Bréchen Är Schanken liicht? Loosst eis iwwer Osteogenesis Imperfecta schwätzen, oder Knachbréchkrankheet!

Hutt Dir jeemools vu Leit héieren, déi mat ganz schwaache Schanken gebuer ginn, deenen hir Schanken liicht briechen? Vläicht huet een an Ärer Famill, oder e Kand vun engem Frënd, dës Krankheet. Et ass wierklech traureg an usprochsvoll. Haut schwätze mir iwwer dës 'Krankheet vun de spréchege Schanken', oder a medizinesche Begrëffer, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Wat ass Osteogenesis Imperfecta?

Einfach ausgedréckt ass Osteogenesis imperfecta eng Krankheet, déi d'Bindegewebe an eisem Kierper betrëfft. Doduerch ginn Är Schanken ganz fragil. Dëst bedeit, datt se mat ganz wéineg Impakt briechen kënnen, heiansdo ouni Grond.

Den Haaptgrond dofir ass, datt eise Kierper net genuch vun engem Protein mam Numm Typ I Kollagen produzéiert, oder datt e Kollagen produzéiert, dat net richteg geformt ass. Stellt Iech dat esou vir: Kollagen ass wéi de Klebstoff an eisem Kierper. Dëse Kollagen ass ganz wichteg fir d'Struktur vun eise Schanken, Haut, Muskelen, Sehnen, etc. opzebauen an se staark ze halen. Wann dëse Kollagen also net richteg produzéiert gëtt, ginn d'Schanken schwaach. D'Wuert "Osteogenesis imperfecta" bedeit "onperfekt geformt Schanken".

Dofir hunn d'Leit mat dëser Krankheet net nëmmen am Laf vun hirem Liewe reegelméissege Knachfrakturen, mä si kënnen och Problemer mat aneren Deeler vun hirem Kierper entwéckelen, wéi hiren Zänn, Haut, Wirbelsail a Longen.

D'Symptomer vun der heefegster Aart vun dëser Krankheet si meeschtens mëll, awer e puer schwéier Aarte kënne schwéier Komplikatioune verursaachen.

Wat sinn déi Haapttypen vun Osteogenesis imperfecta (OI)?

Obwuel d'Dokteren OI an ongeféier 19 Typen (Typen I bis XIX) opdeelen, schwätze mir am heefegsten iwwer Typen I, II, III an IV. Dës Klassifikatioune baséieren op der Aart a Weis wéi Kollagen produzéiert gëtt an den Auswierkungen, déi et um Kierper huet.

• Typ I:

Dëst ass déi heefegst Aart, mat relativ wéineg Symptomer. Leit mat OI briechen hir Schanken méi einfach wéi Leit ouni OI. Dës Frakturen trieden awer dacks virun der Pubertéit op . Dës Aart verursaacht keng grouss Deformatiounen vun de Schanken. Verschidde Leit kënnen e bloe Téin um Wäiss vun hiren Aen hunn, genannt Sklera . Dëst gëtt och "klassesch net-deformativ Osteogenesis imperfecta mat bloer Sklera" genannt.

• Typ II:

Dëst ass déi schwéierst an geféierlechst Aart vun Osteogenesis (OI). Bei dësem Zoustand entwéckele sech d'Lunge net richteg (well de Rippkäfeg sech net richteg formt), et trieden schwéier Knachdeformatiounen op, an de Puppelchen kann e puer gebrach Knache hunn, während en nach am Gebärmutter ass, also virun der Gebuert. Puppelcher mat dësem Typ stierwen direkt oder bannent e puer Deeg no der Gebuert . Dëst gëtt och "perinatal Osteogenesis imperfecta" genannt.

• Typ III:

Dëst ass déi schwéierst Aart vun Osteogenesis imperfecta, déi no der Gebuert weiderginn ka ginn. Si verursaacht och schwéier Knachdeformatiounen , wouduerch d'Knache ganz fragil sinn. Dëst kann zu schwéiere kierperleche Behënnerunge féieren. Dacks hunn dës Puppelcher bei der Gebuert gebrachene Knache. Dëst gëtt och "progressiv Osteogenesis imperfecta" genannt.

• Typ IV:

Dësen Typ ass méi schwéier wéi Typ I, awer manner schwéier wéi Typ III. Leit mat dësem Typ kënnen liicht bis mëttelméisseg Knachdeformatiounen hunn. D'Knache si méi fragil wéi déi ouni OI, awer si briechen net sou einfach wéi déi mat Typ III. D'Aenwäiss kann normal vun der Faarf sinn.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

Osteogenesis imperfecta ass eng relativ rar Krankheet . Weltwäit gëtt geschat, datt d'Krankheet ongeféier ee vun 20.000 Leit betrëfft.

Wat sinn d'Symptomer vun Osteogenesis imperfecta (OI)?

Also, wat sinn d'Symptomer vun enger Persoun mat dëser Krankheet? Dës Symptomer kënne jee no der Aart vun der Krankheet variéieren.

• Schanken briechen ganz einfach (dëst ass dat Haapt- an heefegst Symptom)
• Knachdeformatiounen (z.B. gebéit Been, Äerm)
• Knachwéi
• D'Wäiss vun den Aen (Sklerae) ginn blo, gro oder violett a Faarf.
• Liicht bluddeg kréien
• Schwieregkeeten beim Atmen
• Hörverloscht - kann heiansdo schonn a jonken Alter ufänken
• Los Gelenker
• Muskelschwäche
• Krümmung vun der Wirbelsail - zum Beispill e Buckel (Kyphose) oder eng seitwärts Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose)
• Kleng Statur
• Dräieckeg Gesiichtsform
• Schwächung vun den Zänn, liicht Zännbriechen, Verfärbung vun den Zänn (vläicht eng gielzeg-brong Faarf)
• Zänn, déi net richteg zesummepassen (Malokklusioun)
• Rippkäfeg am Faass

Wat ass de Grond dofir?

Déi Haaptursaach vun der Osteogenesis imperfecta ass eng genetesch Mutatioun . Einfach ausgedréckt, ass et e klenge Feeler am Basisplang, deen eise Kierper ausmécht, also an eise Genen.

Dëst gëtt dacks duerch Mutatiounen an zwéi Genen verursaacht, déi COL1A1 oder COL1A2 genannt ginn. Dës zwéi Genen hëllefen, d'Protein mam Numm Typ I Kollagen ze produzéieren, iwwer dat mir virdru geschwat hunn. Also, wann et eng Mutatioun an dëse Genen gëtt, produzéiert de Kierper net genuch Kollagen, oder d'Qualitéit vum produzéierte Kollagen hëlt of. Aner rar Aarte vun OI kënnen och duerch Mutatiounen an anere Kollagengenen verursaacht ginn.

Dës genetesch Verännerunge kënnen heiansdo sporadesch optrieden, dat heescht, si trieden op eemol op. Oder si kënne vun engem oder béiden Elteren ierflech ginn.Verschidde Leit kënne Träger vum Gen sinn, dat OI verursaacht. Dëst bedeit, datt och wann se keng Symptomer hunn, kënne se de Gen an d'Krankheet un hir Kanner weiderginn.

Déi véier heefegst Aarte vun OI (Typen I-IV) gi autosomal dominant verierft. Dëst bedeit, datt e Kand dat defekt Gen vun engem Elterendeel ierwe muss, fir d'Krankheet z'entwéckelen. Aner rar Aarte kënnen autosomal rezessiv (béid Elteren ierwen dat defekt Gen) oder X-gebonnen (iwwer den X-Chromosom verierft) verierft ginn.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir Osteogenesis imperfecta (OI)?

Tatsächlech kann dës Krankheet bei jidderengem bei der Gebuert optrieden. Wann awer een an Ärer Famill dës Krankheet huet, ass Äert Risiko fir dës Krankheet z'entwéckelen relativ héich .

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun dëser Krankheet?

Komplikatioune variéieren jee no der Aart a Schwéierkraaft vun der OI. E puer dovunner sinn:

• Häerzkrankheeten, zum Beispill Häerzversoen
• Heefeg Longenentzündung
• Otemproblemer, méiglecherweis Otemversoen
• Problemer, déi den Nervensystem beaflossen

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?

Dokteren diagnostizéieren normalerweis eng Knachbréchkrankheet, oder OI, an der Kandheet. Déi wichtegst Tester dofir sinn:

• Genetesch Tester: Dëst kann genee feststellen, ob et e geneteschen Defekt gëtt, deen OI verursaacht.
• Knochendichtetester: Dës kontrolléieren d'Stäerkt vun de Schanken.

Heiansdo kënnen d'Dokteren dëst während der Schwangerschaft verdächtegen, baséiert op de Charakteristiken, déi um Ultraschall vum Puppelchen ze gesi sinn. Wann dëst geschitt, kann d'Diagnos entweder während der Schwangerschaft bestätegt ginn, andeems en Test mam Numm Amniozentese (bei deem eng kleng Prouf vun der Flëssegkeet ronderëm de Puppelchen geholl gëtt an seng Zellen op Genetik getest ginn) oder nodeems de Puppelchen gebuer ass.

Wat sinn d'Behandlungen fir Osteogenesis imperfecta (OI)?

Et gëtt keng Heelung fir OI, awer et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Schanken ze stäerken, d'Symptomer ze kontrolléieren an de Leit mat OI ze hëllefen, sou onofhängeg wéi méiglech ze liewen .

De Behandlungsplang variéiert vu Persoun zu Persoun. E kann folgendes enthalen:

• Ergotherapie (OT): Dës hëlleft d'Fäegkeeten z'entwéckelen, déi néideg sinn, fir alldeeglech Aufgaben, wéi sech unzedoen, ze iessen a schreiwen, onofhängeg auszeféieren.
• Physiotherapie (PT): Dëst beinhalt Übungen mat gerénger Belaaschtung, déi hëllefen, d'Schanken a Muskelen ze stäerken, d'Mobilitéit ze verbesseren an d'Gläichgewiicht vum Kierper z'erhalen.
• Hëllefsmëttel: Gehhëllefsstécker , Bengel , KrückenDir musst eventuell Saachen ewéi Krücken benotzen.
• Mond- a Zännfleeg: Dir sollt reegelméisseg en Zänndokter besichen, fir Problemer mat Ären Zänn a Kiefer ze iwwerwaachen an ze behandelen. Dir braucht eventuell orthodontisch Behandlung, fir Är Zänn riicht ze maachen.
• Atmungspfleeg: Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen, musst Dir eventuell e Pulmonolog fir d'Behandlung konsultéieren.
• Medikamenter: Ären Dokter kann Iech Medikamenter wéi Bisphosphonate verschreiwen, déi hëllefen, d'Schanken ze stäerken.
• Chirurgie: Metallstange kënne chirurgesch agefouert ginn, fir kromm oder deforméiert Schanken ze riichten a ze stäerken.
• Zahnspangen, Schinnen oder Gips: Dës gi benotzt fir gebrach Schanken ze schützen, während se heelen oder no enger Operatioun.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Osteogenesis imperfecta (OI)?

Dëst hänkt wierklech vun der Aart vun OI of.

• Een mat Typ I , dem heefegsten a mëllsten Typ, kann e normale Liewensdauer liewen, genee wéi een ouni OI.
• Och wann d'Leit mat Typ IV normalerweis bis zum Erwuessenenalter liewen, kann hir Liewensdauer e bësse méi kuerz sinn .
• Wéi mir virdru scho gesot hunn, stierwen Puppelcher mat Typ II direkt oder bannent e puer Deeg no der Gebuert .

Kann dës Krankheet verhënnert ginn?

Osteogenesis imperfecta ass eng genetesch Krankheet, dofir kann se net verhënnert ginn . Wann Dir, Äre Partner oder een an Ärer Famill awer OI huet, ass et wichteg, mat engem Genetiker ze schwätzen. Hie kann Iech iwwer de Risiko beroden, d'Krankheet un Är Kanner weiderzeginn.

Wéi kann een mat OI eng gutt Knochengesondheet erhalen?

Wann Dir oder Äert Kand Osteogenesis imperfecta huet, kënnt Dir dës Saache maachen, fir Är Schanken sou gesond wéi méiglech ze halen:

• Iesst Liewensmëttel, déi reich u Kalzium a Vitamin D sinn (z.B. Mëllech, Kéis, Joghurt, gréngt Geméis, kleng Fësch, Eeërgelen, Sonnebeliichtung)
• Maacht kierperlech Aktivitéiten, déi vun Ärem Dokter recommandéiert sinn. (Nëmmen op ärztlëchen Rot!)
• Limitéiert de Konsum vun Alkohol a Koffein (dat fënnt een a Téi, Kaffi, Schockela).
• Wann Dir fëmmt, stoppt domat a vermeit et, op Plazen ze sinn, wou aner fëmmen (Positivrauch).
• Passt och op Är mental Gesondheet op . Besonnesch fir Kanner a Jugendlecher kann et ganz hëllefräich sinn, mat engem Sozialaarbechter oder engem Beroder iwwer de Stress vum Liewen mat enger chronescher Krankheet wéi dëser ze schwätzen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand bemierkt, datt hir Schanken ganz liicht briechen , besonnesch wann et ouni gréisser Verletzung geschitt, oder wann si iergendeng vun den aneren OI-Symptomer hunn, iwwer déi mir geschwat hunn, gitt onbedéngt en Dokter. Hie oder si kann weider Tester empfeelen, wann néideg.

Wéini soll ech an eng Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) goen?

Wann Dir oder Äert Kand e Schank brécht , gitt direkt an déi nächst Urgence. Sot den Dokteren och Bescheed, wann Dir Osteogenesis imperfecta hutt.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Et kann hëllefräich sinn, Froen wéi dës ze stellen, wann Dir Ären Dokter konsultéiert:

• Wat fir eng Aart vun Osteogenesis imperfecta hunn ech/mäi Kand?
• Wat soll ech iwwer d'Liewenserwaardung wëssen, wann ech mat OI liewen?
• Wéi kann ech mir selwer/mäi Kand hëllefen, d'Symptomer vun OI ze bewältegen?
• Wat soll ech maachen, wann ech/mäi Kand e Schank brécht?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt ech nach e Kand mat Osteogenesis imperfecta kréien?

Kann een mat Osteogenesis imperfecta (OI) goen?

Jo, et ass méiglech . Leit mat liichten Forme vun OI kënnen normal goen. E puer brauche vläicht Zahnspangen oder Krücken. Behandlungen wéi Physiotherapie (PT) an Ergotherapie (OT), déi fréi ugefaange ginn, kënnen hëllefen, d'Fäegkeet vun Ärem Kand ze goen ze verbesseren.

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir héiert, datt Äert Kand eng liewenslaang Krankheet huet. D'Zukunft kéint ganz anescht ausgesinn, wéi Dir erwaart hutt. Awer Saachen ewéi Ergotherapie a Physiotherapie, déi fréi ufänken, kënnen Iech an Ärem Kand hëllefen, sech un dës Ännerungen unzepassen. Et ass och wichteg, éierlech mam medizineschen Team vun Ärem Kand an Äre Léifsten bei all Schrëtt ze schwätzen. Si kënnen Iech hëllefen, d'Symptomer ze bewältegen an e Plang ze maachen, fir Iech op d'Zukunft virzebereeden.

Schlussendlech, eng Botschaft fir doheem:

Osteogenesis imperfecta ass eng usprochsvoll Krankheet. Mee gitt d'Hoffnung net op . Wann Dir Iech iwwer d'Krankheet bewosst sidd, eng fréi Diagnos a Behandlung kritt, an e staarkt Ënnerstëtzungssystem hutt, kënnt Dir Är Symptomer bewältegen an e sou gutt Liewen wéi méiglech liewen. Schwätzt offen doriwwer mat Ärem Dokter a Famill. Dir sidd net eleng.

` Osteogenesis Imperfecta, Knachsprüchknacherkrankung, Kollagen, Knachfraktur, Genetesch Krankheet, Kannergesondheet