Quid est chondrodysplasia? De ea simpliciter loquamur.

Interdum vidimus homines multo breviores quam media statura, id est, breves, nonne? Fortasse in pelliculis, vel etiam in vita reali. Una causa huius potest esse morbus qui Chondrodysplasia appellatur. Noli terreri cum hoc nomen audis. Hoc revera nomen generale est plurium morborum ad evolutionem ossium pertinentium, qui mutationibus in genis corporis nostri causantur. Medici plerumque hanc condicionem fere statim ac infans nascitur diagnosticant.

Cogita, non est hic tantum unus morbi genus. Ex una parte, quidam homines hoc morbo affecti vitam normalem sine magnis impedimentis vivere possunt. Exempli gratia, qui "Game of Thrones" spectaverunt personam Tyrion Lannister cognoscent. Actor qui hanc personam agit, Petrus Dinklage, morbo nomine Achondroplasia laborat, qui ad genus Chondrodysplasiae pertinet. Vitam prosperam et plenam vivit. Sed, ex altera parte, etiam genera huius morbi gravissima et dolorosa sunt. Exemplum est Chondrodysplasia Punctata Rhizomelica (RCDP1). Hic morbus incrementum impeditum in infantibus, problemata ossium, perturbationes mentales et cataractas causat. Multi pueri hoc gravi morbo affecti ultra infantiam non supervivunt. Sed spes est. Investigatores remedium pro RCDP1 invenire conantur.

Quae sunt huius rei causae?

Simpliciter dictum, hae condiciones geneticae sunt. Hoc significat eas causari a quibusdam mutationibus vel defectibus in genis intra cellulas corporis nostri. Interdum hae vitia genetica a parentibus ad liberos hereditari possunt. Morbus gravis, RCDP1 appellatus, unus talis status hereditarius est.

Frequentissima autem species, ut Achondroplasia, saepe mutatione fortuita causatur. Hoc significat puerum eam contrahere posse etiam si neuter parens morbo afficiatur.

Quae sunt symptomata huius condicionis?

Praeter speciem corporis hominis, symptomata pendent ex genere Chondrodysplasiae quam patiuntur. Symptomata principalia sunt statura brevis (brevitas staturae) et magnitudo capitis maior quam normalis . Sed alia symptomata quoque oriri possunt. Videamus quae sint.

Quomodo diagnosis fit?

Saepe medicus suspicari potest infantem hoc morbo laborare statim ac natus est, quia symptomata ut membra brevia et caput auctum facile agnosci possunt.

Praeterea, morbi ut Achondroplasia etiam per ultrasonum detegi possunt dum infans adhuc in utero est. Si de diagnosi centum pro cento certus esse vis, etiam probationes geneticae speciales ad hoc exstant.

Quae sunt curationes?

Optiones curationis quas puer tuus accipiet pendent ex genere Chondrodysplasiae quam habet. Magni momenti est hic intellegere plerasque curationes altitudinem pueri augere non posse , sed adiuvare posse ad levanda et moderanda alia problemata sanitatis cum ea coniuncta.

• In morbo non tam gravi quam achondroplasia: Si infans tuus sanus est, nihil tibi agendum est nisi paediatrum tuum regulariter visitare ut valetudinem infantis tui inspicias. Si quaelibet complicationes oriantur, curationem necessariam praebere debebis.

• In casibus gravibus, turma peritorum in curatione infantis implicari potest. Multi homines, ut physiotherapeutae et nutritionistae, fortasse implicari debent. Haec curatio saepe in nosocomio fit.

Plura de curatione

In quibusdam casibus raris, hormona crescentiae data incrementum ossium adiuvit, sed non est curatio certa. Hormona crescentia morbos sicut achondroplasia non sanant.

Quidam ad chirurgiam membris extensis elongandis confugiunt. Sed haec ratio valde controversa est, quia pericula habet et valde dolorosa esse potest. Plerumque, haec chirurgia altitudinem paucis tantum unciis auget. Quia haec series chirurgiarum valde physice et mente ardua est, medici commendant hanc chirurgiam differre donec puer satis grandis sit ad intelligendum et suas decisiones facere possit.

Quae sunt complicationes possibiles?

Pleraque genera chondrodysplasiae non sunt mortifera, sed problemata dolorosa et diuturna causare possunt. Medicus tuus te adiuvare potest haec tractare.

Quomodo tibi et filio tuo auxilium petere potes?

Cum hac condicione vivitur, auxilium et tibi et filio tuo magni momenti est. Homines hac condicione affecti non amant se speciales tractari. Sed homines in societate interdum eos marginalizare et male intellegere conantur. Praesertim in schola, magna est pericula contumeliarum a paribus.

Quapropter, optimum est consilium petere ut puer adiuvetur in hac condicione superanda et ut alii hoc intellegant. Sunt etiam coetus auxilii a familiis cum huiusmodi pueris formati. Per eos, informationes communicare, de experientiis loqui, et inter vos fons roboris esse potestis.