Gëtt et en Ënnerscheed an den Aen vun Ärem Klengen? Loosst eis iwwer 'Hypoplasie vum Optiknerv' a 'Septo-optesch Dysplasie' léieren!

Wann Dir Äert Puppelchen ukuckt, hutt Dir jeemools d'Gefill gehat, datt seng Aen Iech net direkt ukucken, wéi wann se just hin an hier lafen, oder wéi wann se net ganz op enger Plaz bleiwe kéinten? Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt hien e klengt Spillgezei net richteg ukuckt, mee just domat spillt? Et ass ganz normal fir eng Mamm oder e Papp, vill Angscht an Onrou ze hunn, wa se sou Saache gesinn. Haut schwätze mir iwwer eng Bedingung, déi dës Symptomer verursaache kann a bei der Gebuert präsent ass . Dës nennt sech 'Hypoplasie vum Sehnerv'.

Wat ass 'Hypoplasie vum Optiknerv'?

Einfach ausgedréckt ass Hypoplasie vum Sehnerv eng ugebuer Krankheet. Hei geschitt et, datt den Sehnerv, deen d'Botschafte tëscht eisen Aen an dem Gehir transportéiert, sech net richteg entwéckelt oder kleng ass. Stellt Iech dat vir wéi zwou Kameraen. Dat, wat d'Kamera gesäit, gëtt als Biller iwwer den Sehnerv an d'Gehir geschéckt. Wann dësen Nerv also net richteg entwéckelt ass, geet dat, wat d'A gesäit, net kloer an d'Gehir. Dëst kann zu verschiddene Siichtproblemer féieren, wéi zum Beispill d'Awandern .

Dësen Zoustand betrëfft net nëmmen den Aenerv. Heiansdo kann en och d'Entwécklung vun aneren Deeler vum Gehir vum Kand beaflossen, besonnesch:

• Anomalien am mëttleren Gehir: Deeler vum Gehir, déi déi zwou Hemisphären trennen, wéi de Septum pellucidum an de Corpus callosum, entwéckele sech eventuell net richteg. Heiansdo entwéckele sech dës guer net. Dës si wichteg fir d'Kommunikatioun tëscht Deeler vum Gehir.

• Hypoplasie vun der Hypophyse: Dir hutt vläicht schonn vun der Hypophyse héieren. Si läit um Fouss vum Gehir, ënnert dem Hypothalamus. Dës kleng Drüs kontrolléiert vill wichteg Funktiounen an eisem Kierper, besonnesch d'Hormonproduktioun . Wann dës Drüs sech also net richteg entwéckelt, produzéiert se méiglecherweis net déi Hormonen, déi de Kierper brauch, oder se produzéiert ganz wéineg.

Heiansdo gëtt dësen Zoustand och als „(Optikusnervhypoplasie)“ oder „(Septo-optesch Dysplasie - SOD)“ oder „(de Morsier Syndrom)“ bezeechent. Dëst läit dorun, datt, wéi d'Fuerschung erausfonnt huet, bal jiddereen mat „(SOD)“ eng beeinträchtigt Entwécklung vum Optikusnerv huet. Wéi och ëmmer, nëmmen e klenge Prozentsaz vu Leit mat „(ONH)“ (d.h. tëscht 5% an 10%) hunn eng beeinträchtigt Entwécklung vun de mëttleren Deeler vum Gehir (zum Beispill de „(Septum Pellucidum)“).

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

No Schätzungen a Länner wéi den USA, ee vun 10.000 KannerEt gëtt gesot, datt dës Krankheet (Optiknervhypoplasie) ongeféier 100.000 Leit betreffe kann. Dës Krankheet gouf och als Haaptursaach fir Visusverloscht bei Kanner ënner 3 Joer identifizéiert. Et gëtt och sou Kanner a Sri Lanka.

Ass Hypoplasie vum Optikusnerv eng eescht Krankheet?

Jo, dëst ass eng eescht Krankheet, an et kann heiansdo eescht sinn. Mee d'Auswierkunge variéiere vu Persoun zu Persoun. Verschidde Kanner kënnen eescht Visusproblemer hunn. Ausserdeem, wann d'Hypophyse betraff ass, kann dat d'Hormonproduktioun vum Kierper stéieren. Verschidde hormonbezunnen Problemer kënne souguer liewensgeféierlech sinn. Dofir, wann Dir mengt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, oder wann Dir Ännerungen a sengem Verhalen bemierkt, ass et ganz wichteg direkt en Dokter ze konsultéieren, besonnesch e Kannerdokter oder Augenarzt.

Wat sinn d'Symptomer vun der Hypoplasie vum Optikusnerv?

D'Symptomer, déi bei dësem Zoustand gesi ginn, kënnen nëmmen een A oder béid Aen betreffen.

Symptomer, déi am Zesummenhang mat den Aen ze gesi sinn:

• Sehbehënnerung: Dëst ka vun enger liichter Siichtverloscht bis zu engem komplette Siichtverloscht (schwéier Sehbehënnerung oder Blannheet) reechen.
• Nystagmus: Eng séier, kontinuéierlech Bewegung vun den Aen vun enger Säit op déi aner oder erop an erof, ähnlech wéi de Sekonnenzeiger vun enger Auer, awer méi séier.
• Strabismus (kräizt Aen) oder Esotropie (Aen, déi net an déiselwecht Richtung weisen): Een A kann riicht no vir kucken, während dat anert A sech an déi entgéintgesate Richtung dréine kann.
• Schwieregkeeten sech op en Objet ze konzentréieren: Wann een gefrot gëtt, op eppes ze kucken, wéi zum Beispill e Spillsaach, kann d'Persoun sech net richteg drop konzentréieren.

Symptomer, déi duerch Anomalien an der Gehirnentwécklung optriede kënnen:

• Problemer mat der intellektueller Entwécklung (`(Intellektuell Behënnerung)`): Saachen ewéi Léierschwieregkeeten, intellektuell Fäegkeeten, déi sech net op eng Manéier entwéckelen, déi dem Alter entspriechend ass.
• Krampfungen: Plötzleche Bewosstsinnsverloscht a Krämpf.

Hormonbezunnen Symptomer, déi duerch e reduzéierte Wuesstum vun der Hypophyse optriede kënnen:

Dëst ass ganz wichteg, well Hormone vill Saachen an eisem Kierper kontrolléieren.

• Schwieregkeeten, Kierperfunktiounen ze kontrolléieren: Zum Beispill, Onméiglechkeet, Honger an Duuscht ze kontrolléieren, Schlofstéierungen, Onméiglechkeet, d'Kierpertemperatur richteg ze halen.
• Behënnerung: Mangel un der Gréisst, déi dem Alter ugepasst ass, gëtt vill méi kleng wéi aner Kanner.
• Hypothyroidismus: Dëst beaflosst och vill Prozesser am Kierper.
• Verspéiten Pubertéit.
• Niddrege Bluttzocker (Hypoglykämie): Dëst kann geféierlech sinn.
• Eng Konditioun, déi ausgesäit wéi Diabetis, awer näischt mam Zocker ze dinn huet a verursaacht exzessivt Urinéieren an Duuscht („(Diabetes Insipidus)“).
• Geelsucht: Vergilbung vun der Haut an den Aen, besonnesch bei Neigebuerenen.

Stellt Iech vir, Äert klengt Meedchen probéiert e Spillsaach unzekucken, awer hir Aen schéngen net richteg ze fokusséieren, oder si ziddert just. Oder si iwelzt dauernd, schéngt kal ze sinn a drénkt keng Mëllech richteg. Wann Dir sou eppes gesitt, musst Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Kann Hypoplasie vun der Sehnerv komplett Blannheet verursaachen?

A verschiddene Fäll, jo. Dësen Zoustand kann zu schwéiere Visusverloscht oder souguer zu kompletter Blannheet féieren. Op der anerer Säit hunn e puer Kanner nëmme liicht Visusproblemer. Heiansdo, wann d'Kand méi al gëtt, kënnen e puer vun dëse Symptomer (wéi Nystagmus) ofhuelen. Ären Dokter kann Iech genee soen, wéi dësen Zoustand Äert Kand beaflosst.

Wat sinn d'Grënn fir dës Situatioun?

D'Fuerscher wëssen nach ëmmer net genee, wat d'Hypoplasie vum Sehnerv genee verursaacht. Et gëtt awer ugeholl, datt se duerch eng Kombinatioun vun Ëmwelt- a genetesche Faktoren verursaacht gëtt. Zum Beispill kéint d'Konditioun mam fetalen Alkoholsyndrom (FAS) a Verbindung bruecht ginn, wat duerch den Alkoholkonsum vun der Mamm während der Schwangerschaft verursaacht gëtt.

Och wann net ëmmer eng genetesch Ursaach fonnt ka ginn, kënnen a verschiddene Fäll genetesch Verännerungen („(Mutatiounen)“) dëst beaflossen. Dës genetesch Verännerunge ginn als „(Autosomal rezessiv)“ verierft, dat heescht, datt d'Kand dës Krankheet nëmmen entwéckele kann, wann et dëst verännert Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp kritt. E puer vun de Genen, déi bedeelegt kënne sinn, sinn:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Aner Genen, déi nach net identifizéiert goufen.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir Hypoplasie vum Optikusnerv?

Et ginn e puer Risikofaktoren, déi zu dësem Zoustand bäidroe kënnen. Dëst sinn Saachen, déi d'Mamm während der Schwangerschaft dacks beaflossen:

• D'Alter vun der Mamm ass ënner 19 Joer.
• Fir d'éischt Kéier schwanger ze sinn.
• Een an der Famill (biologesch Famill) hat dës Krankheet schonn emol gehat.

Wann Dir eng Famill grënnt oder en anert Kand erwaart, ass et ganz wichteg, reegelméisseg Schwangerschaftskliniken ze besichen. Dëst hëlleft Iech, d'Gesondheet vun Iech selwer an Ärem ongebuerene Kand ze erhalen.

Wat sinn d'Komplikatioune vun dëser Konditioun?

D'Komplikatioune vun der Hypoplasie vum Sehnerv variéieren jee nodeem, wéi en Deel vum Gehir betraff ass. E puer Komplikatioune kënnen enthalen:

• Onméiglechkeet, d'Kierpertemperatur ze kontrolléieren.
• Exzessiven Honger an Duuscht (`(Hyperphagie)`) an dofir Iwwergewiicht (`(Obesity)`).
• Appetitverloscht oder Iessweigerung (`(Hypophagie)`).
• Onregelméissegkeeten am Schlof- a Wachzyklus.
• Entwécklungsverzögerungen: Dëst bedeit Verzögerungen an de motoresche Fäegkeeten (wéi z.B. Spazéieren a Krabbelen) a Kommunikatiounsfäegkeeten (wéi z.B. Kommunikatiounsfäegkeeten).
• Autismus-Spektrum-Stéierung (ASS).

E puer vun dëse Komplikatiounen, besonnesch Problemer mat der Kierpertemperaturreguléierung an dem Iessen, kënnen a verschiddene Fäll liewensgeféierlech sinn, dofir muss grouss Vorsicht geboten ginn.

Wéi gëtt Hypoplasie vum Optikusnerv diagnostizéiert?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis vun engem Augenarzt no enger Aenuntersuchung an aneren Tester diagnostizéiert. Dacks sinn dat éischt Zeeche vun dësem anormalen Aenbeweegungen. Dëst Zeeche kann an den éischte Méint no der Gebuert vun engem Puppelchen gesi ginn. Heiansdo ass et awer net offensichtlech, bis d'Kand am Schoulalter oder nach ganz jonk ass.

ONH kann eleng optrieden, dat heescht, et beaflosst keng aner Deeler vum Gehir. Oder, zousätzlech zum Sehnerv, kann et mat engem oder méi Entwécklungsproblemer am Mëttelgehir an der Hypophyse diagnostizéiert ginn.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, kann den Dokter en Bildgebungsuntersuchung verschreiwen, wéi zum Beispill eng MRI (Magnetesch Resonanztomographie) oder eng CT (Computertomographie). Dës Scans hëllefen dem Dokter eng besser Iddi dovun ze kréien, wéi sech d'Gehir vun Ärem Kand entwéckelt.

Zousätzlech kënnen e puer Bluttester gemaach ginn. Dës gi gemaach fir aner Zoustänn auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer hunn. Zum Beispill kënnen de Serumkortisol- a Wuesstemshormonniveau iwwerpréift ginn. Dës kënnen bei ONH anormal sinn.

Kann Hypoplasie vum Optiknerv geheelt ginn?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir dës Krankheet. Well et eng ugebuer Krankheet ass, kann se net réckgängeg gemaach oder restauréiert ginn.

Also, wéi behandelt een dat?

D'Behandlung zielt drop of, d'Symptomer vum Kand ze kontrolléieren an hinnen eng Linderung ze bidden. Dëst ka vu Persoun zu Persoun variéieren. Déi wichtegst Behandlungen sinn:

• Visiounstherapie:D'Benotzung vun Apparater, déi bei Siichtproblemer hëllefen, wéi zum Beispill speziell Brëller a Luppglieser ("Hëllefsmëttel fir schlecht Siicht"), fir dem Kand ze hëllefen, alldeeglech Aufgaben ze erfëllen.
• Hormonersatztherapie: Wann et Hormonmangel wéinst Problemer mat der Hypophyse gëtt, ginn Hormone extern verabreicht. Et gëtt speziell Medikamenter dofir.
• Physiotherapie, Ergotherapie an/oder Logopädie: Dës Therapien hëllefen d'kierperlech Entwécklung vun engem Kand, d'Fäegkeet fir alldeeglech Aufgaben onofhängeg auszeféieren, an d'Sproochkompetenzen ze verbesseren.

Den Dokter bestëmmt, wéi eng Behandlung am Beschten fir Äert Kand ass, an erstellt deementspriechend e Behandlungsplang. Ofhängeg vun den anere Symptomer vun Ärem Kand kënnen aner spezifesch Behandlungen néideg sinn.

Wann Dir Ärem Kand Medikamenter gitt, frot Ären Dokter grëndlech doriwwer, wéini Dir d'Medikamenter gitt, wéi vill, wéi se ginn a op wéi eng Niewewierkunge Dir oppasse sollt.

Wéi wäert d'Zukunft vum Kand an dëser Situatioun ausgesinn?

D'Auswierkunge vun der Hypoplasie vum Sehnerv variéiere staark vu Persoun zu Persoun. E puer Symptomer kënnen am Kandheetsalter optrieden, anerer kënnen an der Kandheet oder Adoleszenz optrieden. Déi gutt Noriicht ass, datt dësen Zoustand net progressiv ass. Dëst bedeit, datt den Zoustand net mat der Zäit verschlechtert . E puer Symptomer, wéi z. B. Nystagmus, kënne souguer mam Alter verbesseren.

Kanner mat ONH brauchen eng laangfristeg Iwwerwaachung a Betreiung vun den Elteren, Betreier an Dokteren. Si sollten reegelméisseg iwwerwaacht ginn, fir sécherzestellen, datt hir Gesondheet gutt ass. Si sollten op d'mannst eemol am Joer en Aenuntersuchung maachen an no Bedarf aner Spezialisten konsultéieren.

Och wann eescht Problemer mat der Hypophyse liewensgeféierlech kënne sinn, kënnen déi bescht Resultater erreecht ginn, wann d'Krankheet fréi diagnostizéiert a behandelt gëtt.

Kann een d'Hypoplasie vum Optikusnerv verhënnert?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir dës Konditioun ze vermeiden. Wann Dir plangt schwanger ze ginn, ass et eng gutt Iddi, e Genetiker oder e Schwangerschaftsdokter ze konsultéieren, fir méi iwwer Är Risikofaktoren ze léieren a wéi Dir gesond bleift.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann d'Aen vun Ärem Kand Iech net richteg ukucken, falsch ausgeriicht sinn oder sech ongewéinlech beweegen , gitt direkt bei en Dokter. Sot Ärem Dokter och Bescheed, wann Äert Kand keng Entwécklungsmeilesteen erreecht (zum Beispill krabbelen, no Objeten gräifen), déi fir säin Alter gëeegent sinn.

Wann Äert Kand en Epilepsieanfall huet, rufft direkt den 112 un oder bréngt et an d'Noutruffzentral vum nächste Spidol.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Dir kënnt Ärem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wéi kann ech mengem Kand hëllefen, seng Symptomer am Grëff ze kréien?
• Wat soll ech maachen, wann ech feststellen, datt mäi Kand Entwécklungsmeilesteen verpasst?
• Braucht mäi Kand eng Brëll oder aner Hëllefsmëttel fir d'Siicht?
• Wéi beaflosst den Zoustand `(ONH)` mäi Kand, wann et an d'Schoul ufänkt?
• Wéi dacks soll mäi Kand Aenuntersuchungen maachen?

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Als Elterendeel ass et normal, sech schockéiert an Angscht ze fillen, wann d'Aen vun Ärem Kand wanderen an Iech net richteg ukucken. Eng Konditioun, déi Hypoplasie vum Optikusnerv genannt gëtt, kann d'Fäegkeet vun Ärem Kand beaflossen, Iech kloer ze gesinn. Si kann och aner Deeler vum Gehir beaflossen, déi bei vitalen Funktiounen, wéi der Hormonproduktioun an der kierperlecher Entwécklung, hëllefen.

Mee vergiesst net, Dir sidd net eleng. En Dokter kann Äert Kand ënnersichen, eng Diagnos stellen an e Behandlungsplang opstellen, deen op seng spezifesch Symptomer zougeschnidden ass.

Et ass normal, datt Kanner an der Schoul e bësse méi Hëllef brauchen ewéi aner Kanner, besonnesch wa se e bësse méi laang brauchen, fir sech z'entwéckelen ewéi anerer. Wann Dir besuergnësserregend Symptomer bemierkt, déi de Wuesstum oder d'Entwécklung vun Ärem Kand beaflossen, zéckt net, Ärem Dokter ze soen. D'medizinescht Team vun Ärem Kand ass ëmmer bereet, all Froen ze beäntwerten, déi Dir hutt. Mat Courage kënnt Dir Ärem Kand déi bescht Versuergung ginn, déi et brauch.

` Hypoplasie vum Sektnerv, septo-optesch Dysplasie, kongenital Blannheet, Visusbehënnerung, Hypophyse, Kannerentwécklung, Nystagmus