Maacht Dir Iech Suergen ëm d'Entwécklung vun Ärem Kand? Loosst eis méi iwwer de Lamb-Shaffer Syndrom léieren!

Hues du heiansdo d'Gefill, datt däi Klengen e bëssen hannendrun ass an der Entwécklung? Oder mengs du, datt et spéit ufänkt ze schwätzen? Heiansdo ass et normal, datt mir als Elteren e bëssen Suergen maachen, wa mir sou Saache gesinn. Haut schwätze mir iwwer eng ganz rar genetesch Krankheet, déi e puer vun dëse Symptomer weist. Si nennt sech Lamb-Shaffer Syndrom.

Wat ass de Lamb-Shaffer Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Lamb-Shaffer Syndrom (LAMSHF) eng ganz rar genetesch Krankheet. Wann Dir d'Wuert "genetesch" héiert, denkt Dir vläicht: "Oh, ass dat eppes, wat an der Famill leeft?" Loosst eis als éischt doriwwer schwätzen. Dësen Zoustand kann Entwécklungsverständnisser bei engem Kand verursaachen. Dëst bedeit, datt et eng Zäit dauert, bis e Puppelchen sech sëtzt a geet. Et kann och Riedstéierungen an intellektuell Behënnerung verursaachen. E puer Kanner kënnen och Verhalensënnerscheeder hunn. Zum Beispill kënne si e bëssen hyperaktiv sinn oder Schwieregkeeten hunn, opzepassen. Net nëmmen dat, awer heiansdo kënnt Dir och liicht Ännerungen an der Form vum Gesiicht oder souguer e puer Ännerungen am Skelettsystem gesinn. Wéi och ëmmer, net all dës Charakteristike trieden bei all Kand op, a si kënne vun engem Kand zum aneren ënnerscheeden.

Dëst gëtt 'Lamb-Shafer' genannt, no den zwee Fuerscher, déi d'Konditioun am Joer 2012 fir d'éischt entdeckt hunn. Zënterhier gouf weider Fuerschung an Informatiounen zu dësem Thema gemaach.

Mee, wann Dir frot, wéi heefeg dat ass, ass et fir Dokteren eigentlech schwéier, dat genee ze soen. Well et ganz rar ass. Bis elo goufen et manner wéi 100 Fäll vun dësem Typ a medizinesche Dossieren weltwäit opgeholl. Et ass also net iwwerraschend, wann Dir nach ni dovunner héieren hutt.

Wat verursaacht dësen Zoustand? (Loosst eis méi iwwer de SOX5-Gen léieren)

Okay, also kucke mer emol firwat dëse Lamb-Schäfer Syndrom (LAMSHF) optrieden. Wéi ech virdru gesot hunn, ass dëst eng genetesch Stéierung . Et gëtt Genen an all Zell an eisem Kierper. Dës Genen bestëmmen net nëmmen eis Gréisst, Faarf an Hoertextur, mä si hëllefen och verschidde Funktiounen an eisem Kierper ze kontrolléieren. Et ass wéi e Programm an engem Computer.

De Lamb-Schäfer-Syndrom gëtt duerch eng Ännerung (Mutatioun) an engem spezifesche Gen an eisem Kierper verursaacht. Dëst Gen gëtt den `SOX5`-Gen genannt. Normalerweis huet eng gesond Persoun zwou Kopie vun dësem `SOX5`-Gen a sengem Kierper, an déi zwee funktionéieren richteg. Wéi och ëmmer, eng Persoun mam Lamb-Schäfer-Syndrom huet eng pathogen Variant an enger Kopie vun dësem `SOX5`-Gen., wat bedeit, datt et eng schiedlech Ännerung gëtt. Och wann déi aner Kopie normal ass, ass et wéinst der Ännerung an dësem Gen, datt d'Symptomer optrieden.

De Gen `SOX5` ass e wichtegt Gen, dat bei der Produktioun vu Proteinen an eisem Kierper (Proteinsynthese) an der Kontroll vum Wuesstum vu bestëmmten Zelltypen hëlleft, besonnesch am Gehir a Kierper . Wann et also e Defekt an dësem Gen gëtt, kënnen d'Prozesser, déi domat zesummenhänken, beaflosst ginn. Verstanen?

De Novo Mutatiounen a wéi se ierflech sinn

Elo frot Dir Iech vläicht: "Ass dat eppes, wat Dir vun Ären Elteren kritt?" Meeschtens, also déi meescht Kanner mam Lamb-Schäfer-Syndrom hunn d'Krankheet wéinst enger neier Mutatioun (de novo Mutatioun). 'De novo' bedeit 'nei'. Einfach ausgedréckt, kënnen béid Elteren gesond Kopie vum 'SOX5'-Gen an hire Kierperzellen hunn. Wéi och ëmmer, zum Zäitpunkt vun der Empfängnis kann eng Mutatioun am 'SOX5'-Gen zoufälleg an der Spermien oder dem Eezell optrieden. Dëst ass kengem seng Schold. Dëst ass en Zoufall.

Wéi och ëmmer, eng ganz kleng Zuel (ongeféier 15%) vun de Kanner, ongeféier 15 vun 100, hunn dës Krankheet, well nëmmen e puer vun de Keimzellen (Spermien oder Eeër) vun engem vun den Elteren d'SOX5-Genmutatioun hunn. Dëst bedeit, datt déi aner Zellen am Kierper vun der Mamm oder dem Papp dës Mutatioun net hunn, sou datt dës Elteren net d'Symptomer vum Lamb-Schäfer-Syndrom weisen. Wéi och ëmmer, nëmmen e puer vun hire Keimzellen kënnen dës Ännerung hunn. Dëst nennt een Keimlinn-Mosaicismus. Et ass e bësse komplizéiert, awer d'Dokteren kënnen et Iech méi erklären.

Nach méi rar kann e Kand d'Krankheet vun engem Elterendeel ierwen, deen de Lamb-Schäfer Syndrom huet. Wann dat geschitt, huet dat Kand eng 50% Chance , d'Krankheet z'entwéckelen. Dëst bedeit, datt ee vun zwee Kanner se kéint hunn, oder guer näischt.

Wat sinn d'Symptomer? Wéi erkennt een dat?

Okay, elo kucke mer eis un, wéi eng Symptomer Dir bei engem Kand mam Lamb-Schäfer Syndrom (LAMSHF) gesi kënnt. Denkt drun, datt net all dës Symptomer bei all Kand präsent sinn, e puer kënnen nëmmen e puer vun de Symptomer hunn, oder d'Intensitéit vun de Symptomer ka variéieren.

Dacks sinn déi éischt Zeeche Verspéidungen an der Ried an de Motorik. Zu de Motorik gehéieren Saachen ewéi sech opstellen, krabbelen a goen. Dëst kann e bësse méi laang daueren, bis Äert Puppelchen et fäerdeg bréngt. Jéng Puppelcher kënnen och e niddrege Muskeltonus (Hypotonie) hunn , wat bedeit, datt si e schlappe Kierper hunn.

Dacks gesinn Symptomer

Wann d'Kand méi al gëtt, kënnt Dir méi Symptomer bemierken. E puer dovunner sinn:

• Verspéit Sproochentwécklung: Verschidde Kanner kënnen Schwieregkeeten hunn, Wierder ze verbannen a Sätz ze bilden. Anerer fänken souguer ganz spéit un ze schwätzen.
• Verkierzt Opmierksamkeetsspan:Et kann schwéier sinn, sech laang op eng Saach ze konzentréieren. Ee kann liicht ofgelenkt ginn.
• Hyperaktivitéit: Schwieregkeeten op enger Plaz ze bleiwen, kann d'Tendenz hunn, stänneg ronderëm ze lafen a spillen.
• Intellektuell Behënnerung: Et kann e puer Schwieregkeeten ginn, nei Saachen ze léieren, sech un Saachen ze erënneren a Problemer ze léisen. De Grad dovun variéiert vu Persoun zu Persoun.
• Stereotypen: Heiansdo gesitt Dir Äert Kand ëmmer erëm déiselwecht Aart vu Bewegung maachen (wéi mat den Hänn ze klappen oder de Kapp ze schüttelen). Dëst sinn Saachen, déi et ouni Kontroll mécht.
• Sozial Isolatioun: Et kann e Manktem u Interesse fir Gesellschaft, Spill oder Gespréich mat aneren ginn.
• Wutanfäll: Verschidde Kanner hunn Schwieregkeeten, hir Emotiounen ze kontrolléieren, dofir kënne si dacks Wutanfäll a Wutanfäll hunn .
• Aenproblemer: E puer Kanner kënnen Strabismus hunn, eng Aart vu Kräizsiicht, oder Refraktiounsfehler , wéi Nährsiichtegkeet oder Astigmatismus, déi eng Brëll erfuerderen kënnen.

Net all Kand mat engem oder zwee vun dëse Symptomer huet de Lamb-Schäfer-Syndrom, dofir ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen.

Eng aner Saach ass, datt ongeféier ee vun zéng Kanner mam Lamb-Schäfer-Syndrom Krampfanfäll kréien kann. Mee dat ass net fir jiddereen de Fall.

Ännerungen am Gesiicht a Kierper

Verschidde Kanner kënnen spezifesch Verännerungen an hirer Gesiichtsform a Kierperknochen hunn. Dës Verännerunge sinn awer net onbedéngt ganz bemierkbar a kënnen nëmme vun engem Dokter festgestallt ginn.

• Breet Nues
• Prominent Stirn ('frontal bossing')
• Klengt Kinn oder Kinn
• Strabismus (kräizt Aen)
• Dënn Uewerlëpp oder onregelméisseg voll Lëpsen
• Onregelméisseg Artikulatioun vun engem oder méi Schanken am Hals
• Virwärtsrondung vun der Wirbelsail (Kyphose)
• Onregelméisseg Krëmmung an hirer Wirbelsail (Skoliose)

Wann esou Symptomer optrieden, maachen d'Dokteren weider Tester fir d'Ursaach ze bestëmmen.

Wéi genee diagnostizéiert een dat? (Diagnos)

Dokteren benotze genetesch Tester fir festzestellen, ob e Kand de Lamb-Schäfer Syndrom (LAMSHF) huet. Zum Beispill, wann e Kand eng Verspéidung beim Schwätzen oder Lafen huet, oder wann et kleng Ännerungen an der Form vum Gesiicht oder vum Skelettsystem gëtt, kënnen d'Dokteren dës Zort vu geneteschen Tester empfeelen.

Dësen geneteschen Test ass deen eenzege Wee fir genee festzestellen, ob et eng Mutatioun am uewe genannten `SOX5`-Gen gëtt. Dëst ass normalerweis en Test, deen op enger Bluttprouf gemaach gëtt.

Kann een dat während der Schwangerschaft erkennen?

Meeschtens gëtt net jiddereen während der Schwangerschaft op de Lamb-Schäfer-Syndrom getest. Dëst läit dorun, datt et eng ganz rar Krankheet ass. Wann d'Mamm oder e no Familljemember awer eng Mutatioun am 'SOX5'-Gen huet, oder wann een an der Famill de Lamb-Schäfer-Syndrom huet , kënnen d'Dokteren en Test während der Schwangerschaft proposéieren. An esou Fäll kann en Test wéi eng '(Fruuchtwasserzense)' op Rot vun engem Spezialist gemaach ginn.

Wat sinn d'Behandlungen?

Et gëtt de Moment keng spezifesch Behandlung fir de Lamb-Schäfer Syndrom (LAMSHF), dat heescht, datt d'Krankheet komplett heele kann. Dat heescht awer net, datt mir näischt maache kënnen. D'Haaptzil vun der Behandlung ass d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren an him oder hir ze hëllefen, alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren.

Dëst kann eng Vielfalt vun Behandlungen a Servicer enthalen. Zum Beispill:

• Verhalensmanagementtherapie: Dës hëlleft dat ongepasst Verhalen vum Kand ze reduzéieren a gutt Verhalen ze encouragéieren.
• Individualiséiert Bildungsprogrammer (IEP) oder speziell Bildungsdéngschter: Dës Programmer hëllefen, Schoulkanner eng Ausbildung ze bidden, déi op hir Léierbedürfnisser zougeschnidden ass.
• Logopädie: Dëst ass ganz wichteg fir Kanner mat Sproochschwieregkeeten, fir hir Kommunikatiounsfäegkeeten ze verbesseren.
• Physiotherapie: Kanner mat Réckproblemer (wéi Skoliose a Kyphose) kréien Übungen fir hir Haltung ze verbesseren, hir Muskelen ze stäerken an eventuell Hëllefsmëttel fir d'Gang ze kréien.
• Genetesch Berodung: Dëst hëlleft den Elteren den Zoustand vum Kand ze verstoen, et iwwer nei Informatiounen z'informéieren a mat anere Familljememberen iwwer d'Risike vun der Krankheet ze schwätzen.
• Ophthalmologesch Evaluatiounen: Et ass wichteg en Ophthalmolog ze konsultéieren fir Aeproblemer ze behandelen.
• Neurologesch Evaluatiounen: En Neurolog kann bei Problemer am Zesummenhang mam Nervensystem hëllefen, wéi z. B. Krampfungen a Gangstéierungen.
• Orthopädesch Evaluatiounen: Problemer am Zesummenhang mam Skelettsystem, wéi Skoliose, kënnen d'Hëllef vun engem orthopädeschen Dokter erfuerderen.

All dëst gëtt gemaach, fir dem Kand ze hëllefen, e sou gutt a komfortabelt Liewen wéi méiglech ze liewen.Well d'Behandlungsbedürfnisser vun all Persoun ënnerschiddlech kënne sinn, schafft en Team vun Dokteren zesummen fir erauszefannen, wat fir d'Kand am Beschten ass.

Ginn zukünfteg Kanner och a Gefor?

Wann Dir wësst, datt Dir oder een an Ärer Famill eng `SOX5` Genmutatioun huet, an Dir en anert Kand erwaart, ass et eng gutt Iddi , e genetesche Beroder ze konsultéieren. Hie oder si kann Iech d'Chancen erklären, d'Krankheet un zukünfteg Kanner weiderzeginn, a wéi et Iech an Äert Kand beaflosse kéint, wann Dir dat maacht. Dëst hëlleft Iech, informéiert Entscheedungen ze treffen.

Wéi wäert d'Liewen mat dëser Krankheet ausgesinn? (Laangfristeg Auswierkungen)

No aktuellen Informatiounen schéngt de Lamb-Schäfer Syndrom (LAMSHF) d'Liewenserwaardung vun enger Persoun net ze beaflossen. Dat ass eng kleng Erliichterung, oder net? Wéi och ëmmer, mat dëser Krankheet ze liewen ka vu Persoun zu Persoun ënnerschiddlech sinn, mat ënnerschiddlechem Grad vun der Liewensqualitéit.

Verschidde Leit kënnen hir Aarbecht manner selbstänneg maachen. Ofhängeg vun hiren intellektuellen Fäegkeeten, kënne si hiert ganzt Liewen d'Ënnerstëtzung vun engem Fleegepersonal brauchen. Mat der richteger Behandlung an Ënnerstëtzung kënne si awer och e glécklecht a sënnvollt Liewe féieren.

Saachen, déi Dir Ären Dokter froe sollt

Wann Dir Froen iwwer Äert Kand oder dës Krankheet hutt, zéckt net Ären Dokter oder Är Infirmière ze froen. Dir kënnt Froen wéi:

• Wat sinn d'Symptomer vum Lamb-Schäfer Syndrom?
• Wat fir Tester soll ech maachen, fir erauszefannen, ob mäi Kand genee dës Krankheet huet?
• Wat fir Behandlungsoptioune gëtt et?
• Wann ech en anert Kand kréien, wéi grouss ass d'Chance, datt hien oder si och dës Krankheet huet?

Et ass ganz wichteg, Froen wéi dës ze stellen an d'Problemer, déi sech am Kapp befannen, ze léisen.

Botschaft fir doheem

De Lamb-Shaffer Syndrom (LAMSHF) ass eng ganz rar genetesch Krankheet. E kann Entwécklungsverzögerungen, intellektuell Behënnerungen a Gesiichtsverännerunge bei Kanner verursaachen. E puer Kanner kënnen och Réckproblemer hunn.

Och wann et keng Heelung dofir gëtt, gëtt et verschidden Behandlungen (wéi Logopädie, Verhalenstherapie a speziell Ausbildung), fir d'Fäegkeeten an d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.

Et gëtt ugeholl, datt dësen Zoustand keen Afloss op d'Liewensdauer huet. Wéi och ëmmer, e puer Kanner brauchen eventuell eng liewenslaang Betreiung. Wann Dir Zweifel oder Bedenken doriwwer hutt, sicht direkt medizinesche Rot. Dat ass dat Bescht, wat Dir maache kënnt.

` Lamb-Shaffer Syndrom, LAMSHF, SOX5 Gen, genetesch Krankheet, Entwécklungsverzögerung, Sproochschwieregkeeten, intellektuell Behënnerung