Huet iergendeen an Ärer Famill, besonnesch e Kand, eng ugebuer hormonell Stéierung? Dir kennt vläicht Problemer wéi Wuestumsretardatioun, fréi Pubertéit an onregelméissege menstruellen Zyklen bei Frae. Eng rar genetesch Krankheet, déi dës verursaache kann, nennt sech 'Angutannen Adrenal Hyperplasie'. Mir nennen et kuerz CAH. Haut schwätze mir kuerz driwwer an iwwer eng nei Behandlung, déi dofir entstanen ass.
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
Einfach ausgedréckt, wat ass CAH?
CAH ass eng genetesch Krankheet, déi d'Nebennieren, zwou kleng Drüsen, déi iwwer den Nieren leien, dovun ofhält, Cortisol ze produzéieren, en Hormon, dat fir eist Liewe essentiell ass.
Stellt Iech eise Kierper als eng Fabréck vir. Wann ee vun de Produkter (Cortisol) an dëser Fabréck eidel gëtt, gëtt de Kontrollzentrum am Gehir (Hypophyse) gestéiert a schéckt Signaler (ACTH) un d'Nebennieren, fir méi haart ze schaffen. Wéinst dëser exzessiver Stimulatioun klëmmt d'Cortisolproduktioun zwar net, mee si fänkt un, méi männlech Hormonen ze produzéieren, déi 'Androgenen' genannt ginn.
Dës hormonell Ongläichgewiicht kann zu ville Problemer féieren:
- Weiblech Puppelcher: Bei der Gebuert kënnen déi äusserlech Genitalien ausgesinn wéi déi vun engem männleche Puppelchen.
- Fir béid Parteien: Problemer wéi Wuestumsretardatioun, fréi Pubertéit an Onfruchtbarkeet kënne méi spéit am Liewen optrieden.
Zousätzlech kënnen e puer CAH-Patienten och eng reduzéiert Produktioun vun engem anere wichtegen Hormon, dem Aldosteron, hunn. Ouni dëst Hormon kann CAH ganz schwéier ginn a kann zu Schock, Koma oder souguer zum Doud féieren.
70 Joer al Behandlung an nei Hoffnung
Joerzéngtelaang war déi eenzeg Behandlung fir CAH, déi niddreg Niveaue vum Hormon Cortisol am Kierper duerch héich Dosen Steroiden , wéi Hydrocortison, z'ersetzen. Wéi och ëmmer, d'Einnahme vun dësen héijen Dosen Steroiden iwwer eng laang Zäit kann eng Rei vun Niewewierkungen verursaachen. Déi heefegst dovun sinn Gewiichtszunahme, héije Blutdrock, schwaach Schanken an e verkierzte Wuesstum bei Kanner.
Mee elo gëtt et gutt Neiegkeeten! No 70 Joer huet d'FDA dat éischt an eenzegt Medikament guttgeheescht, dat speziell fir CAH entwéckelt gouf, crinecerfont (Markennumm: Crenessity).
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Wéi funktionéiert dëst neit Medikament (Crinecerfont)?
Dëst ass dat Wichtegst. Am Géigesaz zu der aler Behandlung funktionéiert dës nei Medizin op eng komplett aner Manéier.
'Crinesurfont' füügt keng Hormone vun ausserhalb bäi. Amplaz geet dëst Medikament direkt an de Kontrollzentrum vum Gehir (d'Hypophyse) a blockéiert d'Verëffentlechung vum ongewollten Signal (ACTH), deen d'Nebennieren stimuléiert.
Einfach ausgedréckt, ass dat wéi wann een de "Schalter" vun engem onnéidege System ausschalt. Dëst kontrolléiert d'Produktioun vun onnéidegen "Androgenen"-Hormonen am Kierper.
De gréisste Virdeel dovun ass, datt well den Androgenniveau kontrolléiert ass, d'Dosis vun Steroiden, déi néideg ass fir den hormonellen Gläichgewiicht z'erhalen, däitlech reduzéiert ka ginn . Dëst bedeit, datt d'Niewewierkunge vun de Steroiden och däitlech reduzéiert kënne ginn.
| Charakteristik | Al Behandlung (héich Steroiddosen) | Nei Behandlung (Crinecerfont + niddreg Steroiddosen) |
|---|---|---|
| Funktionalitéit | Extern Liwwerung vum reduzéierte Cortisolhormon. | Blockéierung vun ongewollten Signaler (ACTH) vum Gehir a Kontroll vun der Androgenproduktioun. |
| Haaptzil | Héich Dosen sinn néideg fir d'Hormonspiegel ze kontrolléieren. | Senkung vun den Androgenniveauen an der Reduktioun vun der erfuerderlecher Steroiddosis. |
| Niewewierkungen | Laangfristeg Problemer wéi Gewiichtszunahme, verkierzt Wuesstum a schwaach Schanken. | Potenzial fir reduzéiert Steroid-bedingte Niewewierkungen. Liicht Niewewierkungen (Kappwéi, Middegkeet) goufen gemellt. |
Fir wien ass dëst Medikament am beschten geegent?
'Crinesurfont' ass de Moment fir CAH-Patienten iwwer 4 Joer zougelooss. Et ass keen Ersatz fir Steroiden, mä eng Ergänzung zu Steroiden.Eng zousätzlech Behandlung.
- Fir Kanner: Well Kanner nach ëmmer wuessen, kënnen héich Dosen Steroiden e groussen Impakt op hiert Wuesstem hunn. Dofir kann dëst Medikament, dat d'Dosis vu Steroiden reduzéiere kann, ganz nëtzlech fir si sinn. Dëst ass besonnesch wichteg an der Adoleszenz, wou et schwéier ass, d'Hormone kontrolléieren.
- Fir Erwuessener: Dës Behandlung kann och Erliichterung bei Erwuessener ubidden, déi ënner Niewewierkunge vun der laangfristeger Steroideneinnahme leiden, oder déi Schwieregkeeten hunn, e stabile Hormonspiegel z'erhalen.
Léiert iwwer Niewewierkungen a Sécherheet
An klineschen Studien goufen nëmme wéineg kleng, temporär Niewewierkunge mat dësem Medikament gemellt.
- Fir Erwuessener: Middegkeet, Kappwéi, Schwindel, Gelenkschmerzen.
- Fir Kanner: Kappwéi, Bauchwéi, Middegkeet, verstoppte Nues.
Wichteg ass, datt déi meescht vun dëse Symptomer mëll waren, an d'Zuel vu Patienten, déi d'Medikamenter ophale mussten, ganz niddreg war.
Besonnesch Warnung: Opgepasst op eng Adrenalkris!
Wann Dir dëst Medikament hëlt, ass et ganz wichteg, sech bewosst ze sinn iwwer e schlëmmen Zoustand, deen "Nierennierenkris" genannt gëtt. Einfach ausgedréckt, kann dësen Zoustand optrieden, wann de Kierper net déi néideg Quantitéit u "Cortisol" während enger Zäit vu héijem Stress kritt (z.B. eng schwéier Infektioun, Operatioun, Accident).
Dofir, schwätzt mat Ärem Dokter a gitt sécher datt Dir genee wësst, wéi eng zousätzlech Steroiddosis Dir am Noutfall ("Stressdosis") huele sollt. Sidd och op d'Symptomer vun enger "Nierennierenkris" opmierksam (z.B. exzessivt Erbrechen, Duerchfall, Schwindel, Bewosstsinnsverloscht) a gitt net vergiess , direkt an e Spidol oder eng Urgence ze goen, wann sou eppes geschitt.
Wéi weess ech, ob dëst Medikament dat richtegt fir mech/mäi Kand ass?
Dës Entscheedung soll a Consultatioun mat Ärem Dokter, besonnesch engem Endokrinolog , getraff ginn. Ären Dokter wäert vill Faktoren berécksiichtegen, dorënner Är Bluttestergebnisse, Wuestumsquote, Gewiicht, Blutdrock an aktuell Hormonniveauen, fir ze bestëmmen, ob dëst Medikament fir Iech gëeegent ass.
Dëst ass keng Heelung fir CAH, awer et gëtt grouss Hoffnung, datt et hëllefe wäert, d'Liewensqualitéit vun de Patienten ze verbesseren, d'Nebenwirkungen vun Steroiden ze reduzéieren an d'Hormonmanagement méi einfach ze maachen.
Botschaft fir doheem
- CAH bedeitEng genetesch Krankheet, bei där d'Nebennieren manner Cortisol a méi Androgenhormone produzéieren.
- Crinecerfont ass eng nei Behandlung, déi speziell fir CAH entwéckelt gouf, déi éischt vun hirer Aart zënter 70 Joer.
- Dëst ass kee Medikament, dat Steroiden ersetzt. Et ass e Medikament, dat zousätzlech zu Steroiden ginn ass an hëlleft, d'Dosis vun de Steroiden ze reduzéieren, déi néideg ass.
- Den Haaptvirdeel ass d'Fäegkeet , déi laangfristeg Niewewierkunge vu Steroiden ze reduzéieren .
- Frot Ären Dokter onbedéngt iwwer den Noutfallzoustand, deen "Nierennierenkris" genannt gëtt, an iwwer déi "Stressdosis", déi Dir an där Zäit sollt huelen.
- Et ass essentiell , en Dokter ze konsultéieren, deen op hormonell Krankheeten spezialiséiert ass, fir festzestellen, ob dës Behandlung fir Iech oder Äert Kand déi richteg ass.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.