?

Simpliciter dictum, syndroma VATER est coetus vitiorum natalium qui primo in evolutione infantis occurrunt. Speciatim, haec problemata primis hebdomadibus evolutionis embryonis infantis occurrunt. Conditio ab uno infante ad alterum variari potest. Non omnes infantes eadem symptomata habebunt. Medici condicionem suspicantur cum problema est cum saltem tribus partibus corporis quae litteris VATER plerumque repraesentantur.

Quid hae litterae VATER / VACTERL significant?

Hoc revera acronymum est. Id est, verbum formatum ex primis litteris nominum Anglicorum partium corporis ab hac condicione affectarum coniunctis. Initio VATER appellabatur:

• V - Vertebrae : Hoc significat ossa parva (vertebras) in spina .
• A - Anus : Id significat anum .
• T - Trachea : Hoc significat tracheam .
• E - Oesophagus : Hoc significat tubum cibarium.
• R - Renalis : Hoc significat problemata renum .

Postea, cum problemata in duabus aliis corporis partibus cum hac condicione videri possent, acronymum paulum extensum est ad VACTERL:

• C - Cardiacus : Hoc significat problemata cordis conexa.
• L - Membra : Hoc ad problemata membris pertinentia refertur (praesertim osse radii ad latus pollicis pedis).

Intellegisne quid VACTERL significet? Haec condicio est cum plures harum partium simul certos defectus habent.

Quibus hac condicione VACTERL affici potest?

Morbus VACTERL quemvis afficere potest. Non hereditarius est. Hoc significat plerumque unum tantum membrum familiae afficere. Quamquam causa exacta nondum nota est, creditur eum ex combinatione influentiarum geneticarum et factorum ambientalium tempore graviditatis causari.

Quod ad frequentiam huius morbi attinet, unum ex decem milibus ad quadraginta milia neonatorum afficit. Attamen hic numerus maior esse potest, quia nonnulli pueri symptomata levissima vel pauca tantum habent.

Quae sunt symptomata syndromae VACTERL?

Symptomata praecipue in partibus corporis, quae litteris VACTERL, de quibus antea locuti sumus, repraesentantur, videntur. Quaedam ex his symptomatibus iam a nativitate (congenita) apparent , alia vero postea apparere possunt. Haec symptomata inter infantes magnopere variare possunt. Nunc singulas has partes respectu singulae partis consideremus.

Problemata Spinae (Vertebrarum)

Spina pars corporis nostri magni momenti est. In VACTERL, mutationes quaedam in modo quo haec spina evolvitur fieri possunt.

• Curvatura columnae vertebralis ad unam partem ( scoliosis ).
• Deformatio vertebrarum (spinae) (e.g., hemivertebrae , vertebrae fusae ).
• Amissio ossis coccygis.
• Anomaliae costarum (costae desunt, costa superflua habetur, costae cohaerentes vel divisae).

Finge quomodo tale quiddam posturam et motum pueri afficere possit cum spinae accidat.

Problemata Analia (Anus)

Nonnulli pueri hoc morbo affecti anum plene formatum non habere possunt. Hoc significat foramen per quod faeces exeunt fortasse parvum vel in loco improprio esse. Hoc etiam atresia analis appellatur. Hoc facit ut puer difficile sit alvum habere.

Problemata cardiaca

Problemata cordis satis gravia esse possunt. In VACTERL, varia problemata de modo quo cor formatur et quomodo operatur esse possunt.

• Vasa sanguinea maiora (aorta et arteria pulmonalis) dislocata sunt.
• Foramina inter atria cordis ( defectus septi atrialis (DSA) ).
• Pulsus celer ( tachycardia ).
• Insufficientia cordis .
• Subevolutio camerae cordis sinistrae ( syndroma cordis sinistri hypoplasiae ).
• Respiratio rapida et/vel oppressio pectoris.
• Morbi cordis complexi, ut Tetralogia Fallot .
• Foramina inter cameras cordis ( defectus septi ventricularis (VSD) ).

Nonnullae ex his morbis cordis mortiferae esse possunt. Attamen, quaedam foramina, ut ASD et VSD, sponte claudi possunt tempore procedente.

Problemata Tracheae et Oesophagi

Una ex condicionibus frequentissimis in VACTERL visis est tracheam et oesophagum non coniunctas esse ubi esse deberent (Fistula tracheooesophagealis. Vel, oesophagus non recte cum stomacho coniunctus est ( atresia oesophagealis ). Hoc est quia:

• Difficultas lac bibendi et edendi.
• Infectiones tractus respiratorii (e.g. pneumonia ).
• Difficultas deglutiendi.
• Difficultas spirandi oriri potest.

Cogita modo, si discrepantia inter tubum cibarium et tubum respirationis est, cibus et potus in pulmones intrare possunt, nonne? Hoc periculosum est.

Problemata renalia

Problemata renum et systematis urinarii etiam in hac condicione videri possunt.

• Situs abnormalis aperturae urethrae (praesertim in pueris - Hypospadias ).
• Renibus non rite evolutis ( dysplasia renalis ).
• Renes in loco improprio ( ectopia renalis ).
• Urina e vesica ad renes refluens ( refluxus vesicoureteralis ).
• Accumulatio urinae in renibus ( hydronephrosis ).
• Frequentes infectiones tractus urinarii.

Problemata Membrorum et Radii

In VACTERL, problemata in membris, praesertim in osse radio in latere digiti pedis manus, videri possunt.

• Completa amissio ossis radii ( aplasia radialis ).
• Hypoplasia radialis ( parva evolutio ossis radii).
• Amissio pollicis pedis maximi.
• Os superfluum in pollice pedis (pollice triphalangiano ).

Praeterea, alia problemata etiam in aliis membris (praeter os radii) videri possunt:

• Deformitas talaris ( pes tortus ).
• Incapacitas quibusdam digitis recte utendi, propter parvitatem ( hypoplasia ).
• Digitos superfluos habere ( polydactylia ).
• Fusio duorum ossium antebrachii ( synostosis radioulnaris ).
• Digiti inter se haerentes (instar membranae - syndactylia ).

Alia symptomata quae praeter nomen VACTERL videri possunt

Praeter partes litteris VACTERL pronuntiatas, aliae quoque quaedam proprietates in his pueris videri possunt.

• Forma aurium abnormalis.
• Asymmetria utriusque faciei lateris.
• Difficultas spirandi per nares ( atresia choanalis ).
• Medulla spinalis in uno loco haeret (medulla spinalis alligata ).
• Incrementum tardius est quam normale.
• Omphalocele (protrusio intestinorum extra corpus).
• Coarctatio capsulae vocalis/ laryngis .

Magni momenti est: Non omnes hae proprietates in omnibus pueris adsunt. Quidam pueri paucas tantum ex eis habere possunt. Praeterea, etiam eadem proprietas in uno puero ab alio differre potest.

Quae est causa formationis collectionis VACTERL?

Re vera, causa exacta syndromae VACTERL nondum inventa est. Haec adhuc investigatur. Attamen, opinio hodierna est hanc condicionem fortasse ex combinatione plurium factorum geneticorum et ambientalium , qui evolutionem fetus in primis graviditatis stadiis afficiunt, causari. Hoc est, fortasse non una causa est, sed plures causae simul.

Quomodo collectionem VACTERL agnoscere possum?

Syndroma VACTERL plerumque per examinationes prenatales vel in prima vita dignoscitur. Attamen, interdum symptomata non tam manifesta sunt, ita ut in pueritia vel etiam in iuventute adulta dignosci possit.

Syndroma VACTERL est "diagnosis exclusionis." Hoc significat medicos primum omnes alias morbos et condiciones quae similia symptomata causare possunt excludere. Tantum cum nulla harum condicionum invenitur, VACTERL causam possibilem considerant.

Medicus primum examen physicum completum faciet. Hoc examinabit num vitia natalitia in saltem una ex partibus corporis quae litteris VACTERL, quas antea tractavimus, scribuntur, adsint. Saepe, puer cum VACTERL haec problemata in saltem tribus partibus corporis habebit.

Post examen physicum, medicus ulteriores probationes (e.g., radiographias , ultrasonos , probationes sanguinis) iubebit. Hae fiunt ad problemata vitae periculosa accurate detegenda, praesertim cordis et renum, ut celeriter curari possint.

Quae sunt curationes syndromae VACTERL?

Cum syndroma VACTERL curatur, praecipuum propositum est symptomata ab his malformationibus in corpore per stadium embryonale causata minuere. Methodi curationis variantur ab uno puero ad alterum. Hoc fit quia non omnes pueri eadem problemata habent. Curationes principales sunt:

• Chirurgia: Chirurgia necessaria est ad has vitia corrigendas. Interdum, haec chirurgia fit intra paucos dies a partu infantis, antequam maiores complicationes occurrant. Dum infans crescit, plures chirurgiae necessariae esse possunt.
• Physiotherapia vel ergotherapia: Hae curationes adiuvant ad musculos roborandos et motum articularium emendandum.
• Medicamenta: Varia genera medicamentorum ad symptomata moderanda et minuenda dari possunt.

Quomodo curas puerum cum syndroma VACTERL?

Cognoscere filium/filiam tuam syndroma VACTERL habere potest esse experientia difficilis. Sed memento, non es solus/sola. Filius/filia tua cura medica continua et observatione indigebit ad symptomata per totam vitam moderanda.

Ut qui curam pueri gerit, magnam responsabilitatem habes.

• Semper de valetudine et evolutione infantis tui observa. Vide an infans tuus ad gradus evolutionis aetati suae aptos perveniat (e.g., caput tenens, se volvens, sedens, ambulans).
• Cum medicis qui infantem tuum curant, contactum serva. Infans morbo VACTERL affectus plerumque auxilio plurium specialistarum (e.g., paediatri, cardiologi, chirurgi, nephrologi) eget. Cum omnibus bonam necessitudinem serva.
• Nonnullae familiae consilium geneticum perutile inveniunt. Adiuvare potest ut de morbo filii sui plura discant, de optionibus curationis disserant, et robur mentis ad hanc difficultatem superandam necessariam adipiscantur.

Num syndroma VACTERL prohiberi potest?

Cum causa exacta syndromae VACTERL nondum nota sit, nulla via est ad eam prohibendam. Investigationes pergunt ad determinandum quid condicionem causet et qui factores periculi in novis parentibus adsint.

Quales exspectationes habere potest aliquis cum syndroma VACTERL?

Per graviditatem, cum medico tuo loquere de quomodo tu et infans tuus sani manere possitis. Examinationes geneticae et cura prenatalis nonnullas notas VACTERL detegere possunt antequam infans natus est. Deinde medici se praeparare possunt ad curationem incipiendam simulac infans natus est.

Postquam infans natus est, medici primum explorant num infans satis sanus sit ad symptomata periculosa vitae tractanda. Curatio per totam vitam necessaria esse potest, cum nova symptomata apparere possint aut vetera symptomata mutari possint per pueritiam et adulescentiam.

Syndromae VACTERL nulla curatio est. Attamen, curatione et administratione idonea, puer adiuvari potest ut vitam relative bonam vivat.

Quando medicum videre debes?

Si symptomata VACTERL in puero tuo experiuntur et actiones cotidianas vel progressionem eius impediunt, medicum consule ne dubites.

Quando ad valetudinarium eundum est:

• Si pulsus cordis infantis irregularis est.
• Si cibum non edis aut lac non bibis.
• Si difficultatem spirandi habes.
• Si defecare aut urinam facere non potes.

In tali situ, ne paulum quidem moraris.

Quas quaestiones medico tuo proponere debes?

Solet multas quaestiones habere cum de morbo infantis tui discis. Noli timere omnia quae potes medicum interrogare. Hic sunt exempla quaedam:

• Num chirurgia opus est filio meo?
• Quae sunt effectus secundarii curationum quas commendas?
• Quid faciam si meus puer ad gradus progressionis non pervenit?
• Quomodo curandum est infantem recens natum post chirurgiam?

Praeter has quaestiones, quidquid tibi in mente est, interroga. Medici adsunt ut te adiuvent.

Denique, res memoria tenendae

Infantes recens nati vitia congenitalia complura habent, itaque normale est te sollicitum sentire cum comperis te infantem tuum mox domum non posse ducere. Sed memento, turma medicorum peritorum omni ope laborabit ut infanti tuo curationem necessariam praebeat et symptomata quae vitae periculosa sint eliminet.

Multi parentes et curatores magnum solacium et scientiam in officiis sicut consilio genetico post diagnosim syndromae VACTERL inveniunt. Noli ergo dubitare auxilium ab tali officio petere. Cum cura medica idonea, amore et cura, certe adiuvare potes ut filius tuus optimam vitam possibilem vivat.

Syndroma VATER , associatio VACTERL, anomaliae congenitae, vitia natalitia, salus infantis, salus puerilis, progressus embryonis, vitia vertebrarum, atresia ani, vitia cordis, fistula tracheooesophagealis, vitia renalia, vitia membrorum, Sri Lanka