Hutt Dir ze vill Ammoniak am Blutt? Loosst eis méi iwwer de geféierleche Zoustand vun der Hyperammonämie léieren!

Et gëtt sou vill Saachen, déi an eisem Kierper geschéien, richteg? Heiansdo, wann dës Prozesser e bëssen aus dem Gläichgewiicht geroden, kënne grouss Problemer entstoen. Zum Beispill ass Hyperammonämie eng eescht Krankheet, déi optrieden, wann en Offallprodukt mam Numm Ammoniak an eisem Blutt eropgeet. Et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn, well et e groussen Impakt op Äert Liewen kann hunn, wann net richteg drop opgepasst gëtt.

Wat ass Hyperammonämie?

Einfach ausgedréckt, ass Hyperammonämie wann den Ammoniakniveau am Blutt anormal héich ass. Ammoniak, oder NH3, ass en Offallprodukt, dat an eisem Daarm produzéiert gëtt, wa mir d'Proteine ​​verdauen, déi mir iessen. Normalerweis geet dësen Ammoniak an eis Liewer a gëtt do veraarbecht. Mir nennen dëse Prozess den Harnstoffzyklus . Duerch dëse Zyklus gëtt Ammoniak an eng manner schiedlech Substanz mam Numm Harnstoff ëmgewandelt an am Urin ausgeschloss. Wann awer eppes mat dësem Harnstoffzyklus falsch leeft, oder wann d'Liewer dësen Ammoniak net richteg veraarbechte kann, fänkt Ammoniak un, sech am Blutt ze sammelen. Dës Erhéijung vum Ammoniak am Blutt ass ganz gëfteg fir eist Zentralnervensystem (ZNS) , dat heescht d'Gehir an d'Réckemuerch. Dofir ass Hyperammonämie eng Konditioun , déi direkt medizinesch Versuergung erfuerdert a souguer liewensgeféierlech ka sinn .

Wien kann dat am meeschten entwéckelen?

Dësen Zoustand, genannt Hyperammonämie, kann Neigebueren, kleng Kanner an Erwuessener betreffen.

• Ënnert den Erwuessenen sinn ongeféier 90% vun de Leit, déi un dëser Krankheet leiden, Leit mat Liewerzirrhose .
• Neigebuerene Puppelcher kënnen dëst entwéckelen, well se mat engem Defekt am Harnstoffzyklus (kongenital Harnstoffzyklusstéierung) gebuer ginn. Dëst sinn genetesch Bedéngungen.
• Och schwéier Liewerversoen an ierflech Stoffwiesselkrankheeten kënnen Hyperammonämie bei klenge Kanner verursaachen.

Et ass schwéier genee ze soen, wéi heefeg dëst ass, well et duerch eng Villfalt vu Faktoren verursaacht ka ginn. Awer d'Fuerscher schätzen, datt Stéierunge vum Harnstoffzyklus, eng vun den Ursaachen, ee vun 250.000 Puppelcher betreffen, déi an den USA gebuer ginn, an ee vun 440.000 Puppelcher, déi international gebuer ginn.

Wat sinn d'Ursaachen vun Hyperammonämie?

Et kann e puer Grënn dofir ginn. Dës Grënn kënne sech mam Alter änneren. Mee am Allgemengen sinn zwou vun den Haaptursaachen Liewerproblemer a Stéierunge vum Harnstoffzyklus (UCDs) .

Wéinst Liewerproblemer

Eis Liewer ass dat Haaptorgan, dat Ammoniak an Harnstoff ëmwandelt. Wann d'Liewer also beschiedegt oder krank ass, kann se den Ammoniak net richteg veraarbechten. Dëst ass wann Ammoniak sech am Blutt sammelt. Hei sinn e puer Liewerbedingungen, déi Hyperammonämie verursaache kënnen:

• Liewerkrankheet : Wann d'Liewer beschiedegt ass , ass hir Fäegkeet, Ammoniak ze veraarbechten, limitéiert. Dëst ass méi heefeg bei schwéiere Liewerkrankheeten, awer och bei Leit mat stabiler Liewerkrankheet kënnen den Ammoniakniveau heiansdo plötzlech eropgoen, zum Beispill wann eppes am Mo oder Darm geschitt (gastrointestinal Blutungen ) oder wann et en Elektrolyt- Ungleichgewicht gëtt. Dëst ass d'Haaptursaach vun héijen Ammoniakniveauen bei Erwuessenen a Kanner.
• Hepatesch Enzephalopathie : Dëst geschitt wann d'Liewer beschiedegt ass a kann Ammoniak net richteg veraarbechten. Ammoniak sammelt sech am Blutt un a reest an d'Gehir. Dëst kann Duercherneen, Desorientéierung a souguer Koma verursaachen. Et kann heiansdo fatal sinn.
• Liewerzirrhose: Liewerzirrhose ass den Ersatz vu gesondem Liewergewebe duerch Narbengewebe. Dëst kann dozou féieren, datt d'Liewer net richteg funktionéiert an zu Hyperammonämie féiere kann. Liewerzirrhose ass eng chronesch Liewerkrankheet.
• Akut Liewerversoen: Dëst ass wann d'Liewer op eemol ophält ze funktionéieren. Dëst kann duerch eng Villfalt vu Krankheeten a Konditioune verursaacht ginn. Zum Beispill ass eng duerch Medikamenter verursaacht Liewerverletzung, wéi Paracetamol , fir 50% vun alle Fäll vun akutem Liewerversoen an den USA verantwortlech. Si ass verantwortlech fir 64% vun de Fäll vun Hyperammonämie bei Kanner.
• Verréngert Bluttfluss an Är Liewer: Wann d'Blutt net richteg an Är Liewer fléisst, kann de Kierper keen Ammoniak an d'Liewer schécken, fir datt et veraarbecht gëtt. Och dann sammelt sech Ammoniak am Blutt un.
• Reye-Syndrom:Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft d'Blutt, d'Gehir an d'Liewer. Si verursaacht normalerweis erhéicht Ammoniakniveauen am Blutt an niddreg Bluttglukosniveauen. Am heefegsten betrëfft si jonk Kanner an Jugendlecher, déi sech vu virale Infektiounen wéi Wandpouken oder Gripp erhuelen an déi Aspirin fir dës Symptomer geholl hunn. Déi genee Ursaach vum Reye-Syndrom ass net bekannt. Wéinst dësem Risiko sollt Aspirin awer net u jonk Kanner an Jugendlecher ginn, ausser et gëtt ausdrécklech vun engem Dokter recommandéiert.

Wéinst Stéierungen am Harnstoffzyklus (UCDs)

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, ass den Harnstoffzyklus de Prozess, bei deem gëftegt Ammoniak an Harnstoff ëmgewandelt an am Urin ausgeschloss gëtt. Dëse Zyklus huet verschidde Schrëtt, déi all eng aner Zort Enzym erfuerderen. Dës Enzyme sinn:

• N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)
• Carbamoylphosphatsynthetase (CPS)
• Ornithin-Transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinat-Synthetase (AS)
• Argininosuccinsäurelyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Wann ee vun dësen Enzymer feelt, funktionéiert den Harnstoffzyklus net richteg. Ammoniak sammelt sech am Blutt. Dës Zort Enzymmangel gëtt Harnstoffzyklusstéierung (UCD) genannt. UCDe kënnen Hyperammonämie verursaachen, déi akut oder chronesch ka sinn. UCDe si kongenital Krankheeten. Neigebueren mat engem komplette Mangel un engem Harnstoffzyklus-Enzym entwéckelen normalerweis eng akut Hyperammonämie bannent 24 bis 72 Stonnen no der Gebuert. Egal ob den Enzymmangel liicht oder deelweis ass, Ammoniak kann zu all Moment am Liewen optrieden, während Krankheet, Stress oder aner stresseg Eventer. Dës UCDe maachen 23% vun de Fäll vun akuter Hyperammonämie bei kritesch kranke klenge Kanner aus.

Aner Grënn

Nieft deem kann et nach verschidde Grënn ginn:

• Nierenausfall: Wann d'Nieren net fäeg sinn, Harnstoff richteg auszeschléissen wéinst Nierenausfall, kann et dozou féieren, datt Ammoniak am Blutt sech sammelt.
• Bestëmmt Blutterkrankungen: Hyperammonämie kann och duerch Blutterkrankungen wéi Multiples Myelom an akut Leukämie verursaacht ginn.
• Bestëmmt Infektiounen: Urease-produzéierend Organismen wéi Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) a KlebsiellaBakteriell Infektiounen wéi Streptokokken, besonnesch bei Kanner mat ugebuerene Harnweegsdefekter a bei eelere Erwuessener mat Harnretention wéinst Harnweegsinfektiounen (HWI), kënne schwéier Hyperammonämie verursaachen.

Wat sinn d'Symptomer vun Hyperammonämie?

D'Symptomer kënne staark variéieren, jee nodeem wéi mëll oder schwéier d'Konditioun ass, souwéi vum Alter, an deem se sech entwéckelt.

Liicht Symptomer, déi bei Kanner an Erwuessener heefeg sinn

• Iwwelzegkeet an Erbrechung
• Bauchschmerzen
• Heefeg Reizbarkeet
• Kappwéi (Kappwéi)
• Schwieregkeeten mat Gläichgewiicht, Koordinatioun a Ried (Ataxie)
• Verhalensännerungen

Zousätzlech liicht Symptomer, déi nëmme Kanner betreffen

• Echec fir ze bléien
• Muskelschwäche (Hypotonie)
• Neuroentwécklungsverständnisser

Schwéier Symptomer bei Kanner an Erwuessener

Dëst sinn ganz geféierlech Symptomer. Wann Dir ee vun dësen hutt, sollt Dir direkt medizinesche Rot sichen.

• Duercherneen an Desorientéierung
• Stëmmungsschwankungen
• Iwwerméisseg Schléiflechkeet
• Ännerungen am Bewosstsinn
• Krampfungen
• Schnell Atmung (Hyperventilatioun)
• Koma

Warnung: Wann Dir oder een Iech no stinn dës Symptomer huet, rufft w.e.g. direkt den 112 un oder gitt an d'Noutfalldéngscht vun Ärem nächste Spidol. Erhéicht Ammoniakniveauen am Blutt si liewensgeféierlech a verlaangen direkt medizinesch Versuergung!

Symptomer bei neigebuerene Puppelcher

Wann e neigebuerene Puppelchen vun Hyperammonämie betraff ass, trieden déi folgend Symptomer normalerweis bannent 24 bis 72 Stonnen no der Gebuert op:

• Heefeg Reizbarkeet, heefeg Kräischen
• Erbrechung
• Lethargie
• Krampfungen
• Grunzen beim Atmen
• Schnell Atmung (Hyperventilatioun)

Wichteg: Wann Äert Puppelchen dës Symptomer weist, rufft direkt den Dokter un, wann Dir nach am Spidol sidd. Wann Dir doheem sidd, rufft direkt den 112 un oder bréngt et an dat nächst Spidol. Dëst sollt een net verzögeren.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

Dokteren verdächtegen normalerweis Hyperammonämie andeems se den Ammoniakniveau am Blutt testen.

• Fir Puppelcher bis zu engem Mount al, wann den Ammoniakgehalt am Blutt méi wéi 80 Mikromol/Liter (80 Mikromol/L) ass.
• Fir eeler Kanner, wann en méi wéi 55 Mikromol/Liter (55 Mikromol/L) ass.
• Bei Erwuessenen, wann en méi wéi 30 Mikromol/Liter (30 Mikromol/L) ass.

Dës Moosseenheet (Mikromol/L) ass eng Method fir d'Quantitéit un Ammoniak am Blutt ze moossen.

Wat fir Tester gi gemaach fir dat festzestellen?

Den Haapttest ass e Bluttest , deen den Ammoniakniveau an Ärem Blutt moosst. Wann Ären Ammoniakniveau héich ass, kann Ären Dokter aner Tester maachen, fir d'Ursaach erauszefannen. Zum Beispill Bluttester, fir Är Liewer- a Nierfunktioun ze kontrolléieren, souwéi eng Urinanalyse . Well Hyperammonämie de Zentralnervensystem beschiedege kann a liewensgeféierlech ka sinn, kann Ären Dokter och bildgebend Tester maachen, wéi eng CT-Scan (Computertomographie) oder eng MRI-Scan (Magnéitresonanztomographie), fir Komplikatiounen ze kontrolléieren, déi d'Gehir beaflossen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Hyperammonämie?

D'Behandlung hänkt vun der Ursaach of. Zum Beispill, bei engem Erwuessenen ass et wéinst enger Liewerkrankheet oder hepatischer Enzephalopathie, oder bei engem Neigebuerenen ass et wéinst enger Harnstoffzyklusstéierung (UCD). Bei enger akuter Hyperammonämie ass d'Haaptzil den Ammoniakniveau am Blutt ze reduzéieren an spezifesch Komplikatiounen wéi Gehirödem an erhéichten Drock ronderëm d'Gehir (intrakranial Hypertonie) ze kontrolléieren.

• Wann e neigebuerene Puppelchen Hyperammonämie huet, ginn d'Dokteren him keng Proteinen méi (well Ammoniak produzéiert gëtt wann Protein verdaut gëtt) a ginn him amplaz Glukos, eng Zockerléisung, fir Kalorien ze liwweren. Si benotzen och eng Prozedur déi Hämodialyse genannt gëtt. Dobäi gëtt d'Blutt vum Puppelchen gebotzt an den Ammoniak duerch eng Dialysemaschinn an e spezielle Filter (wéi eng künstlech Nier) ewechgeholl.
• Leit mat partiellen Harnstoffzyklus-Enzymmangel (UCD), déi duerch Stress eng Hyperammonämie entwéckelen, wéi zum Beispill stressinduzéiert Hyperammonämie, kréien och Proteinentzug a Glukos als Kalorien. Eng Hämodialyse gëtt nëmme gemaach, wann hiren Ammoniakniveau net bannent e puer Stonne no der initialer Behandlung erofgeet.
• D'Behandlung vun hepatischer Enzephalopathie besteet doran, d'Produktioun vun Ammoniak am Darm ze reduzéieren. Déi éischt Behandlungslinn sinn oral Medikamenter mat Laktulose a Laktitol . Dës Zucker reduzéieren d'Produktioun an d'Absorptioun vun Ammoniak am Darm.

Dokteren kënnen Nahrungsergänzungsmittel wéi dës empfeelen, fir Leit mat Harnstoffzyklusstéierungen ze hëllefen, d'Frequenz vun hire Symptomer ze reduzéieren:

• L-Carnitin
• L-Ornithin-L-Aspartat
• Arginin

Gëtt et Méiglechkeeten, dës Situatioun ze vermeiden?

Well et vill Ursaache fir Hyperammonämie gëtt, kënnen net all Konditioune verhënnert ginn. Wéi och ëmmer, Dir kënnt Schrëtt ënnerhuelen fir verschidden Aarte vu Liewerkrankheeten ze vermeiden, besonnesch déi, déi mat Ärer Ernährung a Liewensstil zesummenhänken. Wann Dir e Risiko fir Liewerkrankheeten hutt, kann Ären Dokter dës Liewensstilännerungen empfeelen:

• Et ass okay, den Alkoholkonsum ze vermeiden oder ze limitéieren.
• Vermeit Liewensmëttel a Gedrénks, déi Transfetter oder Maissirop mat héijem Fruktosegehalt enthalen.
• Fir Liewerschued ze vermeiden, sollt Dir ganz virsiichteg sinn wann Dir verschriwwen a rezeptfräi Medikamenter benotzt.
• Regelméisseg Sport maachen .
• De Konsum vu roudem Fleesch limitéieren.

Fir de Reye-Syndrom ze vermeiden, eng Krankheet, déi bei Kanner a jonken Erwuessenen Hyperammonämie verursaacht, sollt Dir Kanner keen Aspirin bei Symptomer vun enger viraler Infektioun (wéi Gripp oder Wandpouken) ginn, ausser et gëtt ausdrécklech vun engem Dokter recommandéiert. Harnstoffzyklusdefekter (UCDs) si rar, awer et gëtt genetesch Tester fir ze kucken, ob Dir d'Genen hutt, déi se verursaachen. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.

Wat ass d'Prognose fir dës Konditioun?

D'Aussiichte fir Hyperammonämie, dat heescht d'Fäegkeet sech ze erhuelen, hänkt vu verschiddene Faktoren of:

• Wéi héich Är Ammoniakniveauen sinn.
• Wéi laang den Ammoniakniveau schonn erhéicht ass.
• Wat verursaacht Hyperammonämie?

Am Allgemengen ass d'Aussicht fir Hyperammonämie schlecht. Wann se net behandelt oder spéit behandelt gëtt, ass eng irreversibel Gehirschwellung mat enger héijer Mortalitéitsquote verbonnen. Leider gëtt et keng Garantie, datt d'Resultat gutt ass, egal wéi séier oder aggressiv en Neigebuerene mat schwéierer Hyperammonämie behandelt gëtt. An den USA ass d'Iwwerliewensquote no 11 Joer fir Leit mat Harnstoffzyklusdefekter (UCDs), déi fréi am Liewen Hyperammonämie entwéckelen, ongeféier 35%. Fir déi, déi spéider am Liewen Hyperammonämie entwéckelen, ass d'Iwwerliewensquote ongeféier 87%. D'Iwwerliewensquote no engem Joer an dräi Joer fir Patienten mat schwéierer hepatischer Enzephalopathie wéinst Hyperammonämie gouf mat 42% respektiv 23% gemellt.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Hyperammonämie?

Wann dësen Zoustand net direkt behandelt gëtt, kënnen erhéicht Ammoniakniveauen den Zentralnervensystem beschiedegen a liewensgeféierlech Komplikatioune verursaachen. Zu dëse Komplikatioune gehéieren:

• Gehirödem
• Erhéichten Drock ronderëm d'Gehir (intrakranial Hypertonie)
• Gehirhernie – Dëst gëtt meeschtens duerch Schwellung vum Gehir an erhéichtem Drock ronderëm d'Gehir verursaacht.
• Koma
• Doud

Wann een iwwer eng laang Zäit chronesch liicht Hyperammonämie huet, kann hien eng intellektuell Behënnerung a permanent Verhalens- a psychiatresch Problemer entwéckelen.

Wéini solle mir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder een, deen Iech wichteg ass, Symptomer vun Hyperammonämie huet, rufft direkt den 112 un oder gitt an dat nächst Spidol. Dëst sollt Dir net verzögeren. Wann Dir eng Liewerkrankheet oder e partiellen Harnstoffzyklus-Enzymmangel hutt, ass et ganz wichteg, Ären Dokter reegelméisseg ze konsultéieren, fir Ären Zoustand ze behandelen an Ären Ammoniakniveau ze iwwerwaachen.

Hyperammonämie ass eng eescht Krankheet, déi duerch verschidde Ursaache verursaacht ka ginn. Wann Dir, Äert Kand oder Äert Puppelchen dës Symptomer hutt, sicht direkt Hëllef. Wann Dir eng Liewerkrankheet hutt, oder wann een an Ärer Famill Harnstoffzyklusstéierungen (UCDs) huet, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Äert Risiko fir Hyperammonämie z'entwéckelen. Si sinn do fir Iech ze hëllefen.

Schlussendlech, erënnert Iech drun.

Okay, hei sinn e puer vun de wichtegsten Saachen, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• Hyperammonämie ass e geféierlech héijen Ammoniakgehalt am Blutt. Dëst ass ganz schiedlech fir eist Gehir an eist Nervensystem.
• Et kann e puer Grënn dofir ginn. Liewerproblemer a Stéierunge vum Harnstoffzyklus (UCDs) sinn d'Haaptursaachen.
• D'Symptomer variéieren jee no der Schwéierkraaft vum Zoustand an dem Alter. Si kënne vu liichte Symptomer wéi Iwwelzegkeet, Erbrechung a Kappwéi bis zu méi schwéiere Symptomer wéi Duercherneen, Krampfanfäll a Koma reechen. Neigebuerene sollten och besonnesch Suergen iwwer hir Symptomer maachen.
• Wann Dir schwéier Symptomer hutt, sollt Dir direkt medizinesche Rot sichen. Dëst kann eng Liewensgeféierlech Situatioun sinn.
• D'Behandlung hänkt vun der Ursaach of. Eng séier Behandlung kann den Ammoniakniveau reduzéieren a Komplikatioune kontrolléieren.
• Wärend verschidde Ursaachen net verhënnert kënne ginn, kënnen e puer Risiken reduzéiert ginn andeems een e gesonde Liewensstil féiert an op seng Liewer oppasst .
• Egal ob Dir eng Liewerkrankheet hutt oder een an Ärer Famill UCDs huet, et ass wichteg reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen.

Vergiesst net, Dir kennt Är Gesondheet am Beschten. Wann Dir Iech eppes anescht oder ongewéinleches fillt, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen. Hyperammonämie, Ammoniak, Liewer, Harnstoffzyklus, Gehir, Symptomer, Behandlung