Kréie mir och Krankheeten vun eiser Generatioun? (Autosomal dominant & rezessiv Ierfschaft) Einfach

Dir hutt sécherlech och schonn doheem gesot kritt: "Dës Aen sinn genee wéi déi vu menger Mamm", "Meng Hoer sinn genee wéi déi vu mengem Papp" oder "Dësen Temperament ass genee wéi dat vu mengem Grousspapp". Tatsächlech kréie mir vill Saache vun eisen Elteren, wéi eist Ausgesinn, eis Gréisst, eis Hautfaarf an eis Hoertextur. Mir nennen dat Ierfschaft. Awer wousst Dir, datt verschidde Krankheeten a Gesondheetsproblemer och vu Generatioun zu Generatioun ierflech kënne ginn? Haut schwätze mer driwwer, wat dës genetesch Ierfschaft ass a wéi Krankheeten vu Generatioun zu Generatioun weiderginn.

Als éischt, loosst eis dës Geschicht vun der genetescher Ierfschaft verstoen.

Fir dat ze verstoen, musse mir iwwer e puer vun de grondleeëndsten Aspekter vun eisem Kierper schwätzen. Stellt Iech eise Kierper als eng grouss Bibliothéik vir.

• Chromosomen: D'Bicher an dëser Bibliothéik gi Chromosomen genannt. Et gëtt 46 vun dëse Bicher an all mënschlecher Zell. Dovun ginn der 23 vun der Mamm an déi aner 23 vum Papp ierflech.
• Genen: Genen sinn d'Rezepter, déi an dëse Bicher geschriwwe sinn. Ee Rezept seet Iech, wéi eng Hoerfaarf Dir hutt, en anert seet Iech, wéi eng Aenfaarf Dir hutt, en anert seet Iech, wéi grouss Dir sidd... Et gëtt Dausende vu Rezepter wéi dëst.
• DNA: D'Buschtawen, déi d'Rezepter schreiwen, ginn DNA genannt. Dës Buschtawen, déi DNA genannt ginn, bilden Genen, an d'Genen bilden Chromosomen.

Well Dir also 23 Chromosomen vun Ärer Mamm a vun Ärem Papp kritt, kritt Dir zwou Kopie vun all Gen. Eng vun Ärer Mamm, eng vun Ärem Papp. Dës Genen bestëmmen alles an Ärem Kierper.

Wat bedeit elo d'Wuert 'Autosomal'? Vun de 46 Chromosomen an eisem Kierper bestëmmen der zwou eist Geschlecht. Si gi Geschlechtschromosomen genannt (X an Y). Déi reschtlech 44 Chromosomen (22 Puer) si nummeréiert. Autosomal bedeit, datt e bestëmmte Gen op engem vun dësen 22 nummeréierte Chromosomen läit.

Déi zwou Haaptweeër, wéi Krankheeten ierflech ginn (autosomal dominant a rezessiv)

E verännert Gen, dat eng Krankheet verursaacht, gëtt op zwou Haaptweeër vu Generatioun zu Generatioun weiderginn. Kucke mer eis dës zwou Weeër un, fir se méi einfach ze verstoen.

Autosomal dominant: Ee Gen, méi Kraaft!

Einfach ausgedréckt heescht Dominant 'dominant' oder 'staark'. An dësem System ass dat verännert Gen, dat d'Krankheet verursaacht, ganz staark. Also, och wann e Kand d'Gen vun nëmmen engem Elterendeel ierft, ass et genuch fir datt d'Kand d'Krankheet entwéckelt.

Dofir, wann een an der Famill eng autosomal dominant Krankheet huet, gëtt dat vu Generatioun zu Generatioun kloer gesinn. Wann entweder d'Mamm oder de Papp se huet, huet all Kand e Risiko vu 50%.

Beispiller vu Krankheeten, déi autosomal dominant ierflech sinn:

• Huntington-Krankheet: Eng Krankheet, bei där d'Nervenzellen am Gehir lues a lues ofstéieren.
• Marfan-Syndrom: Eng Krankheet, déi d'Bindegewebe vum Kierper betrëfft, wouduerch e groussen an dënnen Kierper, laang Glieder a Fanger verursaacht ginn.
• Achondroplasie: Eng féierend Ursaach fir Zwergwuesstum.

Autosomal rezessiv: Braucht zwéi Genen, ka verstoppt ginn!

Rezessiv bedeit 'schweig' oder 'grondleeënd'. An dësem Fall ass dat verännert Gen, dat d'Krankheet verursaacht, net ganz staark. Fir datt et en Effekt huet, muss d'Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp geierft ginn. Nëmmen wann béid Genen kombinéiert sinn, entwéckelt d'Kand d'Krankheet.

Stellt Iech vir, béid Elteren si gesond. Mee si kéinten allebéid "Dréier" vun dësem verännerte rezessive Gen sinn. Dat heescht, si hunn souwuel dat gesond Gen wéi och dat Gen, dat d'Krankheet verursaacht. Mee well dat gesond Gen dominant ass, weisen si keng Symptomer. Et ass wéi wann een en Drëps blo Faarf an en Eemer wäiss Faarf géif maachen. D'Faarf ännert sech net vill.

Mee wann zwou Elteren, déi e Kand droen, e Kand kréien, kann dat hei geschéien:

• Et gëtt eng 25% Chance , datt d'Kand souwuel gesond Genen vun der Mamm wéi och vum Papp kritt a komplett gesond ass.
• Et gëtt eng 50% Chance , datt d'Kand , wéi d'Elteren, en asymptomatesche Träger ass.
• Et gëtt eng 25% Chance , datt e Kand dat krankheetserreegend Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierft an d'Krankheet entwéckelen.

Dofir, och wann keen an der Famill d'Krankheet huet, kann e Kand op eemol eng Krankheet entwéckelen. Dëst ass well d'Eltere ouni et ze wëssen d'Krankheet droen.

Beispiller vu Krankheeten, déi autosomal rezessiv ierflech sinn:

• Zystesch Fibrose: Eng Krankheet, déi d'Lunge an den Verdauungssystem betrëfft, well Schleim (flëssegkeitsähnleche Schleim) am Kierper verdickt gëtt.
• Sichelzellanämie: Eng Anämie, déi duerch eng Verännerung vun der Form vu roude Bluttzellen verursaacht gëtt.
• Tay-Sachs-Krankheet: Eng fatal Krankheet, déi Nervenzellen am Gehir a Réckemuerch zerstéiert.

Wéi entstinn Mutatiounen a Genen?

Heiansdo, wann eis Zellen sech deelen, geschéien kleng Feeler beim Kopéiere vun der DNA. Et ass wéi e Buschtaf, deen sech beweegt beim Kopéiere vun engem Buch. Mir nennen dat genetesch Mutatiounen. Dës sinn net ëmmer schlecht, an e puer vun hinnen hunn guer keen Effekt. Awer verschidde Mutatioune kënnen d'Funktiounsweis vun engem Gen änneren a Krankheeten verursaachen.

Et ginn e puer Haaptzorte vun Deformatiounen:

• Substitutioun: Den Ersatz vun engem Buschtaf am DNA-Code duerch en aneren.
• Insertion: D'Zousätz vun engem zousätzleche Buschtaf am DNA-Code.
• Läschen: D'Läschen vun engem Buschtaf aus dem DNA-Code.

Och dës kleng Ännerung kann d'Funktioun vum Protein, dat vum Gen produzéiert gëtt, komplett änneren a Krankheeten verursaachen.

Wat sollt Dir maachen, wann Dir Zweifel doriwwer hutt?

Wann een an Ärer Famill eng genetesch Krankheet huet, oder wann Dir e Koppel sidd, déi e Kand plangt a Iech a Gefor fillt, ass dat Bescht, wat Dir maache kënnt , mat Ärem Dokter driwwer ze schwätzen.

Hautdesdaags gëtt et Servicer wéi genetesch Tester a genetesch Berodung.

• Genetesch Tester:Dës kënnen all Ännerungen an Äre Genen, Chromosomen oder Proteinen identifizéieren. Dës Tester hëllefen ze bestëmmen, ob Dir e mutéiert Gen hutt, dat eng Krankheet verursaacht, oder ob Dir e Träger sidd.
• Genetesch Berodung: E ​​Genetesch Beroder kann Iech hëllefen, dës Testergebnisse ze verstoen, iwwer d'Risike fir Är Famill ze schwätzen a fir d'Zukunft ze plangen.

Kënne mir d'Gesondheet vun eiser DNA erhalen?

Och wann mir d'Genen, déi mir vun eisen Elteren ierwen, net ännere kënnen, ginn et verschidde Saachen, déi mir maache kënnen, fir de Schued un eiser DNA am Laf vun eisem Liewen ze minimiséieren an hir Gesondheet z'erhalen.

• Iesst eng gutt ausgeglach Ernärung. Nährstoffräich Liewensmëttel hëllefen eis Zellen gesond ze halen.
• Maacht reegelméisseg Sport. Sport verbessert d'allgemeng Gesondheet vum Kierper.
• Fëmmen komplett vermeiden. D'Chemikalien am Tubak kënnen d'DNA direkt beschiedegen.
• Limitéiert den Alkoholkonsum. Exzessive Alkoholkonsum ass och schiedlech fir d'Zellen.
• Sicht fristgerecht medizinesch Ënnersichungen a Berodung. Et ass ganz wichteg, all Problem fréizäiteg z'identifizéieren.

Dës Saache kënnen eis allgemeng Gesondheet gutt halen.