Heiansdo hunn d'Eltere ganz Angscht, wa se Symptomer bei engem neigebuerene Puppelchen gesinn. De Puppelchen ësst net gutt, hëlt net un Gewiicht zou oder verhält sech op eemol ongewéinlech. D'Ursaach vun esou Saache kéinten "ierflech Stoffwiesselstéierungen" sinn, vun deenen nach keen vun eis héieren huet. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Och wann dëst e bësse komplizéiert Thema ass, loosst eis einfach driwwer schwätzen.
Einfach ausgedréckt, wat ass dëse Metabolismus?
Stellt Iech eise Kierper als eng grouss Fabréck vir. D'Saachen, déi mir iessen an drénken ( Kuelenhydrater , Proteinen , Fetter ), sinn d'Rohmaterialien fir dës Fabréck. De komplexe chemesche Prozess, deen dës Rohmaterialien benotzt fir d'Energie ze kreéieren, déi de Kierper brauch, onnéideg Saachen als Offall ausschléisst an nei Saachen hierstellt, ass dat, wat mir Metabolismus nennen .
Et ginn 'Aarbechter' an dëser Fabréck, fir datt alles reibungslos leeft. Mir nennen dës Aarbechter Enzymer . All Enzym huet nëmmen eng spezifesch Aufgab. Een brécht Zocker of, en aneren brécht Protein of an en aneren läscht Gëftstoffer ewech.
E 'angeborenen Metabolismusfehler' bedeit, datt ee vun den 'Aarbechter' (Enzymer) an dëser Fabréck net richteg funktionéiert, oder datt dee Mataarbechter net domat gebuer gëtt. Dëst ass wéinst engem Defekt am genetesche 'Bauplang', deen néideg ass fir dësen Enzym ze produzéieren.
Dat ass wéi wann ee Mataarbechter op enger Montageband géif verléieren. Entweder eppes Wesentleches bleift net produzéiert, oder onnéideg, gëfteg Materialien sammelen sech un a Problemer entstinn.
Wat verursaacht dës Krankheeten?
Vill vun dëse Krankheeten ginn duerch genetesch Faktoren verursaacht. Einfach ausgedréckt, fir datt e Kand sou eng Krankheet entwéckelt, muss et zwou Kopie vum defekten Gen kréien - eng vun der Mamm an eng vum Papp.
An de meeschte Fäll sinn béid Elteren "Tréier" vun dësem defekten Gen. Dëst bedeit, datt si souwuel dat defekt Gen wéi och dat gesond Gen an hirem Kierper hunn. Wéinst dem gesonde Gen entwéckelen si keng Symptomer.
Wann e Kand awer dat selwecht defekt Gen vun der Mamm a vum Papp ierft, produzéiert de Kierper vum Kand net dat entspriechend Enzym. Dann trëtt d'Krankheet op. Dat ass kengem seng Schold, et ass eppes wat ierflech ass.
Wat fir Zorte vu Krankheeten gëtt et?
Et gëtt Honnerte vun dësen Zorte vu Krankheeten. Jidderee vun hinnen huet seng eege eenzegaarteg Symptomer. Kucke mer eis e puer vun den heefegst diskutéierten Zorten un.
| Krankheetskategorie a Beispiller | Einfach ausgedréckt, wat geschitt? |
|---|---|
| Lysosomal Späicherstéierungen Z.B.: Hurler-Syndrom, Tay-Sachs-Krankheet, Gaucher-Krankheet | Wéinst der Ofsenkung vun Enzymen an de 'Lysosomen', déi Offallprodukter an den Zellen ofbauen, sammelen sech Gëfter. Dëst kann zu Nervenschued a Knachdeformatiounen féieren. |
| Galaktosämie | De Puppelchen kann den Zocker 'Galaktose', deen an der Mëllech enthale ass, net verdauen. Nom Drénke vu Mammemëllech oder Fläsch kënne Symptomer wéi Erbrechung a Geelsucht optrieden. |
| Ahornsirop Urin Krankheet | D'Akkumulatioun vu bestëmmten Aminosaieren am Kierper beschiedegt den Nervensystem. Den Urin vum Kand richt séiss, wéi Ahornsirop. |
| Phenylketonurie (PKU) | Eng Aminosäure mam Numm 'Phenylalanin' sammelt sech am Blutt un. Wann se net fréizäiteg identifizéiert a behandelt gëtt, kann se d'intellektuell Entwécklung beaflossen. |
| Stéierunge vum Metallmetabolismus Zum Beispill: Wilson-Krankheet, Hämochromatose | Mängel a Proteinen, déi Metaller wéi Koffer an Eisen kontrolléieren, déi de Kierper brauch, kënnen zu gëftege Niveauen am Kierper féieren. |
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer variéiere staark. Et hänkt dovun of, wéi en Enzym feelt a wéi e Stoffwiesselprozess gestéiert ass. Verschidde Krankheeten weisen Symptomer bannent e puer Wochen no der Gebuert. Anerer kënnen Joer daueren, bis se sech entwéckelen.
Hei sinn e puer heefeg Symptomer:
- Lethargie a Schläifegkeet: D'Kand ass stänneg midd a liewelos.
- Anorexie: Kee Interesse fir Mëllech ze iessen oder ze drénken.
- Bauchwéi an Erbrechung: Heefeg Erbrechung.
- Gewiichtsverloscht oder Mangel u Gewiichtszunahme: Gewiichtszunahme ass net dem Alter ugepasst.
- Geelsucht: D'Aen an d'Haut ginn giel.
- Entwécklungsverzögerung: Saachen ewéi Laachen, de Kapp erophalen a goen geschéien méi spéit wéi bei anere Kanner.
- Krampfungen: Krampfungsähnlech Zoustänn trieden op.
- Ongewéinleche Geroch vu Urin, Schweess oder Otem.
Déi wichtegst Saach ass net an Panik ze goen, wann Dir een oder zwee vun dëse Symptomer hutt. Mee wann méi wéi ee vun dëse Symptomer bestoe bleift, gitt direkt bei Ären Dokter.
Wéi gëtt d'Krankheet diagnostizéiert a behandelt?
Diagnos vun der Krankheet
A verschiddenen entwéckelte Länner gëtt all neigebuerene Puppelchen op eng Rei vun esou Krankheeten getest (Neigebueren-Screening). E puer Spideeler a Sri Lanka maachen och Screeninger op verschidde vun dëse Krankheeten.
Wann en Dokter dëst verdächtegt nodeems d'Symptomer optrieden, gëtt de Patient op speziell Bluttester an DNA-Tester weidergeleet. Dëst sinn déi eenzeg Méiglechkeeten, fir d'Krankheet korrekt ze bestätegen.
Behandlungsmethoden
D'Technologie ass nach net entwéckelt fir de geneteschen Defekt, deen dës Krankheeten verursaacht, komplett ze heelen. Et gëtt awer vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Krankheet ze bekämpfen an dem Kand e normales Liewen ze féieren.
Et ginn dräi Haaptziler vun der Behandlung:
- Liewensmëttel limitéieren, déi de Kierper net verdaue kann: Zum Beispill kritt e Kand mat PKU eng speziell Ernährung, déi proteinräich Liewensmëttel limitéiert.
- Enzymersatztherapie: Fir verschidde Krankheeten gëtt den Enzym als Impfstoff verabreicht, fir ze versichen, d'Prozesser am Kierper erëm hierzestellen.
- Entfernung vu Gëftstoffer aus dem Kierper:Mat spezielle Medikamenter oder Methoden ginn schiedlech Chemikalien, déi sech am Kierper ugesammelt hunn, ewechgeholl.
Et ass am beschten fir e Kand oder Erwuessenen mat dëser Krankheet, sech an engem Spidol ze behandelen, dat sech op dëst Gebitt spezialiséiert huet. Et ass ganz wichteg, d'Instruktioune vum Dokter genau ze befollegen.
Botschaft fir doheem
- „Ugebuerene Stoffwiesselkrankheeten“ si Krankheeten, déi duerch genetesch Faktoren verursaacht ginn. Si sinn iwwerhaapt net d'Schold vun den Elteren.
- Och wann dës Krankheeten eenzel rar sinn, si se net sou rar, wa se als Ganzt betruecht ginn.
- Wann Äert Kand weider Entwécklungsverzögerungen, Problemer mam Iessen oder aner ongewéinlech Symptomer huet, ignoréiert se net. Sicht direkt medizinesche Rot.
- Vill vun dëse Krankheeten kënne mat fréier Diagnos, enger richteger Behandlung an enger adäquater Ernährung gutt behandelt ginn.
- Mat de Fortschrëtter an der Medizin wäerten an Zukunft wahrscheinlech nei a méi effektiv Behandlungen fir dës Krankheeten (wéi z. B. Gentherapie) verfügbar ginn.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar