Examen geneticum in graviditate: Omnia de examine karyotypi cognoscamus!

Cum gravida es, medicus te rogat ut varias probationes facias, nonne? Interdum, cum nomina harum probationum medicarum audis, paulum times et curiositatem sentis. Multis hominibus, probatio paulo ignota, sed magni momenti, probatio karyotypi appellatur. Quidam etiam probationem geneticam, probationem chromosomatum, vel analysin cytogeneticam appellant. Noli solliciti esse, haec nomina ad eandem probationem referuntur. Hodie, de hoc simpliciter, modo quo intellegere potes, loquemur.

Quidnam accurate est hoc examen karyotypi?

Simpliciter dictum, examen karyotypi chromosomata intra cellulas corporis nostri accurate inspicit. Haec chromosomata tamquam exemplar corporis nostri cogita. Hoc examen mutationes vel anomalias in hoc exemplari investigat.

Per graviditatem, medicus tuus verisimiliter probationes perscrutatorias ad quasdam condiciones geneticas et chromosomaticas investigandas primo et secundo trimestre ordinabit. Plerumque, eventus harum probationum intra limites normales sunt. Nullae ulteriores probationes necessariae sunt.

Attamen, si prima illa experimenta aliquo modo suggerunt problema esse, medicus tuus aliam probationem, velut examen karyotypi, suggerere potest. Hoc certo confirmare potest utrum infans in utero crescens revera vitium geneticum vel chromosomale habeat necne.

Quid examen karyotypi quaerit?

Normaliter, homo sanus habet 46 chromosomata. Infans 23 ex his a matre et reliqua 23 a patre accipit.

Interdum, infans chromosoma superfluum habere potest, unum chromosoma deesse, aut mutatio abnormalis in uno chromosomatum fieri potest. Examen karyotypi accurate indicare potest si hoc ita sit. Hae sunt aliquae condiciones quas medici imprimis hoc examine quaerunt.

• Si difficultatem habes infantem concipiendo , aut si plures abortos passus es, medicus tuus hoc examen facere potest ad inspiciendum num problemata cum chromosomatibus tuis vel socii tui sint.
• Explora num morbum geneticum filio tuo tradere possis.
• Si partus mortuus acciderit, confirma utrum causa sit problema geneticum .
• Causam quorumlibet problematum physicorum vel evolutionis quae infans vel infans tuus habeat inveni.
• In raro casu ubi sexus infantis recens nati incertus est, eum confirma.
• Quaedam genera cancriCancer mutationes in chromosomatibus efficere potest. Examen karyotypi adiuvare potest ad curationem rectam determinandam.

Quae sunt haec genera probationum karyotypi et quando fiunt?

Hae probationes fieri possunt tantum certis hebdomadibus graviditatis. Medicus tuus decernet quod examen tibi optimum sit, pro gradu graviditatis tuae et factoribus periculi tui.

Infans paulo magis verisimile est vitium chromosomale habere in sequentibus casibus:

• Si plus quam XXXV annos natus es.
• Si iam filium/filiam habes cum morbo chromosomatum , vel si aliquis in familia tua hoc morbo laborat.
• Si tu aut socius tuus ullas anomalias in chromosomatibus suis habetis.
• Si antea abortus vel partus mortui habuisti.

Duo genera probationum praecipua perficiuntur:

1. Examen Villorum Chorionicorum (VCH)

In hoc, medicus acu longa utitur ad minimam partem textus e placenta extrahendam, quae nutrimentum infanti praebet. Hae cellulae ad laboratorium mittuntur ad examinandum. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum infans problemata genetica habeat, ut syndromam Down, trisomiam 13, vel trisomiam 18.

• Quando faciendum: Inter hebdomades decimum et tertium decimum graviditatis.
• Pericula: Periculum abortionis spontaneae ex hoc examine minimum est (circiter una ex centum mulieribus quae examen subeunt). Aliquod periculum etiam pro infante est, ita medici id tantum commendant si magnum periculum est ne infans problema habeat.

2. Amniocentesis

In hoc examine, medicus acum longam per abdomen tuum inserit et parvam quantitatem liquidi amniotici , qui infantem in utero circumdat, accipit. Cellulae infantis in hoc liquido ad examinationem mittuntur. Praeter omnia problemata genetica quae examen CVS investigat, etiam condiciones graves, quae cerebrum vel medullam spinalem infantis afficiunt (defectus tubi neuralis), detegere potest.

• Quando faciendum: Inter hebdomades quintam decimam et vicesimam graviditatis.
• Periculum: Parvum periculum abortionis adhuc est, sed minus est quam cum CVS (circiter una ex ducentis mulieribus examinata).

Suntne ulla pericula in his probationibus?

Ita, ut antea disseruimus, quaedam pericula cum modis ad has cellulas obtinendas coniunguntur. CVS sive amniocentesis rarissime abortum spontaneum causare potest. Parva etiam est pericula sanguinis profusi vel infectionis. Medicus tuus haec omnia tecum accurate tractabit. Itaque antequam panices, si quas habeas, medicum tuum interroga.

Quid fit postquam eventus probationis advenerunt?

Hoc est gravissimum. Resultata probationis karyotypi sunt valde specifica . Hoc est, semel acceptis resultatis, certo scire potes utrum infans vitium geneticum "habeat" an "non".

Hoc non est simile prioribus probationibus perscrutatoriis. Solum dixerunt utrum periculum "altum" an "humile" esset. Sed eventus probationis karyotypi non est coniectura, sed confirmatio.

Postquam eventus acceperis, medicus tuus eos tecum accurate tractabit et explicabit quae gradus deinde capere debeas.