Huet Äert Klengt dës schwéier Epilepsie? Loosst eis méi iwwer den Dravet Syndrom léieren!

Wéi Angscht géift Dir hunn, wann Äert Klengt, oder e Puppelchen ënner engem Joer, op eemol en schwéieren Epilepsieanfall mat Féiwer hätt, deen méi wéi fënnef Minutten dauert? Et kéint dat éischt Zeeche vun enger ganz rarer a potenziell eescht Krankheet sinn, déi den Dravet-Syndrom genannt gëtt. Bei dësem Zoustand kënne Kleng verschidden Aarte vun Epilepsieanfäll hunn. Net nëmmen dat, si kënnen och vill aner Symptomer hunn, wéi Schwätzeproblemer, Lafproblemer a Léierverzögerungen. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis am Detail doriwwer schwätzen.

Wat sinn d'Symptomer vum Dravet-Syndrom?

Dat éischt Symptom vun engem Kand mam Dravet-Syndrom ass en Epilepsieanfall . Dëst geschitt normalerweis ier de Puppelchen ee Joer al ass. Dësen éischten Epilepsieanfall kann esou ausgesinn:

• Et kéint méi wéi fënnef Minutten daueren.
• Et trëtt dacks mat Féiwer, enger anerer Krankheet oder héijen Ëmwelttemperaturen op.
• Onkontrolléiert Muskelkontraktioune (mir nennen se Krämpf) kënne optrieden.
• Et kann nëmmen eng Säit vum Kierper oder béid Säiten beaflossen.

Nodeems e Puppelchen ee Joer al gëtt, kënnen aner Aarte vun Epilepsieattacken optrieden. Dës kënnen och ouni Féiwer optrieden. Dëst bedeit, datt Epilepsieattacken ouni Temperaturerhéijung optriede kënnen. Dës verschidden Aarte vun Epilepsieattacken sinn:

• Absenz-Krampfen: Plötzleche Bewosstsinnsverloscht, wéi wann ee roueg géif stoen. Mee dat ass nëmme fir eng ganz kuerz Zäit.
• Atonesch Epilepsieanfäll: Plötzleche Verloscht vun der Muskelkontroll, wouduerch de Kierper schlapp schéngt ze ginn.
• Hemiklonesch Krampfungen: Muskelzuckungen op nëmmen enger Säit vum Kierper.
• Fokal Krampfungen: Et kann e kuerze Bewosstsinnsverloscht, Verloscht vun der Muskelkontroll an ongewéinlech Sensatiounen optrieden.
• Myoklonesch Krampfanfäll: Plötzlech, kleng Ruckungen, déi d'Muskelen ruckéieren schéngen.
• Tonic-klonesch Krampfungen: Dëst ass déi heefegst Aart vun Krampfungen, déi mir gesinn. De Kierper ruckt onkontrolléiert.

Nieft dëse Krampfanfäll kënnen och Kanner mam Dravet-Syndrom aner Symptomer hunn. Dozou gehéieren:

• Entwécklungsverständungen: Verspéidungen an der Sproochentwécklung, besonnesch an der Riedentwécklung, kënne festgestallt ginn.
• Verhalensproblemer: Kann sech heiansdo aggressiv verhalen.
• Neuroentwécklungsstéierungen: Zum Beispill Zoustänn wéi 'ADHD' (Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung).
• Gläichgewiicht a Koordinatiounsschwieregkeeten: Et kann schwéier sinn, e richtegt Gläichgewiicht beim Spazéieren ze halen.
• Bewegungsschwieregkeeten: Dir kënnt Zidderen oder en onbestännege Gang bemierken.
• Muskelschwäche (Hypotonie): Verréngerten Muskeltonus.
• Schlofproblemer: Saachen wéi net aschlofen kënnen, dacks opstoen.
• Wuesstems- a Ernährungsproblemer: Saachen wéi schlecht Gewiichtszunahme, Appetitverloscht.
• Dysautonomie: Dëst bedeit Schwieregkeeten, Saachen wéi Kierpertemperatur, Häerzfrequenz a Blutdrock ze kontrolléieren.

Wat verursaacht den Dravet Syndrom?

D'Haaptursaach vum Dravet-Syndrom ass dacks eng genetesch Variant vun engem Gen mam Numm `SCN1A` . Dëst `SCN1A`-Gen seet eisen Zellen, Natriumkanäl ze bilden, déi Natriumionen (positiv gelueden Natriumatome) transportéieren. Dës Kanäl hëllefen eise Gehirzellen, elektresch Signaler ze produzéieren an ze schécken.

Einfach ausgedréckt, betruecht dëst 'SCN1A'-Gen als e 'Kachrezept' fir Natriumkanäl ze produzéieren, déi wéi 'Paarte' zu eise Gehirzellen funktionéieren. Wann et e klenge Feeler an dësem 'Rezept' gëtt, also eng genetesch Mutatioun, da bilden sech dës 'Paarte' net richteg. Dann ass d'Iwwerdroung vu Messagen tëscht Gehirzellen, also d''Neurotransmissioun', ënnerbrach. Dofir trieden Symptomer wéi Krampfanfäll op.

Ass dat eng genetesch Saach?

Jo, den Dravet Syndrom ass eng genetesch Krankheet . Mee meeschtens ass et eng sporadesch Krankheet. Dat heescht, si trëtt op eemol op, ouni datt d'Krankheet an der Famill virdru virkomm ass. Et gouf awer Fäll, wou d'Krankheet iwwer verschidde Generatiounen e puer Familljememberen betraff huet.

A rare Fäll vum ierflechen Dravet-Syndrom kann d'Mutatioun nëmmen an e puer Zellen vun engem Elterendeel präsent sinn (dëst gëtt "Mosaik" genannt). Oder si kann vun Generatioun zu Generatioun an engem "autosomal dominante" Muster weiderginn. Dëst bedeit, datt e Kand d'Krankheet ierwe kann, och wann nëmmen een Elterendeel d'Mutatioun huet.

Mee eng Saach, déi een am Kapp behale soll, ass datt net jiddereen mat der `SCN1A` Genmutatioun Symptomer vum Dravet Syndrom entwéckelt. Verschidde Leit kënnen dës Mutatioun hunn, awer guer keng Symptomer hunn. Ausserdeem kënnen e puer Leit Symptomer vum Dravet Syndrom hunn, awer net d'`SCN1A` Genmutatioun hunn.

Gëtt et speziell Risikofaktoren dofir?

Wann ee vun Ären Elteren oder en anert Familljemember Epilepsie oder eng Mutatioun am `SCN1A`-Gen huet, kënnt Dir e Risiko hunn, dës Krankheet z'entwéckelen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vum Dravet Syndrom?

Déi eeschtst Komplikatiounen, déi duerch dës Konditioun entstoe kënnen, kënne liewensgeféierlech sinn . Déi wichtegst sinn:

• Verletzungen, déi duerch Krampfungen verursaacht ginn.
• Status epilepticus: Dëst ass en Zoustand, bei deem et dauernd Krampfungen gëtt. Dëst erfuerdert direkt medizinesch Versuergung.
• Plötzlechen onerklärlechen Doud bei Epilepsie (SUDEP).

Den Dokter, deen Äert Kand behandelt, erkläert Iech, wat dës Geforzeeche sinn, a mécht och e Plang op, wat Dir am Noutfall maache sollt.

Wéi kann een den Dravet-Syndrom genee diagnostizéieren?

Den Dokter vun Ärem Kand wäert als éischt eng kierperlech Untersuchung maachen, fir op Symptomer vum Dravet-Syndrom ze kucken. Hie wäert och no der medizinescher Geschicht vun Ärem Kand a seng Medikamenter froen, déi et hëlt.

Den Dokter kéint Iech Froen wéi dës stellen:

• War d'Entwécklung vum Kand normal (oder bal normal) virum éischten Anfall?
• Hutt Dir virum Alter vun engem Joer zwee oder méi Epilepsieanfäll gehat, mat oder ouni Féiwer?
• Waren dat zwou oder méi Epilepsieanfäll, déi méi wéi fënnef Minutten gedauert hunn?
• Kënnt Dir beschreiwen, wat geschitt ass, wéi den Epilepsieanfall geschitt ass (zum Beispill, huet d'Kand sech geschloen, hutt Dir gekuckt, huet et nëmmen eng Säit vu sengem Kierper beweegt)?

Zousätzlech kann den Dokter e Bluttest oder e Spauttest maachen, fir d'SCN1A-Genmutatioun ze kontrolléieren. Hie kann och Tester maachen, déi d'Gehir ënnersichen, wéi zum Beispill MRI (Magnetesch Resonanztomographie) an EEG (Elektroenzephalographie). Heiansdo kann dës Diagnos awer verspéit ginn, well d'Resultater vun MRI- an EEG-Tester an de fréie Stadien normal kënne sinn.

Wéi gëtt den Dravet-Syndrom behandelt?

D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, d'Zuel vun den Epilepsieanfäll, déi Äert Kand huet, an d'Gravitéit vun den Epilepsieanfäll ze reduzéieren . Well d'Aart an d'Dauer vun den Epilepsieanfäll fir all Kand ënnerschiddlech sinn, reagéiert net all Kand op déiselwecht Aart a Weis op d'Behandlung. Dofir gëtt de Behandlungsplang op all eenzel Persoun zougeschnidden. Dëst kann enthalen:

• Antiepileptika: Dës Medikamenter kënnen d'Zuel vun den Epilepsieattacken, déi Äert Kand huet, reduzéieren. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Medikamenter d'Zuel vun den Epilepsieattacken erhéijen, dofir wäert den Dokter dëst ganz virsiichteg a mat reegelméisseger Iwwerwaachung behandelen.
• Ketogen Diät: Den Dokter kéint eng Ännerung vun der Ernährung vun Ärem Kand empfeelen. Dëst beinhalt eng Diät mat vill Fett a wéineg Kuelenhydrater.
• Therapien: Wann et Entwécklungsverzögerungen gëtt, kënnen edukativ Interventiounsprogrammer hëllefen. Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie kënnen och hëllefen, d'Problemer unzegoen.

Wéi eng Medikamenter gi fir den Dravet-Syndrom verschriwwen?

D'US Food and Drug Administration (FDA) huet dës Medikamenter guttgeheescht fir d'Behandlung vun Epilepsieattacken am Zesummenhang mam Dravet Syndrom bei Leit iwwer 2 Joer:

• Cannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Dëst Medikament ass a verschiddene Forme verfügbar, wéi Pëllen a Flëssegkeeten, sou datt et souwuel fir kleng Kanner wéi och fir Erwuessener einfach ze huelen ass.

Wichteg: Ären Dokter kéint Iech soen, datt Dir keng Medikamenter géint Epilepsie sollt benotzen, wéi zum Beispill Natriumkanalblocker wéi Carbamazepin, Oxcarbazepin, Lamotrigin a Phenytoin, well se d'Epilepsie verschlëmmere kënnen.

Ären Dokter kéint méi wéi ee Medikament empfeelen fir all Typ vun Epilepsieanfall ze kontrolléieren. Den Internationalen Konsens iwwer Diagnos a Behandlung vum Dravet Syndrom recommandéiert dës Medikamenter an dëser Reiefolleg ze probéieren:

• Éischtlinnbehandlung: Valproat
• Behandlung an der zweeter Linn: Fenfluramin, Stiripentol oder Clobazam
• Behandlung vun der drëtter Linn: Cannabidiol
• Behandlung vun der véierter Linn: Topiramat, ketogen Diät

Rettungsmëttel

Dëst sinn Medikamenter, déi an Noutfäll ginn, wéi zum Beispill bei engem kontinuéierlechen Epileptikanfall ("Status Epilepticus"). Den Dokter vun Ärem Kand erstellt e "Plang géint Epilepsieanfäll" fir ze kucken, wat ze maachen ass, wann en Epilepsieanfall doheem oder an der Schoul geschitt. Dës Noutfallmedikamenter kënnen den Epilepsieanfall vun Ärem Kand stoppen. Si gehéieren normalerweis zu der Klass vu Medikamenter, déi "Benzodiazepine" genannt ginn. Beispiller:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (eng.: Diazepam)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Dëst Medikament ass verfügbar als Nasenspray, e Rektalgel oder als Tabletten, déi sech am Mond opléisen.

Wat ass d'Prognose fir e Kand mam Dravet-Syndrom?

Nëmmen Ären Dokter kann Iech déi genee Detailer iwwer d'Aussiichte vun Ärem Kand ginn, well se vu Persoun zu Persoun variéieren. Äert Kand kann laang dauernd, heefeg Krampfungen hunn. Wéi Äert Kand awer méi al gëtt, kënnen d'Zuel an d'Dauer vun dësen Krampfungen ofhuelen. Och wann Medikamenter d'Zuel an d'Gravitéit vun den Krampfungen reduzéiere kënnen, kënne se d'Kampfungen bei enger Persoun mam Dravet-Syndrom net komplett eliminéieren .

Dir kënnt dovun ausgoen, datt Äert Kand méi laang brauch fir Entwécklungsmeilesteen z'erreechen wéi aner Kanner a sengem Alter. Et kann och extra Hëllef an der Schoul brauchen. Wéi och ëmmer, et kann méi lues léieren, wa et méi al gëtt.

D'medizinescht Team vun Ärem Kand kann Iech un eng Rei vu Spezialisten weiderverweisen, fir Problemer ze behandelen, déi beim Wuesse vun Ärem Kand entstinn. Zum Beispill kann e Podolog bei Lafproblemer hëllefen, andeems hien speziell Schong (Orthopedien) upasst. Oder en Orthopäd kann bei Lafproblemer oder Zoustänn wéi Skoliose hëllefen.

Gëtt et eng komplett Heelung dofir?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir den Dravet-Syndrom. Well et eng genetesch Krankheet ass, gëtt et och kee Wee fir en ze vermeiden. D'Fuerschung ass awer amgaang. Klinesch Studien iwwer Gentherapien hunn éischt villverspriechend Resultater gewisen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun engem Kand mam Dravet-Syndrom?

Leit mat dem Dravet-Syndrom hunn e Risiko, fréizäiteg ze stierwen duerch SUDEP (plëtzlechen onerklärlechen Doud duerch Epilepsie), Status epilepticus (en dauerhaften Anfall) oder Accidenter, déi während engem Anfall geschéien. Déi meescht Leit mat dëser Krankheet iwwerliewen awer bis an d'Erwuessenenalter.

Well den Zoustand vun Ärem Kand mat de Statistike iwwereneestëmme kann oder net, kann den Dokter vun Ärem Kand Iech déi geneest Informatiounen doriwwer ginn, wat Iech erwaart.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand zwee oder méi Epilepsieattacken huet, déi méi wéi fënnef Minutten daueren, besonnesch wa se duerch Féiwer verursaacht ginn, ier et ee Joer al ass, sot et Ärem Dokter Bescheed. Dëst kéint en Zeeche vum Dravet-Syndrom sinn.

Nodeems Dir den Dravet-Syndrom diagnostizéiert hutt, musst Dir reegelméisseg den Dokter vun Ärem Kand konsultéieren. Wann Dir bemierkt, datt d'Krampfanfäll vun Ärem Kand no der Behandlung méi schlëmm ginn (méi heefeg, méi laang daueren), sot et Ärem Dokter.

Ären Dokter wäert Iech iwwer d'Zeeche a Symptomer beroden, op déi Dir am Noutfall oppasse sollt, a wat Dir an deem Fall maache sollt. Symptomer, déi eng Noutbehandlung erfuerderen, sinn ënner anerem:

• En Epilepsieanfall, deen méi wéi fënnef Minutten dauert a schwéier Atmung verursaacht.
• E puer Epilepsieanfäll geschéien hannereneen, awer d'Kand kënnt dobäi net erëm bewosst.
• En Anfall verursaacht kierperlech Verletzungen.

Ech verstinn, wéi erschreckend et ass, säin Kand en Epilepsieanfall ze gesinn. Och wann et schmerzhaft ass, ass et net einfach ze wëssen, datt sou eppes iergendwann nach eng Kéier geschéie wäert. Dat ass d'Realitéit vum Liewen mam Dravet-Syndrom.

Wéi och ëmmer, d'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert mat Iech zesummeschaffen fir ze verstoen, wat Dir bei engem Krampfanfall erwaarte kënnt. Si wäerten Iech och léieren, wéi Dir e "Krampfanfall-Aktiounsplang" erstellt. Ze wëssen, wien Dir kontaktéiere sollt a wéi eng Ressourcen Dir am Noutfall benotze sollt, kann Iech e bëssen Rou ginn.

D'Behandlung kann d'Frequenz an d'Gravitéit vun den Epilepsieanfäll reduzéieren. Well Äert Kand säi ganzt Liewen laang medizinesch Versuergung brauch, léiert et seng Dokteren gutt kennen. Wann Dir Froen hutt, zéckt net, d'medizinescht Team vun Ärem Kand ze froen.

Schlussendlech, denkt drun (Take-Home Message)

Den Dravet Syndrom ass eng rar an komplex Epilepsie-Krankheet, déi jonk Kanner betrëfft. Et ass verständlech, datt ee vill Angscht a Besuergnëss fillt, wann ee dovunner héiert.

Déi wichtegst Saach ass, d'Symptomer séier z'erkennen an déi richteg medizinesch Berodung a Behandlung ze sichen.

• Wann Äert Klengt laangfristeg Krampfanfäll zesumme mat Féiwer huet, zéckt net, mat engem Dokter driwwer ze schwätzen.
• Mat dëser Krankheet ze liewen ass eng Erausfuerderung, awer Dir sidd net eleng. Dir kënnt vill Ënnerstëtzung vun Dokteren, Therapeuten an aneren Elteren fannen, déi ähnlech Erfahrungen haten.
• Behandlungen a Fuerschung verbesseren sech weider, also gitt d'Hoffnung net op.

Méig Dir d'Kraaft fannen, fir Äert Kand déi beschtméiglech Betreiung ze ginn!

Dravet Syndrom, Epilepsie, Krampfanfäll, genetesch Mutatiounen, Pediatrie, neurologesch Krankheeten, SCN1A