Finge te, cum pannum infantis tui parvi mutas, vel cum infantem tenes, odorem mirum et dulcem animadvertere. Quasi syrupi acerni, vel odorem saccharinum . Etiam si primo non attendas, si hic odor perstat, normale est matri vel patri paulum perterritum sentire. Re vera, hoc est praecipuum et clarissimum symptomum morbi rari sed perquam magni momenti ad agnoscendum, qui "Morbus Urinae Syrupi Acerni" (MSUD) appellatur.
Simpliciter dictum, haec est perturbatio metabolica. Hoc est, vitium inest in processu complexo qui cibum quem edimus in energiam convertit. Omnes scimus quam essentiale sit proteina corporibus nostris. Haec proteina constant ex parvis elementis aedificatoriis, quae aminoacida vocantur. In homine cum MSUD, corpus non potest recte dissolvere tria genera aminoacidorum, scilicet leucinum, isoleucinum et valinum , et ea in energiam convertere. Hoc fit quia enzyma necessaria huic processui in eorum corporibus non producuntur. Quid ergo fit? Haec aminoacida incorruptibilia et eorum producta secundaria in corpore et sanguine ut toxina accumulari incipiunt. Haec toxina cerebrum et alia organa laedere possunt. Nisi curatur, haec condicio etiam ad mortem ducere potest. Ergo, permagni momenti est hoc scire.
Cur morbus tam rarus oritur?
Morbus urinae syrupi acerni est morbus geneticus rarissimus. Toto orbe terrarum, circiter unus ex 185,000 pueris cum hoc morbo nascitur.
Hoc causatur mutationibus quibusdam in genis nostris. Hae mutationes geneticae corpus prohibent ne enzyma necessaria ad tria aminoacida de quibus antea locuti sumus dissolvenda producat. Haec morbus geneticus recessivus est. Hoc significat ut infans hanc morbum contrahat, et matrem et patrem gen vitiosum hereditare debere.
Finge te et socium tuum ambos "portatores" huius geni vitiosi esse. Hoc significat te symptomata non habere, sed gen vitiosum in corpore tuo habere. Si ita est:
- Probabilitas 25% est ut infans tuus cum MSUD nascatur.
- Est probabilitas quinquaginta centesimarum ut infans tuus "portator" sit, sicut tu, qui nulla symptomata habebit sed genem portabit.
- Est probabilitas viginti quinque centesimae ut infans hoc gen vitiosum omnino non hereditabit et sanus erit.
Suntne variae huius morbi species?
Ita, quattuor genera principalia MSUD sunt, quae gravitate et tempore quo symptomata apparent variant.
| Typus MSUD | Specificitas et symptomata |
|---|---|
| MSUD classica | Hic est genus frequentissimum et gravissimum . Infantes hoc morbo affecti aut omnino enzyma necessaria non producunt, aut perpauca producunt. Symptomata plerumque intra tres primos dies a nativitate apparent. |
| MSUD intermedium | Hi homines plura enzyma quam genus classicum producunt. Quapropter symptomata non tam gravia sunt. Symptomata plerumque inter quinque menses et septem annos aetatis apparent. |
| MSUD intermittentis | Hi pueri normaliter crescunt. Symptomata tantum apparent cum corpus sub pressione est, ut febre aut sollicitudine . Aliis temporibus, omnino sani apparent. |
| MSUD thiamino-respondens | Thiaminum est vitamina B1. Haec vitamina actionem enzymorum auget. Symptomata mitigari possunt cum aegroti hoc morbo affecti altae thiamini doses et victu speciali dantur. |
Quaenam sunt symptomata praeter odorem sirupi aceris?
Ut antea diximus, signum manifestissimum est odor qui similem est syrupo acerno vel saccharo fusco. Hic odor ex urina , sudore , et etiam cerumen oriri potest.
Sed multa alia symptomata praeter hunc odorem sunt. Haec variantur secundum genus morbi et personam.
Symptomata in neonatis (MSUD classica)
Nisi curantur, hi infantes symptomata ut haec ostendere possunt:
- Inquietudo continua, irritabilitas
- Difficultas vel recusatio lac bibendi
- Dormire abnormaliter vel sentire se semper deprimere
- Difficultates respirationis
- Spasmi musculorum vel arcuatio corporis
- Coma
Monitio: Hae condiciones gravissimae et urgentes sunt. Si infans tuus quodlibet ex his symptomatibus ostendit, ne minutum quidem moraris et statim medicum consule vel eum ad Sectionem Emergentiae (SEE) proximi nosocomii duc.
Symptomata in pueris maioribus et adultis
In generibus intermediis, sporadicis, et thiamino-responsibus, symptomata quavis aetate apparere possunt. Apparere vel peiora fieri possunt temporibus febris, morbi, vel sollicitudinis.
- Dolor stomachi et vomitus
- Appetitus amissio et ponderis amissio
- Debilitas musculorum vel amissio imperii in ambulando
- Motus involuntarii
- Oratio inordinata
- Amissio conscientiae vel difficultas vigilandi
Quomodo morbum diagnosticare?
In multis terris progressis, examinatio neonatorum probationem MSUD includit. Ergo, forma classica intra paucos dies a nativitate agnosci potest. In Sri Lanka, neonati etiam pro variis morbis examinantur. Cum hic morbus rarissimus sit, non omnes infantes pro hoc morbo examinari possunt.
Medicus autem morbum suspicari potest si symptomata infantis, praesertim odorem distinctum, animadvertit. Deinde, probationes sanguinis et urinae speciales fiunt ad diagnosim confirmandam. Hae probationes possunt gradus elevatos aminoacidorum problematicorum in sanguine et urina inspicere. In quibusdam casibus, probationes geneticae etiam adhibentur ad morbum confirmandum.
Quae sunt curationes? Num fieri potest ut omnino sanetur?
Finis principalis curationis huius morbi est gradus aminoacidorum noxiorum quae in corpore accumulantur moderari.
Curatio principalis est victus specialis qui per totam vitam sequendus est.Hoc implicat limitationem ciborum proteinosorum (e.g., carnis, piscium, ovorum, lacticiniorum, et nonnullarum frumentorum) qui abundant in aminoacidis problematicis (leucini, isoleucini, et valini). Simul, alia nutrimenta necessaria ad incrementum praebentur, ut lac pulveratum et supplementa specialiter composita. Haec ratio victus sub cura diligenti medici et diaetetici instituitur.
In casibus ubi symptomata gravia sunt, hospitalizatio necessaria est et alia curationes adhibentur.
- Corpori necessaria nutrimenta praebe, cibum per venam (IV) vel tubos speciales dando.
- Gradus aminoacidorum in sanguine moderare glucosum vel insulinem per viam intravenosam administrando.
- Ad celeriter removendas venena quae in sanguine accumulata sunt, sanguinem filtrationi (methodo qualis dialysis) subiice.
Sola curatio perpetua huius morbi est transplantatio hepatis. Cum iecur ab homine sano transplantatur, iecur necessaria enzyma producit, permittens aegroto normaliter vivere, sine ullis restrictionibus victus.
Nuntius Domum Portandus
- MSUD est morbus geneticus rarissimus sed gravis.
- Si urina, sudor, aut cerumen infantis tui dulce olet, sicut syrupus acernus, hoc symptomum magnum esse potest.
- Diagnosis et curatio praecoces necessariae sunt ad damnum permanens cerebro aliisque organis prohibendum.
- Curatio principalis est victus specialis qui per totam vitam sequendus est.
- Si quodlibet ex symptomatibus in hoc articulo memoratis animadvertis, praesertim in neonato , medicum statim consule. Quo citius diagnosis, eo melior exitus.
Morbus Urinae Syrupi Acerini, MSUD, Morbi Genetici, Morbi Paediatrici, Morbi Metabolici, Acida Amina, Odor Urinae Infantis
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum