Huet iergendeen an Ärer Famill "Sickelzellanämie"? Loosst eis et sécher erausfannen!

Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi fir déi meescht Leit e bëssen nei ass, awer a verschiddene Familljen ganz no ka sinn. Si nennt sech Sichelzellanämie (SCD). Dir hutt dësen Numm vläicht schonn emol héieren. Et ass eigentlech eng Krankheet, déi mat eisem Blutt zesummenhänkt, dat heescht mam Blutt zesummenhänkt, an ierflech ass. Kucke mer eis emol un, wat et genau ass, firwat et geschitt a wat een nach maache kann.

Wat ass Sichelzellanämie? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt ass d'Sickelzellanämie (SCD) eng Krankheet, déi d'rout Bluttzellen an eisem Kierper betrëfft, déi vun den Elteren op d'Kanner iwwerginn ginn. Dëst ass eng vun den heefegsten ierfleche Bluttkrankheeten op der Welt. Kuckt elo, an eise roude Bluttzellen ass e Protein mam Numm Hämoglobin . Dëst Hämoglobin ass ganz wichteg. Well et dëst Protein ass, dat Sauerstoff duerch eise Kierper transportéiert. Et ass wéi en Sauerstofftaxi. Déi rout Bluttzellen vun enger gesonder Persoun si meeschtens ronn a flexibel. Wéi kleng Gummi-Bäll. Doduerch kënne se liicht duerch déi klengst Bluttgefässer am Kierper krabbelen (mir nennen se Kapillaren) a Sauerstoff un all eis Organer a Gewëss ginn. Wat awer mat enger Persoun mat Sickelzellanämie geschitt, ass datt et eng liicht Ännerung an dësem Hämoglobin gëtt. Dësen anormalen Hämoglobin gëtt Hämoglobin S genannt. Dëst verursaacht, datt d'rout Bluttzellen hallefmoundfërmeg oder hallefmoundfërmeg ginn, amplaz ronn a flexibel. Net nëmmen dat, dës Zellen si ganz steif, béien net einfach a pechen zesummen. Stellt Iech vir, wat geschitt, wann dës sickelfërmeg Zellen duerch déi kleng Bluttgefässer reesen? Si hänke fest! Dann ass de Bluttfluss ënnerbrach. Dat heescht, eis wichtegst Organer a Gewëss kréien net genuch Sauerstoff. Dofir kënnen eescht Komplikatioune wéi staark Péng, verschidden Infektiounen, Organschied an Dysfunktioun optrieden. Eng aner Saach ass, datt dës sickelfërmeg Zellen net sou laang liewen wéi normal rout Bluttzellen. Si stierwen séier. Dann huet de Kierper ëmmer e Manktem u roude Bluttzellen. Dëst ass wat mir Anämie nennen. Sichelzellanämie ass eng liewenslaang Krankheet. Awer keng Angscht, et gëtt Behandlungen dofir. Mat dësen Behandlungen kënnt Dir d'Symptomer reduzéieren an Äert Liewen verlängeren.

Gëtt et verschidden Aarte vu Sichelzellanämie?

Jo, et gëtt verschidden Aarte vu Sichelzellanämie. Dës Aarte gi vun de Genen bestëmmt, déi eng Persoun vun hiren Elteren ierft.

Hämoglobin SS (HbSS)

Dëst ass déi schwéierst Form vun der Sichelzellanämie. Ongeféier 65% vun de Leit mat Sichelzellanämie hunn dës Zort. Dës Leit ierwen den Hämoglobin-S-Gen vun béiden Elteren. Dëst bedeit, datt de gréissten Deel oder all hiren Hämoglobin anormal ass. Dëst verursaacht, datt si chronesch Anämie hunn.

Hämoglobin SC (HbSC)

Dëst ass liicht oder mëttelméisseg.En Typ, deen op engem héijen Niveau ass. Ongeféier 25% vun de Leit mat SCD hunn dëst. Dës Leit ierwen den Hämoglobin-S-Gen vun engem Elterendeel an de Gen fir en aneren anormalen Hämoglobin-Typ, Hämoglobin C, vum aneren Elterendeel.

Hämoglobin (HbS) Beta-Thalassämie

Dës Leit ierwen en Hämoglobin-S-Gen vun engem Elterendeel an en anormalt Gen, dat Beta-Thalassämie genannt gëtt, vum aneren Elterendeel. Et gëtt och zwou Ënnertypen dovun:

• „Plus“ (HbS beta+): Dëst ass eng Zort, déi ongeféier 8% vun de Leit mat SCD betrëfft a meeschtens mëll ass.
• „Null“ (HbS Beta 0): Dëst ass eng Aart, déi ongeféier 2% vun de Leit mat SCD betrëfft a kann esou schwéier sinn wéi Hämoglobin SS (HbSS)-Krankheet.

Aner rar Aarten

Zousätzlech dozou gëtt et aner rar Zorten, wéi Hämoglobin SD (HbSD), Hämoglobin SE (HbSE) an Hämoglobin SO (HbSO) . Dës Leit ierwen een Hämoglobin S-Gen an en anert anormalt Gen, dat D, E oder O heescht.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Sichelzellanämie a Sichelzellanämie?

Hei gi vill Leit duercherneen. Sichelzellanämie (SCD) ass en allgemenge Begrëff fir all déi verschidden Aarte vu Sichelzellanämie, déi uewe genannt goufen. Et ass wéi en Daach. All déi aner Aarte falen ënner dësen Daach. Dokteren benotzen den Term "Sichelzellanämie" nëmme fir déi schwéierst Aarte vu SCD, déi Anämie verursaachen . Dat heescht, déi Aarte déi Hämoglobin SS (HbSS) an Hämoglobin Beta-Null-Thalassämie genannt ginn. Verstanen?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Sichelzellkrankheet a Krankheet?

Verschidde Leit hunn nëmmen d'Sickelzellkrankheet . Dëst bedeit, datt si den Hämoglobin-S-Gen nëmme vun engem Elterendeel ierwen. Den aneren Elterendeel ierft e gesond Gen. Normalerweis weisen Leit mat der Sickelzellkrankheet keng Symptomer vun der Sickelzellkrankheet. Si kënnen dëst anormalt Gen awer un hir Kanner weiderginn. Dëst bedeit, datt si Träger vun dësem Gen sinn . Awer ganz seelen kënnen och Leit mat der Sickelzellkrankheet Gesondheetsproblemer entwéckelen , wa se schwéier dehydréiert ginn oder wa se ustrengend kierperlech Aktivitéit maachen . D'Fuerschung doriwwer leeft nach ëmmer.

Wéi heefeg ass Sichelzellanämie?

Fuerscher schätzen, datt ongeféier 100.000 Leit eleng an den USA un der Sichelzellanämie leiden. Am heefegsten ass et bei Leit vun afrikanescher Ofstamung. Et gëtt och bei hispaneschen Amerikaner a Leit vu mediterraner, mëttlerer, indescher an asiatescher Ofstamung fonnt. Et gëtt och Leit mat dëser Krankheet a Sri Lanka.

Wat verursaacht Sichelzellanämie?

Sichelzellanämie gëtt duerch eng genetesch Mutatioun an engem Gen mam Numm HBB-Gen verursaacht. Dëst HBB-Gen ass verantwortlech fir d'Produktioun vun engem Deel vum Hämoglobin. Leit mat Sichelzellanämie ierwen zwou mutéiert HBB-Genen, déi anormalen Hämoglobin produzéieren - ee vun all Elterendeel. Dëst nennt een autosomal rezessiv Ierfschaft. Dëst bedeit, datt béid Eltere vun engem Kand mat Sichelzellanämie eng Kopie vum mutéierte Gen droen (wat bedeit, datt si d'Sichelzellanämie kënnen hunn). Wéi och ëmmer, dës Elteren weisen normalerweis keng Symptomer.

Wien huet e méi héije Risiko fir Sichelzellanämie (SCD) z'entwéckelen?

Verschidde Gruppe vu Leit hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës Krankheet z'entwéckelen. Dozou gehéieren:

• Leit vun afrikanescher Ofstamung (z.B. Afroamerikaner).
• Hispanesch Amerikaner a Südamerika a Mëttelamerika.
• Leit vu mediterraner, mëttlerer, indescher an asiatescher Ofstamung.

Wat sinn d'Symptomer vun der Sichelzellanämie?

D'Symptomer vun der Sichelzellanämie fänken normalerweis un ze erschéngen, wann e Kand ongeféier 5 bis 6 Méint al ass. Dës Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. E puer Leit hunn liicht Symptomer, anerer kënnen eescht Komplikatioune entwéckelen. Déi Haaptsymptomer, déi ze gesi sinn, sinn:

• Heefeg Péngepisoden.
• Anämie : Dëst kann zu extremer Middegkeet, Blässe a Schwächt féieren.
• Geelsucht : Vergilbung vun der Haut an dem Wäiss vun den Aen.
• Schmerzhafte Schwellung vun den Hänn a Féiss.

Wat sinn d'Komplikatioune vun dëser Konditioun?

Sichelzellanämie kann vill Deeler vum Kierper betreffen. E puer Auswierkunge fänken op eemol un (akut), anerer daueren laang (chronesch). Dës Komplikatioune kënne fréi ufänken a liewenslänglech daueren.

Péng

Dëst ass déi heefegst Komplikatioun vun der Sichelzellanämie. De Schmerz trëtt op, wann déi sickelfërmeg Zellen an de Bluttgefässer hänke bleiwen an de Bluttfluss blockéieren. Dir kënnt op eemol staark Péng hunn. Dëst gëtt och Schmerzkris, Sichelzellkris, vaso-okklusiv Kris (VOC) oder vaso-okklusiv Episod (VOE) genannt . Dës Schmerzkrisen kënne liicht oder schwéier sinn a kënnen op eemol ufänken an eng ganz Zäit daueren. De Schmerz ass meeschtens an der Broscht, am Réck, an de Been an an den Äerm. Verschidde Leit kënnen chronesch Péng hunn, dat heescht Péng, déi méi laang wéi sechs Méint dauert.

Anämie

Sichelzellanämie verursaacht Anämie, well rout Bluttzellen ze séier stierwen. Anämie ass de Manktem u gesonde roude Bluttzellen, déi Sauerstoff duerch de Kierper transportéiere kënnen. Dofir...Extrem Middegkeet, Geelsucht, Onrou, Schwindel a Liichtkäppegkeet kënnen optrieden.

Akut Broschtsyndrom

Dëst ass e liewensgeféierleche medizineschen Noutfall . Et kann d'Lunge beschiedegen, Otemnout verursaachen an d'Sauerstoffversuergung an aner Deeler vum Kierper reduzéieren. Dës Komplikatioun trëtt op, wann d'Sickelzellen de Blutt- a Sauerstofffluss an d'Lunge blockéieren.

Bluttgerinnsel

Sichelzellanämie erhéicht de Risiko vu Bluttgerinnsel. Dëst erhéicht de Risiko fir e Bluttgerinnsel an enger déiwer Ven (Déifvenenthrombose - DVT) z'entwéckelen. Eng DVT kann och ofbriechen a sech an der Long festsetzen (Lungenembolie - PE).

Schlaganfall

Wann Sichelzellanämie an engem Bluttgefäss hänke bleiwen, dat an d'Gehir féiert, gëtt de Bluttfluss an d'Gehir blockéiert. D'Gehir kritt net genuch Sauerstoff fir ze funktionéieren. Dëst kann zu engem Schlaganfall féieren. Ongeféier 10% vun de Leit mat SCD kréien e klineschen Schlaganfall. Leit mat Sichelzellanämie hunn e méi héije Risiko fir e Schlaganfall.

Problemer mat der Visioun

Sichelzellen kënnen d'Bluttgefässer an den Aen blockéieren. Dëst geschitt meeschtens an der Netzhaut . Heiansdo gëtt et keng Symptomer an dann kann d'Siicht op eemol verluer goen, an et kann souguer zu permanenter Blannheet féieren.

Priapismus

Priapismus ass eng Bedingung, bei där d'séchelfërmeg Zellen am Penis vun engem Mann blockéiert ginn, wat zu enger persistenter, schmerzhafter Erektioun ( Priapismus ) féiert. Nieft Péng kann de Priapismus permanent Schied an Erektiounsstéierunge verursaachen. E Priapismus, deen méi wéi véier Stonnen dauert, ass en medizineschen Noutfall.

Organschued a Versoen

Leit mat Sichelzellanämie hunn e Risiko fir Problemer mat hirem Häerz, Longen, Nieren an aneren Organer, well se net genuch Blutt a Sauerstoff kréien. Sichelzellanämie kann zu engem Versoen vun verschiddenen Organer féieren.

Beaflosst Sichelzellkrankheet oder -trend d'Schwangerschaft?

Vill Frae mat Sichelzellanämie hunn gesond Schwangerschaften. Awer d'Risike si grouss. Sichelzellanämie kann de Risiko vun héijem Blutdrock, Bluttgerinnsel, Fehlgeburten, Puppelcher mat niddregem Gebuertsgewiicht a virzäitege Gebuerten erhéijen. Dofir ass et wichteg, dem Rot vun Ärem Dokter ze folgen.

Wéi gëtt Sichelzellanämie diagnostizéiert?

A Sri Lanka, wéi a ville Länner weltwäit, gëtt all neigebuerene Puppelchen am Kader vun den Neigebuerene-Screenings op Sichelzellanämie getest. Dobäi gëtt eng kleng Bluttprouf aus der Ferse vum Puppelchen geholl an getest. Doduerch gëtt och op eng Rei aner Krankheeten gepréift. Fir d'Diagnos ze bestätegen, mécht den Dokter vum Kand en Hämoglobin-Elektrophoresetest . Sichelzellanämie kann och virun der Gebuert vum Puppelchen duerch pränatal Tester nogewise ginn. Dës Tester enthalen:Dozou gehéieren d'Thyrionvillusprobe an d'Fruuchtwasseruntersuchung .

Gëtt et eng komplett Heelung fir Sichelzellanämie?

Jo, eng Knueweessmarktransplantatioun , och bekannt als Stammzelltransplantatioun, kann d'Sickelzellanämie heelen. Dobäi gëtt e gesonde Knueweessmark vun engem gesonde, genetesch kompatiblen Spender (wéi zum Beispill engem Geschwëster) geholl an an de Patient transplantéiert. Wéi och ëmmer, nëmmen ongeféier 18% vun de Leit mat Sichelzellanämie kënnen esou eng Iwwereneestëmmung fannen. Et gëtt och Risiken a Komplikatioune bei dëser Transplantatioun. Ären Dokter wäert dëst mat Iech diskutéieren.

Wat sinn d'Behandlungen fir Sichelzellanämie?

D'Behandlung vun der Sichelzellanämie ëmfaasst Medikamenter, Blutttransfusiounen, Knueweesmarktransplantatiounen a Gentherapie . D'Behandlung kann mat Antibiotike ufänken. Neigebueren mat schwéierer Sichelzellanämie kréien zweemol am Dag Antibiotike fir bis zu 5 Joer, fir eng Infektioun ze vermeiden.

Aner Medikamenter

Vill Leit mat SCD benotzen Medikamenter fir d'Gravitéit vun hirer Krankheet ze reduzéieren an d'Symptomer ze behandelen. E puer dovunner sinn:

• Voxelotor: Dëst kann verhënneren, datt rout Bluttzellen eng Sichelform kréien a sech zesummekleben. Dëst kann d'Zerstéierung vu verschiddene roude Bluttzellen reduzéieren, de Bluttfluss an d'Organer verbesseren an de Risiko vun Anämie reduzéieren.
• Crizanlizumab: Dëst Medikament hëlleft ze verhënneren, datt sickelfërmeg rout Bluttzellen sech un de Wänn vu Bluttgefässer hänken. Dëst kann de Blutfluss verbesseren an Entzündungen a Péng reduzéieren.
• Hydroxyharnstoff : Dëst kann verschidde Komplikatioune vun der SCD reduzéieren oder verhënneren, wéi z. B. heefeg Schmerzkrisen, akut Broschtsyndrom a schwéier Anämie.
• L-Glutamin: Dëst ass e Schmerzstiller. Et kann hëllefen, d'Zuel vun de Schmerzattacken ze reduzéieren. Aner Schmerzstiller sinn net-steroidal entzündungshemmend Medikamenter (NSAIDs) an Opiater .

Blutttransfusiounen

Ären Dokter kéint Blutttransfusiounen empfeelen fir Komplikatioune vun enger SCD ze behandelen an ze vermeiden.

• Akut Transfusiounen:Dës hëllefen, Komplikatiounen ze behandelen, déi schwéier Anämie verursaachen. Dokteren kënnen se och bei Krisen wéi Schlaganfall, akutem Broschtsyndrom an Organversoen benotzen.
• Rout Bluttzellentransfusiounen: Dës kënnen d'Zuel vun de roude Bluttzellen am Kierper erhéijen a normal rout Bluttzellen liwweren, déi net sickelfërmeg sinn.

Stammzelltransplantatioun (och Knueweessmarktransplantatioun genannt)

Schorf (SCD) kann mat enger Stammzelltransplantatioun geheelt ginn. Dëst erfuerdert en gutt passenden Donateur (wéi z.B. e Geschwëster). Et gëtt och Fuerschung gemaach fir Transplantater vun Elteren oder deelweis passende Geschwëster ze optimiséieren. Ären Dokter wäert d'Risiken an d'Virdeeler vun dëser Behandlung op Basis vun Ärer spezifescher Situatioun diskutéieren.

Gentherapie

Fuerscher ënnersichen de Moment Gentherapie fir d'Behandlung vu SCD. Dëst beinhalt entweder d'Korrektioun vum anormalen Hämoglobin-Gen oder d'Asetzen vun engem gesonde Hämoglobin-Gen an d'Stammzellen vun enger Persoun. Éischt Donnéeën doriwwer si ganz villverspriechend. D'Hoffnung ass, datt d'Gentherapie eng Kéier eng Routinebehandlung fir SCD gëtt.

Kann dat verhënnert ginn?

Sichelzellanämie ass eng genetesch Krankheet, dofir kann se net verhënnert ginn . Wann Dir schwanger sidd, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester oder genetesch Berodung ze schwätzen. Dëst hëlleft Iech an Ärem Partner ze wëssen, ob Dir d'Gen hutt a wéi e Risiko et ass, et un Är Kanner weiderzeginn.

Wat kann een mat Sichelzellanämie erwaarden?

Leit mat Sichelzellanämie kënnen eng liicht méi kuerz Liewenserwaardung hunn wéi déi allgemeng Bevëlkerung. Nei Behandlungen fir Sichelzellanämie hunn awer d'Liewenserwaardung an d'Liewensqualitéit däitlech verbessert. Wann d'Krankheet gutt behandelt gëtt, kënne Leit mat Sichelzellanämie bis an hir 50er liewen.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand, wann et Sichelzellanämie huet?

Wann Äert Kand Sichelzellanämie huet, ginn et vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir säin Zoustand ze kontrolléieren:

• Bréngt Äert Kand ëmmer zum Dokter.
• Gitt Ärem Kand all recommandéiert Impfungen rechtzäiteg.
• Hëlleft Ärem Kand regelméisseg Sport ze maachen an eng häerzgesond Ernährung ze iessen .
• Wann eng Péngkris optrieden, gitt Ärem Kand vill Flëssegkeet an en net-steroidalt anti-inflammatorescht Medikament (NSAID) . Wann d'Péng net doheem kontrolléiert ka ginn, bréngt Äert Kand an d'Spidol fir méi staark Schmerzmittel.

Wéini musst Dir an d'Urgence-Behandlungsunitéit (ETU) goen?

Sichelzellanämie kann eng ganz Rei vu liewensgeféierleche Komplikatioune verursaachen. Wann Dir oder Äert Kand ee vun de folgende Symptomer erlieft, rufft direkt 112 un oder gitt an déi nächst Noutruffzentral (ER):

• Schwéier Péng.
• Symptomer vun enger schwéierer Anämie: extrem Middegkeet, Schwindel a kuerz Otem.
• Féiwer iwwer 101,3 Grad Fahrenheit (38,5 Grad Celsius).
• Problemer mat der Visioun.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Peniserektion, déi véier Stonnen oder méi dauert (Priapismus).
• Symptomer vun engem akuten Broschtsyndrom: Broschtwéi, Houscht, Féiwer.
• Symptomer vun engem Schlaganfall: Plötzlech Schwächt op enger Säit vum Kierper, Taubheetsgefill a Bewosstsinnsverloscht.

Firwat verursaacht Sichelzellanämie Péng?

Einfach ausgedréckt, sichelfërmeg rout Bluttzellen gesinn aus wéi de Buschtaf C oder eng Hallefmound. Wann se duerch Är Bluttgefässer reesen, hänke se fest a blockéieren de Bluttfluss. Dat ass wann de Schmerz optrëtt. Stellt Iech et vir wéi e Stau op enger Strooss.

Ass Sichelzellkrankheet eng Autoimmunerkrankung?

Nee. Obwuel Sichelzellanämie e puer vun de Charakteristike vun Autoimmunerkrankungen huet, betruechten d'Dokteren SCD net als eng Autoimmunerkrankung. Si betruechten SCD als eng genetesch Bedingung .

Sichelzellanämie ass eng liewenslaang Krankheet. Stammzelltransplantatiounen, déi eng komplett Heelung kënne bidden, sinn net ëmmer méiglech a si riskant. Eng fréi Diagnos an Behandlung kënnen awer hëllefen, d'Symptomer ze reduzéieren an de Risiko vu Komplikatiounen ze reduzéieren. Mat reegelméisseger medizinescher Versuergung kënnt Dir e vollt an aktivt Liewe féieren.

Schlussendlech e puer wichteg Saachen, déi Dir am Kapp behale musst (Take-Home Message)

Okay, mir hunn elo vill iwwer Sichelzellanämie geschwat. Hei sinn e puer wichteg Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt:

• Sichelzellanämie (SCD) ass eng ierflech Bluterkrankung, bei där d'Form vun de roude Bluttzellen ännert, wat zu Problemer mam Bluttfluss féiert.
• De Grond dofir ass eng anormal Aart vun Hämoglobin, genannt Hämoglobin S.
• Péng, Anämie, Infektiounen an Organschued sinn heefeg.
• Fréizäiteg Erkennung an eng adequat Behandlung si ganz wichteg. Neigebuerene Puppelcher gi getest.
• Och wann eng Knueweesstransplantatioun eng Heelung ka sinn, ass se net fir jiddereen gëeegent. Et gëtt aner Behandlungen, wéi Medikamenter a Blutttransfusiounen.
• Dir kënnt gutt mat dëser Krankheet liewen, andeems Dir Äre Liewensstil ännert, de richtege medizinesche Rot befollegt a séier an engem Noutfall handelt .

Wann Dir oder een, deen Dir kennt, Froen iwwer Sichelzellanämie hutt, gitt sécher, datt Dir en Dokter konsultéiert. Et gëtt näischt, virun deem Dir Iech schummen oder Angscht hutt. Dat Wichtegst ass, informéiert ze sinn! Sichelzellanämie, Hämoglobin, rout Bluttzellen, Anämie, genetesch Krankheeten, Péngkrisen, Sichelzellanämiebehandlung