Firwat kann Äre Kierper keng Ueleger a Vitaminnen ophuelen? (Abetalipoproteinämie)

Hutt Dir Iech jeemools gefrot, wat fir Problemer entstoe kënnen, wann de Kierper net fäeg ass, déi néideg Nährstoffer aus de Liewensmëttel opzehuelen, déi mir iessen, besonnesch Fetter a bestëmmte Vitaminnen? Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer ganz wichteg genetesch Krankheet. Wat geschitt, ass datt eise Kierper net fäeg ass, Fetter a fettlöslech Vitaminnen richteg opzehuelen. Kucke mer eis emol un, wat dës Krankheet ass, firwat se geschitt a wat een dogéint maache kann.

Wat ass Abetalipoproteinämie?

Einfach ausgedréckt, ass Abetalipoproteinämie eng ganz rar genetesch Stéierung. Et ass eng Bedingung, bei där Äre Kierper net fäeg ass, d'Fetter (Ueleger) a bestëmmte Vitaminnen aus dem Iessen, dat Dir iesst, richteg opzehuelen. Dëst ass well Äre Kierper net fäeg ass, speziell Molekülle genannt Lipoproteine ​​ze produzéieren, déi Fett, Cholesterin a fettlöslech Vitaminnen (wéi Vitaminnen A, D, E a K) duerch Äre Kierper transportéieren.

Stellt Iech dat esou vir, dës „Lipoproteine“ sinn ewéi d'Gefierer, déi Nährstoffer an eisem Kierper transportéieren. Wann dës Gefierer also fort sinn, ginn d'Fettstoffer a Vitaminnen net dohinner, wou se am Kierper hi mussen. Dëst féiert zu engem Mangel u Fettstoffer a Vitaminnen, besonnesch u Vitaminnen A, D, E a K. Dëse Mangel kann zu verschiddene Gesondheetsproblemer féieren.

Wat geschitt wierklech an dëser Situatioun?

Stellt Iech dat esou vir: Wann Dir Liewensmëttel iesst, mussen d'Fett an d'fettléislech Vitaminnen dran aus dem Darm an d'Blutt absorbéiert ginn. Eréischt dann kënne se an d'Blutt absorbéiert ginn an duerch de Kierper an d'Zellen transportéiert ginn. Dëst gëtt duerch déi uewe genannte Lipoproteine ​​vereinfacht. Bei enger Persoun mat Abetalipoproteinämie ginn dës Lipoproteine ​​net richteg produzéiert, sou datt d'Fett an d'Vitaminnen net duerch den Darm kommen.

Déi Haaptproblemer, déi doduerch entstinn

Wann dës 'Lipoproteinen' verluer ginn, kënnen e puer Haaptproblemer optrieden:

• Fettmalabsorptioun: Dëst kann zu Konditiounen wéi Duerchfall féieren, wat zu Blähungen, Gewiichtsverloscht a Mangelernährung féiere kann.
• Vitaminmangel: Dës kënnen eng ganz Rei vu Problemer verursaachen. Dozou gehéieren ënner anerem Problemer mam Visus, Problemer mam Nervensystem a Muskelschwäche.
• Akanthozytose: Dëst ass e bësse komplizéiert Wuert, oder? Einfach ausgedréckt, Är rout Bluttzellen hunn eng aner Form, wéi e Stär mat Dären oder sou eppes. Dëst nennt een "Akanthozytose". Dëst kann zu Anämie féieren. Dëst bedeit, datt de Kierper net genuch gesond rout Bluttzellen huet.

Abetalipoproteinämie ass eng eescht Krankheet, déi zu bedeitende Gesondheetsproblemer féiere kann.Et gëtt de Moment keng Heelung. Mat der richteger Behandlung kënnen d'Symptomer awer kontrolléiert a Komplikatioune verhënnert ginn. D'Behandlung ëmfaasst normalerweis eng fettarm Ernährung, Vitaminpräparater a verschidde Therapien, déi op spezifesch Symptomer abzielen.

Wéi sinn d'Symptomer?

D'Symptomer vun der 'Abetalipoproteinämie' fänken normalerweis schonn am Kand un. Nom Stillen kann Äert Puppelchen Erbrechung, Duerchfall a fettegen, stinkenden Hocker (Steatorrhee) hunn (mir nennen dat "Steatorrhee", dat heescht, datt de Hocker vun Ärem Puppelchen schleimeg, ueleg, heiansdo schwiewend ass an e liicht schlechten Geroch huet). No enger Zäit mierkt Dir vläicht, datt Äert Puppelchen net wéi erwaart zouhëlt oder wiisst. Mir nennen dat Wuesstemsverzögerung .

Bei Erwuessenen beaflosst d'Abetalipoproteinämie, e Vitaminmangel, verschidde Kierpersystemer. Dat éischt Zeeche kann de Verloscht vun e puer Reflexer sinn. Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Muskelzuckungen, Schwächt a Péng.
• Middegkeet, Otemnout oder e schnelle Puls.
• Eng Vergréisserung vun der Krümmung vun Ärem ënneschte Réck (Lordose) oder eng Vergréisserung vun der Krümmung vun Ärem ieweschten Réck (Kyphoskoliose). Dëst sinn Ännerungen an der Form vun Ärer Wirbelsail.
• Schwieregkeeten bei der Koordinatioun vun der Muskelaarbecht. Dëst kann zu komeschen, onkontrolléierte Beweegunge beim Spazéieren oder beim Ausféiere vun Aufgaben féieren. Dëst nennt een Ataxie .
• Verschlëmmert Ried wéinst Schwieregkeeten, d'Zong oder d'Stëmm ze kontrolléieren. Dësen Zoustand gëtt Dysarthrie genannt.
• Visuell Problemer: Saachen wéi Strabismus, onkontrolléiert Aenbewegungen (Nystagmus) oder Retinitis pigmentosa, eng Krankheet déi eng reduzéiert Nuetssiicht verursaacht.
• Anämie ass eng Bedingung, bei där den Niveau vun de gesonde roude Bluttzellen am Kierper erofgeet, wat zu Middegkeet a Schwächt féiert.
• Gielung vun der Haut oder dem Wäiss vun den Aen (Gelsucht).
• Bléihungen, Schwellungen.
• Gehirschued mat der Zäit.

Wéi entwéckelt sech dës Krankheet?

Abetalipoproteinämie gëtt duerch eng Mutatioun am MTTP-Gen verursaacht. Den MTTP-Gen seet eisem Kierper, e Protein mam Numm mikrosomalt Triglyceridtransferprotein (MTP) ze produzéieren. Dëst MTP-Protein ass essentiell fir d'Produktioun vun den uewe genannten Lipoproteinen an eiser Liewer an Darm.

Genetesch Ursaach

Dir erënnert Iech vläicht drun, datt Lipoproteine ​​gebraucht ginn, fir Fett, Cholesterin a fettlöslech Vitamine vum Darm an de Bluttkreeslaf ze transportéieren. D'Blutt transportéiert dës Lipoproteine ​​dann duerch de Kierper, sou datt eis Gewëss dës essentiell Nährstoffer absorbéiere kënnen.

Also, wann et Ännerungen am 'MTTP'-Gen gëtt, kann de Kierper net méi de 'MTP'-Protein produzéieren. Wann et net genuch 'MTP'-Protein gëtt, kann de Kierper net méi Fett duerch d'Darmzellen transportéieren. Dëst beaflosst sekundär d'Produktioun vu 'Lipoproteinen', wat verhënnert datt Nährstoffer richteg transportéiert a absorbéiert ginn. Et ass wéinst dëse Nährstoffdefiziter, datt d'Symptomer vun der 'Abetalipoproteinämie' optrieden.

Wéi et vu Generatioun zu Generatioun iwwergeet

Abetalipoproteinämie gëtt autosomal rezessiv vun de Familljen weiderginn. Autosomal rezessiv bedeit, datt béid Elteren eng Kopie vum verännerte Gen hunn, an d'Kand ierft et. Dës Elteren hunn awer keng Symptomer vun der Abetalipoproteinämie. Dëst bedeit, datt si nëmme Träger vun der Krankheet sinn. Fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, mussen béid Elteren dat defekt Gen ierwen.

Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?

Ären Dokter wäert eng Abetalipoproteinämie diagnostizéieren andeems hien oder si eng kierperlech Untersuchung mécht. Hie oder si wäert Iech iwwer Är Symptomer a medizinesch Geschicht froen. Hie oder si wäert och verschidde Bluttester verschreiwen fir no Zeeche vun der Krankheet ze sichen. Dës Tester wäerten den Niveau vun de Fetter an Ärem Plasma ënnersichen (mir nennen dës Lipidniveauen) a Lipoproteinen. Hie oder si wäert och d'Form a Struktur vun Äre roude Bluttzellen iwwerpréiwen (fir ze kucken ob Dir eng Krankheet mam Numm Akanthozytose hutt), d'Liewerfunktioun an den Niveau vun de fettlösleche Vitaminnen (Vitaminnen A, D, E a K).

Aner Tester, déi néideg kënne sinn:

• Eng Aenuntersuchung.
• Eng neurologesch Untersuchung.
• Endoskopie (eng Untersuchung, déi an den Darm kuckt).
• En Ultraschallscan vun der Liewer.
• E Stilltest, besonnesch fir ze kucken, wéi vill Fett am Still ausgeschloss gëtt.

Zousätzlech kann Ären Dokter eng genetesch Tester empfeelen, fir ze kucken, ob Dir eng Mutatioun am MTTP-Gen hutt.

Wat sinn d'Behandlungen?

D'Behandlung vun Abetalipoproteinämie konzentréiert sech op Är spezifesch Symptomer. Dir musst dacks mat engem Team vu verschiddene Gesondheetsspezialisten zesummeschaffen. Dës kënnen enthalen:

• Neurologen.
• Dokteren, déi sech op Liewerkrankheeten spezialiséiert hunn (Hepatologen).
• Aenspezialisten (Ophtalmologen).
• Spezialisten, déi Fette studéieren (Lipidologen).
• Kardiologen.
• Spezialisten fir Schanken.
• Gastroenterologe si Spezialisten am Verdauungssystem.
• Ernährungsberoder.

Behandlung vu Puppelcher

Bei Puppelcher garantéiert den Dokter e normale Wuesstum an eng normal Entwécklung.Eng Ernährung mat héijem Konzentratioun u mëttlerketteg Triglyceriden (MCTs) a spezifesche Vitaminnen kann recommandéiert ginn. Dës Zorte vu Fett, genannt MCTs, sinn net wéi aner Zorte vu Fett a si méi einfach fir de Kierper opzehuelen.

Behandlung fir Erwuessener

Fir Erwuessener gëtt e therapeutesche Ernährungsplang recommandéiert, deen Liewensmëttel enthält, déi wéineg laangketteg gesättigte Fettsaieren hunn . Dëst sollt hëllefen, Är Magen-Darm-Symptomer (Magenbeschwerden) ze linderen. Zum Beispill:

• Poulet, Truthahn an aner magert Fleesch.
• Fësch.
• Gedréchent Bounen, Ierbsen, Lënsen.
• Fettfräi oder fettarm Mëllech, Hüttenkäse, Joghurt.
• Uebst a Geméis.
• Vollkornbrout, Pasta, Müsli a Reis.

Ären Dokter kéint Iech och empfeelen , héich Dosen vu fettlösleche Vitaminnen (wéi Vitamin A, E, D a K) ze huelen. Dëst kann hëllefen, vill vun Äre Symptomer ze vermeiden oder ze verbesseren. Zum Beispill kann eng Behandlung mat Vitamin E a Vitamin A Komplikatioune vum Nervensystem an der Netzhaut verhënneren oder verzögeren. D'Einnahme vu Vitamin D-Ergänzungsmëttel kann hëllefen, e puer Symptomer am Zesummenhang mam Knachwuesstum ze linderen.

Behandlung vu Problemer mam Nervensystem

Komplikatioune vum Nervensystem kënnen eng Behandlung wéi Physiotherapie, Logopedie oder Ergotherapie erfuerderen.

Wat sinn d'Chancen op Erhuelung?

D'Aussichten (Prognose) fir d'Erhuelung vun der Abetalipoproteinämie hänkt vu verschiddene Faktoren of, dorënner:

• Alter bei der Diagnos.
• Zäit fir d'Behandlung unzefänken.
• Aart vun der `MTTP` Genmutatioun.

Fréizäiteg Diagnos a Behandlung mat Vitaminpräparater kënne Komplikatioune verhënneren, verzögeren oder reduzéieren. Et kann och d'Liewenserwaardung verbesseren. Verschidde Leit kënne bis zu 70 Joer al ginn. Wann d'Konditioun net behandelt gëtt, kann se an hiren 20er wéinst Nährstoffmangel zum Doud féieren.

Kann dat verhënnert ginn?

Well d'Abetalipoproteinämie eng genetesch Krankheet ass, kënnt Dir se net verhënneren. Wann Dir schwanger sidd oder plangt schwanger ze ginn, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze sichen, fir méi iwwer Äert Risiko erauszefannen, d'Krankheet un Äert Kand weiderzeginn.

Saachen, déi Dir mat dëser Bedingung net iesse sollt

Wann Dir un "Abetalipoproteinämie" leid, sollt Dir Är Fettzufuhr (Uelegzufuhr) limitéieren. Déi total Fettzufuhr fir en Erwuessene soll manner wéi 15-20 Gramm pro Dag sinn. Fir Kanner soll se manner wéi 5 Gramm pro Dag sinn. Ären Dokter oder Ernärungsberoder wäert Iech genee soen, wat Dir maache sollt.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun "Abetalipoproteinämie" hutt, sollt Dir en Dokter konsultéieren. Och wann d'Symptomer vun dëser Krankheet ähnlech kënne sinn wéi déi vun anere Krankheeten, kann Ären Dokter Tester duerchféieren fir d'Diagnos ze bestätegen an d'Behandlung unzefänken.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Wann Dir un Abetalipoproteinämie leid, hutt Dir vläicht vill Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle kënnt. E puer dovunner sinn:

• Wéi eescht ass meng Abetalipoproteinämie?
• Wéi wäert dës Situatioun mech laangfristeg beaflossen?
• Wat ass de recommandéierte Behandlungsplang fir mech?
• Wat fir spezifesch Vitaminnen an Nahrungsergänzungsmittel soll ech huelen, a fir wéi laang?
• Muss ech iergendeng Ännerungen a menger Ernährung maachen?
• Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der "Abetalipoproteinämie"?
• Wat kann ech maachen, fir dës Komplikatiounen ze vermeiden?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen oder Ressourcen, déi Leit mat Abetalipoproteinämie hëllefe kënnen?

Schlussendlech, erënnert Iech drun.

Abetalipoproteinämie kann eng usprochsvoll Konditioun sinn. Et ass awer wichteg ze bedenken, datt et effektiv Behandlungen gëtt. Mat enger virsiichteger Behandlung duerch eng fettarm Ernährung, Vitaminpräparater a bestëmmten Therapien, kënnt Dir Är Liewensqualitéit däitlech verbesseren a Komplikatioune vermeiden. Vill Leit mat Abetalipoproteinämie liewen e vollt a produktivt Liewen. Dat Wichtegst ass, enk mat Ärem Dokter zesummenzeschaffen, fir e Behandlungsplang z'entwéckelen, deen Äre spezifesche Besoinen entsprécht. Zéckt net, Froen ze stellen a mat Iech iwwer Är Ängscht ze schwätzen. Dir sidd net eleng, an d'Dokteren sinn do fir Iech ze hëllefen.

` Abetalipoproteinämie, Abetalipoproteinämie, genetesch Krankheeten, Fettabsorptioun, Vitaminmangel, Lipoproteinen, MTTP-Gen, Sri Lanka Gesondheet