Num etiam tu noctu non dormis? Num te horas post cubitum vertis et iactas? Hoc revera problema inter multos nostrum commune est. Sed numquamne cogitasti huiusmodi insomniae genus primum indicium morbi genetici rarissimi esse posse, qui etiam ad mortem ducere potest? Noli solliciti esse, non dico te hoc morbo laborare. Nam hic morbus rarissimus in mundo est. Sed magni momenti est hoc scire. Itaque hodie de hoc periculoso et rarissimo morbo loquemur.
Quid est Insomnia Familiaris Letalis (IFL)?
Quamquam vocabulum "Insomnia" in nomine continetur, IFF revera non est morbus somni.
IFF est rarus morbus geneticus qui de generatione in generationem per genes traditur. Simpliciter dictum, est condicio causata a proteina in cerebro nostro quae mutata est et cerebrum laedit. Morbus tam rarus est ut periti dicant tantum circiter 100 homines in circiter 30 familiis toto orbe terrarum gene quod hunc morbum causat habere relatos esse. Ergo si dormire non potes, casus ut ob IFF sit valde parvus est, circiter unus in decies centena milia. Est etiam varietas non genetica eiusdem morbi, quod significat eum subito sine causa occurrere. Insomnia Sporadica Fatalis (sFI) appellatur. Periti adhuc nesciunt quomodo exacte occurrat.
Cur hic morbus oritur? Quae est causa?
Causa primaria insufficiense infectionis fascicularis (IFF) est mutatio in gene `PRPN` in corpore nostro. Hoc gen productionem proteini, quod `PrP` appellatur, moderatur. Quamquam exacta functio huius proteini nondum inventa est, mutatio in gene efficit ut hoc proteinum in forma incorrecta formetur. Deinde corpori nostro toxicum fit.
Cogita modo, si loco pilae formae rectae in machinam immittendae, pilam formae diversae cum cuspides insereremus, machina haereret et frangeretur. Hoc quoque hic fit.
Hae proteinae toxicae et deformes per totam vitam nostram paulatim accumulantur in parte cerebri quae
thalamus appellatur. Thalamus est centrum quod multas res magni momenti, ut somnum, appetitum, et temperaturam corporis, regit. Paulatim, cum hae proteinae toxicae thalamus laedunt, damnum symptomata morbum interruptum fastigii (IFF) efficit ut appareant. Haec mutatio genetica per generationes modo
autosomico dominante traditur. Hoc significat te unum exemplar geni mutati vel a matre tua vel a patre tuo hereditare debere ut morbum evolvas.
Si unus ex parentibus tuis hanc mutationem geneticam habet, 50% probabilitatem habes ut eam quoque contrahas. Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata FFI plerumque
inter aetates quadragesimum et sexagesimum annum apparere incipiunt. Quamquam initio levia sunt, haec symptomata cito gravia fieri possunt. Videamus igitur quae haec symptomata sint.
Prima symptomata Symptomata quae post progressum morbi apparent
| Genus symptomatis | Explicatio |
|---|
| Insomnia | Praecipuum et primum symptomum est insomnia peior fieri tempore procedente. |
| Confusio et difficultas concentrandi | Memoria et facultas cogitandi imminutae propter laesionem cerebri. |
| Mutationes physicae | Alta pressio sanguinis, palpitatio cordis rapida, inexplicata ponderis amissio, sudor excessiva (hyperhidrosis) , et incapacitas temperaturae corporis moderandae. |
| Problemata visualia et somnia | Visio duplex et somnia vivida ac insolita, quamvis raro dormias. |
| Ataxia | Incapacitas motus corporis moderandi, ut titubationem dum ambulas. |
| Proprietates mentales | Res non visibiles videns (Hallucinationes), gravis confusio (Delirium). |
| Difficultas deglutiendi (Dysphagia) | Incapacitas cibum vel liquores deglutiendi. |
Multa ex his symptomatibus et insomnia et laesione cerebri causantur. Triste dictu, plerique aegroti
intra sex ad triginta sex menses (tres annos) ab initio symptomatum ob infarctum cordis aut alias affectiones infectiosas moriuntur.
Quomodo medicus hanc morbum dignoscit?
Si medicus tuus suspicatur te habere FFI, plura experimenta faciet ad id confirmandum.
- De historia medica familiari interrogatio: Cum hic morbus geneticus sit, magni momenti est invenire num quis in familia similia symptomata passus sit.
- Examen physicum : Symptomata diligenter examinantur.
- Examen geneticum : Exemplum sanguinis examinatur ad mutationem in gene `PRPN` detegendam.
- Studium Somni: Modi somni sub apparatu speciali in nosocomio observantur.
- Examen Liquoris Cerebrospinalis: Examen liquoris cerebrospinalis e medulla spinali sumpti.
In quibusdam casibus, si quis antequam morbus diagnoscatur moritur, FFI confirmari potest examinando cerebrum per autopsiam.
Quae sunt curationes huius?
Magni momenti est clarissime dicere nullam adhuc in mundo curationem exstare quae hunc morbum penitus sanare possit.
Curatio FFI in symptomatibus moderandis et aegroto quam plurimum levaminis praebendo versatur. Quia morbus rarissimus est, nullum regimen curationis commune est. Turma peritorum sanitatis, inter quos neurologus et psychiater, una laborabit ut curationem aptam aegroto determinent. Curatio typice haec includit:
- Vitamina et nutrimenta adiuncta praebens.
- Victum bene aequilibratum praebens.
- Si alia medicamenta sumis quae symptomata tua peiora faciunt, ea desine vel muta .
- Dando quaedam sedativa vel melatoninum ad somnum adiuvandum, ut a medico praescriptum est.
- Consilium ad levamen psychologicum praebendo.
Ne morbus ad alios familiae sodales in posterum diffundatur, medicus omnibus familiae sodalibus suadere potest ut probationes geneticas subeant.
Quando medicum videre debeo?
Iterum dico, si difficultates dormiendi habes, periculum FFI esse perquam parvum est. Ergo ne de hoc frustra sollicitus sis.
Attamen, si diu difficultates dormiendi habes, aut si alia symptomata ut confusionem aut difficultatem ambulandi una cum insomnia habes,
medicum statim consule. Quia haec symptomata FFI non esse possunt, sed signum alterius morbi curabilis esse possunt. Ergo, magni momenti est diagnosim rectam accipere et curationem necessariam petere.
Nuntius Domum Portandus
- Insomnia Familiaris Fatalis (IFF) non est morbus somni communis. Est morbus geneticus rarissimus et fatalis qui cerebrum laedit.
- Etiam si somnum difficile habes, periculum FFI esse valde parvum est, ergo ne frustra perterrearis.
- Praecipuum huius morbi indicium est insomnia, quae tempore peior fit. Praeterea , symptomata neurologica , ut perturbationes motus et confusio, etiam occurrunt.
- Si quis in familia tua FFI habet et tu difficultates somni experiris, statim medicum consule.
- Si quodlibet genus perturbationis somni diuturnae vel alia symptomata similia habes, medicum tuum consule ut alias condiciones curabiles excludat.
Insomnia Familiaris Letalis, FFI, insomnia, morbi genetici, morbus prionicus, perturbationes somni, morbi cerebri
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum