Hues du heiansdo Taubheetsgefill an den Extremitéiten? Hues du Bauchschmerzen oder Schwindel beim Opstoen? Och wann dat normal ausgesäit, kann et heiansdo sinn, datt sech hannendrun eng rar Krankheet verstoppt, vun där vill Leit nach ni héieren hunn a vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, d'hATTR-Amyloidose . Och wann dëst e relativ komplex Thema ass, loosst eis et einfach verstoen.
Wat ass hATTR-Amyloidose?
Einfach ausgedréckt, ass hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) eng rar Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt a sech mat der Zäit graduell verschlechtert. D'Ursaach ass eng Ännerung an eise Genen, déi eng Mutatioun genannt gëtt.
Stellt Iech vir, alles an eisem Kierper gëtt vu Genen kontrolléiert. An eiser Liewer gëtt et e Gen mam Numm TTR . Wann et eng Mutatioun an dësem Gen gëtt, kritt dat dovun produzéiert Protein mam Numm 'Transthyretin' och eng anormal, falsch Form.
Dës deforméiert Proteine klumpen zesummen a bilden Oflagerungen, déi ' Amyloid ' genannt ginn, an den Nerven an an de verschiddenen Organer vun eisem Kierper. Genee wéi Dreck a Rost eng Waasserleitung verstoppen, beschiedegen dës Amyloidoflagerungen dës Organer.
Dësen Zoustand verursaacht Polyneuropathie, wat Schied un den Nerven ass, déi vum Gehir an aner Deeler vum Kierper lafen. Och wann dëst eng eescht Krankheet ass, kënnen d'Symptomer mat der richteger Behandlung kontrolléiert ginn an d'Liewe kann weidergefouert ginn.
Wat sinn d'Symptomer vun der hATTR-Krankheet?
Well d'hATTR-Krankheet verschidde Organer am Kierper betrëfft, sinn d'Symptomer ganz divers. Heiansdo sinn dës Symptomer ähnlech wéi déi vun anere verbreeten Krankheeten, sou datt et schwéier ka sinn, d'Krankheet ze diagnostizéieren.
Kuckt an der Tabell hei ënnendrënner, wat dës Symptomer sinn.
| Betroffent System/Organ | Méiglech Symptomer |
|---|---|
| Nervensystem | Taubheet, Prickelen, Péng, an duerno Verloscht vum Gefill an den Hänn a Féiss. Karpaltunnelsyndrom. Schwieregkeeten beim Spazéieren. |
| Häerz & Kreeslaf | Onregelméissegen Häerzschlag, vergréissert Häerz, Häerzinfarkt. Nidderege Blutdrock a Ohnmacht beim Opstoen. |
| Verdauungssystem | Ofwiesselnd Duerchfall a Verstopfung ouni Grond. Sättegkeetsgefill och nodeems een e bëssen giess huet. Gewiichtsverloscht. |
| Nieren & Harnsystem | Schwieregkeeten beim Urinéieren. Behënnerte Nierfunktioun. |
| Aen | Dréchen Aen, erhéichten Aendrock (Glaukom), verschwommen Siicht. |
Denkt drun, vill vun dëse Symptomer kënne liewensgeféierlech sinn, besonnesch Häerzproblemer. Wann Dir also ee vun dëse Symptomer hutt, besonnesch wann een an Ärer Famill dës Krankheet hat, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.
Wéi gëtt d'hATTR-Krankheet diagnostizéiert?
Well dës Krankheet rar ass an d'Symptomer ähnlech wéi bei anere Krankheeten sinn, kann et e bësse schwéier sinn, se ze diagnostizéieren. Mä den Dokter konzentréiert sech op e puer Saachen.
- Familljemedizinesch Geschicht : Frot ob iergendeen an Ärer Famill Häerzinfarkter, Häerzmuskelverdickung oder aner neurologesch Stéierungen hat.
- Froen iwwer Symptomer: Froen, ob Dir déi uewe genannten Symptomer hutt.
- Genetesch Tester: Eng Bluttprouf oder Hautzellprouf gëtt getest fir ze kucken, ob et eng Mutatioun am TTR-Gen gëtt. Dëst ass dee definitivste Wee fir d'Krankheet ze bestätegen.
- Tissuebiopsie : Mat enger klenger Nol gëtt eng kleng Quantitéit Fett vun ënner der Haut vum Bauch geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht, fir ze kucken, ob et Amyloid-Oflagerungen gëtt. Maacht Iech keng Suergen, dëst ass keng grouss Operatioun a kann séier gemaach ginn.
- Aner Tester:Blutt- an Urintester, Nervenfunktiounstester an Tester wéi EKG an Echo fir d'Häerzfunktioun ze kontrolléieren, kënnen och duerchgefouert ginn.
Wat sinn d'Behandlungen fir hATTR?
Et ginn zwou Haaptziler bei der Behandlung vun der hATTR-Krankheet. Dat eent ass d'Symptomer ze kontrolléieren, an dat anert ass d'Produktioun an d'Oflagerung vum defekten Protein am Kierper ze reduzéieren oder ze stoppen.
Behandlung vu Symptomer
- Medikamenter ginn bei Häerzproblemer a Flëssegkeetsansammlung am Kierper verschriwwen.
- Medikamenter ginn fir Verdauungssystemproblemer wéi Duerchfall a Verstopfung verschriwwen.
- Medikamenter gi benotzt fir Nervenschmerzen ze kontrolléieren.
Behandlung geriicht op d'Ursaach vun der Krankheet
Dëst sinn déi wichtegst Behandlungen, déi de Verlaf vun der Krankheet ännere kënnen.
- Gen-Stëllmëttel: Dës Medikamenter funktionéieren andeems se den TTR-Gen an der Liewer dovun ofhalen, dat falsch Protein ze produzéieren. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` sinn e puer vun dëse Medikamenter. E puer vun dëse sinn als wöchentlech Injektiounen verfügbar, anerer ginn all 3 Wochen intravenös verabreicht.
- Genstabilisatoren: Dës Medikamenter funktionéieren andeems se verhënneren datt dat falsch gefalteten TTR-Protein sech zesummeklumpt an Amyloidoflagerungen bildt. 'Tafamidis' an 'Diflunisal' sinn Medikamenter an dëser Klass.
- Liewertransplantatioun: Well dat defekt Protein an der Liewer produzéiert gëtt, kann eng Liewertransplantatioun d'Verbreedung vun der Krankheet gréisstendeels kontrolléieren. Dëst ass awer eng grouss Operatioun. An si ass nëmmen an de fréie Stadien vun der Krankheet erfollegräich.
Déi medizinesch Equipe, déi Iech hëlleft
Well dës Krankheet verschidde Kierperdeeler betrëfft, braucht Dir d'Hëllef vu verschiddene Spezialisten.
| Spezialist Dokter | D'Hëllef, déi si kréien |
|---|---|
| Neurolog | Fir Nervenschued a Péng ze behandelen. |
| Kardiolog | Fir d'Auswierkungen um Häerz ze iwwerwaachen an déi néideg Behandlung ze ginn. |
| Nephrolog | Fir d'Nierfunktioun ze kontrolléieren an ze hëllefen, se ze schützen. |
| Genetesche Beroder | Erkläert wéi dës Krankheet Iech an Är Famill beaflosst. |
| Physiotherapeut | Fir Übungen unzebidden, fir Schwieregkeeten beim Lafen a fir Kierperbeweegungen ze entlaaschten. |
Botschaft fir doheem
- hATTR ass eng eescht genetesch Krankheet, déi sech mat der Zäit verschlechtert.
- Wann Dir Symptomer wéi Taubheetsgefill an Äre Glieder, Häerzkrankheeten oder Magenbeschwerden hutt, besonnesch wann een an Ärer Famill dës Krankheet hat, sollt Dir dat net op déi liicht Schëller huelen.
- Wat méi fréi dës Krankheet diagnostizéiert gëtt, wat besser d'Resultater vun der Behandlung sinn.
- Elo gëtt et ganz effektiv Medikamenter a Behandlungen fir dës Krankheet ze kontrolléieren. Et gëtt also keng Angscht.
- Wann Dir Froen iwwer dës Krankheet hutt, zéckt net, Ären Dokter ze kontaktéieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar