Vomitne infans tuus cum lactem pascis? Num galactosemia esse potest?

Dies laetissimus est cum infans recens natus domum redit. Maxima matri gaudium est infantem suum lactare. Scimus enim lac maternum optimum infanti cibum esse. Omnia nutrimenta quae infans requirit, necnon multa, ut anticorpora quae eum a morbis protegunt, praebet. Sed finge, postquam infantem tuum lactaveris, intra paucos dies infans lac bibere non potest, vomit, flavescit, et moritur. Talia visa, quaevis mater aut pater valde perterritus est. Interdum causa huius est morbus rarus de quo multi homines ne audiverunt quidem. Hodie de una tali conditione, Galactosemia, loquimur.

Simpliciter dictum, quid est Galactosemia?

Simpliciter dictum, galactosemia est rara condicio congenita, quae cum processibus metabolicis corporis nostri coniungitur. Infantes hac condicione affecti galactosam, genus sacchari in lacte quod bibunt inventum, in energiam convertere non possunt, quod significat eam digerere non posse.

Nunc fortasse miraris quid sit hoc galactosum. Lac quod bibimus, id est, lac maternum et lac pulveratum, continet genus sacchari quod lactosum appellatur. Haec molecula, quae lactosum appellatur, constat ex duobus aliis saccharis simplicibus, glucoso et galactoso appellatis. Enzyma in corpore infantis sani hunc lactosum dissolvunt et partem galactosi in energiam convertunt.

Attamen, in infante galactosemia laborante, enzymum quod galactosum in energiam convertit non recte operatur, aut omnino non producitur . Simile est machinae in fabrica deficienti. Deinde, galactosum non digestum in sanguine infantis accumulatur. Galactosum quod hoc modo accumulatur infanti neonato valde toxicum est. Nisi curatur, etiam vitae periculosum infanti esse potest.

Quid hanc morbum causat?

Galactosemia morbus hereditarius est. Hoc significat eum per genes ad infantem tradi. Ut infans hunc morbum contrahat, infans gen vitiosum et a matre et a patre accipere debet.

Si unus tantum parens gen vitiosum portat, is vector appellatur. Vectores plerumque symptomata non ostendunt. Attamen, cum duo vectores conveniunt, periculum est ut filius eorum morbum contrahat.

Tres genera galactosemiae praecipua sunt.

Num infans tuus quoque haec symptomata habet?

Infans cum Galactosemia Classica (Typo I) nativitate omnino sanus apparet. Symptomata paucis diebus postquam infans lac maternum vel formulam lactosum continentem bibere incipit apparere incipiunt.

Symptomata in primis stadiis visa

• Repugnantia ad lac bibendum et non petendi illud.
• Vomitus continuus post lac haustum vel paulo post.
• Flavio cutis et alborum oculorum (Icterus) .
• Diarrhoea .
• Defectus florendi et incrementum debile in infante.
• Infans semper somnolentus et exanimis est.

Effectus diuturni si non curantur

Nisi morbus hic mature dignoscatur et curetur, galactosa quae in sanguine accumulatur varia organa in corpore infantis laedere incipiet.

• Cataractae .
• Frequens infectionum gravium incidentia.
• Laesio hepatis et augmentatio hepatis.
• Laesio renalis .
• Laesio evolutioni cerebri , quae ad impedimenta evolutionis , ut impedimenta discendi, ducit.
• Nonnulli pueri difficultates cum artibus motoriis , ut ambulando et manuum usu, habere possunt.
• In casu puellae, defectus ovariorum post pubertatem fieri potest. Quam ob rem, saepe facultatem prolem habendi amittunt.

Quomodo hoc diagnosticatur et curatur?

Feliciter, sunt probationes quae hunc morbum detegere possunt. In quibusdam terris, omnis infans recens natus in nosocomio pro pluribus morbis raris examinatur. Hoc fit utens parvo exemplo sanguinis e calcaneo infantis sumpto (probatio baculi calcanei).

Si infans tuus symptomata supra memorata habet, medicus tuus id suspicabitur et probationes sanguinis et urinae speciales ad id confirmandum iubebit.

Quaenam est curatio si morbus confirmatur?

Praecipua curatio galactosaemiae est lactosum et galactosum e victu infantis omnino eliminare.

• Id significat te infanti tuo lac maternum dare non posse . Neque lac artificiale regulare dare potes .
• Potius, formulae speciales e soia factae, a medico commendatae, dandae sunt.
• Cum infans paulo maior natu erit, res sicut lac et lacticinia (iogurt, caseus, butyrum) in victum addi non possunt.
• Cum nonnulla fructus, olera et dulcia etiam parvas galactosae quantitates continere possint, cum medico et diaetetico tuo loqui debes ut accurate cognoscas quae cibaria tuta sint.
• Cum lac e victu omnino excludatur, medicus commendat ut infanti necessaria calcium, vitamina D, et vitamina K per supplementa nutritionalia dentur.

Duarte Galactosemia (DG) et aliae species

Galactosemia Duarteana (DG) est condicio levior et minus gravis quam Galactosemia Classica. Infantes hoc morbo affecti aliquam difficultatem habent galactosum digerendo, sed fortasse non indigent victu stricto. Quidam infantes lactare possunt. Attamen, haec decisio a medico tuo tantum fieri debet.

Infantes cum typis II et III etiam pauciores difficultates habent quam ii cum typo classico. Nihilominus, periculum adhuc est res sicut cataractas, problemata renum et hepatis contrahendi.