Hutt Dir hATTR-Amyloidose? Loosst eis eis op Ären éischten Dokterstermin virbereeden.

Et ass normal, sech Angscht a Verwirrung ze hunn a vill Froen ze hunn, wann Dir gewuer gitt, datt Dir eng rar Krankheet mam Numm ' hATTR-Amyloidose ' hutt. Hutt keng Angscht, och wann den Numm e bësse komplizéiert kléngt. An dësem Artikel wäerte mir probéieren, Iech dat op eng einfach Manéier z'erklären. Besonnesch wann et Är éischt Kéier ass, datt Dir en Dokter wéinst dëser Krankheet konsultéiert, wäerte mir doriwwer schwätzen, wéi Dir Iech am beschte drop virbereede kënnt.

Einfach ausgedréckt, wat ass hATTR-Amyloidose?

Einfach ausgedréckt, ass et eng ierflech Krankheet, déi duerch eng Ännerung oder Mutatioun an engem Gen mam Numm TTR an eisem Kierper verursaacht gëtt. Dës genetesch Mutatioun verursaacht d'Bildung vun engem anormalen Protein mam Numm Amyloid an eisem Kierper.

Stellt Iech et vir wéi en verstoppten Oflaf, dës Amyloidproteine ​​fänken u sech lues a lues a vitalen Organer wéi eisem Häerz, den Nieren, dem Nervensystem an dem Verdauungssystem opzestapelen. Wann se sech opstapelen, kënnen dës Organer hir normal Aufgaben net richteg maachen. Dann fänken d'Symptomer un ze erschéngen.

Wéi preparéiert Dir Iech ier Dir beim Dokter gitt?

Et ass ganz wichteg, sech e bëssen virzebereeden, ier Ären éischten Dokterstermin ufänkt. Passt op dës Saachen op .

1. Kennt d'Gesondheetsgeschicht vun Ärer Famill genee

Dëst ass dat Wichtegst. hATTR Amyloidose ass eng ierflech Krankheet. An der Medizin nennen mir se 'autosomal dominant'. Dëst bedeit , datt wann ee vun Ären Elteren d'Genmutatioun huet, déi mat dëser Krankheet zesummenhänkt, Dir eng 50% Chance hutt, se och ze ierwen.

Dofir, wann Är Mamm, Äre Papp, Är Geschwëster oder Är Kanner dës Krankheet hunn, ass et schlau, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester ze schwätzen, och wann Dir keng Symptomer hutt.

2. Huelt all d'Testberichter mat, déi Dir hutt.

Wann Dir schonn en geneteschen Test gemaach hutt, wéi zum Beispill e Bluttest oder e Spauttest, deen no dem TTR-Gen sicht, da bréngt all dës Rapporten mat. Et gëtt méi wéi 120 TTR -Genmutatiounen . Verschidde Genmutatioune si méi heefeg a bestëmmten ethnesche Gruppen.

Wat fir Tester kann den Dokter verschreiwen?

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir dës Krankheet hutt oder schonn diagnostizéiert gouf, wäert Ären Dokter Iech als éischt grëndlech ënnersichen (kierperlech Untersuchung). Zousätzlech kënnen déi folgend Tester verschriwwe ginn, fir d'Krankheet ze bestätegen an hire Fortschrëtt ze iwwerwaachen:

• Biopsie : Dëst ass den wichtegsten Test fir d'Krankheet ze bestätegen. Dobäi gëtt normalerweis e ganz klengt Stéck Gewief aus Ärem Bauch oder engem anere Beräich geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht, fir ze kucken, ob et Amyloid-Oflagerungen gëtt.
• Blutt- an Urintest: Dës Tester sichen no spezifesche Proteinen am Blutt oder Urin, déi op dës Krankheet hiweise kënnen.
• Szintigraphie: Dëst ass e spezielle Scan fir Amyloid-Oflagerungen am Häerz ze kontrolléieren.
• Kontroll vun der Häerzfunktioun : Soubal d'Krankheet diagnostizéiert ass, kënne Scans wéi en Echokardiogramm oder eng Häerz-MRT duerchgefouert ginn, fir ze kucken, wéi vill Schued um Häerz entstanen ass.
• Nervenleitungstester: Dës Tester hëllefen ze bestëmmen, ob et Nervenschued gëtt.

Den Dokter freet no Äre Symptomer!

Den Dokter wäert Iech sécherlech froen: "Wéi geet et Iech?" Et ass ganz wichteg, him oder hir iwwer all Symptomer ze soen, déi Dir hutt, och déi klengst. Dëst ass well dës Krankheet vill Deeler vum Kierper betreffe kann. Wann Dir ee vun de folgende Symptomer hutt, sot Ärem Dokter doriwwer.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Viru ville Joren war déi eenzeg Behandlung fir dës Krankheet eng Liewertransplantatioun . Glécklecherweis gëtt et haut vill modern Medikamenter , déi d'Geschwindegkeet vum Fortschrëtt vun dëser Krankheet kontrolléiere kënnen. Ären Dokter wielt d'Behandlung op Basis vun dräi Faktoren:

1. Är Symptomer

2. Betroffent Organ

3. Stadium vun der Krankheet

D'hATTR-Krankheet gëtt a véier Haaptstadien agedeelt.

• Etapp 0:D'TTR-Genmutatioun ass präsent, awer et gëtt keng Symptomer.
• Stadium I: Dir kënnt normal goen, awer et gëtt liicht neurologesch Symptomer wéi Taubheetsgefill a Péng an de Been a Féiss.
• Stadium II: Hëllef beim Spazéiere brauchen. Neurologesch Symptomer si méi staark an den Äerm, Been a Rumpf.
• Stadium III: D'Symptomer si sou schwéier, datt se un e Rollstull oder e Bett gebonne sinn.

Et gi verschidde Behandlungsmethoden:

• TTR-Gen-Schalldämpfer: Dës Medikamenter funktionéieren andeems se d'Produktioun vum problematesche TTR-Protein reduzéieren. Dëst reduzéiert d'Amyloid-Oflagerung. Beispiller: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR-Stabilisatoren: Dës funktionéieren andeems se verhënneren datt d'TTR-Protein sech falsch falt a Amyloid-Oflagerungen bildt. Beispiller: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amyloidfibrill-Ofbauer: Dës Medikamenter hëllefen, Amyloid-Oflagerungen ofzebriechen, déi sech scho gebilt hunn. Vill vun dësen sinn nach an der Fuerschungsphase.

Wäerts du mech un aner Spezialisten weiderverweisen?

Jo. Well dës Krankheet verschidden Deeler vum Kierper betrëfft, kann Ären Dokter Iech un aner Spezialisten weiderverweisen fir verschidden Symptomer ze behandelen.

• Kardiolog: Fir Häerzrhythmus- a Häerzinfarktsymptomer.
• Gastroenterolog: Fir Krankheeten wéi Duerchfall a Verstopfung.
• Urolog: Fir Problemer mat den Harnweeër .
• Aendokter: Fir Visusproblemer.
• Orthopädesche Spezialist: Fir Zoustänn wéi Karpaltunnelsyndrom.

Ären Dokter schwätzt och mat Iech iwwer d'Prognose vun der Krankheet. Dëst kann tëscht 3 a 15 Joer no der Diagnos sinn. Awer denkt drun, et hänkt vun der spezifescher Genmutatioun of, déi Dir hutt, an den Organer, déi se betrëfft. Well nei Behandlungen stänneg erfuerscht ginn, gëtt et Hoffnung fir d'Zukunft.